פייסבוק     צור קשר  |   פורום  |   הרשמה לדיוור

השלכות של עיכוב באבחון מחלת גושה סוג 1

תורגם ע"י ד"ר הלין גולד
Mistry PK,SadanA,Yang R.Yee J,Yang M
Department of PediatricGastroenterology and Hepatology Yale University,School of Medicine, New Haven,Conneticut
ידוע שחולי גושה סוג 1 יכולים להיות בילתי מאובחנים במשך שנים רבות ובעקבות כך הם חשופים לסיבוחים קשים שטיפול תחליפי באנזים יכול למנוע או לתקן. החוקרים ערכו סקר בקרב חולים ורופאים המתמחים בהמטולוגיה-אונקולוגיה להעריך את שחיכות האיחורים באבחנה. כמו כן הם מתארים את סידרת חולים שסבלו מאיחור מאבחנה ועקב כך פיתחו נכויות כולל סיבוכים מסכני חיים.
מתוך 136 החולים שנסקרו, הזמן הממוצע מהופעת הסמפטום הראשון של מחלת הגושה ועד האבחנה היה 48 חודשים. שני שליש מהחולים טופלו בתקופה זו ע"י רופאים המטו-אונקולוגיים. בסקר של 406 רופאים המטו-אונקולוגים שקיבלו תיאור של כל הסימפטומים השכיחים של מחלת גושה, חשבו רק 20% מהן על האפשרות של מחלת גושה . האבחנות שהם חשבו עליהן היו לוקמיה, לימפומה, ומיאלומה.
כדי להדגיש את החשיבות שבאבחון מוקדם. מתארים הכותבים סידרה של 14 חולי גושה שסבלו מסימפטומים של המחלה עד 10 שנים טרום איבחונה. חולים אלו סבלו מסיבוכיחם שיכולים היו להמנע ע"י טיפול באנזים בחלק מהמקרים(נמק א- וסקולרי, דימום משמעותי , כאבי עצמות כרוניים, זיהום מסכן חיים , שברים פתולוגיים , הפרעות בגדילה, בעיות כבד.)חולים בעלי גנוטייפ N370S /N370S  היו פגיעים ביותר מבחינת איחור באבחון .
לסיכום: איחור באבחון חולי גושה סוג 1 יכולה לגרום לסיבוכים קשים ובלתי הפיכים של המחלה. הממצאים לדעת הכותבים מצביעים על כך שחינוך הרופאים ההמטו- אונקולוגיים ישפר את הסיכוי לאבחון מוקדם של מחלת הגושה וישפר את השפעת הטיפול באנזים החליפי כאשר קיימת התוויה
 
 
RSS