פייסבוק     צור קשר  |   פורום  |   הרשמה לדיוור

איך את/ה מקבל/ת את הטיפול לגושה
קבלת הטיפול בבית חולים
טיפול בבית בעזרת אחות
טיפול עצמי בעזרת מראה או בני הבית
אני לא מקבל/ת טיפול
הצבע
לרשימת כל הסקרים
דף הבית>>חדשות ואירועים>>תצפיות חדשות וטיפולים חדשים

חדשות ואירועים

היום כאשר נפגשים בכנסים כבר אי אפשר להבחין בין ה``חולים`` לשאר בני המשפחה וזה בעקבות המהפך בביטוי המחלה שהביא הטיפול.

 

סקירה קצרה של הישגי הטיפול הנוכחי:

 

במקרה  הראשון של מחלת גושה – לא היה מושג שזאת מחלת אגירה. ההבנה של משמעות מחלות האגירה הליזוזומליות אפשרה לטפל באנזים חיצוני – ב 1965. הניסיונות הראשונים לטיפול נכשלו וב 1991 הטיפול הפך לממשי.

 

לא היינו מצליחים בלי חברת ג`נזיים.

 

הוכח ללא כל ספק הבטיחות והיעילות בטיפול האנזימי המשלים.היום ניתן להבטיח להורים ולילד שיוכל להראות ולהרגיש בריא , המגבלה העיקרית עדיין הינה שהחולה צריך לקבל עירוי פעם בשבועיים.

 

הבטיחות של הטיפול אפשרה לנו ליזום ולהציע טיפול בבית. כיום בהולנד 100% מטופלים בטיפולי בית ובישראל 75%. עד היום עבר בהצלחה מרובה.

 

הבטיחות של הטיפול עזרה לנו גם להמשיך את הטיפול בזמן הריון , טיפלנו בנשים בהריון והצלחנו למנוע סיבוכים.

 

היבטים בלתי פתורים:

 

מתי להתחיל טיפול בחולים א- סימפטומטים או חולים שהמחלה טרם מתבטאת באופן מלא.

 

עדיין אין הסכמה לגבי מה הוא המינון האופטימאלי ומה המינון התחזוקתי. בארץ אימצנו את המינון הנמוך , פעם בגלל עלות הטיפול , היום אפשר לראות שיש לזה הצדקה. מתן מינון המינימאלי היעיל ולא המקסימאלי הנסבל. יש נקודה שבה ניתן מינון גבוה ולא נראה שינוי, על נקודה זו יש ויכוח. הנושא קיבל לפני שנה מקום בכנס, ניסוי השוואה בין 15 יחידות ל 60 יחידות וראו שאין הבדל בהקטנת הטחול אך הראו הבדל במדדים אחרים.

 

לא מוסכם אם נתן לקבל ``חופשה`` מהטיפול. אין המלצה להפסיק טיפול. היו חולים שהפסיקו טיפול לפי החלטתם על מנת לצאת לטיול, לשרת בצה``ל וכו`... אין מחקר על החולים האלו אך שמנו לב שלחולים היציבים אין שינוי בהחמרת המחלה. העובדה שחולים לא מתדרדרים נותנת הצדקה רפואית למעבר לתכשירים שפחות מפריעים לחולים.

 

מחלת הגושה היא אחת המחלות אשר גנטיקאים מציעים לבדיקה. נמצאת בתוך קבוצת הבדיקות הגנטיות המוצעות לפני היריון ובזמן היריון. השאלה המתעוררת מביצוע בדיקה זו האם כדאי להפסיק היריון של עובר הנושא שני גנים של מחלת גושה מסוג 1 במיוחד בשל הסיכוי שלו להיות א-סימפטומאטי מצד אחד או לקבל טיפול ולא לפתח סיבוכים מצד שני.

 

האבחון המוקדם גורם לכך שתיווצר קבוצה של ``חולים`` שאינן מרגישים חולים ואולי בכלל המחלה לא באה לידי ביטוי באופן חיצוני ואין להם סימנים, חולים א-סימפטומטים.

 

מאמינים שאפשר לזהות את המחלה לפני הופעת הסימפטומים. במחלת הגושה בשונה ממחלות ליזוזומליות אחרות לא תמיד צריך לטפל עם האבחון הראשון.

 

טיפולים משלימים שיש לחשוב עליהם:

-          מתן ויטמין B12  ברמות נמוכות ו/או בתלונה של עייפות.

