העמותה הישראלית לגושה

סדנא להורים בהנחיית פרופ' רולידר – רשמים מהמפגש הראשון

06/07/2011 14:17:39

סדנא להורים בהנחיית פרופ' רולידר – רשמים מהמפגש הראשון

מאת: ד"ר מיכי פיליפס
מתוך הקשבה לצרכי קהילת חולי הגושה נולדה בחברת ג'נזיים, בשיתוף העמותה הישראלית לגושה, היוזמה לקיים מפגשי תמיכה בשאלה של התמודדות עם ילדים. לצורך כך נוצר קשר עם פרופ' רולידר, ולאחריה התקיים מפגש מקדים בין פרופ' רולידר, נציגי חברת ג'נזיים ואני. פרופ' עמוס רולידר הוא מומחה לניתוח וטיפול התנהגותי וראש 'המכון לחקר ולמניעת קשיי התנהגות של ילדים בסביבות חינוכיות' במכללת עמק יזרעאל, בחוג למדעי ההתנהגות.
עמוס רולידר נחשב לאחד המומחים המוסמכים בעלי שם בארץ ובעולם בניתוח וטיפול התנהגותי בקשיי התנהגות מורכבים של ילדים ובני נוער
שטחנו בפני פרופ' רולידר את הנושאים בהם חשבנו שיוכל לתרום, נושאים יחודיים לקהילת חולי הגושה, כמו גם נושאי הורות כלליים הקיימים בכל בית בהם מתגוררים הורים וילדים ללא קשר למחלות. כמו-כן תיארנו בפניו את הביטויים העיקריים של המחלה וההשפעות האפשריות שלה על חולים ובני ביתם. פרופ' רולידר הקשיב לנו בריכוז רב, והציע שנערוך מפגש נסיון ראשון לראות האם הוא אכן האדם המתאים להנחות את הקבוצה שלנו והאם הוא ירגיש כי הוא אכן יכול לתרום לקבוצה מידיעותיו ונסיונו.
המפגש הראשון יצא לדרך ב- 13.9.10. השתתפו בו הורים לילדים חולי גושה, הורים חולים בגושה נציגת חברת ג'נזיים, פרופ' רולידר ואני. סה"כ נכחו כ- 25 אנשים במפגש.
פרופ' רולידר פתח בהקדמה שהציגה את עיקרי התפיסה המקצועית שלו לגבי סמכות הורית והצורך בישום קפדני שלה במיוחד במצבי הורות מאתגרים. וכפי שזה סוכם ע"י העוזרת של פרופ' רולידר: מצבי משבר במשפחה כגון: גירושין או תחלואה וקשיים אחרים בחיי המשפחה כגון:זמינות נמוכה של ההורים, אבחונים וכד', הינם גורם מנבא לטעויות בהגבה של הורים רבים להתנהגות ילדיהם וכל זה כמובן באהבה ודאגה גדולה. ההורה הישראלי איבד את סמכותו. סמכות הורית הינה פרקטיקה בה מצד אחד ההורה מפרגן, תומך ומכיל, אך במקביל גם מכין את ילדו למצבים קשים ומאתגרים, מציב גבולות ואוכף אותם. כיום, הורות ככלל והורות במצבי משבר בפרט, מלווה ברגשות אשם, הגורמות להורים רבים לעשות טעויות, דווקא בעת בה נדרשת הורות מיטבית. מטרת המפגש הוגדרה בסוף ההקדמה כך: "לאפשר לכם ההורים, להעלות דילמות וקשיים, שאלות וסוגיות עליהן תרצו לקבל מענה".
מכאן ואילך התפתחה שיחה זורמת ונעימה בין פרופ' רולידר למשתתפי המפגש. הורים העלו שאלות, תהיות, חששות וקשיים ופרופ' רולידר ענה בסבלנות ובמקצועיות רבה על כל האתגרים שההורים הפנו כלפיו.
נושאים שונים שעלו הם למשל- כיצד מתמודדים עם שאלות של ילדים חולי גושה לגבי משך המחלה, למה הם חולים ואחרים לא, ועוד. תמצית תשובתו של פרופ' רולידר היתה: " התשובות האמיתיות, הכנות, הן הנכונות. תנו את האינפורמציה הנכונה באופן מותאם לגיל הילד. ככל שהילד יתעניין יותר, כך תנו אינפורמציה מתאימה. כך לילד יהיו את התשובות, הוא יוכל לתת תשובות לחבריו, הוא יתחזק ויתמודד. במקביל, לא לנצל את הקושי כסיבה לא לעשות דברים אחרים".
שאלה נוספת שהעסיקה את הנוכחים היתה כיצד לנהוג לגבי חשיפת קיום המחלה בפני אנשים סובבים. האם חברים לכיתה, בני משפחה, שכנים ומכרים צריכים לדעת על המחלה, ואם כן עד כמה.
תשובתו של פרופ' רולידר היתה מאד ברורה והעלתה דיון נרחב לגבי סטיגמטיזציה של מחלה כרונית, תגובות של ילדים לילדים בעלי חריגות ועוד. סיכום תשובתו בנושא- " צריך להפריד בין חששות ההורים לבין התנהגות הילדים. בסופו של דבר רכישת החברים תלויה באישיות ובהתנהגות של הילד ולא בקיום המחלה. ילד צריך מקור תמיכה אחד, ולפעמים זה מספיק- חבר אחד טוב או הצטיינות בחוג אחד ולאו-דווקא כמות גדולה של חברים. יש משהו מאד חיובי בעובדה שהילדים משתפים את חבריהם בחוויה שלהם של החולי, ולא צריך למנוע אותה. לפעמים צריך לשתף את המורה או הגננת.
שאלה נוספת שהגיעה היתה מצד הורה שבעצמו חולה בגושה ומתלבט מה לספר לילדים ועד כמה יש לערב אותם בקשיים ובטיפולים.
התלבטות נוספת שעלתה לדיון היתה כיצד להתייחס לאחים של חולי גושה. פרופ' רולידר הסביר שאם האח מפתח תגובות התנהגותיות לא רצויות בעקבות מחלת אחיו יש להתמודד עם הבעיה כמו שמתמודדים על כל התנהגות שאינה רצויה: בצורה ישירה ולא מתנצלת, למרות שהמקור שלה הוא המחלה של האח.
לאחר סדנא של כשעתיים נאלצנו לעצור את המפגש ולסכם כי הוא נתן לכולנו הרבה חומר למחשבה ולתרגול בבית, כל אחד על הילדים שלו וכי רצוי לקיים מפגשים נוספים. גם פרופ' רולידר חש כי הוא יצר קשר טוב עם הקבוצה וכי הוא יכול לתרום להורים מנסיונו המקצועי.
הקבוצה כעת מוגדרת כקבוצה סגורה, כלומר- לא תהיה קליטה של משתתפים חדשים ויתקיימו במסגרת הזו שלושה מפגשים נוספים. בהתאם לדרישת הציבור ניתן יהיה לפתוח בסבבים חדשים לסדנא נוספת לקבוצת הורים חדשה.

הודעה מחברת פרוטליקס-26.2.2011

06/07/2011 14:18:43

הודעה מחברת פרוטליקס-26.2.2011
חברת פרוטליקס

Protalix [PLX] announces FDA issues complete responseletter for taliglucerase alfa

חברים שלום

מצורף עדכון (באנגלית) של חברת פרוטליקס בנוגע לסטאטוס אישור התרופה על ידי ה-FDA.

לידיעתכם

FDA Issues Complete Response Letter for Taliglucerase Alfa New Drug Application
CARMIEL, Israel, February 25, 2011 /PR Newswire/Protalix BioTherapeutics, Inc. (NYSE-AMEX:PLX, TASE:PLX), announced today that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) issued a Complete Response Letter (CRL) regarding the Company’s New Drug Application (NDA) for taliglucerase alfa for the treatment of Gaucher disease. Taliglucerase alfa is a plant-cell expressed form of glucocerebrosidase (GCD).

A CRL is issued by the FDA's Center for Drug Evaluation and Research when the review of a file is completed and questions remain that preclude the approval of the NDA in its current form.

The main questions raised by the FDA regarding the NDA relate to clinical and chemistry, manufacturing and controls (CMC). In the clinical section, the FDA requested additional data from the Company’s switchover trial and long-term extension trial. At the time the NDA was submitted, full data from these trials was not available. In the CMC section, the FDA requested information regarding testing specifications and assay validation.

"While we are disappointed by the receipt of the Complete Response Letter, we appreciate the FDA's efforts to complete the review of our NDA. We noted that the FDA did not request additional clinical studies. Moreover, the FDA inspected our manufacturing facilities finding them acceptable. FDA also did not identify any issues in its audit of our clinical sites,” said Dr. David Aviezer, the Company’s President and Chief Executive Officer. "Protalix will work with the FDA to determine next steps.”

On November 30, 2009, Pfizer and Protalix BioTherapeutics, Inc. entered into an agreement to develop and commercialize taliglucerase alfa.

"Pfizer remains dedicated to the Gaucher community worldwide,” said David Simmons, President and General Manager, Emerging Markets and Established Products Business Units, Pfizer Inc. "We will work closely with Protalix to address the requests from the FDA in a timely manner by providing technical, analytical and regulatory expertise.”

Protalix will request a meeting with the FDA as soon as possible to clarify the path to regulatory approval.

Patient enrollment remains open in Protalix’s multi-center, double-blind pediatric trial of taliglucerase alfa. Patients currently enrolled in the switchover study and extension study will continue to receive the drug. In addition, taliglucerase alfa is currently being provided to Gaucher patients in the U.S. under an Expanded Access protocol, under special access agreements such as in France and Brazil, as well as to patients in the rest of the world under Named Patient provisions.

פרטליקס- קבלת אישור לשימוש זמני בצרפת

06/07/2011 14:20:08

פרטליקס- קבלת אישור לשימוש זמני בצרפת
חברת פרוטליקס

פרוטליקס ביותרפיוטיקס מודיעה על קבלת אישור לשימוש זמני (ATU) ממשרד הבריאות הצרפתי לטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה‏

ליקס ביותרפיוטיקס מודיעה על קבלת אישור לשימוש זמני (ATU) ממשרד הבריאות הצרפתי לטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה

כרמיאל, 7 ביולי, 2010, חברת פרוטליקס הודיעה היום כי רשות הרגולציה הצרפתית העניקה אישור לטיפול זמני (ATU) לתרופת הטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה.
ATU הוא מנגנון הרגולציה הנהוג ע"י רשות הבריאות הצרפתית למוצרים ולבטיחות להעניק הרשאת שימוש לתרופה שעדיין איננה מאושרת לחולים, וזאת כאשר קיים צורך מהותי וציבורי בתרופה.
ה-ATU מאפשר לחולי גושה בצרפת לקבל טיפול בטליגלוצראז אלפא עוד טרם קבלת אישור שיווק באיחוד האירופאי.

מנגנון התשלום בגין עלות תרופה זו הוסדר ויבוצע ע"י רשויות הביטוח הלאומי הצרפתי.

"אנו מרוצים מיכולתנו לספק טליגלוצראז אלפא לחולי גושה בצרפת במסגרת תוכנית ה-ATU" מסר ד"ר דוד אביעזר, מנכ"ל חברת פרוטליקס.

Best regards,

Shomrat Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x Biotherapeutics

2 Snunit Street, Science Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

הודעה לעיתונות- חברת פרוטליקס.

06/07/2011 14:21:37

הודעה לעיתונות- חברת פרוטליקס

10.8.10 חברת פייזר חתמה על הסכם אספקה קצר-מועד על סך כ- 30 מליון דולר עם משרד הבריאות באחת ממדינות אמריקה הלטינית, שבעקבותיו חברת פרוטליקס ופייזר יספקו את תרופת הטליגלוצראז אלפא לחולי גושה באותה המדינה.

בתאריך ה-10 באוגוסט, 2010, חברת פייזר חתמה על הסכם אספקה קצר-מועד על סך כ- 30 מליון דולר עם משרד הבריאות באחת ממדינות אמריקה הלטינית, שבעקבותיו חברת פרוטליקס ופייזר יספקו את תרופת הטליגלוצראז אלפא לחולי גושה באותה המדינה.

פייזר היא בעלת זכויות המסחור הבלעדיות והבינלאומיות של טליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה, פרט למדינת ישראל, בה פרוטליקס שומרת לעצמה את זכויות השיווק וההפצה.

קבלת תאריך עבור אישור פרוטליקס

06/07/2011 14:25:39

קבלת תאריך עבור אישור פרוטליקס
חברת פרוטליקס

חברת פרוטליקס קיבלה תאריך PDUFA עבור אישור טליגלוצראז אלפא על ידי FDA

כרמיאל, ישראל, 12 ביולי 2010, חברת פרוטליקס ביוטרפיוטיקס הודיעה היום כי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) מסר תאריך יעד קובע לאישור רישום התרופה –תאריך PDUFA שיחול עד 25 בפברואר 2011, מועד סיום בחינת הבקשה לאישור תרופה חדשה (NDA) של תרופת הטליגלוצראז אלפא.

קבלת תיק רישום ה-NDA מאשר כי תהליך ההגשה הסתיים והבקשה נמצאה מתאימה לבחינה על ידי FDA. תאריך ה-PDUFA הוא מועד היעד המקסימאלי שנקבע ע"י מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לסיום בחינת תיק הבקשה לאישור תרופה חדשה.

תרופת הטליגלוצראז אלפא של פרוטליקס היא אנזים גלוקוצרברוזידאז אנושי רקומביננטי המבוטא בתאי צמח, אשר פותח לטיפול במחלת הגושה תחת פרוטוקול מיוחד יחד עם ה-FDA. עם השלמת ניתוח פאזה 3 בניסוי הקליני, פרוטליקס סיימה את ההגשה בשלבים של בקשת האישור לתרופה חדשה – NDA ל-FDA באפריל 2010.

"אם וכאשר תאושר, טליגלוצראז אלפא תהווה אפשרות טיפול חשובה לחולי מחלת הגושה" מסר ד"ר דוד אביעזר, מנכ"ל פרוטליקס " ייצור טליגלוצראז אלפא בתאי צמח מאפשר את הפקת האנזים בקנה מידה תעשייתי ויעיל, בסביבה נקייה ממרכיבים שמקורם בבעלי חיים או ווירוסים. אנו מצפים לעבוד בצמוד ל FDA בשלב סופי זה של תהליך הבחינה לקראת רישוי"

תרופת הטליגלוצראז אלפא הוכרה כתרופת יתום. חברת פרוטליקס ממשיכה לאפשר לחולי גושה לקבל טיפול זמין בתרופה זו בארה"ב תחת פרוטוקול ניסויי של טיפול מורחב, וכן מאפשרת לחולים באיחוד האירופי, ישראל ומדינות נוספות בעולם לקבל את התרופה תחת הגדרת טיפולי חמלה.

פרסום תוצאות מחקר הפאזה השנייה של הטיפול באליגלוסטט למחלת גושה.

06/07/2011 14:27:47

פרסום תוצאות מחקר הפאזה השנייה של הטיפול באליגלוסטט למחלת גושה.
חברת ג'נזיים-10.5.2010

הודעה מטעם האגודה האמריקאית להמטולוגיה בדבר פרסום תוצאות מחקר הפאזה השנייה של הטיפול באליגלוסטט למחלת גושה.

האגודה האמריקאית להמטולוגיה פרסמה בתחילת מאי הודעה לעיתונות בדבר פרסום המאמר המסכם את תוצאות ניסויי הפאזה השנייה של אליגלוסטט. המאמר פורסם בכתב העט היוקרתי Blood. http://www.hematology.org/News/2010/5181.aspx

על אליגלוסטט

אליגלוסטט, המוכר בכינויו הקודם ,GENZ-112638 הינו טיפול ניסיוני למחלת גושה הניתן בטבליות. הטיפול פועל במנגנון של הפחתת כמות הסובסטרט (החומר אותו מפרק האנזים) המפורק על ידי האנזים גלוקוצרברוזידז, הפגום בחולי גושה. באופן זה יכול האנזים הקיים, אם כי ברמה נמוכה בחולי גושה, להתמודד עם כמות הסובסטרט הנמוכה ולמנוע אגירה.

בטיחות הטיפול באליגלוסטט נבדקה בתחילה בניסוי הפאזה הראשונה על מתנדבים בריאים ולאחר מכן הוכחה יעילותו בניסוי הפאזה השנייה ב- 26 חולי גושה מכל העולם. המאמר שהתפרסם בכתב העט היוקרתי Blood מסכם את תוצאות ניסוי הפאזה השנייה אשר הראו כי 77% מהמטופלים השיגו את יעדי המחקר. יעדים אלה הוגדרו כתגובה קלינית משמעותית

בלפחות שני יעדים טיפוליים מתוך שלושה (שיפר בגודל הטחול, רמות המוגלובין וטסיות הדם). כמעט כל (91%) המטופלים סיימו מלוא 52 שבועות המחקר, עם שיפור משמעותי במצב מחלתם. השיפור הניכר ביותר נראה בעליה ברמות ההמוגלובין ובירידה בנפח הטחול. צוות המחקר מצא כי ניתן לראות שיפור בעל משמעות סטטיסטית בכל הסימפטומים של המחלה כולל רמות ההמוגלובין, ספירת הטסיות, נפח הטחול והכבד וצפיפות המינרלים בעצמות עמוד השדרה המותני. רמות הגלוקוצרמיד (החומר הנאגר במחלת גושה) בפלסמת הדם של המטופלים הגיעו לרמות הנורמאליות וכלל השיפור בסימפטומי המחלה ובפרט בצפיפות העצם הייתה מהירה. השפעה זו נובעת ככל הנראה מגודלה המולקורי הקטן של האליגלוסטט המאפשר לה חדירה קלה ומהירה יותר לרקמות השונות.

מחקרי הפאזה השלישית כבר החלו בכל העולם וגם בשלושת מרכזי הגושה בישראל.

האגודה האמריקאית להמטולוגיה הינה הגוף המקצועי הגדול בעולם המאגד את הטיפול במחלות הקשורות למערכת הדם.

22.4.10 עדכון לוגיסטי בנושא אספקת התרופה Cerezyme.

06/07/2011 14:29:16

22.4.10 עדכון לוגיסטי בנושא אספקת התרופה Cerezyme.
חברת ג'נזיים

לחברי העמותה הישראלית לגושה,

לפני כחודש וחצי עדכנו אתכם אודות קשיים לוגיסטיים ואיחורים באספקת הסרזיים לחולים בחלק מהמדינות. בעקבות כך החליטה ג'נזיים להפחית בחצי את המשלוחים, על מנת לבנות מלאי שיאפשר המשך טיפול מלא בכלל החולים במהלך השנה כולה. ואכן, ג'נזיים הצליחה להשיג את מטרתה ולבנות מלאי קטן במהלך החודש האחרון. עם זאת, אנו נאלצים להמשיך את הפחתת המשלוחים לכדי מחצית מהכמות, עקב הפרעה שנגרמה בפעילות המפעל באולסטון. ההפרעה נגרמה כתוצאה מנפילת מתח חשמלי עירוני בלתי צפוי. התקלה תוקנה, אבל בעקבותיה ניאלץ, לתקופה נוספת של 2 עד 3 חודשים, להמשיך באספקה חלקית של התרופה. ג'נזיים תספק מידע מדויק יותר במהלך החודש הקרוב.

מצ"ב מכתב לחולים מאת מנכ"ל ג'נזיים.

לתשומת לבך, בשלב זה לא צפויה השפעה על משטר הטיפול בחולי הגושה במדינת ישראל.

צוות ג'נזיים-ישראל

לינק למכתב :

http://www.gaucher.org.il/22gen.pdf

ה - FDA אישר תרופה חדשה

06/07/2011 14:30:35

ה - FDA אישר תרופה חדשה
פרסום מאת חברת מדיסון נציגת SHIRE בישראל

פרסום מאת חברת מדיסון נציגת SHIRE בישראל ה - FDA אישר תרופה חדשה לטיפול במחלת הגושה

ה - FDA אישר תרופה חדשה

לטיפול במחלת הגושה

· מחלת גושה נגרמת ע"י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase) ולכן הטיפול המתאים ביותר עבורה הוא מתן תחליף לאנזים האנושי הטבעי. התרופה VPRIV הופקה בטכנולוגיה מתקדמת להשגת אנזים הזהה לאנזים האנושי החסר הנוצר בגוף האדם.

· הטיפול בתרופה ניתן לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3 , אשר הוכיחו כי הטיפול באנזים VPRIV הנו יעיל ובטוח במיוחד גם בשימוש ארוך טווח מעל חמש שנים.

============================================================

חברת SHIRE הודיעה על אישור התרופה VPRIV לטיפול במחלת הגושה מסוג 1 על ידי רשות התרופות האמריקאית ה FDA כשישה חודשים בלבד ממועד הגשתו.

מאחר ומחלת גושה נגרמת ע"י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז ((Beta Glucocerebrosidase הטיפול המתאים ביותר למחלה הוא מתן תחליף במקום האנזים האנושי הטבעי . התרופה VPRIV אשר מופקת בטכנולוגיה מתקדמת להשגת זהות לאנזים האנושי הנוצר בגוף האדם, מהווה תכשיר ממקור הומני ומאפשרת קבלת טיפול אנזימטי חליפי Enzyme Replacement Therapy)) במתן ארוך טווח לטיפול במחלת הגושה, בקרב ילדים ומבוגרים.

