עד שנת 1991 הטיפול במחלה היה מוגבל והתמקד בטיפול בסיבוכים : כריתת טחול במצב של אנמיה קשה ונטייה לדמם עקב הגדלה ענקית של הטחול, ניתוחים אורטופדים כמו במצב של נמק אווסקולארי של ראש הירך או שברים פתולוגיים על רקע דלדול עצם (אוסטיאופורוזיס). טיפול בתרופות נגד כאבים ולעיתים גם בנרקוטיקה (נגזרות של מורפיום) הניתן בהתקפים של כאב עז המכונים bone crisis.
נכון לשנת 2003 מוכרות שתי גישות טיפוליות למחלת הגושה:
1. טיפול אנזימי חלופי:
הרעיון – מתן אנזים פעיל ממקור חיצוני אשר מתביית לתאי הגושה ועקב כך מאפשר פירוק של החומר המצטבר בהן, הגלוקוצרברוזיד.
הצלחת הפקת האנזים החסר, גלוקוצרברוזידז משיליות אדם הביא לשינוי בטיפול במחלת גושה וב- 1991 אושר לראשונה טיפול אנזימי חלופי תוך ורידי.
האנזים שהופק תחילה משיליות בני אדם הופץ כתכשיר ששמו היה Ceredase . שלוש שנים מאוחר יותר ב-1994 הוחל בהפקת אנזים רקומביננטי בטכנולוגיה של הנדסה גנטית והוא ה- Cerezyme המוכר היום. האנזים מסופק בבקבוקונים של 200 ו-400 יחידות אנזים. מופיע באבקה לבנה אשר יש למהול בחומר מתאים וניתן דרך וריד היקפי או מרכזי.
התכשיר מיוצר על ידי חברת ג'נזיים (קמברידג' ,ארה"ב) ומופץ בארץ על ידי נציגה - ג'נזיים ישראל.
טיפול זה הוכח כיעיל ובטוח והביא למפנה דרמטי במהלך המחלה: כבר כעבור 6 חודשים ניתן להתרשם מהקטנת הטחול והכבד, שיפור בתמונת הדם ובדיקות כימיות שונות , שיפור בממצאים רנטגנים וכמו כן הטבה בכאבי העצמות. שינויים אחרונים אלה מופיעים לאט יותר.
קיימת מחלוקת לגבי המינון והתדירות האופטימליים לטיפול במחלה. הגישה בארץ וכן המקובלת בחלק ממדינות אירופה היא של מינון נמוך בתדירות נמוכה, פעם בשבועיים. המינון המקובל הוא של 30 יחידות לקילוגרם גוף לטיפול. בארצות הברית ובמקומות אחרים בעולם מקובל מינון גבוה הרבה יותר.
כיצד ואיכן ניתן הטיפול?
הטיפול ניתן דרך וריד היקפי (יד או זרוע) בעירוי, בחלק מהחולים בוריד מרכזי באמצעות אביזר המתוקן תת עורי (Port-A-cath) המאפשר גישה ללא כאב והוא מאוד יעיל עבור חולים אשר להם בעיית ורידים כמו אצל ילדים.
הטיפול ניתן למבוגרים וילדים, זיהוי מוקדם של המחלה ואבחונה מאפשרים התחלת טיפול אצל ילדים מוקדם מספיק וכך משפר את גדילת הילדים ומונע, ללא ספק, ברוב הילדים, הופעת סיבוכים של המחלה אשר בעבר גרמו לנכות ולחוסר שגשוג .
בתחילה הטיפול בוצע בבתי חולים ובמרפאות אך נכון להיום רוב החולים מקבלים את הטיפול בביתם, חלק מהחולים מבצעים הטיפול באופן עצמי, אחרים על ידי רופא או אחות מבקר/ת.
הטפול העצמי, בעיקר הטיפול בוריד מרכזי, דורש הדרכה שנתן לקבל במרפאות הגושה בבתי החולים, הגישה לוריד מרכזי דורשת מיומנות וזהירות נוספת לזו של וריד היקפי, שאלות נתן להפנות אלינו או למרפאות
מי מכסה את הוצאות הטיפול?
נכון לעכשיו הטיפול בחולה הגושה הוא יקר ואיננו בהישג יד של כל אחד.
אודות לפעילות העמותה ופעילותם של רופאים ומטפלים, ב- 1995 מחלת גושה הוכנסה למסגרת חוק בריאות ממלכתי כאחת מחמש המחלות ה"קשות" דבר אשר מאפשר לקבל את הטיפול האנזימי החלופי חינם ובכיסוי מלא של החוק.
