פייסבוק     צור קשר  |   פורום  |   הרשמה לדיוור

איך את/ה מקבל/ת את הטיפול לגושה
קבלת הטיפול בבית חולים
טיפול בבית בעזרת אחות
טיפול עצמי בעזרת מראה או בני הבית
אני לא מקבל/ת טיפול
הצבע
לרשימת כל הסקרים

אבחנה ובדיקות

כיצד מאבחנים את המחלה?   

בדיקת פעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז בכדוריות דם לבנות (בדיקת דם ורידי רגילה מבחינת החולה) מהווה בדיקת הבחירה וה-"gold standard" לקביעת האבחנה – התשובה היא חד משמעית: יש גושה (בדרך כלל פעילות נמוכה  מכ- 20% מפעילות האנזים בדגימת ביקורת) או אין גושה, כאשר היכולת לזהות נשאים קיימת אך אינה מדויקת.
זיהוי המוטציות (הגנוטיפ) חשוב הן לצורך יעוץ גנטי (מאפשרת זיהוי מדויק של נשאים במשפחת החולה)  והן לצורך ניבוי חומרת המחלה במידה מסוימת והצורך בקבלת טיפול בעתיד. לצערנו, למרות שהאבחון האנזימי קיים עוד מראשית שנות השבעים, עדיין חולים רבים מאובחנים על סמך זיהוי תאי גושה בשאיבת מח עצם, וכאשר זו נעשית מראש לצורך אבחון גושה (ולא בגין חשש למחלה המטולוגית אחרת) הרי הדבר אינו ראוי (13): מעבר להיותה בדיקה שלעתים מכאיבה הרי שהתשובה לעולם אינה וודאית, שכן ישנם מצבים בהם ניתן לזהות תאים דומים לתאי גושה, ואשר בדיעבד יכונו תאים דמויי-גושה ( pseudo Gaucher cells ).
 לעתים מתבררת הטעות האבחנתית רק לאחר תקופה ארוכה של העדר תגובה לטיפולים התוך-ורידיים באנזים.
טעויות מתרחשות גם אם מסתמכים על בדיקות מולקולאריות בשיטת ה PCR  שאינן בדיקת רצף שלמה של הגן, וגם כאשר משתמשים בשיטה חדשנית יחסית של בדיקת פעילות האנזים בטיפת דם יבשה – שיטה שמתאימה אולי לסקרים באוכלוסייה גדולה, אך אינה נטולת טעויות בדרך כלל בכיוון של FALSE POSITIVE.

בדיקות נוספות להערכה ראשונית ולמעקב:

בדיקות השגרה הנעשות הן במסגרת ההערכה הראשונית והן למעקב (בחולים ללא טיפול ספציפי – במטרה לוודא יציבות והעדר החמרה במצבם, לחולים תחת טיפול ספציפי, בעיקר טיפול אנזימי – להערכת התגובה לטיפול) מתבססות ברובן על בדיקות שהן בדרגת זמינות גובהה, ובמיעוטן – על בדיקות בלתי שגרתיות הנעשות במרפאות המתמחות במחלת הגושה. ככלל, מומלץ לחולים במחלות נדירות ורב-מערכתיות להיות במעקב מרפאה ייחודית בה מתבצעות כל הבדיקות תחת קורת גג אחת, ובמיוחד קיימים יועצים מקצועיים לכל אחד מתחומי המעורבות של המחלה, שיוכלו לתת מענה אבחנתי וטיפולי לבעיות שונות האם מקורן במחלה היסודית או במחלה אחרת, שכן ככל מחלה, גם מחלת הגושה אינה מקנה חסינות מפני תחלואה אחרת, ומאידך – ישנן מחלות אחרות (דוגמת MULTIPLE MYELOMA, מחלות אוטואימוניות שונות או תסמונת פרקינסונית – שנפוצות יותר בגושה מאשר באוכלוסייה הכללית. בכל אותם מצבים מורכבים הכוללים גם לצורך דיון זה הריונות – יש השפעה הדדית (של הגושה על המחלה הנלווית ושל המחלה הנלווית על הגושה) ועל כן יתרון נוסף לקבוצת מומחים בזמינות גבוהה.