אישור ה- FDA יאפשר לחברה להטמיע כעת תוכנית סיוע ספציפית "Onepath” הנועדה לתמוך בצרכי החולים במחלות נדירות, וכן לפשט את התחלת הטיפול ולהפחית את הנטל הכלכלי על חולים המטופלים בתכשירי החברה.

VPRIV זכה למסלול הערכה מהיר גם ע"י רשות התרופות האירופאית הEMEA באיחוד האירופי והחברה מצפה להשיק את התכשיר באירופה עד סוף 2010, ובמדינות אחרות עד סוף 2011.

בישראל משווקת התרופה VPRIV בימים אלו בכל מרפאות גושה בארץ במסגרת תוכנית "מתן אישי" ("שם חולה") ע"י חברת מדיסון פארמה המייצגת את חברת SHIRE- חברת ביוטכנולוגיה מובילה בעולם בתחום הפרעות קשב וריכוז, טיפולים הומניים למחלות גנטיות ומחלות דרכי העיכול.

הטיפול בתרופת VPRIV התאפשר לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3, אשר הוכיחו כי האנזים הנו יעיל ובטוח במיוחד בקרב מעל ל 100 חולים שקיבלו אותו החל משלב פאזה 2 ועד לפאזה 3 למשך למעלה מ 5 שנים.

בכל שלושת מחקרי פאזה III, נבדק האנזים VPRIV הן בקרב חולי גושה שלא קיבלו טיפול קודם והן אצל אלו שקיבלו טיפול:

מחקר 032 - בדק את בטיחות והיעילות של התרופה בקרב חולים עם מחלת גושה מסוג 1 שלא קיבלו טיפול קודם.

מחקר זה בוצע במתכונת רב-מרכזית, אקראית, כפולת סמיות. במחקר, ניתנו שני מינונים של VPRIV. מטופלים שהתקבלו למחקר היו חולים מגיל שנתיים ומעלה ובנוסף:

· סבלו מאנמיה הקשורה למחלה

· סבלו מביטוי קליני אחד לפחות של מחלת גושה מהבאים: תרומבוציטופניה, הגדלת טחול או כבד מוגדל באופן מוחשי

המטופלים נבחרו באקראי לקבל VPRIV במינון של 45 יח'/ק"ג או 60 יח'/ק"ג לתקופה של 12 חודשים. במחקר נמצא כי המטופלים נהנו מעלייה, חשובה ומשמעותית מבחינה סטטיסטית ברמת ההמוגלובין, אשר נבדקה לפני ואחרי קבלת האנזים במינון של 60 יח'/ק"ג IV כל שבוע שני במשך 12 חודשים. בנוסף, נצפה בתום המחקר שיפור משמעותי מבחינה סטטיסטית בהשוואה לתחילת המחקר במספר הטסיות וגודל הטחול והכבד.

מחקר 039 - בדק השוואת יעילות בין האנזים ההומני VPRIV לעומת imiglucerase (Cerezyme). מטרת המחקר הראשונית הייתה השוואה של העלייה בהמוגלובין בין קבוצת VPRIV לבין קבוצת imiglucerase. מטרות המחקר המשניות היו השוואה של העלייה בספירת הטסיות, הירידה בנפחי איברים ובמדדים חליפיים (surrogate markers) של מחלת הגושה.

במחקר השתתפו מטופלים שלא קיבלו מעולם טיפול קודם בגילאי שנתיים ויותר ותוצאותיו הראו כי האנזים VPRIV הציג יעילות קלינית מובהקת שניתן להשוותה ל- imiglucerase לגבי כל המטרות הטיפוליות.

מחקר 034 - בדק החלפת תרופה מ- imiglucerase ל- VPRIV עם אותן יחידות מינון במטרה להעריך בטיחות ויעילות הטיפול. במחקר זה הוכחה יעילות בשמירה על ערכי המוגלובין, טסיות ונפח איברים במשך 12 חודשים של טיפול ב- VPRIV, אשר בדרך כלל נסבל היטב.

פיתוח נוגדנים ל- VPRIV היה נדיר בכל שלשת המחקרים, והתרחש בכ- 1% מהמטופלים. רוב תופעות הלוואי היו קלות וקשורות בעיקר למתן העירוי.

יש לציין כי תוכנית מחקרי פאזה 3 שביצעה החברה היא בין הגדולות והמקיפות שהתקיימו עד היום למחלת הגושה: יותר מ 100 מטופלים ב 10 מדינות ברחבי העולם השתתפו במחקרים אלו.

רקע- מחלת הגושה

גושה הינה מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית שנגרמת ע"י מוטצייה בגן הנקרא GBA שתוצאותיה מחסור באנזים הליזוזומלי בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase), המחסור האנזימטי הזה גורם לצבירה של חלבונים. המאפיינים הקליניים משתקפים בהגדלת תאי גושה בכבד, בטחול, במח העצם ובאיברים אחרים וגורמים להגדלתם (נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול עלולים להוביל לאנמיה משמעותית ולחסר בטסיות דם). מחלת הגושה הינה מחלת החסר האנזימטי הנפוצה ביותר.

לפרטים נוספים לגבי תכשיר ה VPRIV ותכנית "מתן אישי" ניתן לפנות לחברת מדיסון בטלפון 03-9250250 או לשירות הלקוחות בטלפון 03-9250215

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק.

06/07/2011 14:31:51

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק.
ד"ר אודי לבל

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק. מאת ד"ר אודי לבל.

http://www.gaucher.org.il/lettersha.jpg

אין העמותה מביעה דיעה, ממליצה ואו אחראית על המחקר אלא מביאה את המידע לקהילת הגושה

פרסום התוצאות של פרוטליקס 12.2.2010

06/07/2011 14:35:32

פרסום התוצאות של פרוטליקס 12.2.2010
חברת פרוטליקס

פרוטליקס מציגה תוצאות חדשות מניסוי פאזה 3 בטליגלוצראז אלפא במסגרת כנס ה-world

http://www.gaucher.org.il/world.pdf

הודעה מחברת פרוטליקס-26.2.2011

18/07/2011 10:11:31

הודעה לעיתונות-חברת פרוטליקס 10.8.10

18/07/2011 10:50:01

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה מציגים...

18/07/2011 11:23:35

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה מציגים...
העמותה הישראלית לגושה

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה מציגים...

הי חברים

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה

רוצים להזמינכם לבוקר של כיף שיתרחש במהלך יולי / ואוגוסט -כנראה במספר תאריכים

קהל היעד ילדי ונערי משפחת גושה שרוצים לבקר במחנה אימונים

של קבוצת מכבי חיפה. להצטלם לקבל חתימות ועוד הפתעות...

בשל מורכבות ההפקה כל מי שרוצה להגיע לבוקר של כיף

בשיתוף שחקני מכבי חיפה. ישלח מייל חזרה עם בקשת הצטרפות ליום.

כל ילד / נער יגיע עם הורה מלווה.

נשמח להרשמתכם

info@gaucher.org.il

בברכה

גיל ברדה

העמותה הישראלית לגושה

טיפול באוסטיאופורוזיס בחולי גושה

20/07/2011 13:37:48

הקדמה:

אוסטאופורזיס היא מחלה נפוצה מאד אשר מופיעה בד``כ אצל נשים לאחר גיל המעבר ובקרב גברים ונשים בני הגיל השלישי.

המחלה מאופינת בדלדול והקטנת מסת העצם ולכן גוברת הסכנה להופעת שברים בעצמות מועדות: שורש כף היד, צוואר הירך, חוליות עמוד השידרה והצלעות.

הדרך הטובה ביותר לאבחן אוסטאופורוזיס היא באמצעות בדיקת DEXA. בדיקה זו מאפשרת זיהוי אוסטאופניה, שהוא השלב הראשון של דלדול העצם, לפני הופעת השברים הפתולוגים ולפני שניתן לזהות את התהליך הצילום רנטגן. תוצאת הבדיקה מתקבלת כחישוב סטטיסטי בעל שני מרכיבים:

T score - השוואת התוצאה לזו של נשים צעירות בריאות,

Z score - השוואת המדידה לערך הממוצע בנשים בנות אותו הגיל.

על סמך תוצאות אלו ניתן לקבוע מה חומרת המחלה, האם יש צורך בהתחלת טיפול, ובהמשך ניתן לעקוב אחרי תוצאות הטיפול ע``י מדידות חוזרות.

אוסטיאופורוזיס בגושה:

כידוע, אחת המערכות הנפגעות אצל חולי גושה היא מערכת השלד. הפגיעה מופיעה בקרב כל סוגי המחלה, בדרגות שונות של חומרה, החל מפגיעה מינימלית ביותר אשר אין לה כל משמעות קלינית ועד לפגיעות קשות הגורמות לשברים ונכויות. כדי למנוע את הפגיעות הללו חולי גושה מטופלים בשילוב של מספר תרופות ובהן תרופות ספציפיות למחלה, כמו התחליף האנזימי ותרופות אחרות המשמשות לטיפול באוסטאופורוזיס בכלל האוכלוסיה.

טיפול תרופתי האוסטיאופורוזיס:

התרופות המקובלות כיום לטיפול באוסטופורוזיס הן ממספר סוגים:

1. ביספוספונטים: (פוסאלאן, ארדיה, מקסיבון). תרופות מהקבוצה הזו הוכחו כיעילות ביותר בבנית עצם ובמניעת שברים בכל העצמות המועדות לכך. מנגנון הפעולה של התרופה הוא השקעת סידן וזרחן מהדם ברקמת העצם ולכן יש לזכור לקחת תכשירי סידן במקביל לטיפול בביספוספונטים כדי למנוע ירידה ברמות הסידן בדם לערכים מסוכנים. התרופה ניטלת בכדורים (או בעירוי תוך ורידי - ארדיה), והחידוש כיום הוא שניתן לקחת את כל המינון השבועי פעם בשבוע, כלומר מי שבעבר לקח mg10 פעם ביום, יכול מעכשיו לקחת mg70 פעם בשבוע. המגבלות הקיימות בשימוש בתרופות אלו הן הצורך לשבת 30 דקות לאחר נטילת הכדורים, ותופעות הלוואי שלהן- גרימת כיבים בדרכי העיכול העליונות, בחילה, חום, כאבי שרירים, אשר רובם חולפים תוך מספר ימי טיפול.

2. טיפול הורמונלי תחליפי: אסטרוגן ונגזרותיו (אוויסטה,פרמריל). ניתן לנשים לאחר גיל המעבר כדי להעלות את רמות האסטרוגן לרמות שקיימות בנשים לפני גיל המעבר, כיוון שלאסטרוגן השפעה מיטיבה על בנית עצם. המגבלות בשימוש הן הסכנה לעליה בשכיחות סרטן הרחם, ועליה בהארעות של פקקת הכלי הדם (תרומבוזיס), וכמובן הטיפול מיועד רק לנשים. קיים מידע חלקי בלבד בספרות הרפואית לגבי מוצרי סויה המכילים פיטו-אסטרוגן (אסטרוגן ממקור צמחי) בדבר היעילות שלהם בעיכוב דילדול מסת העצם.

3. קלציטונין- ( מיאקלציק, סיבקלצין) הורמון אשר קיים באופן טבעי בגוף ומונע בריחת מינרלים מהעצם. ניתן בזריקות או כתרסיס לאף. בשימוש בעיקר בחולים אשר מסיבה כלשהי מנועים מהשימוש בביספוספונטים. לתרופה השפעה של שיכוך כאבים הנגרמים ע``י שברים בחוליות עמוד השידרה. תופעות הלואי הן: גלי חום, סומק, בחילה, פריחה ונזלת.

4. אלפא- קלצידול- (אלפא D3) נגזרת סינטטית של ויטמין D. הפעילות העיקרית שלו היא הגברת ספיגת הסידן במעי. הסכנה בשימוש בו היא עליה מוגזמת של רמת הסידן בדם.

טיפול תרופתי בעתיד:

כיום נמצאת במחקר תרופה חדשה מקבוצת הביספוספונטים הנקראת Zolendronic Acid או בשמה הישראלי ``זומרה``.

תרופה זו היא בעלת יעילות דומה לזו של שאר התרופות מהקבוצה של הביספוספונטים במניעת שברים ובהעלאת צפיפות העצם אך הקליטה שלה מהדם לרקמות גבוהה בהרבה, דבר המאפשר מתן שלה בעירוי פעם בשנה בלבד, עם השפעה דומה לזו של נטילת כדור פעם ביום.

במחקר שפורסם לפני שנה בעיתון-

The New England Journal of Medicine תואר הניסוי הבא: קבוצה של 351 נשים לאחר גיל המעבר עם מדידות נמוכות של צפיפות עצם חולקה ל-6 קבוצות טיפוליות: קבוצה אחת טופלה בפלסבו, קבוצה שניה טופלה ב- mg0.25 של זומרה כל 3 חודשים, קבוצה שלישית mg0.5 כל שלושה חודשים, קבוצה רביעית mg1 כל שלושה חודשים, קבוצה חמישית mg4 פעם אחת, וקבוצה שישית mg2 כל שישה חודשים.(ראה טבלה).

תוצאות המחקר הראו כי בכל הקבוצות שקיבלו טיפול היתה עליה דומה בצפיפות העצם ) 3.1%-5.1%) יחסית לפלסבו. כלומר ניתן לתת מינון חד-שנתי של התרופה ולקבל יעילות דומה לזו המתקבלת ממתן יותר תכוף שלה. ניתן לראות בגרפים איך בכל קבוצות הטיפול היתה עליה דומה בצפיפות העם ואילו בקבוצת הפלסבו לא נצפתה עליה כלל.

בזמן כתיבת שורות אלו התרופה עדין לא מאושרת בארץ לשימוש בהתוויה של טיפול באוסטאופורוזיס והדבר עדין נמצא בתהליכי מחקר ואישור. תקוותנו שהתהליך יסתיים במהרה ונוכל להמליץ על התרופה לחולים הזקוקים לה בקרוב. אנו בטוחים שהשימוש בה יגביר את ההיענות לטיפול ויפחית את העלויות בהשוואה לטיפול המקובל היום. לחילופין, נבדקת האפשרות לביצוע ניסוי קליני, שבו נשווה בין השפעת הזומרה לזו של תכשיר כמו ארדיה או פלצבו.

ינואר 2002 , כנס העשור לעמותה.

20/07/2011 13:37:48

נכון זה היסטוריה אבל כנס העשור של העמותה התקיים ביום שישי שטוף שמש אחד בבית הארחה בקיבוץ שפיים בחסותם של חברת ג`נזיים וחברת טבע אשר ייצגה את חברת OGS מפתחי תרופת Zavesca. לכנס הגיעו נציגים של מעל ל-50 חולים, בני זוג, הורים וילדים התכנסו בגן המקורה של בית הארחה , כ-200 משתתפים!.

בנוסף לברכות במעמד זה העמותה ציינה את תרומתם של צוות חברת ג`נזיים לטיפול בחולים, את צביקה ארטן מזכיר העמותה אשר עובד בהתנדבות לגשר בין הגורמים השונים ללא לאות, את גב` בת שבע זימרן אשתו של פרופ` זמרן על תמיכתה בו ובנו וסיגל ריכטר ז``ל בירכה ברכה מיוחדת את פרופ` זמרן על פועלו ועבודתו.

בהמשך ניתנו 3 הרצאות על ידי מטפלים על היבטים שונים של הטיפול בחולי גושה, דר` איאן כהן, ממרפאת אונקולוגית ילדים סיכם את הגישה לחולי גושה, דר` חנה רוזנבאום , מרפאה המטולוגית, בית חולים רמב``ם, סיכמה נושאים מיוחדים בטיפול בחולים כולל בעיות קרישה שונות, דר` אניק רוטשליד , גנטיקאית ממרכז רפואי הדסה הסבירה על צורת הורשת המחלה ומשמעויותיה. ההרצאות היו מקצועיות , מעניינות ובהחלט בשפה אשר אפשרה לכולנו להתעדכן. לאחר שלושת הרצאות אלה פרופ` זימרן שוחח על הטיפול בחולי גושה והמשמעויות של שתוף הפעולה של כל הגורמים יחדיו.

בכל אותה עת בני נוער וילדים הופעלו במשחקים ופעילויות שונות על מנת לאפשר לבוגרים יותר להתעדכן. לפני ארוחת הצוהריים והפיזור הייתה הופעת אומן אורח , קלידן אשר בצורה חיננית ומעניינת סיפר לנוכחים על ה``חיים כמנגינה``.

אין ספק שהיה כנס מהנה, ממוקד ומוצלח אנו מקווים שנוכל לעמוד בצפיות בכנסים הבאים.

ימי הכייף של חברי העמותה !

20/07/2011 13:37:48

גם תחילת קייף 2002 וגם השנה ביולי 2003, קיימנו ימי כייף בבריכת קיבוץ יקום. היענות הייתה יוצאת דופן ובכל שנה אנו גודלים במספר המשתתפים.

פעילויות שונות לילדים ולמבוגרים סביב הבריכה , מוזיקה שמש וכמובן גם צל בבוקר של יום שישי רגוע וללא דאגות.

אנו מודים לחברת ג`נזיים על תרומתה להעמדת היום הזה,נראה שפעילות זו הפכה למסורת ואנו מקווים להמשך.

מי שלא היה הפסיד!

הכנס ה-2 של העמותה הספרדית, 2002

20/07/2011 13:37:48

כחבר בברית האירופית של עמותות למען חולי גושה היחידי הדובר ספרדית נשלחתי לייצג את הברית בכנס השני של העמותה הספרדית אשר התקיים בטולדו באוקטובר 2002.

בסוף שבוע התכנסו כ- 50 חולי גושה ומלוויהם מכל קצוות ספרד כולל האיים הקנרים, שם מתגוררת כרמן מרטל ומשפחתה (2 חולי גושה), יושבת הראש של העמותה.

הכנס התחיל בארוחה חגיגית לאחר נאום קצר של כרמן אשר הבטיחה הרבה עבודה למחרת וכך היה, לאחר ארוחת הבוקר התקיימו שני מפגשים: אחד של הורים לילדים חולים ואחר של בני נוער וצעירים חולים בהם דיברו על הבעיות והתלבטויות שהם מתמודדים ביום יום. לאחר מכן בזמן שבני הנוער והילדים יצאו לאחד הפארקים הקרובים, יתר המשתתפים התכנסו לבוקר של הרצאות מקצועיות ועדכונים של רופאים ומטפלים. חלק זה הסתיים עם פנל של המרצים אשר ענו לשאלות מהקהל בנושאים שונים הקשורים לטיפול בחולים. לאחר הפסקת קפה קצרה התכנסנו שוב ובמשך כ-15 דקות שהוקצבו לי ניסיתי לעדכן את הנוכחים בפעילות הברית האירופית , להכיר להם את ארצנו ואת פעילות העמותה. אחרי קיבל רשות הדיבור אורח של הכנס, יו``ר העמותה המקסיקנית אשר סיפר על הבעיות והתלבטויות של החולים במקסיקו.

בשלב זה הסתיימו כל ההרצאות ולאחר ארוחת צהרים המשתתפים הוזמנו לטיול מודרך בעיר טולדו העתיקה אשר הסתיים בארוחת ערב וריקודים במסעדה בעיר העתיקה, חולים בני משפחותיהם, נציגי חברות תרופות ומטפלים הציגו לראווה את היכולות האומנותיות שלהם בריקודים מכל הזמנים.

למחרת היום התכנסו חברי העמותה לעסוק בנושאים הקשורים לפעילות העמותה בין הנושאים שטיפלו בהם: כיצד יראה הכנס הבא של העמותה האמור להתקיים בסוף אוקטובר השנה בסרגוסה. ארגון המפגש על ידי כרמן היה למופת. כל הנקודות שהועלו על ידי המשתתפים והועדה המנהלת סוכמו ותוך פחות משלוש שעות כל המשתתפים היו על אוטובוסים מוכנים לחזור למקום מגוריהם.

חזרתי עם הרבה רעיונות חדשים לנסות ולהפעיל במפגשים שלנו בתקווה שנוכל ליישמם כבר בכנס הקרוב ואולי בשנה הבאה לארגן גם בארץ כנס חולים במסגרת סוף שבוע, תלוי במשאבים שיעמדו לראשותנו ולשיתוף הפעולה מצד חברי העמותה.

מחלת הגושה בתום העשור הראשון לטיפול האנזימי ובראשית הדרך לטיפולים חדשניים

20/07/2011 13:37:48

להתכתבות: פרופ` ארי זימרן

מנהל יחידת גושה

האגף לרפואה פנימית

ת``ד 3235, ירושלים 91031

טלפונים 6555143 02 או 6555679 02, טלפון נייד 728286 055

פקס: 6517979 02

דואר אלקטרוני: zimran@md2.huji.ac.il או gaucher@szmc.org.il

הקדמה:

מחלת גושה, מחלת אגירת השומנים הנפוצה ביותר, שגם ידועה בשכיחותה המוגברת בקרב ביהודים ממוצא אשכנזי (שכיחות נשאי המחלה 1:17 ושיעור תחלואה של 1:850) הולכת ותופסת מקום מרכזי בקרב המחלות התורשתיות בעולם. הרקע העיקרי לכך, ללא ספק, הוא הופעתו של טיפול אנזימי יעיל אבל יקר לפני כעשור שנים. בישראל לבדה מושקע תקציב שנתי של כ 60 מיליון שקל עבור טיפול בכמאה וחמישים חולים. עם מחזור מכירות של למעלה מחצי מיליארד דולר לשנה, יכולה יצרנית התרופה לממן פעילות מחקרית ענפה מתמיד, ליזום כנסים ופעילויות חינוכיות שונות, שכולם יחד מגבירים מודעות הקהילייה הרפואית והעניין הציבורי במחלת גושה. בנוסף, תרם הניסיון שהתקבל מהייצור ומהטיפול במחלת גושה לפיתוח תרופות חדשניות למחלות חשוכות מרפא אחרות. מטרת הסקירה הנוכחית לסכם הידע שנצטבר בארץ ובעולם בטיפול האנזימי ולפתוח צוהר לפיתוח תרופות חדשות וטיפולים חדשניים בתחום הטיפול במחלת גושה, שמן הסתם עשויים לשחק תפקיד בעשור הקרוב.

