פייסבוק     צור קשר  |   פורום  |   הרשמה לדיוור

 


איך את/ה מקבל/ת את הטיפול לגושה
קבלת הטיפול בבית חולים
טיפול בבית בעזרת אחות
טיפול עצמי בעזרת מראה או בני הבית
אני לא מקבל/ת טיפול
הצבע
לרשימת כל הסקרים

פורום

מתמודדים עם גושה? אתם לא לבד!
בפורום תמצאו המון חברים במצב בריאותי כמוכם,
שמבינים אתכם וישמחו לייעץ, לדבר ולשתף אתכם מניסיונם.
בנוסף, אתם מוזמנים להיוועץ במומחים מובילים בתחומי רפואת הגושה שנמצאים כאן בשבילכם.
נשמח שתהיו חלק מקהילה פעילה ותומכת,
כי יחד יש לנו יותר כח.
טיפה על מנהלי הפורום:
פרופ' ארי זימרן-
 נשוי + 2 + שלושה נכדים.מומחה ברפואה פנימית ועוסק במחלת גושה על כל היבטיה משנת 1986. מנהל יחידת גושה במרכז הרפואי "שערי-צדק", שהיא המרפאה הגדולה מסוגה בעולם למעקב ולטיפול בחולי גושה, תוך מתן מענה גם לזוגות צעירים ואחרים בתחום היעוץ הגנטי למחלה זו.

גיל ברדה (אנוכי) -
בן 45 נשוי ואב לשניים, מומחה השקעות והגנות למשפחה, מתגורר בהוד השרון. מתנדב , חבר הנהלת העמותה ומנהל אתר העמותה הישראלית לגושה. 
כמנהל אתר העמותה אני עונה לשאלות המגיעות לאתר בנושא מחלת הגושה תוך כדי התייעצות עם צוות המומחים של העמותה.
 
 
 

בדיקה אנזימטית
שלום, אני בת שלושים, בהריון שבוע 17, לפני שבועיים התבשרתי בעקבות הבדיקות הגנטיות שביצעתי שאני חולה בגושה. 
אני נשאית של N370S ועוד מוטציה שכרגע אני לא מצליחה להיזכר בשמה, אבל הסבירו לי שהיא פחות סימפטית מה-N370S, המוטציות נמצאות על שני אללים נפרדים (בוצעה הפרדת אללים). 
הגנטיקאים המליצו לי ולבעלי לעבור בדיקה אנזימטית לגושה. 
לא ירדתי לסוף דעתם בנוגע לבדיקה הזו, אבל הייתי מעורערת מהבשורה ולכן לא שאלתי. 
אם יש לי שני אללים עם שתי מוטציות שונות + תסמינים (טרמבוציטופניה קלה (גם לפני ההריון), צבע עור צהבהב באופן קבוע, וכאבי בטן נוראיים מהילדות ועד היום), למה אני צריכה לעשות בדיקה לזיהוי גושה? 
ולגבי בעלי, הבדיקות שלו עוד לא חזרו (עברו רק שבועיים), אמרו לנו לעשות את הבדיקה האנזימטית בכל מקרה כי בבדיקת סקר בודקים רק 6 מוטציות וקיימות עוד 74 נוספות שלא נבדקות. 
אבל אם המצב היה הפוך ואני לא הייתי נשאית של אחת מהשש בעלי בכלל לא היה נבדק מלכתחילה (גם אם הוא היה חולה במחלה), אז למה להגזים ולעשות עכשיו בדיקה אנזימטית. 

אני מבולבלת ויש לי עוד שבוע לחכות עד התור במרפאת גושה בבלינסון. 
אודה לכם אם תוכלו להביע את דעתכם בעניין. 
שם הכותב * 
נושא ההודעה *   
תוכן ההודעה
קבצים מצורפים (pdf,doc,zip,jpg,gif)


 
 
RSS