פייסבוק     צור קשר  |   פורום  |   הרשמה לדיוור

איך את/ה מקבל/ת את הטיפול לגושה
קבלת הטיפול בבית חולים
טיפול בבית בעזרת אחות
טיפול עצמי בעזרת מראה או בני הבית
אני לא מקבל/ת טיפול
הצבע
לרשימת כל הסקרים
דף הבית>>חדשות ואירועים>>השלכות של עיכוב באבחון מחלת גושה סוג 1

חדשות ואירועים

Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness among Hematologists-Oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention

 

השלכות של עיכוב באבחון מחלת גושה סוג 1: הצורך במודעות גבוהה יותר בקרב המטו-אונקולוגים והזדמנות לאבחון והתערבות מוקדמות

 

 

Am J Hematol.2007 May 9;

 

 

Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M.

Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Yale University, School of Medicine, New Haven, Connecticut

ידוע שחולי גושה סוג 1 יכולים להיות בלתי מאובחנים במשך שנים רבות ובעקבות כך הם חשופים לסיבוכים קשים שטיפול תחליפי באנזים יכול למנוע או לתקן. החוקרים ערכו סקר בקרב חולים ורופאים המתמחים בהמטולוגיה-אונקולגיה להעריך את שכיחות האיחורים באבחנה.כמו-כן הם מתארים סידרת חולים שסבלו מאיחור מאבחנה ועקב כך פיתחו נכויות כולל סיבוכים מסכני חיים.

מתוך 136 החולים שנסקרו, הזמן הממוצע מהופעת הסימפטום הראשון של מחלת הגושה ועד האבחנה היה 48 חודשים. שני שליש מהחולים טופלו בתקופה זו ע``י רופאים המטו-אונקולוגים. בסקר של 406 רופאים המטו-אונקולוגיים שקיבלו תיאור של כל הסימפטומים השכיחים של מחלת גושה, חשבו רק 20% מהן על האפשרות של מחלת הגושה. האבחנות שהם חשבו עליהן היו: לאוקמיה, לימפומה, ומיאלומה.

כדי להדגיש את החשיבות שבאבחון המוקדם, מתארים הכותבים סידרה של 14 חולי גושה שסבלו מסימפטומים של המחלה עד 10 שנים טרם אבחונה. חולים אלו סבלו מסיבוכים שיכולים היו להימנע ע``י טיפול באנזים בחלק מהמקרים (נמק א-וסקולרי, דימום משמעותי, כאבי עצמות כרוניים, זיהום מסכן חיים, שברים פתולוגיים, הפרעות בגדילה, בעיות כבד). חולים בעלי גנוטיפ N370S/N370S היו הפגיעים ביותר מבחינת איחור באבחון.

לסיכום: איחור באבחון גושה סוג 1 יכולה לגרום לסיבוכים קשים ובלתי הפיכים של המחלה. הממצאים לדעת הכותבים מצביעים על כך שחינוך הרופאים ההמטו-אונקולוגיים ישפר את הסיכוי לאיבחון מוקדם של מחלת הגושה וישפר את השפעת הטיפול באנזים החליפי כאשר קיימת התוויה.

לדף הקודםלדף הבא
RSS