הטיפול האנזימי שינה את המהלך הטבעי של מחלת גושה. מי שהייתה עד שנות התשעים מחלה חשוכת מרפא שגרמה במקרים רבים לנכות קשה, לובשת היום אופי של מחלה שפירה, שבמידה ומאובחנת במועד ומטופלת כראוי, בטרם התפתחות תסמינים וסימנים מתקדמים ולפני שהתרחשו סיבוכים בלתי הפיכים בעצמות – הרי שלא ניתן יהיה לזהותה במראה חיצוני, בבדיקה גופנית או אפילו בבדיקות שיגרתיות הנעשות ע``י רופאים מנוסים במסגרות כמו סקר מנהלים וכיו``ב. אולם – מה שנכון לגבי הילדים שנולדו בעשור האחרון ואלה שיוולדו בשנים הבאות, אינו תופס לגבי חולים לא מעטים, אשר תקופת ילדותם והתבגרותם חלה לפני היות הטיפול האנזימי, ואשר אצלם התרחשו שינויים בלתי הפיכים בטרם נמצאה התרופה המהפכנית: חולים כאלה, שעברו כריתת טחול בעבר, שסבלו מהתפתחות הרס פרק(ים) גדול(ים), לא תמיד מפיקים מלוא התועלת מהטיפול האנזימי, שניתן להם , בעיקרון, על מנת למזער הנזקים הקיימים ולמנוע אולי החמרה נוספת במהלך המחלה.

ביטויי המחלה ושיטות האיבחון:

ביטויי המחלה ידועים במגוונם הרחב וכוללים הגדלת טחול וכבד [שלפעמים באים לידי ביטוי בהגדלה חיצונית של היקף הבטן, שלעיתים מקנה לחולים הצעירים (במיוחד לצעירות) מראה של כאילו בהריון; לאחרים גורמת כאבים או אי נוחות ; כן יתכנו תחושות של שובע מוקדם) ; ירידה בספירות הדם [במיוחד ירידה בטסיות – תרומבוציטופניה, העלולה לגרום לנטייה לדמם – או אנמיה (חוסר דם; ירידה ברמת ההמוגלובין בכדוריות הדם האדומות)– העלולה להתבטא בעייפות, חולשה ואף קוצר נשימה במאמץ]; עיכוב בגדילה ובהתפתחות [בדרך כלל קומה נמוכה יותר מאשר משקל ירוד; יתכנו כאבים בעצמות שעלולים להיות באופי כרוני או התקפי, יש אשר מפתחים שברים פתולוגיים (שברים שנגרמים ע``י חבלה קלה יחסית, דוגמת מה שאנו מכנים: ``שברים רומנטיים`` – כאלה שמתרחשים בזמן חיבוק) או הרס פרקים גדולים דוגמת פרק הירך, הגורמים כאבים והגבלה בתנועה; במקרים קשים ביותר תתכן מעורבות ריאתית, שתתבטא כקוצר נשימה במאמץ או אף במנוחה, כיחלון במצבים הקשים ונטייה מוגברת לזיהומים. ישנם סוגי גושה קשים במיוחד, אשר לשמחתנו נדירים בארץ, בהם קיימת גם מעורבות מערכת העצבים המרכזית (המוח), אך על אלה לא נדון בסקירה הנוכחית, אלא נזכירם בהמשך רק בקשר לפיתוח תרופות חדשות. לעומת החולים הקשים שהראו את מיגוון ההפרעות הנ``ל – יש חולים רבים, בעיקר בקרב היהודים האשכנזים, אשר מחלתם הייתה מאז ומתמיד קלה ואפילו ``אסימפטומטית``, כזו שלא גרמה כל סבל שהוא, אשר בדיקתם הגופנית לא הראתה כל ממצא פתולוגי (לפעמים הגדלה מינימלית של הטחול) ובדיקות המעבדה השיגרתיות שלהם גם הן כולן בתחום הנורמה. נקודה זו חשובה בהיבט הטיפולי (שלא כל חולה זקוק לטיפול רק משום שנעשתה אבחנה של ``מחלת גושה``) ובהיבט האפידמיולוגי- גנטי (הכללת מחלת גושה בין כמה מחלות קטלניות או חשוכות מרפא ב``חבילת האשכנזים`` = איבחון גנטי הנעשה לזוגות אשכנזים לפני הריון או לפני נישואין - נושא שלגבי הציבור הרחב נחשב שנוי במחלוקת).

איבחון המחלה

בתקופה שבה המודעות למחלת גושה הייתה נמוכה, ורוב המומחים אליהם הופנו חולי הגושה היו המטולוגים (מומחים ל``מחלות דם``) אובחנו מרבית החולים על סמך זיהוי תאי גושה במח העצם. אולם, מה שאגב היה ידוע למעשה עוד משנות ה 70 המוקדמות, הדרך הנכונה והאחת לאיבחון הגושה היא בדיקת פעילות האנזים (גלוקצרברוזידאז) בכדוריות דם לבנות בדם הורידי (בדיקת דם רגילה). לבדיקה אנזימית זו נהוג לצרף בעשור האחרון גם בדיקה מולקולרית, בדיקה שמנסה לאתר את המוטציות (הלא הם הפגמים בחומר התורשה, ה – (DNAהגורמות לליקוי בפעילות האנזימית. יתרונה ביכולת בהמשך לזהות נשאים מקרב בני המשפחה, וכמו-כן, במידה מסוימת, ביכולת לנבא את חומרת המחלה בעתיד.

לצערנו, עדיין רבים מהחולים (כולל כאלה המציגים לרופא המטפל סיפור של מחלת גושה אצל קרובי משפחה, כמו דוד או הורה) שומעים על מחלת הגושה רק לאחר שעברו בדיקת מוח-עצם. חבל, משום שמעבר לכאבים ולאי הנוחות של הבדיקה – הרי שהבדיקה אינה ספציפית דיה ואינה מאפשרת לאתר נשאים של המחלה. מעבר להגברת מאמצי החינוך של הרופאים לדורותיהם, חשוב לחולים ולבני משפחתם לדעת עובדה זו, וכל אימת ששומעים על קרוב אחר כלשהו שמתעורר אצלו חשד שמא אף הוא או היא סובלים מה``גושה`` – הרי יש להציע להם לעשות את האיבחון הנכון (בבדיקת דם) ולהימנע מבדיקת מוח עצם מיותרת. בדיקות מוח עצם מוצדקות כאשר מתעורר חשד לקיום מחלת דם אחרת, או במקרים מיוחדים, בהם החולה מופיע לראשונה בחדר מיון עם הסתמנות קלינית מחשידה למחלה המטולוגית אחרת.

אין ולא הייתה מעולם דרישה לבדיקת מח עצם בקשר להתחלת הטיפול האנזימי או למעקב אחר השפעת הטיפול.

החסרון היחיד באיבחון האנזימי (בדיקת הדם) הוא בכך שזו לא בדיקה שיגרתית הנעשית בכל מקום, ועל כן לפעמים על הרופא המאבחן לטרוח ולברר היכן נעשית הבדיקה (למשל, ניסיון רב בבדיקה זו קיים במעבדות לגנטיקה ב``הדסה`` עין-כרם או ``שערי-צדק`` בירושלים ובבי``ח ``שניידר`` בפתח-תקווה).

השפעות הטיפול האנזימי

הופעת הטיפול האנזימי היוותה, ללא ספק, מהפכה. יותר לא צריך היה בניתוחים הגדולים (לעתים הרואיים ממש) של כריתת טחול (שלמה או חלקית), שבעבר אמנם הביאו להטבה מהירה ובולטת במדדים ההמטולוגיים , אך לא אחת במחיר של החמרת מעורבות הכבד והעצמות (שלא להזכיר סיבוכים מהניתוחים)

עירויי האנזים (בשנים הראשונות CEREDASE שהופק משליות נשים, ומשנת 1994 – CEREZYME , המיוצר בטכנולוגיה של הנדסה גנטית- שניהם מיוצרים ע``י GENZYME) מביאים בדרך כלל לשיפור בתמונת הדם ולהקטנת נפח הטחול והכבד, שבאים לידי ביטוי על פי רוב כעבור 6 חודשים ומגיעים להתייצבות (``פלטו``) כעבור כשנתיים. שיפורים אלה דווחו בכל העבודות המציגות תוצאות טיפול אנזימי, הן במינונים גבוהים והן במינונים הנמוכים יש הטוענים לתגובה מהירה יותר, ולעתים אף טובה יותר, כאשר ניתנים מינונים גבוהים יותר, אך לאור העלות הגבוהה של האנזים - במרבית המקרים ניתן להסתפק במינונים נמוכים ולהעלותם רק אם לא מושגות תוצאות משביעות רצון (בהחלט לעתים רחוקות). מעניין לציין שאין בדרך כלל קשר בין נתוני החולים בהתחלת הטיפול ומידת השיפור במדדי המחלה לא נמצאה השפעה של גיל, מין, גנוטיפ – סוג המוטציות – כריתת טחול בעבר וכיו``ב על התגובה לטיפול, והנתון היחיד שדווח בעבודות שונות הוא גודל הכבד: ככל שהוא גדול יותר בהתחלת הטיפול – כך האפקט מרשים יותר. בנוסף, חשים מרבית המטופלים שיפור במצבם הכללי – מה שמכונה WELL BEING ; הורים מדווחים על שיפור בתיאבון, באנרגיות, בכושר הגופני ובמקרים שונים ניתן להצביע על עלייה במדדי איכות חיים שונים. חולים שסבלו מנטייה לזיהומים, בדרך כלל מפסיקים לסבול מסיבוכים אלה תוך כמה חודשים, וחלק מהחולים שסבלו מכאבי עצמות – מדווחים על שיפור או העלמות הכאבים. עם זאת, השפעת האנזים על העצמות ניכרת פחות בהשוואה להשפעה על הטחול והכבד, ומשך הזמן הלוקח להדגמת שיפור במדדים רנטגניים איטי ועלול להימשך 4 שנים ויותר. שינויים מסוימים במבנה העצמות אינם מגיבים לטיפול כלל, ועיקר ההישגים של האנזים לגבי השלד הוא במניעת אותם סיבוכים כמו הרס פרקים, כאשר מתחילים באנזים בשלב מוקדם יותר. כך הראנו ש 13 ילדים שקיבלו הטיפול לפני הופעת נזקים בעצמות לא נזקקו לכריתת טחול ולא פיתחו AVN (נמק אווסקולארי בפרקים גדולים) – מה שכן קרה לכשליש מהחולים שנולדו כעשרים שנה ``מוקדם מדי`` ושביטויי מחלתם בתקופת הילדות היו דומים [מחציתם אף עברו כריתת טחול].

השפעת הטיפול האנזימי על מעורבות הריאות אף היא בעייתית: בחלק מהחולים התגובה מזערית- בעוד שבאחרים יש שיפור דרמטי, ואותם מקרים הם אלה עבורם הטיפול האנזימי לא רק משפר איכות חיים אלא אף מציל חיים.

חשוב לזכור כאשר מנתחים את השפעות הטיפול על חולי הגושה, כי מדובר באוכלוסיית חולים מאוד מגוונת – השינויים קיימים גם בין חולים שונים, גם בין מערכות גוף שונות באותם חולים עצמם, וללא ספק ישנה גם שונות (וריאביליות) בתגובות חולים שונים לטיפול. מסיבה זו די קשה להקיש ממקרה אחד על רעהו, ומסיבה זו קשה להשוות תוצאות הטיפול במינונים השונים. מה שמעודד הוא שכמעט ואין חולים שלא מגיבים כלל (במקרה שכזה יש לוודא שאכן מדובר בגושה ולא במחלת אגירה אחרת, ולחילופין יש לחפש נוגדנים בעלי יכולת נטרול של האנזים – עד היום דווחו מקרים בודדים בלבד), וכי הפרופיל הבטיחותי של הטיפול האנזימי גבוה: יש מעט מאוד תופעות לוואי, אלה שקיימות בדרך כלל קלות לטיפול, ובטיחות התכשיר עמדה כבר במבחן של עשר שנות מעקב וחשיפה של למעלה מ 3000 חולים ברחבי תבל.

ישנן תופעות אחדות, שנמצאו בחלק מהחולים, אליהן יש לשים לב: נטייה לעלות במשקל (ולא רק בגלל שיפור איכות החיים ועלייה בצריכת הקלוריות היומית), הופעת כאבים בעצמות קטנות ובמקרים נדירים – התפתחות יתר לחץ דם ריאתי. האחרון מהווה סיבוך מסוכן ובמקרים נדירים בהעדר טיפול נאות אפילו מסכן חיים) והדרך למניעתו היא מעקב מסודר באמצעות בדיקת אקוקרדיוגרפיה פשוטה של הלב (המכונה בקיצור ``אקו``) המתבצעת במסגרת המעקב החצי שנתי.

בטיחות הטיפול האנזימי לא נבדקה מעולם בהריון (הכוונה למה שידוע כ- ``reproductive toxicology studies `` שנעשים בדרך כלל על ידי יצרן התרופה), אולם ניסיוננו וניסיון אחרים מלמד, כי חולות גושה אשר סבלו בעבר מסיבוכי הריון ולידה שונים – כמו הפלות חוזרות או דימומים קשים בזמן הלידה ואחריה – הצליחו להשלים הריונות במהלך תקין ועם ילודים בריאים כאשר קיבלו את האנזים החל בשליש השני של ההריון או אפילו הרו תחת הטיפול האנזימי והמשיכו בו ברציפות.

מכיוון שהאנזים אינו חודר לרקמת המוח יכולתו לשפר את מעורבות מערכת העצבים המרכזית מוגבלת ביותר, ולמעשה עיקר ההטבה בחולי גושה מסוג 3 נובעת מההשפעה המיטיבה על תמונת הדם ועל ביטויי המחלה הכלליים האחרים.

בטיחותו הרבה של הטיפול האנזימי אפשרה כבר בשנות ה – 90 המוקדמות מתן הטיפול בבית. גם בתחום זה היינו מהחלוצים, ובשנים האחרונות הוסדר טיפול ביתי ממוסד לחולי גושה רבים בארץ בזכות שיתוף פעולה בין עמותת חולי הגושה, וחברת ג`נזיים-ישראל, המשלב תועלת רפואית שמקורה במניעת הפסקות ברצף הטיפול עם הטבה נוספת באיכות החיים של המטופלים, הנהנים מטיפול בביתם בזמנם המועדף

מדיניות משרד הבריאות המגובה בחוק ביטוח הבריאות הממלכתי מבטיחה המשך מימונו של טיפול יקר זה בכפוף לאישור וועדת מומחים. קריטריונים מחמירים, שמנעו טיפול מחולי גושה רבים בראשית הדרך הוחלפו בקריטריונים שלמעשה מאפשרים טיפול לכל חולה סימפטומטי על סמך שיקול דעת רפואי. מדיניות זו תביא את כלל אוכלוסיית חולי הגושה הצעירים להגשמת חלום של הבטחת מהלך חיים נורמלי ובריא ללא נכות וללא סבל (מעבר לדיקור הוריד פעם בשבועיים ואולי אפילו בתדירות נמוכה עוד יותר) כמו שניתוחי כריתת טחול במחלת גושה הפכו לנדירים ביותר, כך אנו צופים להיעלמותם של חולי הגושה בדורות הבאים מהמחלקות האורטופדיות, בהן עדיין מבוצעים כיום (לחולים מהעידן ``הטרום אנזימי``) ניתוחים של החלפות פרקים ותיקונים אורטופדיים אחרים.

טיפולים חדשניים בשלבי מחקר שונים.

בצד ההתלהבות המובנת מהישגי הטיפול האנזימי, לא ניתן להתעלם ממגבלות התלות בעירויים תוך ורידיים (שלמרות כל ההקלות כמו מריחת משחת EMLA לאלחוש מקומי, מתן העירוי בבית או שימוש בהתקן התת עורי להבטחת נגישות קלה לוריד – PORT-A-CATH עדיין הוא נחשב כמטרד או סבל לחולי גושה רבים), מהעלות האסטרונומית ומהעובדה שהאנזים אינו משפיע על השינויים הנוירולוגיים בחולי גושה מסוג 3. פה ושם ישנם גם חולים בודדים שהטיפול האנזימי אינו מתאים להם. כל אלה, בנוסף לכמיהה הטבעית לשפר עוד יותר את איכות החיים, הביאו קבוצות שונות לחפש דרכי טיפול חליפיות.

קיים החלום האולטימטיבי להשגת ריפוי מוחלט של המחלה ע``י השתלת גנים (ובשנתיים האחרונות כבר היו ניסויים קליניים בחולי גושה בארה``ב, שעברו התהליך הניסיוני הזה – ללמדנו שלא מודבר בגישה טיפולית דמיונית לחלוטין). אולם, בעתיד הנראה לעין – אם לא תחול פריצת דרך מהפכנית – לא נראה שהגיע הזמן לפרט בפני קוראנו את פרטי הטיפול; המעונינים יכולים למצוא חומר רב בספריות הרפואיות השונות ובאינטרנט.

קיימת התקדמות בהחלט ראויה לציון בטיפולים של השתלת מוח עצם או יותר נכון לומר תאי אב של מוח עצם (שכיום ניתנים לאיסוף מהדם ההיקפי ללא צורך בביצוע הרדמה כללית ושאיבות חוזרות של מוח עצם מהתורם) – המתבצעים ללא הכחדה מוחלטת של מוח העצם של המקבל. כמובן, לגישה טיפולית זו נחוץ תורם מתאים שלא תמיד קיים. שיפור הטכנולוגיה והגברת הניסיון בטיפול במחלות תורשתיות אחרות בשיטה זו עשויים להפכה לאופציה טיפולית לחלק מחולי הגושה כבר בעתיד הקרוב. היתרון הרב בגישה טיפולית זו היא שהצלחתה עשויה להביא לריפוי של המחלה ולחיים ללא תלות בעירויים או בכדורים. חולים בודדים שעברו בהצלחה השתלת מוח עצם בשיטה הישנה או החדישה ושלא פיתחו סיבוכים מעצם התהליך מוכיחים שהמטרה הינה ברת השגה, ואנו מאמינים שסיכוייה להפוך למציאות טובים יותר מאלה של השתלות הגנים לחולי גושה.

ההתקדמות הדרמטית ביותר בטיפולים ניסיוניים הינה, ללא ספק, הופעת הטיפול הפומי (נטילת כדורים דרך הפה) במעכב הסובסטראט N-butyldeoxynojirimycin , המוכר יותר לחלק לא קטן של קוראי סקירה זו בכינוי הקוד 918 .OGT- בעת כתיבת שורות אלה נמצאת התרופה – שהיא דור ראשון לקבוצת תכשירים עם מנגנון פעולה משותף - בשלבי עיון ברשות התרופות והמזון האמריקאית FDA ומקבילתה באיחוד האירופאי במגמה להביאה למדף התרופות לקראת סוף 2002 / תחילת 2003. ניסיונות קליניים ראשונים הראו כי לתרופה השפעה נאה על הקטנת נפח הטחול והכבד ועל מדדים מעבדתיים ביוכימיים שונים, אולם התגובה של המדדים ההמטולוגיים (קרי – רמת ההמוגלובין וספירת הטסיות) הייתה איטית ונחותה בהשוואה להישגי הטיפול האנזימי. בנוסף,צפינו בשיעור גבוה יחסית של תופעות לוואי (שבעטיין בין שליש למחצית מהמטופלים בכדורים בחרו להפסיקם ולעבור לטיפול התוך-ורידי באנזים) . אם וכאשר תגיע התרופה לסל התרופות – הרי שזו תתאים לטיפול בחולים מבוגרים ללא ירידה קשה בספירות הדם, אשר יבחרו לנסות הטיפול בכדורים במקום הטיפול בעירויים לוריד פעם בשבועיים. חלק מהחולים הללו יהיו חולים חדשים בדרגת חומרה קלה יחסית או חולים אחרי כריתת טחול בעבר; חלק אחר יהיו חולים שכבר טופלו כשנתיים באנזים ומצבם התייצב. יש לציין, שהטיפול בכדורים לא יינתן לחולים מתחת לגיל 18 (מה שגם היה אחד מהקריטריונים להכללה בניסוי הקליני) לפחות בשנים הראשונות לפני שתיבדק בטיחות התכשיר בילדים.

הופעת כדורי 918OGT היוותה בשורה טובה לחולי הגושה בארץ ובעולם. עצם הכנסת מרכיב של תחרות לעולם מונופוליסטי של חברת על אחת כבר הביא לפעילות מחקרית נרחבת לפיתוח דור חדש של טיפולים – אנזימיים ואחרים – לטובת חולי גושה [עד אז שימשו הרווחים מהאנזים לפיתוח תרופות חדשות לחולים במחלות אגירה אחרות, בלא שנעשו ניסיונות רציניים לשכלל עוד יותר את האנזים הנוכחי – טוב ככל שהוא]. גם חברת ג`נזיים – כמו גם OGS באנגליה, יצרנית 918OGT- עובדות כיום על פיתוחם של מעכבי סובסטראט מדור שני ושלישי שעשויים להיות גם יותר יעילים וגם ללא תופעות לוואי מרובות; שני תכשירים ספציפיים צפויים להגיע לניסויים קליניים כבר במהלך השנה-שנתיים הקרובות.

