פייסבוק     צור קשר  |   פורום  |   הרשמה לדיוור

איך את/ה מקבל/ת את הטיפול לגושה
קבלת הטיפול בבית חולים
טיפול בבית בעזרת אחות
טיפול עצמי בעזרת מראה או בני הבית
אני לא מקבל/ת טיפול
הצבע
לרשימת כל הסקרים

ביטויים קלינים

מהם הביטויים הקליניים של המחלה? 
  
ב- 1882 סטודנט לרפואה בשם Philippe Charles Ernest Gaucher תאר לראשונה תסמונת קלינית באישה בת 32 אשר הטחול והכבד שלה היו מוגדלים. הוא היה הראשון אשר גילה את תאי ענק – תאי המאקרופאגים (תאי מיחזור הנושאים את שמו) המכילים בתוכם את החומר גלוקוצרבוזיד אשר נאגר בעקבות חוסר יכולת של האנזים לפרקו.הפגם הגנטי עצמו תואר לראשונה בארה"ב ב-1965 על ידי Roscoe O. Brady.

הסימנים הנפוצים ביותר של המחלה הם הגדלת כבד וטחול, אנמיה , רמה נמוכה של טסיות דם (אשר להן תפקיד חשוב בתהליך היווצרות הקרישים בעת דימום) וכתוצאה מכך יש חולשה ועייפות, נטייה לדימומים.הגדלת הטחול והכבד גורמת להתבלטות מאוד משמעותית של הבטן. תאי הגושה מצטברים גם בעצמות , מביאים להיחלשותן ולדלדול עצם המגבירים את הסיכון לשברים בפרקי הירכיים, כתף ועצמות גדולות אחרות. היחלשות העצמות יכולה להביא לשברים פתולוגיים ( שברים שלא כתוצאה מחבלה מיוחדת). מחלת הגושה מלווה במאורעות של כאבי עצמות (bone crisis) לעיתים בעוצמה מאוד חזקה עד כדי צורך לטיפול בתרופות נרקוטיות – תופעה שהייתה שכיחה יותר בתקופה שלא היה טיפול למחלה.

המחלה קיימת בכל הגילאים, כאשר היא מופיעה בגיל הילדות יכולה להביא לחוסר שגשוג ,קומה נמוכה ולנכות במידה והיא לא מאובחנת ולא מטופלת.

מתוארים שלושה סוגים של מחלת גושה:

סוג 1 – Type I :

שכיחה יותר בקרב יהודים , יהודים אשכנזים, היא מחלה כרונית אשר לה אין מעורבות נוירולוגית , פירושו שאין ביטויים במערכת העצבים המרכזית , בגלל האבחון המאוחר , בעבר, סוג זה תואר כסוג של המבוגר. נכון למאה 21 , המודעות למחלה בפרט והמודעות מחלות גנטיות בכלל הביא לאבחון מוקדם יותר של המחלה , בגיל הינקות והילדות וכך לעתים קרובות נמנעים ביטויים של המחלה כמו שברים פתולוגיים או חוסר שגשוג (קומה נמוכה ונכות) אצל ילדים.

סוג 2 – Type II:

מחלה בעלת מעורבות נוירולוגית חמורה. סוג נדיר באוכלוסייה הכללית ונדיר ביותר בקרב האוכלוסייה היהודית. בסוג זה יש מעורבות של מערכת העצבים המרכזית, סימנים וסימפטומים מופיעים במשך השנה הראשונה של החיים , מחלה לטלית ,בד"כ התינוק אינו מאריך חיים.

סוג 3 – Type III :

מחלה עם מעורבות משנית של מערכת העצבים המרכזית, מעורבות נוירולוגית משנית. הסימפטומים הנוירולוגיים מפתחים לאט ומופיעים בשלב מאוחר יותר של החיים בגיל הילדות המאוחרת או בהתבגרות. בעיקר בקרב לא יהודים , מתואר גם כצורה הכרונית של סוג 2.

יש לציין ששנים האחרונות, בעקבות דיווחים אודות שכיחות מוגברת של מחלת פרקינסון בקרב חולי גושה עם 1TYPE  (ואגב, גם בנשאים) (9) כמו גם שכיחות מוגברת של תסמינים נוירולוגיים שונים (רובם נוירופאתיה פריפרית או שינויים משניים לפגיעות גרמיות ולחץ על עצבים; 10), ביחד עם ממצאים היסטופתולוגיים מסוימים במוח בנתיחות לאחר המוות – יש המציעים להתנתק מהחלוקה לשלושה סוגים ולהתייחס למחלת גושה כאל מחלה בעלת רמות חומרה המשכיות ממצב אסימפטומטי לחלוטין ועד הצורה הקטלנית ביותר עם הידרופס פטאליס ואיכטיויזיס. אולם, לחלוקה הקלאסית יישומים קליניים ופרוגנוסטיים שחשובים הן להחלטות הטיפוליות והן לייעוץ גנטי: בעוד הסוג הראשון מגיב היטב לטיפול האנזימי, הרי שבצורות הנוירונופאתיות אין  לצערנו, השפעה ממשית לטיפול האנזימי על הפגיעות המוחיות (מן הסתם עקב אי יכולתו של האנזים כמולקולה גדולה לחצות את המחסום דם-מח). בהתאם, אנו מעודדים המשך הריון לזוגות שהאם נושאת ברחמה עובר עם TYPE I  במיוחד כאשר המוטציות קלות, ומעודדים הפסקת הריון אם הסוג יהיה נוירונופאתי. להורים מהסוג האחרון אנו מציעים בשנים האחרונות אבחון טרום -השרשתי ( (PGD וכבר היו לנו תוצאות מוצלחות (12).

 

 

RSS