-          מתן ביפוספונטים במקרה של אוסטיאופורוזיס – דלדול עצם.

-          טיפול תרופתי מתאים  במידה של התפתחות יתר לחץ תוך ריאתי.

-          מתן אריטרופואטין במצב של אנמיה שלא מגיבה לטיפול (חומר שמעוררת את מח העצם לייצר תאי דם.)

 

טיפולים חדשים:

 

הטיפול האנזימי הקיים מוצלח, מביא לתוצאות טובות ולכן זו יכולה להיות הסיבה לחוסר עניין לפתח אנזים שני (דור שני) בעל תכונות טובות יותר מהאנזים הקיים.

 

קיים קושי אמיתי להראות עליונות קלינית משמעותית של טיפול חדש על הטיפול הקיים.

 

בזמן שקיים טיפול מוצלח קיים קושי בזיהוי וגיוס חולים לניסוי בתכשירים חדשים. למרות זאת מתקיימים ניסויים ופיתוח של תכשירים חדשים.

 

חברות חדשות אנזימים חדשים ופיתוחים חדשים:

 

חברת Shire יצרו אנזים חדש למחלת הגושה (מייצרים גם אנזים למחלת פברי) על ידי הפעלת ייצור האנזים בתאי עור אנושיים. להזכיר שהאנזים של חברת ג`נזיים מיוצר בתאי שחלה של חזרי ים.

 

בניסוי שבוצע בשערי צדק נמצאו שיפורים מרשימים במצב החולים.התופעות דומות לצרזיים ולצרדייז בניסויים הראשונים. האנזים נמצא בטוח ונצפתה עליה בערכי המוגלובין ובמספר טסיות הדם, ירידה בנפח הכבד והטחול וירידה בסמנים ביולוגיים ( chitotriosidase  & CCL18 ). צפוי ניסוי שלב III בשנת 2006.

 

חברת Protalix  מתמחה בהנדסה גנטית של תאי צמח וייצור אנזימים אנושיים בתאים אלה. הצליחו לייצר אנזים ה- גלוקוצרבורזידאז. יתרונות הייצור-  בכך שהריאקטור ניתן להחלפה ואפשר להגדיל ייצור בקלות יחסית דבר ששונה בייצור האנזים בתאים מהחיי שם המכשור הנדרש הוא יקר לא ניתן לשינוי והגדלה בצורה פשוטה. מתוכנן ניסוי שלב I  על מתנדבים בריאים על מנת לבדוק בטיחות של האנזים בתחילת שנת 2006, לא יתקיים ניסוי שלב II  בגלל מיעוט חולים ובמידה והאנזים בטוח ומתוכנן לשנה הקרובה (2006) ניסוי שלב III.

האנזים צפוי להיות דומה לאנזים המוכר של ג`נזיים ולכן מי שלא הגיב לטיפול בצרזיים לא יגיב לאנזים החדש.

 

תרופות חדשות אחרות:

Zavesca – פיתוח התרופה הוכיחה שניתן להשתמש במנגנון עיכוב יצירה בתוך הגוף של החומר שהחולים לא יכולים לפרק על מנת לטפל במחלת אגירה. במחלת הגושה נצפה שזה עזר וגרם לשינויים במדדים השונים בקרב החולים שהשתתפו בניסוי אך התרופה פחות יעילה ואם לא לוקחים באופן קבוע יש ירידה ביעילותה ונצפו תופעות לוואי לא מבוטלות.

 

התרופה נבדקת להשפעה אצל חולים עם פגיעה מוחית .

 

יש לציין שבחולי גושה מסוג I יש למחלה השפעה על המוח אך לא מתבטא בהשפעה על התפקוד.

 

חברת Genzyme  הודיעה לאחרונה על פיתוח מעכב סובסטראט חדש , נראה שהפרופיל הבטיחותי שלו יכול להיות טוב. ניסוי שלב I לקח הרבה זמן.

 

לסיכום מה צפוי בשנת 2006?

 

ניסוי שלב III  באנזים של חברת Shire.

סיום ניסוי שלב I  וביצוע ניסוי שלב III  של אנזים של חברת Protalix.

ניסוי שלב II  של מעכב סובסטרת , של חברת Genzyme.

התחלת ניסוי של חברת Amicus בתרופה שניתנת דרך הפה ומשפרת את התפקוד האנזימי – ``שפרון פרמקולוגי`` שעוד ידברו עליו.

 

לדף הקודם
RSS