הפן האחרון בענייני תכשירים חדשניים – קשור במידע אודות חברות נוספות שמעונינות לפתח תכשירים אנזימיים חדשים למחלת גושה. יש לנו תקווה שהתכשירים החדשים יוסיפו יתרונות לעומת האנזים המאוד מוצלח הנוכחי וגם יגיעו לשיווק במחיר זול יחסית, וזאת על מנת שהישגי הרפואה המודרנית במחלת גושה יוכלו להגיע גם לחולים בארצות אשר משאביהן הכלכליים אינם מאפשרים טיפול כיום. בארצות אלה, דוגמת בולגריה או רומניה, עדיין ניתן למצוא חולי גושה עם ביטויי מחלה קשים ומתקדמים – כמותם, לשמחתנו, נתקשה להראות לתלמידי הרפואה בישראל.

מחברי הסקירה מבקשים להודות לחולי הגושה שהתנדבו להשתתף בניסויים הקליניים השונים שנערכו ביחידת גושה (בשנים 1992-1994 עם האנזים צרזיים במינון נמוך, ובשנים 1998-2001 עם כדורי 918OGT. השתתפות זו תרמה באופן משמעותי לקידום פיתוח התרופות השונות לחולי הגושה בארץ ובעולם. אנו מודים גם לכל החולים המקפידים על מעקב מסודר, שאף הוא מאפשר לנו ללמוד טוב יותר את המהלך הטבעי של המחלה עם וללא טיפול.

תודה מיוחדת לעמותת חולי הגושה, שחיזקה את ידינו בימים קשים.

ועדת גושה במשרד הבריאות - שינויים

20/07/2011 13:37:48

כידוע לכולנו, חולים אשר קיבלו המלצה לטיפול אנזימי מופנים לועדת גושה במשרד הבריאות אשר תפקידה לאשר את הטיפול בהתאם לקריטריונים שנקבעו בחוק בריאות ממלכתי.

עד תחילת שנת 2003 פרופ` ארי זמרן כיהן בראשות הועדה, עם פרישתו של פרופ` זמרן מתפקיד זה מונה ליושב ראש הועדה פרופ` יואל זלוטוגורה, מומחה לגנטיקה אשר עובד בתפקיד זה במשרד הבריאות. חלק מאתנו קרוב לודאי זוכר שפגש את פרופ` זלוטוגורה בבית חולים הדסה בזמן אבחון מחלת הגושה. אנו מאחלים לפרופ` זלוטוגורה הצלחה בתפקיד ומציעים את עזרתנו בכל נושא שיידרש.

טיפול תרופתי חדש - ZAVESCA

20/07/2011 13:37:48

דיברנו עליה רבות כאשר הייתה OGT918 , נכתבו עליה מאמרים כולל בגושיתון. בכנס בירושלים בשנת 2000 נחשפו לראשונה תוצאות ראשוניות של הניסויים בתרופה אשר חלק מכם השתתף בהם והייתם קבוצת החולים הגדולה ביותר בעולם שניסתה את התרופה במחלת הגושה. לוקחים אותה דרך הפה חולים מבוגרים, מעל גיל 18 ואיננה מותרת בהריון. הוכח שהמינון הממוצע היעיל הוא 100 מג` שלוש פעמים ביום.

עיקרון פעולת התרופה – הפחתת ייצור סובסטרט (החומר שהאנזים החסר, במחלת הגושה, צריך לפרק) להבדיל מעקרון הטיפול באנזים שהוא השלמת האנזים החסר על מנת שיוכל לפרק את כל הסובסטרט הקיים.

לתרופה תופעות לוואי שונות עליהן שמענו ועוד נשמע ביניהן שלשול, ירידה במשקל, רעד וכן הפרעות נוירולוגיות בחלק מהחולים.עובדה זו דורשת מעקב מדוקדק אחר חולים המקבלים את התרופה. הגישה הטיפולית בתרופה זו שונה מאשר הגישה באנזים וכעיקרון התרופה מומלצת לחולי גושה אשר מסיבות טיפוליות או קליניות אינם יכולים לקבל את האנזים. בין הסיבות: חוסר יכולת או רצון לקבל עירוי תוך ורידי או תופעות בלתי רצויות בטיפול באנזים (לרוב נדירות).

קיימות שאלות שונות שטרם הובהרו לגבי משמעות הטיפול בתרופה זו ואלה נמצאות עדיין במחקר. באירופה ובארה``ב התרופה אושרה לשימוש והתנאי הוא מעקב הדוק אחר החולים על מנת לזהות תופעות לוואי קיימות או חדשות.

התרופה נרשמה לשימוש בארץ אך נכון ליום כתיבת גיליון זה טרם אושרה במסגרת חוק בריאות ממלכתי, כלומר איננה ב``סל``. חברת טבע היא החברה המפיצה את התרופה ועובדת בימים אלה על מנת למצוא דרך להכניסה לסל הבריאות. התרופה תוכל להירשם רק במרכזים המומחים למחלת הגושה והעמותה מעונינת שרישום זה יעבור תהליך אישור של ועדת הגושה של משרד הבריאות בדומה לטיפול האנזימי.

באופן כללי עלות הטיפול בZavesca- דומה לעלות הטיפול ב-Cerezyme במינון נמוך.

בכנס הקרוב, אשר יתקיים ב-28 בנובמבר, בכפר המכביה פרופ` זימרן ייתן עדכון בנושא הטיפול ב Zavesca. אנו ממליצים להגיע להתעדכן. כמובן ששאלות אפשר להפנות בפקס , בדואר אלקטרוני ובמשיבון של העמותה.

הכנס ה-9 של העמותה למען חולי גושה

20/07/2011 13:37:48

ביום שישי 28 בנובמבר 2003 התקיים הכנס ה-9 של העמותה במלון כפר המכביה ברמת גן, הכנס התקיים בחסותן של חברות טבע ישראל וחברת ג`נזיים ישראל.

הגיעו כ-90 מבוגרים ו-16 ילדים בנוסף לאורחים , מרצים ונציגי חברות התרופות.

לאחר רישום וכיבוד קל הילדים הצעירים התרכזו להפעלה שאורגנה עבורם, ליצנים משחקים ועוד על מנת לאפשר להורים ולמבוגרים יותר להתכנס באולם לשמוע ההרצאות והעדכונים המתוכננים.

נושאי ההרצאות היו מגוונים ונוגעו בהבטים שונים הקשורים במחלת הגושה:

סיכום פעילות ועדת הגושה הארצית בראשותו של פרופ` ארי זימרן, מנהל יחידת גושה במרכז רפואי שערי צדק ועדכון בשינוים הצפויים עם קבלת מינויו של פרופ` יואל זלוטוגורה מנהל המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות . שני הפרופסורים המכובדים העבירו את הנושא בצורה ברורה והבטיחו את המשך פעילותה של הועדה בהתאם לקריטריונים שנקבעו על ידי חוק בריאות ממלכתי.
הריון וגושה , הרצאה בנושא ניתנה על ידי דר` גרסרו סרינה – רופאה בכירה במרפאה להריון בסיכון במרכז רפואי שערי צדק.ההרצאה עוררה הרבה שאלות בקרב הנוכחים עובדה אשר הצביעה על הצורך לחזור ולהתייחס לנושא בעתיד.
הכנות המטולוגיות לפני טיפולי שיניים וכירורגיים בחולי גושה, הנושא נסקר בצורה מקצועית על ידי דר` גילי קנת , מנהלת שירות קרישה ילדים במרכז הארצי להמופיליה , בי``ח תל השומר. מטרת ההרצאה להדריך את החולים להיות ערניים לפני טיפולים כירורגיים וכן לאפשר לחולים ידע על מנת להעביר לרופאים המטפלים היכן ניתן למצוא מידע בנושא.
הטיפול בחולי גושה בעידן ה Zavesca : נושא חשוב לאור אישור השימוש של התרופה החדשה בארץ. הסקירה בנושא ניתנה על ידי פרופ` ארי זימרן ,מנהל יחידת גושה במרכז רפואי שערי צדק ,אשר עסק יחד עם צוותו בפתוח ובמחקר של התרופה החדשה ואשר לו הניסיון הרחב ביותר בטיפול בתרופה בעולם. רוב החולים שהשתתפו בניסויים בזמן המחקר והפיתוח גוייסו על ידי למרפאת הגושה בשערי צדק.

בין ההרצאות הקהל עודכן בנושאים הקשורים לפעילות העמותה וביניהם:

הקמת אתר אינטרנט חדש אשר הושק בכנס וניתן היה להתרשם ממנו במחשב אשר הופעל לצורך זה .
הכרזה על תחרות לעיצוב לוגו לעמותה , פרטים ב `` חדשות העמותה`` בחסותה של חברת טבע ישראל.
הכרזה על פרס ג`נזיים למתנדב בקהילה – פרטים ב `` חדשות העמותה`` בחסותה של חברת ג`נזיים ישראל.

השנה הועבר לראשונה לחברי העמותה טופס משוב על הכנס הנוכחי וכן שאלות לגבי הצרכים והבקשות לקראת ארגון הכנס בשנה הבאה, הועלתה האפשרות של ארגון סוף שבוע , ניתוח תוצאות טופס המשוב ניתן למצוא בהמשך.

הוזכר הציון לשבח של דר` דבורה אלשטין ופרופ` ארי זימרן מיחידת הגושה בשערי צדק על זכייתם בפרס מקרן Allan Gordon אשר הוענק להם על ידי העמותה האנגלית למען חולי גושה הסיבות לזכייתם בפרס מכובד זה כפי שתוארו על ידי עו``ד ג`רמי מנואל יושב ראש העמותה האנגלית למען חולי גושה היו:

א. היותם חלוצים בנושא טיפול במינון נמוך בטיפול האנזימי החלופי.

ב. על תפקידם המכריע בקידום ובפיתוח הרעיון של טיפול במניעת סובסטרט.

ג. על קידום המחקר בנושא הריון בגושה

ד. על התפקיד שלהם בטיפול בחולים מכל העולם כולל רוסיה וגם ילדים פלסטינים.

בכנס כיבדנו את זכרה של סיגל ריכטר ז``ל אשר הלכה לעולמה לאחר מחלת סרטן קשה ואשר לה אנו חבים חלק ניכר מהישגי העמותה בנושא הטיפול בחולים.

פרופ` זימרן וחברתה שרה עוקשי דיברו לכבודה של סיגל ואת דברי גב` שרה עוקשי ניתן למצוא כאן באתר.

השנה החלטנו להודות לצוותים במרכזים השונים המטפלים בחולי הגושה בארץ על ידי תעודה של הקרן הקיימת לישראל:

דר` איאן כהן ,כנציג של צוות ממרכז הרפואי שניידר וצוות יחידת גושה ממרכז רפואי שערי צדק קיבלו את התעודות. דר` חנה רוזנבאום , ממרכז רפואי רמב``ם לא יכלה להגיע לכנס בשל סיבות אישיות ולכן התעודה תוענק למרפאה ברמב``ם בהזדמנות הראשונה.

בחרנו בהזדמנות זו להודות גם לענת עוז אשר עבדה כ``אחות גושה`` מספר שנים והודות לעמלה קיים פרוייקט טיפולי בית בחסות חברת ג`נזיים, ענת עזבה את תפקידה אך נשארה קשורה למשפחת הגושה.

בסוף הכנס הקהל הוזמן להתמודד בחידות ושאלות חשיבה על ידי `` ראש טוב`` על מנת להתרענן ולהתכונן לארוחת צהרים ופיזור לבתים לקראת שבת.

הכנס ה-9 הענקת תעודות הוקרה

20/07/2011 13:37:48

כל שנה העמותה בוחרת להודות לאלה אשר עושים את הכל על מנת לעזור לחולים ולמשפחות , השנה בחרנו להודות, בין היתר, למרכזי הטיפול המלווים אותנו בהתמודדות עם המחלה.

להודות לצוותים של רופאים , אחיות , מזכירות אשר תומכים בנו בהתמודדות עם השאלות השונות המתעוררות בכל הקשור בגושה.

העמותה שתלה באופן סמלי עצים בקרן קיימת לישראל על שמם של המרכזים והעניקה תעודה כהוקרה לעבודתם של הצוותים ל:

דר` איאן כהן ייצג את המרפאה והצוות של מרכז רפואי שניידר שליד בי``ח בילינסון.

פרופ` ארי זמרן אשר יחד עם גלית ודר` דורית ייצגו את יחידת הגושה אשר במרכז רפואי שערי צדק.

התעודה הוענק גם לצוות של מרפאת גושה במרכז רפואי רמב``ם אך דר` חנה רזנבאום התנצלה על חוסר יכולתה להגיע לכנס מסיבות אישיות , התעודה שמורה בעמותה ותוענק לצוות בהזדמנות הראשונה.

תעודת הוקרה הוענקה גם לענת עוז אשר מוכרת לכולנו כ``אחות גושה`` אשר לוותה אותנו במשך מספר שנים ויחד עם צוות של חברת ג`נזיים הקימה את פרוייקט טיפולי הבית . ענת היא לא רק ``אחות גושה`` אלא ידידה של הרבה מהחולים והיא הבטיחה להמשיך ולהיות בקשר עם העמותה וחבריה למרות הפסקת תפקידה.

לזיכרה של סיגל ריכטר ז``ל

20/07/2011 13:37:48

סיגל רכיטר ז``ל הלכה לעולמה לאחר שהתגלתה מחלת סרטן קשה, כאבא של אסף , חולה גושה, אני חב לסיגל הרבה.

בשנות ה-90 המוקדמות כאשר הטיפול האנזימי התחליפי הופיע קומץ חולים ובני משפחה נרתמו יחדיו לנסות ולשכנע את הרשויות על הצורך לאפשר את הטיפול לחולים. הייתה זו סיגל אשר הודות לנחישות שלה ולמוכנות להיחשף הופיעה בתוכנית הטלוויזיה, ערב חדש מול המראיין דן מרגלית וסיפרה על הקושי לחיות עם המחלה ללא טיפול ועל הצורך שיש לחולים שהטיפול יוכר ויאושר לחולים.

אין לי ספק שזו הייתה תרומה משמעותית שהתווספה למאמצים נוספים שנעשו אז על מנת שהטיפול יוכר כחלק מסל הבריאות של חוק בריאות אשר הופעל תקופה קצרה לאחר מכן.

בכנס פרופ` זימרן וחברתה של סיגל, שרה אוקשי דברו לזכרה.

ואלה דבריה של שרה אוקשי:

ב``ה

לזכרה ובעיקר לכבודה של סיגל ריכטר ז``ל

בכנס הקודם עמדנו על הבמה

וברכנו את צוות המרפאה

לצערי אני שוב על הבמה

אך בלעדיך חברה יקרה

במגילת קוהלת נאמר

טוב שם ,משמן טוב

אדם הולך לעולמו

ומותיר פה רק את מורשתו

גם אחרי הידיעה הנוראה

שאת חולה במחלה ארורה

מחלה שאין לה תרופה

ואת-

בעיניך לא אפסה התקווה

עמדת כצוק איתן

באמונה צרופה

ולא רק בבורא עולם

עמדת בגבורה

בייסורי העולם

בימים הקשים

היה נדמה לי

שאת המשענת לי

היית מעודדת אותי שיהיה בסדר

ואני תהייתי

ועד היום אני תוהה

מאין הכוח

העוז

והגבורה

מנין תעצומות הנפש

להלחם ולא לוותר

לחייך ולא להכנע

לראות את הכוס המלאה

גם כשנותרה בה רק טיפה

ולהמשיך את המלחמה

סיגל היתה

בחורה חכמה

שעד יומה האחרון למדה

לתואר שני באוניברסיטה

לא ויתרה

לא בקשה הנחה

הייתה סטודנטית רגילה

כשאחיינה התקשה בלימודים

שינסה מותנים

וקדימה לעבודה

והם קטפו ביחד את פירות ההצלחה

לקראת שבת

סיגל במטבח עמלה וטרחה

בשלה ואפתה

לקדם את פני שבת המלכה

סיגל ,

אני לך אומרת שם במרומים

שזו לא קלישאה

להגיד שהיית מיוחדת במינה

היית משופעת באמונה טהורה

בטוב וברע

הייתה לך יכולת נתינה

לכל אדם שנזקק לעזרה

והקבלה רבונו של עולם

מי יכול לעמוד בזה המבחן

יהי רצון שנשמתך הטהורה

שהלכה בטרם עת לעולמה

תהא צרורה בצרור החיים

ותמצא מנוחה נכונה

על כנפי השכינה

תחת כסא הכבוד

כי שם מקומה

ואנו פה ידידיך ומכריך

את זכרך מוקירים

ואת מורשתך מקיימים

``ובחרת בחיים``

השיר שכתבה סיגל

לזכרו של אבא (אליקים)

פתאום באת מאי שם,

לא ממדבר ולא מים

כאילו צצת מהשמים

פקחת לי את העינים

נתת לי לראות

מה באמת חשוב וטוב,

נתת לי להבין

כמה טובים הם החיים.

והלכת

כשאת תפקידך סיימת

ומה שבי הותרת

רב ממה שחשבת

וממה שחשבתי אני

שמישהו יוכל להותיר בי.

כי הצלחת לפתוח לי את הלב

ולמדת אותי לקבל הכל בקלות-

לא בכאב.

סיגל מצולמת בסרטון של ערב חדש עם דן מרגלית - לחצו כאן

הכנס ה-9 סיכום טפסי משוב

20/07/2011 13:37:48

טפסי משוב חולקו לכל באי הכנס, שאלון אנונימי אשר כלל 10 סעיפים ביניהם פרטים כלליים לגבי ממלא הטופס,הערכת בנושאי ההרצאות שניתנו בכנס, משוב לגבי האירוח ושתי שאלות בנושא הכנס הבא.

כ-43% מבאי הכנס מלאו את השאלון.

63% מהמשיבים חולים בגושה ו-27% הורים של חולה גושה.

ל83% מהמשיבים נודע על הכנס ממידע שקיבלו דרך העמותה, 3.3% נודע להם מהרופא המטפל ו-10% ממקור אחר אך לא ציינו איזה מקור.

מעל ל-50% מהמשיבים באו מלווים בבן או בת זוג.

בדרוג נושאי ההרצאות בסקלה של 0 עד 5 ,כל הנושאים קבלו ציון מעל ל-4 הדרוג בין ההרצאות היה מאוד קרוב:

עדכון בטיפול ב Zavesca שנתן פרופ` זימרן קיבל ציון 4.9 , נושא הכנות המטולוגיות לקראת פעולה כירורגית שהוצג על ידי דר` גילי קנת קיבל ציון 4.7 , סיכום ועדת גושה של פרופ` זלוטוגורה ופרופ` זימרן קיבל ציון 4.6 והריון וגושה קיבל, סיקרה של דר` גרסרו קיבל ציון 4.5.

בחירת מיקום הכנס והאירוח דורג בציון 4.7 מתוך 5.

לשאלה אם היית מוכן להשתתף בכנס שיערך בסוף שבוע, ענו 90% מהמשיבים.

מבין המשיבים 70% ציינו שיסכימו להגיע לכנס סוף שבוע וכולם אישרו שיהיו מוכנים להשתתף בעלות הכנס.

מעט מאוד מהמשיבים ענו על השאלה הפתוחה לגבי נושאים אשר יש להעלות בכנס/ים הבאים.

תוצאות המשוב יידונו על ידי חברים פעילים בעמותה וישמשו בתהליך ההחלטה לגבי הפעילות בשנת 2004.

זו הזדמנות להודות לכל אלה תרמו באמצעות מילוי המשוב.

אצל גלריית המומחים עם רבקה מיכאלי

20/07/2011 13:37:48

ב-2 בדצמבר 2003 התארחו עידו פרן ואביו , גיל וכן פרופ` ארי זמרן מיחידת הגושה בשערי צדק בתוכניתה של רבקה מיכאלי בערוץ 2 :``גלריית המומחים עם רבקה מיכאלי``.

המומחים הראשונים שהוזמנו להופיע באותו יום בשעה 10 בבוקר היה ידידנו עידו, אשר נשאל על מחלת הגושה ואיך זה לחיות עם המחלה וכמובן גנב את ההצגה. בצורה בוגרת ניסה עידו בזמן הקצר שעמד לרשותו להסביר איך נראים החיים של ילד חולה גושה ומשפחתו.

פרופ` זימרן הצליח בין לבין לענות בקצרה על כמה שאלות שהועלו על ידי המארחת בנושא המחלה וכן לשאלה שנשאלה על ידי אחת ההצופות בתוכנית.

קליפ מס` 1:

עידו ואביו, גיל, מספרים איך עידו אובחן כחולה במחלת הגושה וכיצד המשפחה מתמודדת עם המצב החדש.

פרופ` זימרן – נותן הסבר קצר על מחלת הגושה והמשמעות שלה.

קליפ מס` 2:

המשך הסבר על המחלה.

קליפ מס` 3:

הסבר על טיפולים שונים במחלה עם דגש על הטיפול האנזימי המשלים .

דגש על משמעות הטיפול בילדים חולים בטרם המחלה נותנת את אותותיה.

קליפ מס` 4:

פרופ` זימרן מסביר כיצד מבצעים את הטיפול באנזים.

עידו וגיל מספרים על הטיפול בבית והמשמעות עבור המשפחה כולה.