הבדיקות השגרתיות כוללות תמיד אנמנזה, בדיקה פיסיקלית עם הדגשים על בדיקת העור (לפטכיות או אכימוזות כביטוי לנטייה לדמם), בדיקת הטחול והכבד וטווחי תנועה של הפרקים הגדולים; בילדים – מעקב קפדני אחר גדילה (במיוחד גביהה) והתפתחות (במקרים של פיגור בגדילה בהתאם לעקומות הגדילה בהעדר אבחנה ספציפית  אנו ממליצים על מתן טיפול אנזימי עד סגירת אפיפיזות) ובדיקה נוירולוגית (תנועת גלגלי העיניים בילדים עם הופעת ביטויי מחלה בגיל צעיר, וממצאי פרקינסוניזם במבוגרים). בדיקות הדם השגרתיות כוללות ספירת דם שלמה (מומלץ להסתכל במשטחים!), PT  ו PTT  (יש שכיחות של הפרעות קרישה שונות); לפני ניתוחים טיפולי שיניים מורכבים או בהריונות אנו מוסיפים בדיקת תיפקודי טסיות,, שגם זו מופרעת לעתים קרובות, וזיהוי מוקדם מאפשר הכנה המטולוגית מתאימה עם שיפור בהפחתת הדימומים; ביוכימיה עם דגשים על תפקודי כבד, ברזל, ויטמין12B  ולאחרונה גם ויטמין D  (כולם דווחו נמוכים בחולי גושה) ובדיקת ביו-מרקרים ייחודיים (ראה פסקה נפרדת), פרופיל הפטיטיס (בהערכה ראשונה), פרופיל שומנים (יש נטייה למדדי הכולסטרול במיוחד HDL  להיות נמוכים בחולים לא מטופלים ולעלייה תחת טיפול אנזימי לעתים עד רמות המחייבות טיפול בסטטינים ו/או דיאטה) ואימונגלובולינים תוך חיפוש אחר חלבונים מונו-קלונאליים. קיים מאגר מידע ומעקב אחר חולי גושה בחסות חברת ג'נזיים (ICGG) ) המנוהל על ידי צוות מומחים, המפרסם אחת לכמה שנים המלצות אודות בדיקות שיש לבצע ובאיזו תדירות, ובהחלט ניתן להיעזר בהמלצות אלה (14).

מבין בדיקות ההדמיה, אנו משתמשים באופן רוטיני באולטרא סאונד לחישוב גודל הטחול והכבד – היתרון הוא בפשטות הבדיקה, בהעדר קרינה (שקיימת בבדיקת ה CT ) ובהעדר צורך בהרדמה (בילדים) או בהשקעת עלות גבוהה במקרה של MRI ; החסרונות הם התלות בבודקים אמינים והפחתת דיוק לעומת CT  או MRI ; אנו משתמשים ב MRI רק במסגרת של ניסויים קליניים בהם חשיבות לדיוק במדידה. לצורך הערכת מצב העצמות קיימת המלצה לבדיקות MRI  תקופתיות, וגם כאן עקב שילוב של נושאי עלות, נוחות ונעימות – איננו ממלאים ההמלצות של ה ICGG  ומסתפקים בבדיקת צפיפות עצם ובבדיקות אחרות לפי צורך, כאשר בהערכה הראשונית לצורך BASELINE אנו מבצעים צילומי שלד. בדיקת ההערכה הראשוניות תכלולנה גם אקו-לב (בשאלה של יתר ל"ד ריאתי, שדווח בכ 7% מחולי הגושה, לא בילדים) ובדיקת תפקודי ריאות (גם כן בגין שכיחות לא מבוטלת של ממצאים פתולוגיים בעיקר בדיפוזיה.

 

סקר גנטי לאיתור נשאים עד לאחרונה הוצעה בדיקת גושה כחלק מהמחלות הקשות הנבדקות במסגרת מה שמכונה "החבילה האשכנזית".  אנו שמחים מאד מההחלטה שהתקבלה להוציא את הבדיקה מהחבילה ולבצע אותה רק במקרים בהם יש סיכון לנשאות בגלל סיפור משפחתי.  הסקר גרם לגילוי של נשאים רבים, ובמקרים לא מעטים גם לגילוי של חולים אסמפטומטיים והנטל הנפשי על ההורים העתידיים היה לא פשוט. הבדיקה שבוצעה עד כה בדקה רק 6-8 מוטציות השכיחות באוכלוסיה האשכנזית ולא נתן מענה למוטציות הנדירות המופיעות דוקא באוכלוסיות הלא-אשכנזיות הנושאות בחובן את הסיכון לסוגי המחלה הנוירונופתית הקשה.

 

RSS