מי מאשר את הטיפול בארץ?
לאחר שהרופא המומחה במרפאת גושה ממליץ, בהתאם לקריטריונים שנקבעו, על קבלת טיפול אנזימי חלופי המלצתו מועברת ל"ועדת הגושה במשרד הבריאות" אשר בודקת את נכונות ההחלטה ומאשרת את הטיפול.
לאחר אישור הטיפול על ידי הועדה מועבר מידע מתאים לקופת החולים וזו מספקת את הטיפול המלא ללא תוספת תשלום.
עשר שנות הניסיון בטיפול אנזימי חלופי מצביע על כך שהטיפול הוא יעיל ,בטוח וכמעט חסר תופעות לוואי, למרות זאת היבטים שונים של הטיפול נמצאים עדיין במחקר ובדיקה.
2. הפחתת ייצור הסובסטראט:
הרעיון – גישה זו מבוססת על ההנחה שהפחתת ייצור הגלוקוצרברוזיד (החומר הנאגר עקב פעילות לקויה של האנזים במחלה) תאפשר לאנזים למלא את תפקידו וימנע הצטברות של החומר בתאים.
תוצאות הניסוי הקליני הראשון בתכשיר שניתן דרך הפה ושכונה אז OGT 918 פורסמו לראשונה בשנת 2000 ,הטיפול הביא לנסיגה בגודל הטחול והכבד לשיפור (פחות דרמטי) במדדים המטולוגיים, כמו כן נמצאו רמזים להטבה בממצאים בעצמות. הניסוי נעשה על חולי גושה מסוג 1, מבוגרים בלבד.
נכון לסוף שנת 2003 נערכים מחקרים לגבי השפעת התרופה על מחלת גושה מסוג 3 בארה"ב ובאנגליה.
התכשיר המסחרי נקרא Zavesca מיוצר על ידי חברת Celltech , משווק בארץ על ידי חברת טבע, מופיע בקפסולות של 100 מיליגרם והוא הטיפול הראשון הניטל דרך הפה.
התרופה אושרה לשימוש באירופה ובארה"ב בהגבלות מסוימות ובדרישה למעקב מיוחד בשל תופעות הלוואי. לתרופה תופעות לוואי, העיקריות הן: שלשול, ירידה במשקל, רעד וכן הפרעות נוירולוגיות בחלק מהחולים.
התכשיר נרשם בישראל ואושר על ידי משרד הבריאות.אך נכון לסוף שנת 2003 טרם הוכנס למסגרת סל התרופות של חוק ביטוח בריאות ממלכתי.
מי מתאים לקבל את הטיפול?
נכון להיום התרופה לא מאושרת לשימוש מתחת לגיל 18 ובנשים הרות.
ההתוויות שאושרו לרישום התרופה במדינות השונות:
חולים אשר אינם יכולים או אינם רוצים לקבל טיפול אנזימי חלופי דרך הוריד.
חולי גושה בדרגה בינונית – קלה.
חולים אשר מסיבות רפואיות שונות אינם מתאימים לטיפול אנזימי חלופי.
מה המינון הנכון וכיצד נוטלים את התרופה?
נוטלים את התרופה דרך הפה, הוכח שהמינון הממוצע היעיל הוא 100 מג' שלוש פעמים ביום .
כיצד ניתן לקבל את התרופה? מי רשאי לרשום אותה?
התרופה תוכל להירשם במרכזים המומחים למחלת הגושה בלבד. עד לכניסתה לסל התרופות של חוק בריאות ממלכתי צפוי שקופות החולים לא יספקו את התרופה. טיפול זה הוא גם טיפול יקר, עלות הטיפול דומה לעלות טיפול אנזימי חלופי במינון נמוך.
הידע והניסיון בתרופה זו איננו רב, עדיין ישנן סוגיות כולל תופעות הלוואי שיש לברר אותן,אך נראה שעבור חלק מהחולים אשר עונים לקריטריונים של טיפול בהפחתת סובסטראט התרופה יכולה להוות פתרון טיפול אפשרי.
3. גישות טיפוליות נוספות:
קיימות גישות טיפוליות אחרות כמו טיפול גנטי , השתלת מוח עצם וטיפולים נוספים שעדיין הם בגדר ניסוי ותוצאותיהם טרם מאפשרות להציע אותם כפתרון טיפולי למחלת הגושה ומחלות אגירה אחרות. | 