קליפ מס` 5:

תגובתו של פרופ` זימרן לשאלה של צופה על הטיפול החדש דרך הפה, Zavesca.

Zavesca תכשיר פומי למתן דרך הפה למחלת גושה

20/07/2011 13:37:48

השנה (2003) אושרה על ידי משרד הבריאות (בעקבות האישור שניתן באירופה ולפני אישור ה FDA בארה``ב) תרופה חדשה לחולי גושה בדרגת חומרה קלה-בינונית, אשר ניתנת כקפסולות דרך הפה, ואשר מנגנון פעולתה הוא עיכוב יצירת הגלוקוצרברוזיד (ה``סובסטראט``) בתאי הגוף (במיוחד בכדוריות הדם).

כידוע, מחלת גושה נגרמת כתוצאה מחסר תורשתי חלקי בפעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז, אשר מפרק את הגלוקוצרברוזיד (מולקולה סוכרית שומנית : ``גלוקו`` עבור גלוקוזה, ו``צרברוזיד`` על שם החלק השומני צראמיד) לשני מרכיביו: גלוקוז וצראמיד. כאשר כדוריות הדם מסיימות את חייהן (4 חודשים לכדוריות האדומות וכשבוע ימים לכדוריות הלבנות) הן מפונות מזרם הדם על ידי התאים המאקרופאגים (תאים גדולים – מאקרו – בולעניים ``פאגים``), ושם נעשה פירוקן של הכדוריות ה``מתות`` למרכיביהן, ובין היתר פירוק הגלוקוצרברוזיד. כאשר יש ליקוי בתפקוד או בפעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז (הסיבה למחלת גושה), מתרחשת אגירה של אותה מולקולה סוכרית שומנית, גלוקוצרברוזיד, בתאים המאקרופאגים – הגדלים וגדלים, ויחד איתם גדלים האיברים, בהם תאים אלה מבצעים את עיקר פעולתם: הטחול, הכבד ומח העצמות, ובהתאם לכך גם מתבטאים סימני מחלת הגושה.

הטיפול הסטנדרטי כיום למחלת גושה הוא מתן עירוי תוך ורידי של האנזים החסר (המכונה לכן : enzyme replacement therapy ) המוכר בשמו המסחרי צרזיים ( (Cerezyme , והמיוצר על ידי חברת ``ג`נזיים``. טיפול זה נכנס לראשונה לשיווק בשנת 1994 (אך קדמו לו שלוש שנות ניסיון מצוין באנזים שהופק משליות נשים, ששמו המסחרי היה Ceredase ); הטיפול האנזימי (בשני התכשירים – הראשון והשני, ששונה ממנו בכך שמיוצר בטכנולוגיה של הנדסה גנטית) הוכח כיעיל וכבטוח, ועד כה טופלו בו למעלה מ- 3000 חולים, מהם 184 חולי גושה בישראל. נשאלת השאלה, אם אנזים זה מהווה טיפול כל כך מצוין (ואכן כזה הוא) – לשם מה היה נחוץ לפתח תרופה חדשה לחולי גושה ?

לאנזים 3 חסרונות עיקריים, שעל שניים מהם מנסה להתגבר התכשיר החדש: א. מתן תוך ורידי, לכאורה, לכל החיים. – Zavesca הוא תכשיר פומי – כלומר, מדובר בבליעת קפסולות 3 פעמים ביום, במקום עירוי תוך ורידי פעם בשבועיים. ב. האנזים, כמולקולה גדולה, אינו מגיע למוח (קיים בגוף מכשול המכונה ``מחסום דם-מוח`` שמטרתו להגן על האיבר החשוב ביותר בגוף מפני חדירת רעלים שונים) ועל כן אינו יעיל כטיפול בצורות ה``נוירונופאתיות`` של מחלת גושה ( II & III TYPES ) – בהן קיימת פגיעה מוחית. ל Zavesca סיכוי להשפיע לטובה על מעורבות מערכת העצבים המרכזית, בזכות העובדה שכמולקולה קטנה הוא עובר דרך המחסום דם-מוח, ולמעשה קיים היום ניסוי קליני לחולי גושה מסוג 3, אצלם נבדקת השפעת ה Zavesca (בנוסף לטיפול האנזימי) על המעורבות הנוירולוגית בקרב ילדים מגיל 12 ומעלה. החסרון השלישי הוא המחיר היקר (מדובר בהיבט הציבורי של עלות הטיפול; כידוע, בארץ כמו בארצות מערביות רבות העלות מכוסה על ידי המבטח הרפואי או הממשלה) – כאן יש לציין כי מחיר ה- Zavesca בישראל אינו שונה משמעותית מעלות הטיפול האנזימי

היתרונות הנוספים של הכדורים מעכבי הסובסטראט (Zavesca) הם העדר גרימה של תגובה אלרגית (לא מדובר במולקולה חלבונית שעלולה ליצור נוגדנים), נוחיות (אין צורך בתיאומים ובציוד נוסף להחדרת העירוי) וכמו-כן אותה תרופה עשויה לעזור גם לחולים במחלות אגירה אחרות, שכן עיכוב היצירה של הגלוקוצרברוזיד תביא בהכרח גם לעיכוב ביצירה של מולקולות סוכריות-שומניות אחרות, שאגירתן גורמות לשורה של מחלות אגירה שונות פחות שכיחות ובמרביתן קיימת גם פגיעה מוחית.

בניסויים הקליניים שהתקיימו (בין היתר בישראל) הושגה השפעה מטיבה לכדורים על מדדי המחלה העיקריים: חלה נסיגה בנפח הטחול והכבד, שיפור במדדים מעבדתיים הקשורים במחלת הגושה, לרבות שיפור בתמונת הדם, ובשני חולים שטופלו בהולנד – נמצאה גם השפעה מטיבה על מעורבות העצמות. על סמך הניסויים הקליניים (סך הכל נחשפו כ -80 חולי גושה לתכשיר זה) אושרה התרופה לשימוש מסחרי באירופה, בארה``ב ובישראל. אולם – האישור ניתן עם הסתייגות : הוא מיועד רק לחולים קלים ובינוניים (לא לחולים קשים, כי לא נכללו כאלה בניסוים הקליניים) ורק לאותם חולים שעבורם הטיפול האניזמי אינו מתאים (unsuitable - נוסח אירופה וישראל) או אינו אפשרי (not a therapeutic option ) על פי הניסוח האמריקאי (FDA ). הסיבה לכך, וזו גם הסיבה שאין כוונה להעביר חולים המטופלים באנזים היום לטיפול בכדורים מיד מחר, נעוצה בשכיחות מוגברת של תופעות לוואי שכבר ידועות עם הכדורים וכמו-כן גם חשש מתופעות לוואי עתידיות – במיוחד מצד התפקוד המרכזי (לדוגמא, חשש מפגיעה בזיכרון).

תופעות הלוואי השכיחות והפחות מדאיגות של הכדורים כוללות: 1. שלשול שלעתים מלווה בכאבי בטן ובגזים (התגלתה כמעט בכל החולים, אבל חולפת לאחר מספר שבועות, לפעמים מגיבה לשינוי בדיאטה ותמיד מגיבה לכדורים סטנדרטיים נגד שלשול; מדובר בתופעת לוואי שאנו מבינים את סיבתה, ולכן אינה מדאיגה, וגם לא תתרחש בכדורים מדור חדש, הנמצאים היום בשלבים של מחקר ופיתוח). 2. ירידה במשקל (ירידה במשקל הגוף שלמעלה מ 5% נחשבת תופעת לוואי, חלק מהחולות שלנו דווקא נהנו מהשפעה זו ); גם ת``ל זו אינה מדאיגה שכן כעבור כשנה מרבית החולים חוזרים למשקל שהיה להם בהתחלת הטיפול בכדורים. 3. התפתחות רעד עדין באצבעות הידיים tremor נצפתה בקרב כ – 30% מהמטופלים – ת``ל זו נפסקת תוך זמן קצר מהפסקת נטילת הכדורים או מהקטנת המינון, ואינה נגרמת על ידי פגיעה מוחית, אלא על ידי הגברה של נטייה טבעית שקיימת לרעד קל. אמנם זו ת``ל שמונעת מחולים ליהנות מהכדורים, אך אינה מדאיגה. תופעות הלוואי הדורשות התייחסות מיוחדת מחקר ומעקב הן: 4. נוירופאתיה פריפרית = פגיעה בעצבים היקפיים המתבטאת בליקוי בתחושה, נימול או אפילו כאבים בעלי אופי שורף בעיקר בכפות הרגליים והידיים, שנצפתה בכ – 10% מהחולים (בדרגות חומרה שונות – מממצא מעבדתי ועד כאבים קשים), ו – 5. ירידה בזיכרון = זו אמנם ת``ל שטרם הוכח בעליל קשר שלה לתרופה, אך היא רשומה ברשימת תופעות הלוואי והיא מדאיגה בהיותה קשורה להשפעה מוחית אפשרית. בגין שתי תופעות הלוואי האחרונות (ועל מנת למנוע גרימתן) יהיה על כל אחד מהחולים שיטופלו בכדורים (ולא מדובר על ניסוי קליני אלא על הטיפול הכללי) לעבור בדיקות הולכה עצבית (גירוי חשמלי של עצבים היקפיים לבדיקת תקינותם והעדר נזק שעלול להיגרם על ידי נטילת Zavesca ) לפני התחלת הטיפול וכעבור 12 חודשים; וכמו-כן יצטרכו לעבור באופן תקופתי בדיקת זיכרון. למעשה, יתקיים מעקב תופעות לוואי קפדני על ידי החברה שמפיצה את התכשיר (התכשיר עצמו יוצר על ידי חברה אנגלית, שכיום בבעלות Celltech Therapeutics, אך מופץ לשיווק על ידי חברת ``טבע`` בישראל וע``י Actelion בשאר העולם). מצד אחד, מעקב זה יהיה כרוך במספר בדיקות לא הכי נעימות, מאידך – יחושו המטופלים ביטחון שלא תתפתח חלילה תופעת לוואי, שתתגלה באיחור.

עוד יש לציין, שהתרופה מותרת למבוגרים מעל גיל 18 בלבד (ועל כך שמענו קיטורים ממספר המטופלים הצעירים שלנו), והיא אסורה בתקופת ההריון וההנקה, וכן לגברים במשך 3 חודשים לפני תכנון הרחבת המשפחה – דבר שיחייב הפסקת טיפול בקרב הציבור הפורה . . .

לסיכום:

• Zavesca מהווה אופציה טיפולית נוספת במקום ``או אנזים או כלום``.

• הוכחת הרעיון – proof of concept חשובה לפיתוח תכשירים משופרים בעתיד (גם Celltech וגם ג`נזיים כבר עוסקות בפיתוח מולקולות קטנות חדשות)

• סיכוי לשיפור הטיפול בחולים עם TYPE III (ניסויים קליניים כבר בעיצומם בארה``ב ובאנגליה)

• סיכוי ליעילות במחלות אגירה אחרות, לדוגמא : LOTS (מחלת טיי-זקס של המבוגרים)

• עידוד מחקר ופיתוח הן בג`נזיים והן בחברות אחרות.

• הטיפול ניתן דרך הפה והוכח כיעיל בחולי גושה.

• דווח על תופעות לוואי קלות החולפות במשך הזמן (שלשול, ירידה במשקל , רעד) או לאחר הורדת המינון.

• דווח על תופעות לוואי הדורשות מחקר נוסף בירור ומעקב (הפרעה בהולכה עצבית , בעיה בזיכרון – טרם הוכח קשר לתרופה). לכן המתן של התרופה דורש מעקב הדוק אחר החולים.

• לא מתאים לחולים מתחת לגיל 18 ונשים הרות.

• תירשם רק על ידי מרכזים מומחים למחלת הגושה.

• מומלץ שאישור הטיפול יעשה על ידי ועדת גושה במשרד הבריאות כפי שנעשה בטיפול האנזימי.

• מחיר התרופה אינו יורד ממחיר הטיפול אנזימי במינון נמוך, כפי שנתן בארץ. בזמן כתיבת שורות אלה טרם נכנסה לסל התרופות של חוק בריאות ממלכתי בארץ.

ולסיום, הגדרת החולים שלהם מיועד הטיפול החדש על פי קונצנזוס אירופאי (המעונינים לקרוא המאמר באנגלית* יוכלו לבקש העתקו מהעמותה או מיחידת גושה ב``שערי-צדק``):

§ חולים במחלת גושה TYPE I בדרגת חומרה בינונית – קלה שעבורם הטיפול האנזימי אינו מתאים.

§ פוביה למחטים

§ חולים עם היענות נמוכה לעירויים תוך-ורידיים

§ העדר ורידים או קשיים טכניים בהחדרת העירויים.

§ חולים הנוסעים הרבה, ואשר פעילותם היומיומית מקשה עליהם קבלת העירויים

§ סיבות דתיות

*Cox TM, Aerts JM, Andria G, Beck M, Belmataug N, Bembi B, Chertkoff R, Vom Dahl S, Elstein D, Erikson A, Giralt M, Heitner R, Hollak C, Hrenicek M, Lewis S, Mehta A, Pastores GM, Rolfs A, Sa Miranda MC, Zimran A.

The roel of the iminosugar N-butyldeoxynojirimycin (imiglustat) in the management of type I ( non-neuronopathic ) Gaucher disease: A position statement.

J. Inherit. Metab. Dis. 2003: 26(6): 513-526

הכנות המטולוגיות לפני טיפולי שיניים וכירורגיים בחולי גושה

20/07/2011 13:37:48

כידוע לחולי גושה טרומוציטופניה (מספר טסיות דם מופחת) וכן הפרעה בתפקוד טסיות . לטסיות אלה תפקיד חשוב בתהליך הקרישה של הדם ומספרם המועט והתפקוד הלקוי הם האחראים לדימומים התת עוריים שלעיתים מוצאים אצל חולי גושה.בנוסף לחולי הגושה סיכון של חוסר פקטורי קרישה בדומה לאוכלוסייה הכללית, למשל חוסר פקטור XI שהוא שכיח אצל יהודים אשכנזים.

בדיקות שיגרה של תפקודי קרישה PT ו PTT המבוצעות לעתים קרובות לפני פעולות כירורגיות משמעותיות יכולות לכוון ולהזהיר מפני חוסר בפקטורי קרישה.אך הבדיקה האבחנתית לגבי חסר כזה תעשה במרפאות הקרישה הייחודיות.

ספירת דם מלאה הכוללת מספר טסיות תצביע על מחסור בטסיות אלה בלבד אך איננה מאפשרת לדעת את מידת התפקוד של הטסיות גם אם מספרן בבדיקה תקין.

לכן לחולי הגושה מומלץ בדיקת תפקוד טסיות. הערכה מיוחדת המומלצת גם לחולים אשר להם מספר טסיות תקין. גם הערכה זו נעשית במרפאות קרישה .בדיקת CPA המבוצעת במרפאתה של דר` קנת בתל השומר מאפשרת להעריך את תפקוד הטסיות.

לכן ההכנה המומלצת של חולה גושה לפעולה כירורגית היא:

q בדיקות PT ו- PTT המבוצעות במרפאה קהילתית.

q ספירת דם כולל מספר טסיות – המבוצעת במרפאה קהילתית.

q תפקודי טסיות ובירור חוסר פקטורי קרישה בהתאם לצורך – המבוצע במרפאת קרישה, בית חולים תה``ש.

הערת מסכם ההרצאה:

רופאי המשפחה ורופאים בכלל אינם מודעים לאפשרות של הפרעה בתפקוד הטסיות בקרב חולי הגושה גם בקרב אלה שאינם מטופלים, בעצם מדובר בנושא חדש יחסית שטרם קיבל פרסום משמעותי בקרב המטפלים השונים ולכן מומלץ לפני פעולה כירורגית לפנות לרופא המשפחה המטפל להציע לו להתייעץ עם הרופא היועץ המטפל במחלת הגושה ואפילו לכוון את הרופאים לפנות לדר` גילי קנת בנושא זה.

יש לציין שבמידה וימצא תפקוד לקוי או חוסר בפקטור קרישה הפעולה הכירורגית תבוצע רק לאחר ההכנה המתאימה לחסר המדובר. כמובן שאם מדובר בפעולה כירורגית דחופה יש להזהיר את המטפלים מיידית לגבי מחלת הגושה והפרעה בתפקודי הקרישה.

ועדת גושה , סקר שבע שנים 1995-2002

20/07/2011 13:37:48

בראשית השנה (2003) התפטר כותב שורות אלה מתפקיד יו``ר וועדת גושה של משרד הבריאות, אותו מילא משך 7 שנים. וועדת גושה הוקמה כחלק מחוק הביטוח הרפואי הממלכתי 1994 (שנכנס לתוקפו בינואר 1995) ומטרתה הוגדרה לאשר חולים לטיפול האנזימי על סמך קריטריונים קליניים, שאף הם מהווים חלק מהחוק. הוועדה מנתה 3 חברים (שהיו לצד היו``ר - פרופ` רינה זיצ`וב ופרופ` יואל זלוטוגורה, אשר בהמשך הוחלף לפי בקשתו על ידי פרופ` משה פרידמן) והיא פעלה באופן וולונטרי ללא כל עזרה אדמיניסטרטיבית מצד משרד הבריאות. הוועדה העבירה החלטותיה (אישורי טיפול) למנהלי הקופות, שמצידם דאגו לרכישת האנזים מחברת ג`נזיים. בהיעדר עזרה אדמיניסטרטיבית, כל רישומים נעשו על ידי כותב שורות אלה, ולא הייתה כל אפשרות לקיום מעקב מסודר אחר החלטות הוועדה – במיוחד ככל שנודע להחלטות זמניות. כמו-כן לא נקבע שום מנגנון בקרה ואכיפה, שיבטיח את הניצול האופטימלי של הטיפול היקר.

הודות למענק מטעם מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות הבריאות בוצע מחקר שמטרתו העיקרית לבדוק את מידת צריכת האנזים בפועל במהלך 7 שנות פעולתה של הוועדה – השוואה בין החלטות הוועדה, הדיווחים והביצוע בפועל ובנוסף לבדוק שביעות רצון. המחקר בוצע על ידי אירנה קסלמן (סטודנטית שנה שלישית בפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון, חוג לניהול מערכות בריאות. אשר שירתה ביחידת גושה בשערי צדק שירות לאומי בשנה 2000/1999 ) המחקר נעשה בהדרכת פרופ` אבי ישראלי (כמומחה בכלכלת בריאות והיום מנכ``ל משרד הבריאות), בשיתוף העמותה למען חולי גושה, ד``ר דבי אלשטין ופרופ` ארי זימרן כותב שורות אלה.

העבודה זכתה לציון 100 ונבחרה להצגה בפני קהל רב בכנס השנתי הרביעי למדיניות הבריאות, שהתקיים בתאריך 17 בדצמבר 2003 , בתל-אביב במעמד כל בכירי מערכות הבריאות בארץ) – איפשרה לראשונה לסכם את כל נתוני הוועדה והנהלות קופות החולים ולהשוותם אל רישומי משרד הבריאות.

ממצאיה כעיקרון אישרו את השערות המחקר. הממצאים העיקריים של המחקר:

1. בסה``כ אושרו לטיפול אנזימי חלופי עד תום שנת 2002 187 חולים מרבית החולים מבוטחים בשירותי בריאות כללית (75% בשנת 1995 , 64% בשנת 2002).

2. נמצא שההקצאה לקופות החולים אינה תואמת עלות אמת של האנזים, ואילו הדיווח של הקופות אינו תואם את מספר המטופלים. נמצא בזבוז עתק של משאבים עקב אי אכיפת הוראות הוועדה והעדר מעקב אחר החלטותיה. לדוגמא, חולה שקיבל בשנת 1995 אישור להכפלת מינון לתקופה של 6 חודשים – ממשיך באותו מינון מוכפל עד ליום כתיבת שורות אלה מבלי לבדוק את הנחיצות של המשך הטיפול במינון הגבוה.

3.נמצא פער בין דיווחי הקופות למשרד הבריאות לבין מספר המטופלים.פער זה הגיע לשיאו בשנת 1999 כאשר הקופות דיווחו על 323 מטופלים על מנת לקבל תשלומים עבור רכישת האנזים בעוד שבפועל טופלו רק 167 חולים.

4. לציין כי התשלום שהעביר משרד הבריאות לקופות החולים אינו תואם את העלות האמיתית אשר היא כמעט כפולה מזו שהוקצתה.

המסקנה המתבקשת מעל האמור לעיל היא שלו מולאו המצלות הוועדה ניתן היה לחסוך מעל מיליון דולר לשנה מבלי לפגוע באיכות הזמינות הטיפול לחולי הגושה.

5. בהקשר לשביעות רצון נמצא כי מרבית החולים היו שבעי רצון מתיפקוד הוועדה ומהחלטותיה, דבר המוסיף פן ציבורי חיובי לעצם העובדה שפועלת וועדת מומחים שמטרתה בין היתר לוודא שלא יהיה שימוש שגוי או בלתי מוצדק בתרופה שהיא יקרה ביותר.

החלפת יו``ר הוועדה ומינויו של פרופ` זלוטוגורה שהוא גם גנטיקאי עתיר ניסיון בעל ידע רחב בנושא מחלת גושה, תאפשר המשך הפעלת הועדה לטובת הטיפול בחולים יחד שמירה על מתן טיפול לחולים אשר עונים לקריטריונים שנקבעו לטיפול.

המלצותינו על מנת לשפר את פעילות הועדה:

לשפר את הליקויים המינהלתיים ולהקים תהליך מעקב ואכיפה של החלטות הועדה.
הכנסה תחת חסותה את אישור השימוש התכשיר החדש Zavesca בהתאם לקריטריונים וההתוויות שנקבעו לתרופה .

28 במאי 2004 , ביקור בגן החיות התנ``כי בירושלים

20/07/2011 13:37:48

ביוזמתו הברוכה של פרופ` ארי זמרן וצוותו מיחידת הגושה במרכז שערי צדק ובחסותה האדיבה של חברת טבע , מפיצת הטיפול החדש Zavesca , התקיים ביקור מאורגן בגן החיות התנ``כי בירושלים.

בבוקר אביבי זה התקבצו כ-180 מחברי העמותה , חולים ובני משפחותיהם, ילדים ומבוגרים ויצאו לסייר קבוצות, קבוצות בלווי מדריכים בין שבילי הגן היפה והמטופח.

במשך כ- 3 שעות הסתובבנו בגן החיות למדנו על החיות השונות הנמצאות שם , פילים , קופים, פלמינגו מפוארים ומגוון רחב של חיות.

לקראת הצהריים התכנסו לארוחה קלה ומנוחה לקראת החזרה הביתה לשבת.

התגובות של כל המבקרים היו נלהבות , כולם נהנו ולא חסכו מלהביע את שביעות רצונם על הרעיון והביצוע.

זו הייתה הזדמנות להנות וגם להתעדכן באופן לא פורמלי.

מי שלא בא הפסיד , אך בטוח יהיו הצעות נוספות.

זה המקום להודות לגב` אסנת הכטר מחברת טבע ישראל על הארגון והביצוע ולפרופ` זימרן על הרעיון.

נ``ב: למי שיש תמונות מעניינות מהיום מוזמן לשלוח למערכת!

2 ביולי 2004 , יום הכייף של משפחת הגושה

20/07/2011 13:37:48

כבר הפך למסורת , יום הכייף השנתי של חולי הגושה ובני משפחותיהם בתחילת הקיץ. השנה שוב התכנסנו ביום שישי 2 ביולי, הפעם האתר שנבחר ובהצלחה מרובה היה הבריכה בקיבוץ געש.

כבר בכניסה, כמו תמיד, חיכה לכל הבאים הצוות האדיב של חברת ג`נזיים ישראל, אשר לקח על עצמו את חסות היום הזה שהפך למפעל.

לאחר רישום וקבלת פרטים התפזרו הבאים באזורים המוצלים שסביב הבריכות וליד המתקנים השונים. פרסו מגבת, מרחו קרם הגנה ויאללה ליהנות מיום בלי דאגות וכייף.

גם השנה הגיעו פרופ` ארי זמרן ונציגים של יחידת הגושה מבית חולים שערי צדק וגם דר` איאן כהן, ממרכז רפואי שניידר, לא החסיר את הביקור המסורתי שלו ביום זה.

בכל השטח היו פרוסים מתקנים שונים,מזרוני קפיצה, מגלשות מים , מתקן כדור סל , משחקי שש- בש ואחרים, גם הגשר המסורתי על הבריכה היה השנה. הפינות המבוקשות ביותר היו פינת קעקועים מחינה, קטנים וגדולים הגיעו על מנת לסמן את עורם עם קעקועים שונים ופינת יציקת כף יד משעווה, בה קבוצת חברים צעירים לבושים בגדי קיץ תבלו קיררו ויצרו עבור כל מי שרצה דגם של כף יד.

בצהרים ארוחת הצהרים לכולם הפעם בארגון מופתי וללא תקלות, לקח מימי הכייף הקודמים, גם מבצע זה עבר בשלום ולשביעות רצונם של כל המבקרים.

לקראת שעות אחר הצהרים המוקדמות נפרדנו מהמקום תוך הבאת תודה עמוקה לצוות המארגן ומתפעל את היום: הצוות של חברת ג`נזיים.

כל שנה כמות המבקרים עולה, השנה הגיעו 400 מבקרים , מבוגרים וילדים מכל הגלאים!

אנו מודים בקרב לב לחברת ג`נזיים ובמיוחד לישראל לב שארגן והוביל את הצוות החביב והנהדר.

להתראות בשנה הבאה.

מי שלאה הגיעה..... הפסיד!

עמדת העמותה למכתב ההסכמה המופץ על ידי חברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:48

שלום רב!

בימים אלה נשלח לחולי גושה ובני משפחתם מכתב מחברת ג`נזיים, חתום על ידי אחות שעובדת בחברה, גב` תמר בן שושן.

למכתב צורף טופס הסכמה להמשך הקשר בין המטופל/ת לבין האחות מחברת ג`נזיים.

עלינו להבהיר ש:

1. המכתב נשלח ביוזמת החברה בלבד.

2. חברת ג`נזיים לא קיבלה מהעמותה רשימת חולים וכתובות.

חברת ג`נזיים תרמה רבות לטובת החולים ועדיין עוזרת בתרומה לפרויקט טיפולי הבית המנוהל היום על ידי העמותה.שתוף הפעולה של החברה עם העמותה ועם הרופאים המטפלים תמיד היה לשביעות רצון של כל הצדדים.

למרות זאת הקשר הישיר בין חברת תרופות לבין חולים איננו עומד בקנה אחד עם הקודים האתיים המקובלים בארץ ובעולם.

בתקופה שבה לחוק זכויות החולה משמעות מיוחדת ומודגשת חובת שמירה על הסודיות הרפואית, פניה ישירה זו של החברה ג`נזיים אל החולים מעלה בעיה אתית .

המגע הישיר של חברה אשר במקביל לרצון לעזור לחולים אינה יכולה להתנתק מאינטרסים כלכליים אינו מקובל, קשר זה עלול להשפיע על החלטות החולה לגבי הטיפול שהוא מקבל ולמנוע מהחולה את זכות הבחירה.

במדינת ישראל כל חולי הגושה שצריכים טיפול מקבלים אותו מכוח חוק בריאות ממלכתי, חובת הטיפול היא על הקופות ועל המדינה , האחריות הטיפולית היא של מרכזי הגושה והרופאים המטפלים , מיקומה של חברת התרופות בתהליך הטיפול מוטל בספק ואינו נטול אינטרסים.

למרות שהמכתב שנשלח אליכם יכול להתפרש כתמים וללא שום כוונות נסתרות, הנהלת העמותה ממליצה לשקול היטב לפני החתימה עליו או לפני כל פעולה אחרת הקשורה לקשר עם חברת התרופות.

בכבוד רב!

דר` ראול צרטקוף

יו``ר העמותה למען חולי גושה

סיכום הכס ה- 11 של העמותה

20/07/2011 13:37:48

בכנס הושק לראשונה לוגו העמותה שעוצב על ידי פטר גוס זוכה תחרות עיצוב לוגו העמותה אשר התקיימה בחסותה של חברת טבע.

בתחום הרפואי התקיימו שתי הרצאות:

``משמעות חשיבות המעקב במרפאת גושה`` הרצאתה של דר` חנה רוזנבאום מנהלת טיפול יום המטולוגי במרכז רפואי רמב``ם. בסקירה זו דר` רוזנבאום הסבירה משמעויות המחלה ומשמעויות המעקב אחר החולים בצורה מסודרת ועקבית. (סיכום של הרצאה ניתן למצוא באתר).
``טיפולי חדשים במחלת הגושה`` – סקירה של פרופ` ארי זמרן , מנהל יחידת הגושה במרכז רפואי שערי צדק. בשיחתו פרופ` זימרן ניסה לסכם מידע על טיפולים קיימים וטיפולים חדשים אשר בפיתוח (סיכום של ההרצאה ניתן למצוא באתר).

בשנת 2005 העמותה לקחה על עצמה את ניהול פרויקט טיפולי הבית המתאפשר הודות לתרומה של חברת ג`נזיים ישראל. בכנס, העמותה הביעה את תודתה ותודת החולים לחברה על התרומה. ניהול הפרויקט מתאפשר הודות לעבודתה של חיה לוינסון בניהול וארגון הפרויקט ושל צביקה ארטן האחראי על הצד הכספי ותשלום לרופאים ואחיות.

בעקבות מעורבות העמותה בארגון טיפולי הבית החלטנו להעלות בכנס את משמעות הטיפול העצמי. טיפול עצמי, הכוונה כאשר הטיפול נעשה בבית על ידי החולה עצמו ו/או על ידי אחד מבני המשפחה. בהתאם לנתונים המוכרים לעמותה, בארץ רק 5% מהחולים עוברים טיפול עצמי.

שרית ב. , חברה וותיקה בעמותה סיפרה לנוכחים כיצד היא מבצעת את הטיפול בעצמה כאשר היא מטופלת באמצעות port-A cath . בחן המאפיין אותה שיתפה אותנו במשמעותיות של הטיפול העצמי עבורה, היכולת להחליט מתי יתקיים הטיפול ואיך יתקיים הטיפול. בנוסף הסבירה בקצרה איך הטיפול נעשה באופן טכני.

גיל פ` , אבא של עידו שיתף אותנו ב: איך הוא מבצע את הטיפול בבנו ואיך הטיפול הפך לזמן איכות לכל המשפחה. גם גיל ידע להסביר את משמעויות של הטיפול העצמי ,עצמאות בנוסף לרווחים משניים האישיים ומשפחתיים.

לסיכום הנושא הוצע לנוכחים לקיים סדנא לטיפול עצמי וכך לאפשר לעוד לחולים להחליט בעצמם מתי ואיך לקיים את הטיפול ולאפשר להיות עצמאים.

התנדבות לצה``ל:

כידוע בעקבות פעילות העמותה חולי גושה המקבלים טיפול יכולים להתנדב לשירות צבאי. בעקבות שאלות רבות בנושא בקשנו מאסף צ`, חולה גושה שהתנדב לשירות צבאי, להסביר את תהליך ההתנדבות לצבא ואת המשמעויות של הגיוס לצה``ל.אסף שיתף אותנו בחוויה האישית שלו כמתנדב לצבא כחולה גושה. (סיכום ניתן למצוא באתר).

בכנס ה- 10 עסקנו בנושא פעילות גופנית ומשמעויות , העמותה הציבה אתגר בפני רופאים וחוקרים והעלתה נושא שלא נחקר עד כה. מרכז רפואי שערי צדק , פרופ` ארי זמרן ודר` לבל מהמחלקה האורטופדית הרימו את הכפפה והציגו בכנס בקצרה מחקר בנושא, חולים הוזמנו להשתתף. פרטים ניתן למצוא באתר.

העמותה הקימה קרן למחקר בנושא פעילות גופנית של חולי גושה, תורם אלמוני תרם 3,000 יורו . על מנת לגייס משאבים נוספים הוגרל בכנס סוף שבוע זוגי שנתרם על יד חברת צבר תיירות ונופש בישראל. במכירת כרטיסי ההגרלה נאספו: 2,325 ₪ , הזוכים המאושרים היו הזוג ש` אשר גם במקרה חגגו באותה תקופה יום נישואים , מזל טוב! ותודה לכל אלה שקנו כרטיסים ותרמו בכך לקידום המחקר עבור חולי הגושה.

בכנס התאפשר לעמותה להודות לדר` חנה רוזנבאום ולצוותה על התרומה והטיפול המסור בחולי הגושה. הבעת התודה לדר` רוזנבאום באה באיחור מה בשל היעדרותה בכנסים קודמים בהם העמותה ציינה לשבח את המרכזים הרפואיים ואת המטפלים.

בנוסף לכל זה נמסר על ידי יו``ר העמותה סיכום קצר על פעילות העמותה והחלטות שנלקחו כולל הבהרת זכויות החולה ושמירה על סודיות רפואית.

לכנס הוזמנו נציגים של עמותות אירופה כחלק מהיחסים הבינלאומיים שהעמותה מקיימת. לצערנו נבצר מהחברים מחו``ל להגיע לכנס אבל עו``ד ג`רמי מנואל , יו``ר העמותה האנגלית שלח מכתב ברכה אשר הוקרא על ידי עו``ד דורית לוי טילר.(תרגום ומקור ניתן למצוא באתר).

לסיום הערב דר` דינה איזן , רופאת משפחה שיתפה את באי הכנס בצורה חווייתית ומיוחדת במשמעות ההומור בבריאות ,הרצאה שהעלתה חיוך וצחוק בקרב כל הנוכחים ללא יוצא מהכלל.

הכנס התקיים בחוסתן האדיבה של:

חברת ג`נזיים ישראל (Genzyme)

חברת פרוטליקס ביותרפאוטיקס (Protalix)

וחברת שייר (Shire)

אודות לארגון ועזרתה של חברת צבר תיירות ונופש.

על כך תודתנו העמוקה!

תחרות עצוב לוגו לעמותה

20/07/2011 13:37:48

בכנס ה- 9 של העמותה הוכרז על תחרות עיצוב לוגו לעמותה בחסות חסרת טבע ישראל , משווקת Zaveska . הפרס סוף שבוע זוגי.

הלוגו צריך לבטא אופטימיות , אוניברסאליות , לגעת באדם, איחוד, טכנולוגיה ורפואה.

במשך התחרות הוגשו מספר עבודות שנבחנו על ידי השופטים והנהלת העמותה.

בכנס ה- 11 שהתקיים ב- 17 בנובמבר 2006 הושק הלוגו הנבחר שעוצב על ידי פיטר גוס אשר ידע לבטא את כל התכונות שחיפשנו וכך לסמל את העמותה ופעילותה. פיטר זכה בסוף שבוע זוכי בחסות חברת טבע ישראל.הפרס הוענק על ידי נציגת חברת טבע גב` אביבה לוין אשר תרמה גם את הפוסטר.

אנו מודים למעצב ולחברת טבע על תרומתם.

ועדת השיפוט והנהלת העמותה.

משמעות חשיבות המעקב במרפאת גושה

20/07/2011 13:37:48

עם הופעת הטיפול האנזימי המשלים מצב החולים השתפר לעיתים עד כדי כך שלא מבינים לשם מה צריך מעקב .

מחלת הגושה נגרמת על ידי תאים שמסתננים לכל מיני אברים בגופנו:

הסתננות התאים לטחול הגורמת לעיתים להגדלה שלו והרס של תאי הדם וכך נגרמת אנמיה (חוסר דם) ובעיות אחרות.

הסתננות ללשד העצם – הסינון הוא על חשבון הרקמה הרגילה, רקימת התאים המייצרים את תאי הדם, מה שמזרז הופעת אנמיה ועוד.

סינון הכבד גורם לעתים להגדלתו ולהופעת הפרעה בתפקודי כבד.

בלוטות לימפה – גם יכולות להיות מסוננות.

מצב של הצטברות קשה של תאי גושה בראות יכול להביא לעליה בלחץ הדם הראתי.

הצטברות תאי גושה בעצמות יכולה להיות בדרגות שונות. מדרגה קלה ועד תופעות קשות. מעורבות העצמות במחלה היא לא נדירה. לעיתים יכולה להיות מעורבות של חוליות עמוד השדרה ופרקים גדולים מה שגורם לבעיות עצם.

המחלה אצל ילדים יכולה לגרום להפרעות גדילה ולכן חשיבות המעקב אחר מדדי הגדילה.

ישנם מחקרים שמצביעים על אברים שונים אחרים בהן המחלה באה לידי ביטוי, למשל: אבני כיס מרה. בארה``ב נמצא של- 32% מחולי גושה יש אבנים בכיס מרה, לעומת זאת ברמב``ם שיעור הופעת אבני כיס המרה נאמד ב25%. הסיבות היווצרות אבני בכיס המרה הן כנראה: האנמיה , מערובות הכבד במחלה והפרשה של החומר השומני במרה.

מעורבות הכליות במחלת הגושה היא נדירה אבל קיימת – הצטברות של תאי גושה בכליה יכולה לגרום להפרעה בתפקוד הכליה שיכולה להתבטא בהפרשת חלבון בשתן.

מה מטרות המעקב הקבוע אחר חולי הגושה?

למחלת גושה ביטוי קליני רב גוני, הכוונה שלא כל החולים יופיעו עם אותם הסימנים וסימפטומים. ישנם חולים בהם לא מתבטאים כל הסימנים בתחילת המחלה ולכן לזיהוי סימני המחלה בעת האבחון ומעקב אחר סימנים אלה והערכה לשם איתור אחר סימנים חדשים חשיבות מכרעת בטיפול הנכון בחולה.

אבחון מוקדם של תסמינים חדשים יכול לאפשר טיפול מוקדם ומניעת סיבוכים עתידיים.

בגיל הפוריות חשוב לעקוב אחר הסימנים על מנת לדעת כיצד להתמודד עם המחלה בעת הריון אפשרי וכך למנוע סיבוכים בהריון ובלידה.

אחת ממטרות המעקב אחר חולים המקבלים טיפול היא בנוסף מלהעריך את מצב החולה, לבדוק ולנטר את השפעת הטיפול ולוודא שהחולה נמצא במינון ובתדירות הנכונה של הטיפול.

כמובן שעוד מטרה למעקב לזהות מוקדם ככל האפשר תופעות לוואי לטיפול במידה אם ויתפתחו כאלה.

איך נעשה המעקב?

הערכה איכות החיים ומצב הרוח: איך החולה מגיע , איך הוא מרגיש, האם מקיים פעילות רגילה או שהוא מוגבל. חשוב לדעת אם משהו מפריע, האם יש כאב, כאב חדש או כאב כרוני. קיימת אפשרות לנטר את עוצמת הכאב.

בדיקה גופנית , על מנת להעריך את מצב החולה והאם יש ביטוי של המחלה והאם חל שינוי בו, לטובה או לרעה. יש לבדוק: לב ראות , בדיקת בלוטות , מפרקים ( כאב בתנועה של המפרקים ) ובילדים חשוב מעקב אחר גדילה (עקומות גדילה) .משקל וגובה חשוב לבדיקה גם במבוגרים.

בדיקות עזר:

ספירת דם: הערכת רמת המוגלובין מספר וטסיות דם , ירידה במדדים יכולה להצביע על החמרה במחלה.

תפקודי כבד: הפרעה בתפקודי כבד כביטוי למעורבות הכבד במחלה.

חלבוני חיסון: בדם מרכיב חלבוני אשר לו תפקיד חיסוני. אצל חולי גושה יש רמה מאוד גבוהה של חלבוני חיסון אשר אין לו ביטוי קליני משמעותי.

רמת ברזל – ידוע שתאי גושה יכולים לאגור בתוכם גם ברזל ולגרום לרמה נמוכה בדם.

ויטמין 12B – ידוע שלחולי גושה יש רמה נמוכה של ויטמין זה אשר הוא חשוב לפעולות ותהליכים פיזיולוגיים שונים בגוף כולל בניית תאי הדם.

מדדים חלבוניים – מדדים המבטאים את חומרת המחלה, ביצוע בדיקות אלה מאפשר להעריך ולדעת מה התקדמות המחלה. מבצעים בדיקות אלה על מנת לעקוב ולנבא את התפתחות המחלה.

בדיקות הדמיה:

מעקב אחר גודל כבד וטחול באמצעות MRI או CT. כמדד להתקדמות או נסיגה של המחלה בעקבות טיפול.

בדיקת ריאות :

א.      בדיקת תפקודי ריאה – תאי גושה מצטברים גם בריאות ומשפיעים על תפקודי הריאה.

ב.      אקוקרדיוגרפיה – על מנת להעריך התפתחות של לחץ תוך ריאתי, אחד הסיבוכים הריאתיים של המחלה.

צילומי עצמות – מבצעים צילומי עצמות = שלד בהתחלה ולא מרבים בביצוע בצילומים חוזרים אלא אם יש בעיה ממוקדת, אם יש חשד לנמק בראש פרק הירך על מנת לראות זאת בשלב מוקדם.

צפיפות עצם – עוד מדד להערכת מידת המעורבות של עצמות במחלת הגושה והצורך בתוספת טיפול מונעת הידלדלות העצם או אוסטיאופורוזיס.

מעקב:

תדירות המעקב משתנה אם החולה מקבל או לא מקבל טיפול.

א.      חולים שלא מקבלים טיפול: ביצוע בדיקות דם בתדירות שבין 6 ל 12 חודשים במידה ואין תלונות גופניות (א-סימפטומאטיים) הדמיה פעם בשנתיים כולל צפיפות עצם.

ב.      חולים מקבלים טיפול : בתחילת הטיפול זימון למעקב מדי 3 חודשים כדי לעקוב אחר שינוים ואם התגובה לטיפול רצויה לאחר מכן עוברים למעקב אחת ל-6 עד 12 חודשים. מידת השימוש בהדמיה היא בהתאם לסמנים של תגובה לטיפול או התקדמות המחלה.

הביקור בחברת פרוטליקס שבכרמיאל

20/07/2011 13:37:49

ביקור בפרוטליקס- בעקבות הזמנה שקיבל וועד העמותה, התקיימה, בסוף יולי, ישיבת הנהלת העמותה, במשרדי חברת פרוטליקס שבכרמיאל. הוועד זכה לביקור, במהלכו, הוצג תהליך ייצור האנזים והשלב בו מצויה החברה בתהליך הניסוי.
וועד העמותה שולח תודות למנכ``ל פרוטליקס, ד``ר דוד אביעזר ולצוותו על האירוח החם והמעניין ומאחלים לפרוטליקס הצלחה בפיתוח הטיפול לחולי הגושה. בהזדמנות זו הובעה (שוב) הערכת העמותה ותודתה של שיתוף הפעולה בין החברה לעמותה.

הכנס הגדול השנתי ה-14

20/07/2011 13:37:49

פרוייקט חדש בשערי-צדק של מתן טיפולים ברפואה סינית

20/07/2011 13:37:49

חדש חדש חדש

פרוייקט חדש בשערי-צדק של מתן טיפולים ברפואה סינית
לחולי גושה הסובלים מאחת הבעיות הבאות:
כאבים בעצמות , בפרקים או בשרירים
כאבי ראש
תשישות – עייפות – חולשה

הטיפולים ייעשו באחריות ישירה של ד``ר נח סמואלס מהמרכז המשולב לרפואה משלימה במרכז הרפואי ``שערי-צדק`` (ד``ר סמואלס הוא מומחה ברפואה פנימית). הם יינתנו ללא תשלום וללא טופסי 17, אך מותנים בתיעוד מביקורת עדכנית ביחידת הגושה ב``שערי-צדק`` (מ-12 החודשים האחרונים) שבה נדונו התלונות בעטיין נעשית ההפניה לטיפולים הסיניים. כלומר – לחולים הסובלים מבעיה אורטופדית צריכה להיות חוות דעת של אחד מהיועצים האורטופדיים של יחידת הגושה (ד``ר יצחקי או ד``ר לבל), לחולים הסובלים מכאבי ראש – חוות דעת נוירולוגית, ולעייפים ולתשושים – חוות דעת של פרופ` אברהמוב או פרופ` זימרן.

המעוניינים מוזמנים להתקשר לתיאום התור לטלפון 6666395 02 בימים ב` או ה` בין השעות 10 ל – 12 (לדבר עם יפה) או בכל עת להשאיר הודעה טלפונית עם שם ומספר טלפון, ולציין שההפניה נעשית לפי בקשתו של פרופ` זימרן.

גיל ברדה
מנהל אתר העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il
להצטרפות לעמותה:
http://www.gaucher.org.il/JoinTofes.asp

מינוי יו``ר חדש לעמותה

20/07/2011 13:37:49

בכנס ה-14 של העמותה הישראלית לגושה שנערך ב-20 לנובמבר נבחר יוסי כהן להיות היו``ר החדש של העמותה .

יוסי כהן שימש עד כה כאחראי צוות כספים וקשרי חו``ל ועשה את תפקידו במסירות חריצות ואחריות מרובה ונבחר בקול אחד להיות היו``ר !

צוות הנהלת העמותה והחברים מאחלים ליוסי הצלחה רבה בתפקידו .

כמו כן תודה מקרב לב לעו``ד דורית לוי טילר על היותה היו``ר שלנו בשתי תקופות ארוכות

דורית לא בורחת לשום מקום והיא תהיה חברת וועד הנהלה .

בהצלחה לכולנו !

גיל ברדה
מנהל אתר העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il
להצטרפות לעמותה:
http://www.gaucher.org.il/JoinTofes.asp

דברי היו``ר החדש של העמותה

20/07/2011 13:37:49

שלום,

תחילה ברצוני להודות לכם על תמיכתכם והאמון שנתתם בי.

תרשו לי להודות במיוחד לדורית. דורית, בעזרתם של חברים נוספים ובמיוחד פרופ` זימרן, הגו את רעיון הקמת העמותה במטרה לשכנע את משרד הבריאות, קופות החולים וכל הגורמים האחרים לאפשר לחולים הזקוקים לתרופה, לקבלה במימון המדינה.

העמותה הוקמה ב-1991. המאבק שדורית ניהלה יחד עם קומץ של משפחות נוספות היה קשה וארוך. אינספור פגישות עם חברי כנסת, משרד הבריאות, מנהלי קופות החולים, עיתונות וטלוויזיה וכל גורם אפשרי אחר, כל זאת שלנגד עיניה מטרה עיקרית אחת, לשכנעם בחשיבות מתן התרופה לחולים.

לשמחת כולנו מאבקה נשא פרי וב-1995, כתוצאה מפעילותה האינטנסיבית הוכרה המחלה כאחת מתוך 5 המחלות הקשות המחייבות מתן תרופה לכל מי שזקוק עפ``י החוק, והתרופה נכנסה לסל הבריאות. בזכות המאבק שדורית ניהלה יכול היום כל חולה שזקוק, לקבל את התרופה וכך מאות חולים יכולים לנהל חיי שיגרה בריאים.

אך בזאת לא תמה פעילות העמותה, אמנם המטרה המרכזית הושגה, אך חשוב היה להוגי רעיון הקמת העמותה להמשיך את פעילותה, לשמור על האינטרסים של החולים, לדאוג ולשפר את השירותים הניתנים להם ולבני משפחתם. וכך ניתן למנות את פרויקט טיפולי הבית, ימי הקיף, הכנסים, גושיתון האתר והפורם, ועוד פעילויות רבות ומגוונות שהעמותה עושה לשיפור איכות חייהם של החולים ובני משפחתם.

קצרה היריעה מלתאר את זכויותיה של דורית בהקמה ובניהול העמותה. דורית, בתבונתה הרבה ובמסירותה, הביאה את העמותה להישגיה הרבים שאנו עדים להם כיום. דלתה הייתה פתוחה תמיד, בכל סיוע לחברי העמותה ולא חסכה בשום מאמץ כדי לעזור ולקדם את עניינם של החולים, וכל זאת מתוך נכונות אמיתית, רצון ובאהבה.

דורית כיהנה כיושבת ראש העמותה בשתי קדנציות. גם בתקופה שלא שימשה כיושבת ראש, תמיד לקחה חלק פעיל בכל הפעילויות של העמותה וסייעה בכל הנדרש.

אני משוכנע כי כך יהיה גם בעתיד.

תרשו לי גם להודות לד``ר ראול צ`רטקוף ששימש כיושב ראש העמותה במשך כ-10 שנים ותרם רבות לחיזוק וביסוס העמותה, והמשך פעילותה הענפה.

ולבסוף הערכתי לכל החברים האחרים הפעילים בעשייה בעמותה. כל אחד מהם מקדיש ממרצו ומזמנו לקידום העמותה במסירות ובנאמנות. אני גאה להיות חלק מחבורה זו.

אבקש לנצל הזדמנות זו כדי להזמין את כל אחד ואחת מכם לקחת חלק בעשייה ולתרום בקידום האינטרסים של החולים.

תודה ובהצלחה לכולנו.

ועכשיו גם בפייסבוק

20/07/2011 13:37:49

מה שלומכם חברים יקרים !

אני שמח להזמינכם לקבוצת דיון אינטרנטית באתר פייסבוק

שם הקבוצה ``Israel Gaucher Association-Information,Support,Friends`` .בקבוצה זו העלה דיונים ,מידע ,וכל מה שתרצו שקשור

לגושה ובכלל.

כל שנשאר זה להכנס לפייסבוק ולחפש אותנו במנוע חיפוש

ולהצטרף

אשמח לראותכם

ושתהיה לנו שבת שלום שקטה ומבורכת

שלכם בברכה
גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il

ביטוח רפואי לחולי גושה

20/07/2011 13:37:49

ג.א.נ.,

הנדון: ביטוח רפואי פרטי לחולי גושה

כידוע למי ממכם שניסה בעבר לרכוש לעצמו או לבני משפחתו ביטוח רפואי פרטי - חברות הביטוח נוהגות לסרב לבטח חולי גושה, גם חולים א-סימפטומטיים אשר אינם זקוקים לטיפול רפואי. הסירוב מתבסס בעיקר על טענת חברות הביטוח לחוסר ודאות מצדן לגבי מידת הסיכון בביטוח חולי גושה.

יש לציין כי גם הסכמה לבטח, תוך החרגת מחלת הגושה, אינה פותרת את הבעיה הואיל וחברות הביטוח ינסו לקשור תביעות ביטוח למחלת הגושה וכך להתחמק מכיסוי.

הפתרון - פוליסת ביטוח קבוצתית לחולי הגושה ובני משפחותיהם.

הנושא הוצג בכנס העמותה האחרון ע``י דר` אודי פרישמן.

להלן עיקרי הדברים:

1.      דרישות חובה: התחייבות של קבוצה בת כ- 100 מבוטחים לפחות, לרבות חתימה על הוראת קבע. הגביה תבוצע במרוכז.

2.      הפוליסה תכלול את הכיסויים הבאים: ניתוחים, השתלות, התייעצות עם רופא מומחה, תרופות שאינן כלולות בסל, ביטוח סיעודי.

3.      בנוסף לחולי גושה, יוכלו להצטרף לפוליסה הקבוצתית גם מבוטחים נוספים, כגון בני משפחה, על מנת להוזיל את עלות הפוליסה.

4.      המצטרפים לפוליסה הקבוצתית לא יחויבו בהצהרת בריאות .

5.      חברי קבוצה, כלומר חולי גושה מוכרים נכון למועד סגירת הקבוצה, אשר לא יצטרפו להסדר – לא יוכלו להצטרף בעתיד (!). יוכלו להצטרף בעתיד אך ורק חולי גושה אשר אובחנו לאחר סגירת הקבוצה.

6.      יחולו כללי פוליסה קולקטיבית, לרבות הערכה מחודשת של הפוליסה ע``י חברת הביטוח כל 3 שנים (לטוב ולרע).

7.      העלות החודשית מוערכת בסביבות ה- 100 ₪, מותנה בגיל הממוצע של המבוטחים. מחיר נמוך יחסית לביטוח רפואי פרטי (מכיוון שמדובר בקבוצה).

חולי גושה מאובחנים ובני משפחותיהם מוזמנים לפנות לעמותה, ללא התחייבות, בתור מעוניינים פוטנציאלים בפוליסת ביטוח קבוצתית כאמור, ונציג מטעם העמותה ייצור עמם קשר.

המעוניינים מתבקשים להתקשר לעמותה לא יאוחר מ-15 במרץ 2009, לטלפון 04-9504403 או במייל info@gaucher.org.il.

בברכה,

רון לפין, עו``ד
חבר וועד העמותה

יום מודעות למחלות נדירות הבינלאומי

20/07/2011 13:37:49

28.2.09

http://www.youtube.com/watch?v=XXS1OU-X9o0

סרטון מדהים חובה לראות

כולם לרשום 3.07.09

20/07/2011 13:37:49

יום כיף השנתי של ג`נזיים בשיתוף העמותה הישראלית לגושה
יום שישי 3 ביולי 2009

גם השנה אנו ממשיכים במסורת של ימי הכיף
לחברי העמותה הישראלית לגושה ובני משפחותיהם.

יום הכיף יערך בבריכת ``חופיתקין`` בכפר ויתקין.

יום הכיף יכלול הפעלות לילדים בבריכה,
פינות יצירה והפתעות נוספות.

פרטים בהמשך...

עלות השתתפות 5 שח לאדם.
חברת ג`נזיים תכפיל את הסכום
והכסף יתרם לעמותה לרווחת החולים.

יש לאשר השתתפות בטלפונים הבאים:
מיכל שמרלינג: 054-7550557
רונית מידן: 054-6333770
ג`נזיים ישראל: 1-800-412222

בברכה,
גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il

מידע חשוב בנוגע לאספקת fabrazyme ו- cerezyme

20/07/2011 13:37:49

הנדון: מידע חשוב בנוגע לאספקת צרזיים ופברזיים.

ביום ראשון 14 ליוני 2009 חברת ג`נזיים זיהתה וירוס באחד הביו ריאקטורים המשמשים לייצור צרזיים במפעל הייצור שלנו באולסטון . אנו הודענו לרשויות הרגולטוריות . חברת ג`נזיים מאמינה שאין כל חשש לבטיחות תכשירינו הביולוגיים מכייון שהוירוס שזוהה (2117) אינו ידוע כגורם זיהום בבני אדם.

עצרנו באופן זמני את תהליך הייצור של צרזיים ופברזיים במפעל הייצור שלנו באולסטון על מנת לחטא ביסודיות את המפעל ולחדש את תהליך הייצור המלא מוקדם ככל האפשר.

התכשירים מיוזיים ואלדורזיים אינם מושפעים כעת ממצב זה.

המלאי הקיים של צרזיים ופברזיים אינו מספיק על מנת למנוע מצב של חוסר זמני בתרופות אלו בתקופה בה הייצור יהיה מושהה. אנו נעמוד את העיתויי והיקף המחסור בצרזיים ונדאג ליידע אתכם מוקדם ככל האפשר. מחסור בפברזיים צפוי להיות לתקופה קצרה החל מספטמבר 2009.

חברת ג`נזיים עובדת באופן צמוד עם רופאים וספקי בריאות אחרים, חולים, קופות חולים, ארגוני חולים ורשויות רגולטוריות על מנת למזער את ההשפעה של מצב זה. אנו נמשיך לעדכן את הגורמים הנ``ל כשיהיה בידינו מידע חדש.

אנו מכירים ומבינים את החששות שבעיות אספקה זמניות מסוג זה עלולות להעלות. אנו נשאר תמיד מחויבים לשרת את קהילות גושה ופברי. חברת ג`נזיים מעריכה את ההבנה, שיתוף הפעולה ואת סבלנותך.

במידה ויש לך שאלה או חשש כלשהוא אנא פנה לחתום מטה.

בברכה

מר זאב זליג

מנכ``ל ג`נזיים ישראל.

קובץ חובה -זכויות ילדים מטופלים

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/rights.pdf

הודעה מחברת פרוטליקס

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/protalix.pdf

הודעה מחברת shire

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/shire.pdf

הודעה מחברת shire

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/final vela ph 3 pr.pdf

הודעה מחברת פרוטליקס

20/07/2011 13:37:49

מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את פרוטוקולהטיפול המורחב למחלת הגושה שהגישה החברה.
כרמיאל, ישראל, 18 באוגוסט, 2009 (Business Wire) - פרוטליקס ביות`רפיוטיקס אינק. (NYSE-AMEX: PLX), הודיעה היום כי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את פרוטוקול הטיפול המורחב לשימוש בתרופת ה-prGCD בחולים במחלת הגושה. מחלת הגושה הינה הפרעה נדירה וחמורה המתבטאת בסיפטומים קשים ומחלישים ונובעת ממחסור באנזים גלוקוצרברוזידאז לפירוק שומנים . prGCD, המוצר המוביל של פרוטליקס, מבוסס על טכנולוגיה שפותחה על ידי החברה לייצור חלבונים רקומביננטיים על בסיס תא צמח. prGCD הינו נושאהמחקר בניסוי קליני בשלב III הבוחן טיפול במחלת הגושה.
פרוטליקס התבקשה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי להגיש פרוטוקול טיפול מורחב בשל המחסור בתרופה הקיימת המיוצרת על ידי חברת ג`נזיים. פרוטוקול הטיפול המורחב מאפשר לפרוטליקס להעלות משמעותית את מספר החולים המטופלים בתרופה בארה``ב ומדינות נוספות תוך כדי המשך המחקר במסגרת ניסוי שלב III.

טרם אישור הפרוטוקול, סקר ה-FDA דו``ח עדכני אשר תאר את המצב הנוכחי של כלל ניסויי שלבןןן בתרופת ה- prGCD.

פרוטוקול הטיפול הוא רב מרכזי, אקראי , מתוכנן לבדיקת בטיחות ה-prGCD ומאפשר לרופאים לטפל בחולי הגושה בתרופה במהלך תקופת המחסור הצפויה באנזים ואילך. החולים יוכלו להמשיך להיות מטופלים ב-prGCD עד לזמינות מסחרית של התרופה.

החברה תספק את התרופה ללא תשלום לחולים אשר יגויסו במסגרת הפרוטוקול.

ד``ר דוד אביעזר – נשיא ומנכ``ל פרוטליקס: ``אנחנו מעריכים את שיתוף הפעולה שניתן ע``י מינהל התרופות והמזון האמריקאי בהכנת פרוטוקול הטיפול ואנו עובדים באופן רציף וצמוד עם רופאים וארגוני החולים על מנת לאפשר טיפול בתרופה. אנו מצפים לפרסום תוצאות הניסוי של פאזה שלוש בחודש אוקטובר ומתכננים להגיש את תיק הרישום לרשויות עד סוף 2009``.

עדכון מהעמותה

20/07/2011 13:37:49

שלום רב,
לאחרונה הופסק ייצור תרופת ה-Cerezyme בשל זיהום (לדברי חברת ג`נזיים מדובר בוירוס שאינו מסוכן לבני אדם) שהתגלה במפעל הייצור של חברת ג`נזיים בארה``ב. החברה פועלת עם מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA ) לחידוש ייצור התרופה. עם זאת, בעקבות הפסקת הייצור נוצר מחסור עולמי בתרופה, מחסור שיימשך גם בחודשים הקרובים.

חברת ג`נזיים יחד עם משרדי הבריאות בכל מדינה ובשיתוף פעולה עם הרופאים המטפלים ועמותות החולים עושה מאמצים להבטחת המשך הטיפול בחולים אצלם החשיבות הכי גבוהה למנוע הפסקת טיפול.
עקב המחסור גם בארץ, ועדת גושה של משרד הבריאות עומדת להגדיר קריטריונים למתן תרופה הקיימת בעדיפות ראשונית, וזאת עד לחידוש אספקת התרופה.
יש לציין, שלדברי המומחים למחלת הגושה בארץ, מרבית המטופלים המבוגרים (אלו שטופלו לפחות שנתיים ואצלם הוצגה יציבות במדדי המחלה) יכולים להפסיק טיפול לשלושה חודשים. לאחרונה אושרו ע``י FDA במסגרת פרוטוקול ניסוי, תרופות חלופיות של החברות פרוטליקס ו-Shire . ניתן לאחר התייעצות עם הרופא המטפל ואישורים מתאימים, לשקול מעבר לטיפולים חלופיים.
העמותה תמשיך ותעדכן בהתפתחויות באמצעות האתר ובפורם.

בברכה,
יוסי כהן
יו``ר העמותה הישראלית לגושה

הודעה מחברת פרוטליקס

20/07/2011 13:37:49

http://www.gaucher.org.il/protal.pdf

הודעה מחברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:49

http://www.gaucher.org.il/letter.pdf

השתתפות בצער משפחת זימרן

20/07/2011 13:37:49

תוכנית לאספקת חרום של- Cerezyme לחולי גושה

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/cetp.pdf

פרוטליקס-תוצאות חיוביות בניסוי המרכזי שלב 3

20/07/2011 13:37:49

כרמיאל, ישראל. אוקטובר 15. 2009 חברת פרוטליקס (NYSE-AMEX:PLX) הודיעה היום על תוצאות חיוביות (Top- Line)בניסוי המרכזי שלב 3 בתרופת ה-UPLYSO

(taliglucerase alfa או בשמה הקודם prGCD) לטיפול בחולי גושה.

הניסוי השיג את תוצאת היעד המרכזית שלו, כפי שנקבע בפרוטוקול מוסכם ((SPA עם FDA, שהיא הפחתה ממוצעת בנפח הטחול לאחר 9 חודשים (0.0001>P ) בהשוואה לנתוני הפתיחה, וזאת בשתי קבוצות המינון - 60 יח` לק``ג ומינון נמוך יותר של 30 יח` לק``ג.

תוצאת יעד מרכזי זה הושגה כבר לאחר 6 חודשי טיפול בשתי קבוצות הניסוי

שיפורים מובהקים סטטיסטית ניצפו גם ביעדי הניסוי המשניים, ובהם עלייה ברמת ההמוגלובין, הפחתה בנפח הכבד ועלייה בספירת הטסיות, מול נתוני הבסיס של תחילת הניסוי בקבוצה שקיבלה מינון של 60 יח` לק``ג.

שיפורים מובהקים סטטיסטית ניצפו אף בקבוצת הניסוי שקיבלה מינון נמוך יותר של של 30 יח` לק``ג והתבטאו בעליה ברמת ההמוגלובין, וצמצום במימדי הכבד מול נתוני הבסיס של תחילת הניסוי. בנוסף הושגה מגמת עליה ברורה בערכי ספירת הטסיות .

ניתוח תוצאות הניסוי מצביע על נתוני בטיחות טובים לתרופת הUPLYSO , ללא כל תופעות לוואי חמורות (SAE ). 6% בלבד מהמטופלים פיתחו נוגדנים לתרופת ה-UPLYSO במהלך הניסוי. אף לא אחד מהמשתתפים בניסוי פיתח נוגדנים מנטרלים. רק 6% מהמטופלים בניסוי חוו רגישות יתר לתרופה. רוב תופעות הלוואי היו חולפות וקלות בעוצמתן ורובן לא נגרמו כתוצאה ישירה ממתן התרופה.

תוצאות מקיפות ורחבות יותר תוצגנה בעתיד הקרוב ובכנסים רפואיים עתידיים.

``התוצאות הנוכחיות של תרופת ה-UPLYSO מעידות על רמת יעילות מבטיחה, דרגת בטיחות גבוהה ושיעור נמוך של יצירת נוגדנים `` מסר פרופ` ארי זימרן, מנהל מרפאת גושה במרכז הרפואי שערי צדק, והחוקר המתאם בניסוי שלב 3 של UPLYSO של פרוטליקס. ``התוצאות בניסוי מרכזי זה תומכות בכך שלתרופת ה-UPLYSO פוטנציאל להפוך לטיפול חלופי אטרקטיבי לחולי הגושה.``

``אנו מאד מרוצים מתוצאות הבטיחות והיעילות בשלב 3 של תרופת ה-UPLYSO המיועדת לטיפול במחלת הגושה `` מסר ד``ר דוד אביעזר, נשיא ומנכ``ל חברת פרוטליקס ``אנו מצפים להשלים את תהליך הגשת הבקשה לאישור שיווק תרופה חדשה (NDA ) ל- FDA ולמשרד הבריאות הישראלי עוד לפני תום שנה זו. כמו כן, תוצאות אלו מאששות את יכולות פלטפורמת ה-ProCellex לביטוי חלבונים תרופתיים בטוחים ויעילים בתאי צמח, ומניחות את היסודות להזדמנויות טיפוליות ועסקיות נוספות.``

פרטים נוספים לגבי הניסוי

שלב 3 של הניסוי בתרופת הUPLYSO ארך 9 חודשים, , בקבוצות מקבילות ע``פ המינון, באופן כפול סמיות ונועד לבחון את הבטיחות והיעילות של התרופה בחולי גושה. החולים חולקו באופן אקראי לקבלת עירוי תוך ורידי של התרופה באחת משתי קבוצות מינון של 30 יח` לק``ג או 60 יח` לק``ג בטיפול של פעם בשבועיים. עבור הניסוי גויסו 31 חולים ב-11 מרכזים רפואיים באירופה, צפון אמריקה, דרום אמריקה, ישראל ודרום אפריקה.

UPLYSO קיבלה מעמד של תרופת יתום ע``י מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) שאף איפשר תהליך הגשה מהיר לקבלת אישור לתרופה חדשה - NDA.

הכנס הגדול השנתי ה-15

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/hazmana.jpg

הודעה מחברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:49

לכבוד

מר יוסי כהן

יו``ר העמותה למען חולי גושה בישראל.

יוסי שלום,

מצורף בזאת מכתב אישי שהתבקשנו להעביר לידך מאת מר הנרי טרמיר, מנכ``ל ג`נזיים העולמית, בנושא חידוש אספקת סרזיים ופברזיים.

כפי שתוכל לקרוא, אתר הייצור של התרופה בבוסטון שב לפעילות מלאה ותהליך הייצור מתנהל כשורה ולפי לוחות הזמנים המתוכננים.

כל הביו-ריאקטורים פועלים כמתוכנן, והבקבוקונים הראשונים של סרזיים מולאו החודש וצפויים להיות מוכנים למשלוח בפרק הזמן שבין תחילת נובמבר לתחילת דצמבר.

בנוסף, התבשרנו אנחנו , כי המשלוח הראשון מהייצור הנוכחי, צפוי לנחות בישראל על פי התכנון בשבוע האחרון של חודש נובמבר.

ברצוני להדגיש שני קטעים מהמכתב, ולתרגמם לעברית לנוחות חברי העמותה:

``המפעל באלסטון חזר לתפקוד מלא והייצור חזר למסלולו. במהלך כל התהליך נערכו ונערכות בדיקות אשר על פיהן אנו יכולים לומר כי תהליך החיטוי הצליח.

פעילותם של כל הביוראקטורים נמצאת בתווך הביצועים התקין. תהליכי העיבוד ההמשכי של המוצר גם כן פועלים במלואם וכך גם תהליכי המילוי הסופי של בקבוקוני הפברזיים והסרזיים``.

``אנו מכירים בכך שמחסור זה גרם לחרדה וקושי משמעותי עבורך. אנחנו ממוקדים לחלוטין על שחזור יכולת האספקה של סרזיים ופברזיים. אני נחוש לשוב ולעמוד באחראיות שיש לנו כלפי קהילת החולים במחלות האגירה ליזוזומליות.

הייצור המחודש עומד בלוחות הזמנים:בקבוקוני הסרזיים הראשוניים מולאו החודש ויהיו זמינים למשלוח בטווח הזמן שבין תחילת חודש נובמבר עד תחילת חודש דצמבר כפי שתוכנן``.



אנו מודים לך ולעמותה על שיתוף הפעולה במהלך תקופת המחסור. המקצועיות והשותפות שהפגנתם אפשרה לטפל בקבוצת החולים משמעותית שעבורם הטיפול היה חיוני, באופן יעיל ומדויק.

בברכה,

זאב זליג

Zeev Zelig; Vice President; General Manager

Genzyme ITG (Israel, Turkey & Greece)

Tel : (972) 9 7666640 Fax : (972) 9 7666631 Mobile : (972) 54 4353618

E-mail :zeev.zelig@genzyme.com

מצ``ב לינק למכתב המקורי :

http://www.gaucher.org.il/gen.pdf

הודעה מה-FDA בנוגע לצרזיים

20/07/2011 13:37:49

שלום חברים
ראו את אזהרת ה-FDA
מהיום (13.11.2009)על חלקיקים זרים בחלק קטן מבקבוקי המוצר.
http://www.fda.gov/Safety/MedWa atch/SafetyInformation/SafetyAl lertsforHumanMedicalProducts/uc cm190480.htm
לפי הפרסום ה-FDA אישר שיווק למרות הבעיה וזאת בגלל המחסור בתרופה.

התיעצו עם הרופא המטפל.

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

www.gaucher.org.il

הודעה למטופלים בצרזיים

20/07/2011 13:37:49

מכתב למטופלים מהעמותה בנוגע לחלקיקים המזהמים שנמצאו בצרזיים-חשוב מאוד!!!

שלום חברים

מצ``ב מכתב למטופלים שנכתב על ידי יו``ר העמותה מר יוסי כהן

בנוגע לידיעה של הFDA

על מציאת חלקיקים מזהמים בתרופת צרזיים.

http://www.gaucher.org.il/gnz.pdf

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

www.gaucher.org.il

הודעה מצוות הרופאים לגבי צרזיים-

20/07/2011 13:37:49

שלום לכולם,

ע``פ פרסומי ה-FDA האמריקאי מה- 11 לנובמבר נמצאו חלקיקים זרים של אלומיניום ופלסטיק בתוך חלק קטן מבקבוקוני התרופה, גם בקבוקונים ישנים.
המלצת ה-FDA היא להשתמש בפילטר לסינון החלקיקים, על-אף שהם מסייגים את ההוראה בכך שהם לא יודעים האם הפילטר אכן יסנן אותם וימנע את המעבר שלהם לגוף.

לאור כך, פרופ` זימרן, אשר באחריותו מתקיימים כל טיפולי הבית בארץ הורה לעצור את כל טיפולי הבית, לכל החולים המטופלים ב-CEREZYME, והעביר את פרטי המקרה למשרד הבריאות ע``מ לקבל הנחיות מדויקות מהם לגבי המשך הטיפול.

לכן- בשלב זה ההמלצה שלנו היא לא להשתמש באנזים ולהמתין להוראות נוספות מטעם רופאי הגושה ומשרד הבריאות שיתפרסמו בימים הקרובים.

בברכה,
מיכי פיליפס

תצפיות חדשות וטיפולים חדשים

20/07/2011 13:37:50

היום כאשר נפגשים בכנסים כבר אי אפשר להבחין בין ה``חולים`` לשאר בני המשפחה וזה בעקבות המהפך בביטוי המחלה שהביא הטיפול.

סקירה קצרה של הישגי הטיפול הנוכחי:

במקרה הראשון של מחלת גושה – לא היה מושג שזאת מחלת אגירה. ההבנה של משמעות מחלות האגירה הליזוזומליות אפשרה לטפל באנזים חיצוני – ב 1965. הניסיונות הראשונים לטיפול נכשלו וב 1991 הטיפול הפך לממשי.

לא היינו מצליחים בלי חברת ג`נזיים.

הוכח ללא כל ספק הבטיחות והיעילות בטיפול האנזימי המשלים.היום ניתן להבטיח להורים ולילד שיוכל להראות ולהרגיש בריא , המגבלה העיקרית עדיין הינה שהחולה צריך לקבל עירוי פעם בשבועיים.

הבטיחות של הטיפול אפשרה לנו ליזום ולהציע טיפול בבית. כיום בהולנד 100% מטופלים בטיפולי בית ובישראל 75%. עד היום עבר בהצלחה מרובה.

הבטיחות של הטיפול עזרה לנו גם להמשיך את הטיפול בזמן הריון , טיפלנו בנשים בהריון והצלחנו למנוע סיבוכים.

היבטים בלתי פתורים:

מתי להתחיל טיפול בחולים א- סימפטומטים או חולים שהמחלה טרם מתבטאת באופן מלא.

עדיין אין הסכמה לגבי מה הוא המינון האופטימאלי ומה המינון התחזוקתי. בארץ אימצנו את המינון הנמוך , פעם בגלל עלות הטיפול , היום אפשר לראות שיש לזה הצדקה. מתן מינון המינימאלי היעיל ולא המקסימאלי הנסבל. יש נקודה שבה ניתן מינון גבוה ולא נראה שינוי, על נקודה זו יש ויכוח. הנושא קיבל לפני שנה מקום בכנס, ניסוי השוואה בין 15 יחידות ל 60 יחידות וראו שאין הבדל בהקטנת הטחול אך הראו הבדל במדדים אחרים.

לא מוסכם אם נתן לקבל ``חופשה`` מהטיפול. אין המלצה להפסיק טיפול. היו חולים שהפסיקו טיפול לפי החלטתם על מנת לצאת לטיול, לשרת בצה``ל וכו`... אין מחקר על החולים האלו אך שמנו לב שלחולים היציבים אין שינוי בהחמרת המחלה. העובדה שחולים לא מתדרדרים נותנת הצדקה רפואית למעבר לתכשירים שפחות מפריעים לחולים.

מחלת הגושה היא אחת המחלות אשר גנטיקאים מציעים לבדיקה. נמצאת בתוך קבוצת הבדיקות הגנטיות המוצעות לפני היריון ובזמן היריון. השאלה המתעוררת מביצוע בדיקה זו האם כדאי להפסיק היריון של עובר הנושא שני גנים של מחלת גושה מסוג 1 במיוחד בשל הסיכוי שלו להיות א-סימפטומאטי מצד אחד או לקבל טיפול ולא לפתח סיבוכים מצד שני.

האבחון המוקדם גורם לכך שתיווצר קבוצה של ``חולים`` שאינן מרגישים חולים ואולי בכלל המחלה לא באה לידי ביטוי באופן חיצוני ואין להם סימנים, חולים א-סימפטומטים.

מאמינים שאפשר לזהות את המחלה לפני הופעת הסימפטומים. במחלת הגושה בשונה ממחלות ליזוזומליות אחרות לא תמיד צריך לטפל עם האבחון הראשון.

טיפולים משלימים שיש לחשוב עליהם:

-          מתן ויטמין B12 ברמות נמוכות ו/או בתלונה של עייפות.

-          מתן ביפוספונטים במקרה של אוסטיאופורוזיס – דלדול עצם.

-          טיפול תרופתי מתאים במידה של התפתחות יתר לחץ תוך ריאתי.

-          מתן אריטרופואטין במצב של אנמיה שלא מגיבה לטיפול (חומר שמעוררת את מח העצם לייצר תאי דם.)

טיפולים חדשים:

הטיפול האנזימי הקיים מוצלח, מביא לתוצאות טובות ולכן זו יכולה להיות הסיבה לחוסר עניין לפתח אנזים שני (דור שני) בעל תכונות טובות יותר מהאנזים הקיים.

קיים קושי אמיתי להראות עליונות קלינית משמעותית של טיפול חדש על הטיפול הקיים.

בזמן שקיים טיפול מוצלח קיים קושי בזיהוי וגיוס חולים לניסוי בתכשירים חדשים. למרות זאת מתקיימים ניסויים ופיתוח של תכשירים חדשים.

חברות חדשות אנזימים חדשים ופיתוחים חדשים:

חברת Shire יצרו אנזים חדש למחלת הגושה (מייצרים גם אנזים למחלת פברי) על ידי הפעלת ייצור האנזים בתאי עור אנושיים. להזכיר שהאנזים של חברת ג`נזיים מיוצר בתאי שחלה של חזרי ים.

בניסוי שבוצע בשערי צדק נמצאו שיפורים מרשימים במצב החולים.התופעות דומות לצרזיים ולצרדייז בניסויים הראשונים. האנזים נמצא בטוח ונצפתה עליה בערכי המוגלובין ובמספר טסיות הדם, ירידה בנפח הכבד והטחול וירידה בסמנים ביולוגיים ( chitotriosidase & CCL18 ). צפוי ניסוי שלב III בשנת 2006.

חברת Protalix מתמחה בהנדסה גנטית של תאי צמח וייצור אנזימים אנושיים בתאים אלה. הצליחו לייצר אנזים ה- גלוקוצרבורזידאז. יתרונות הייצור- בכך שהריאקטור ניתן להחלפה ואפשר להגדיל ייצור בקלות יחסית דבר ששונה בייצור האנזים בתאים מהחיי שם המכשור הנדרש הוא יקר לא ניתן לשינוי והגדלה בצורה פשוטה. מתוכנן ניסוי שלב I על מתנדבים בריאים על מנת לבדוק בטיחות של האנזים בתחילת שנת 2006, לא יתקיים ניסוי שלב II בגלל מיעוט חולים ובמידה והאנזים בטוח ומתוכנן לשנה הקרובה (2006) ניסוי שלב III.

האנזים צפוי להיות דומה לאנזים המוכר של ג`נזיים ולכן מי שלא הגיב לטיפול בצרזיים לא יגיב לאנזים החדש.

תרופות חדשות אחרות:

Zavesca – פיתוח התרופה הוכיחה שניתן להשתמש במנגנון עיכוב יצירה בתוך הגוף של החומר שהחולים לא יכולים לפרק על מנת לטפל במחלת אגירה. במחלת הגושה נצפה שזה עזר וגרם לשינויים במדדים השונים בקרב החולים שהשתתפו בניסוי אך התרופה פחות יעילה ואם לא לוקחים באופן קבוע יש ירידה ביעילותה ונצפו תופעות לוואי לא מבוטלות.

התרופה נבדקת להשפעה אצל חולים עם פגיעה מוחית .

יש לציין שבחולי גושה מסוג I יש למחלה השפעה על המוח אך לא מתבטא בהשפעה על התפקוד.

חברת Genzyme הודיעה לאחרונה על פיתוח מעכב סובסטראט חדש , נראה שהפרופיל הבטיחותי שלו יכול להיות טוב. ניסוי שלב I לקח הרבה זמן.

לסיכום מה צפוי בשנת 2006?

ניסוי שלב III באנזים של חברת Shire.

סיום ניסוי שלב I וביצוע ניסוי שלב III של אנזים של חברת Protalix.

ניסוי שלב II של מעכב סובסטרת , של חברת Genzyme.

התחלת ניסוי של חברת Amicus בתרופה שניתנת דרך הפה ומשפרת את התפקוד האנזימי – ``שפרון פרמקולוגי`` שעוד ידברו עליו.

פרויקט טיפולי בית 2005

20/07/2011 13:37:50

רקע:
פרויקט טיפולי בית החל בשנת 2000 ביוזמת חברת ג`נזיים על מנת לעזור ולתמוך ב- 15 חולי גושה אשר התקשו לקיים המשכיות טיפול בשל בעיות שונות. חברת ג`נזיים פנתה לעמותה והציעה לאפשר לחולים אלה לקבל ציוד וטיפול בבית. לשם כך העמותה קיבלה תרומה לתשלום לחברת טיפולי הבית ולהספקת הציוד וכך הפכה להיות אחראית מתוקף חוזים לטיפול בחולים בבית בזמן שארגון הפרויקט נעשה על ידי נציגי חברת ג`נזיים.

להזכיר שבהתאם לחוק בריאות ממלכתי משנת 1995 החובה והאחריות על הטיפול בחולי הגושה בפרט ובחולים בכל המחלות בכלל , כולל טיפול בעירוי בבית חלה על קופות החולים.

התוצאה ליוזמת החברה הייתה ברורה ועליה דיווחנו במפגשים שונים בעבר : שביעות רצון גבוהה מאוד של החולים מהטיפול. במקביל יש לציין שהפרויקט הוריד נטל מקופות החולים והעלה את מספר הטיפולים שהחולים ביצעו, תוצאה שקידמה באופן לגיטימי את האינטרסים של החברה המממנת את הפרויקט.

הודות ליוזמת הרופאים המובילים בשטח הגושה, במיוחד פרופ` זימרן ממרכז רפואי שערי צדק, הטיפול הביתי הפך להיות סטנדרט טיפולי בהרבה מדינות המערב בהם חוקי הבריאות וביטוח רפואי מאפשרים זאת. בהולנד קרוב ל 100% מהחולים מקבלים את העירוי בביתם, רובם מבצעים טיפול עצמי (בעצמם או על ידי בן משפחה). באנגליה קרוב ל 70% מקבלים את הטיפול בביתם גם שם הרבה מהחולים עושים את הטיפול בעצמם. בארץ קרוב ל 70% מהחולים מטופלים בבית ורק 5% עושים זאת בטיפול עצמי. רוב המטופלים בבית כיום הם חולים הנמצאים בפרויקט של העמותה. יתר החולים מקבלים את הטיפול במסגרת קופות החולים.

במשך 4 שנים הודות לנדיבותה של חברת ג`נזיים הלך וגדל מספר החולים שהצטרפו לפרויקט טיפולי הבית ובמרץ 2005 מספר החולים בפרויקט הגיע ל-86.

בשנת 2004 התקבלו בעמותה תלונות של חולים על היחס למטפלים (רופאים ואחיות) של החברה שהפעילה את הפרויקט. במקביל הנהלת העמותה בחנה את מעמדה בתהליך ונמצא פגם בכך שהעמותה אחראית עליו אך אינה מנהלת אותו.

השינוי:

מתוך מטרה להמשיך את הטיפול בחולים, לשמור על שביעות הרצון של המטופלים, למנוע בעיות אחריות ולאפשר ניהול תקין של העמותה הוצע לחברת ג`נזיים להעביר את ניהול הפרויקט כולו לידי העמותה. לאחר משא ומתן לא קצר סוכם עם חברת ג`נזיים על הסכם שכלל את הנקודות הבאות:

העמותה תנהל את הפרויקט באופן מלא.

החברה תעביר לעמותה תרומה לאפשר את קיום הטיפול בחולים כפי שהיה עד כה, פירושו הספקת ציוד וביצוע העירוי עצמו.

העמותה תפעיל ישירות את המטפלים, תדאג לארגן את שירות הטיפול (ללא מתווכים) עד לבית המטופל ותשמור על שקיפות מלאה מבחינה כספית ומספר טיפולים המתקיימים מדי תקופה.

על מנת לנהל את הפרויקט והיות והנהלת העמותה מורכבת מבעלי תפקידים שבמצעים זאת בהתנדבות גויסה מנהלת, גב` חיה לוינסון אשר תפקידה היה להקים את התשתית להפעלת הפרויקט ולאחר מכן להפעילו בכפוף לנקודות שנקבעו בהסכם עם חברת ג`נזיים ולכללים שיפורטו בהמשך. זאת כל עוד קיימים משאבים כספיים.

נבנה קשר עם בתי החולים השונים, נקבעו דרכי תקשורת עם מרכזי הגושה כולל תהליך הפניית חולים לפרויקט. גויסו כל המטפלים המוכרים לחולים, נערך ונחתם חוזה עם כל מטפל/ת לאחר בדיקת הכישורים המתאימים. הובהרו ציפיות ,דרישות וחובות במפגשים שונים. לסיום גם נקבעו דרכי תקשורת עם המטופלים עצמם והוגדרו חובותיהם.

חזון הפרויקט:

`` להמשיך לקיים טיפולי בית לחולים הזקוקים להם, ברמה מקצועית טובה. שמירה על שביעות רצון גבוהה של החולים, המטפלים והחברה הנותנת חסות לפרויקט. זאת תוך דאגה לשמירה על הסודיות הרפואית וזכויות החולה``.

ב- 1 במרץ 2005 ניהול פרויקט טיפולי הבית עבר לעמותה.

כללים שנקבעו:

הכניסה לפרויקט היא אך ורק לפי המלצת המרכז המטפל ובאחריותו.

האחריות הרפואית לטיפול היא של המרכז המטפל בלבד.

האחריות על ביצוע טיפול חלה על הרופא/ אחות המטפל/ת.

על העמותה חלה אחריות שילוחית. הנושא הביטוחי סודר באופן מלא.

מתוקף חוק זכויות החולה ושמירה על סודיות רפואית החולה צריך לחתום אצל הרופא המטפל על הסכמתו לויתור סודיות רפואית לטובת העמותה. ללא חתימה זו העמותה לא תוכל לקבל מידע רפואי כלשהו על המטופל.

לאחר קיום סעיף 5 על יד החולה/משפחתו (במקרה של ילד) העמותה והמטפלים בחולה מחויבים על שמירת סודיות רפואית בהתאם לחוק.

הפרויקט מספק ציוד לעירוי בבית החולה.

הפרויקט מספק שירות של אחות או רופא לבית החולה. תפקיד המטפל: מהילת התרופה, הרכבת העירוי ובדיקת תקינותו.

המטופל מחויב לקיים את הפגישה בתאום מראש עם המטפל ולדאוג לתקינות הציוד שנשלח אליו והמצאות התרופה בבית ביום המפגש.

התוצאה:

בסוף שנת 2005 נמנו 100 מטופלים בפרויקט, שיעור ממוצע של קיום הטיפולים 97% מהטיפולים שתוכננו. שביעות רצון המטופלים גבוהה, שביעות רצון המטפלים גבוהה ושביעות רצון חברת ג`נזיים גבוהה.

לצערנו רק שליש מהחולים הנמצאים בפרויקט רשומים כחברי העמותה וחלק קטן מאוד משתתף בכנסים השנתיים.

חברת ג`נזיים הסכימה להעביר תרומה להמשך הפרויקט לשנת 2006 על כך תודתנו העמוקה בשם החולים.

בכל שאלה בנושא נתן לפנות לטלפון : 052-6880038

או בדוא``ל לעמותה : info@gaucher.org.il