העמותה הישראלית לגושה

סדנא להורים בהנחיית פרופ' רולידר – רשמים מהמפגש הראשון

06/07/2011 14:17:39

סדנא להורים בהנחיית פרופ' רולידר – רשמים מהמפגש הראשון

מאת: ד"ר מיכי פיליפס
מתוך הקשבה לצרכי קהילת חולי הגושה נולדה בחברת ג'נזיים, בשיתוף העמותה הישראלית לגושה, היוזמה לקיים מפגשי תמיכה בשאלה של התמודדות עם ילדים. לצורך כך נוצר קשר עם פרופ' רולידר, ולאחריה התקיים מפגש מקדים בין פרופ' רולידר, נציגי חברת ג'נזיים ואני. פרופ' עמוס רולידר הוא מומחה לניתוח וטיפול התנהגותי וראש 'המכון לחקר ולמניעת קשיי התנהגות של ילדים בסביבות חינוכיות' במכללת עמק יזרעאל, בחוג למדעי ההתנהגות.
עמוס רולידר נחשב לאחד המומחים המוסמכים בעלי שם בארץ ובעולם בניתוח וטיפול התנהגותי בקשיי התנהגות מורכבים של ילדים ובני נוער
שטחנו בפני פרופ' רולידר את הנושאים בהם חשבנו שיוכל לתרום, נושאים יחודיים לקהילת חולי הגושה, כמו גם נושאי הורות כלליים הקיימים בכל בית בהם מתגוררים הורים וילדים ללא קשר למחלות. כמו-כן תיארנו בפניו את הביטויים העיקריים של המחלה וההשפעות האפשריות שלה על חולים ובני ביתם. פרופ' רולידר הקשיב לנו בריכוז רב, והציע שנערוך מפגש נסיון ראשון לראות האם הוא אכן האדם המתאים להנחות את הקבוצה שלנו והאם הוא ירגיש כי הוא אכן יכול לתרום לקבוצה מידיעותיו ונסיונו.
המפגש הראשון יצא לדרך ב- 13.9.10. השתתפו בו הורים לילדים חולי גושה, הורים חולים בגושה נציגת חברת ג'נזיים, פרופ' רולידר ואני. סה"כ נכחו כ- 25 אנשים במפגש.
פרופ' רולידר פתח בהקדמה שהציגה את עיקרי התפיסה המקצועית שלו לגבי סמכות הורית והצורך בישום קפדני שלה במיוחד במצבי הורות מאתגרים. וכפי שזה סוכם ע"י העוזרת של פרופ' רולידר: מצבי משבר במשפחה כגון: גירושין או תחלואה וקשיים אחרים בחיי המשפחה כגון:זמינות נמוכה של ההורים, אבחונים וכד', הינם גורם מנבא לטעויות בהגבה של הורים רבים להתנהגות ילדיהם וכל זה כמובן באהבה ודאגה גדולה. ההורה הישראלי איבד את סמכותו. סמכות הורית הינה פרקטיקה בה מצד אחד ההורה מפרגן, תומך ומכיל, אך במקביל גם מכין את ילדו למצבים קשים ומאתגרים, מציב גבולות ואוכף אותם. כיום, הורות ככלל והורות במצבי משבר בפרט, מלווה ברגשות אשם, הגורמות להורים רבים לעשות טעויות, דווקא בעת בה נדרשת הורות מיטבית. מטרת המפגש הוגדרה בסוף ההקדמה כך: "לאפשר לכם ההורים, להעלות דילמות וקשיים, שאלות וסוגיות עליהן תרצו לקבל מענה".
מכאן ואילך התפתחה שיחה זורמת ונעימה בין פרופ' רולידר למשתתפי המפגש. הורים העלו שאלות, תהיות, חששות וקשיים ופרופ' רולידר ענה בסבלנות ובמקצועיות רבה על כל האתגרים שההורים הפנו כלפיו.
נושאים שונים שעלו הם למשל- כיצד מתמודדים עם שאלות של ילדים חולי גושה לגבי משך המחלה, למה הם חולים ואחרים לא, ועוד. תמצית תשובתו של פרופ' רולידר היתה: " התשובות האמיתיות, הכנות, הן הנכונות. תנו את האינפורמציה הנכונה באופן מותאם לגיל הילד. ככל שהילד יתעניין יותר, כך תנו אינפורמציה מתאימה. כך לילד יהיו את התשובות, הוא יוכל לתת תשובות לחבריו, הוא יתחזק ויתמודד. במקביל, לא לנצל את הקושי כסיבה לא לעשות דברים אחרים".
שאלה נוספת שהעסיקה את הנוכחים היתה כיצד לנהוג לגבי חשיפת קיום המחלה בפני אנשים סובבים. האם חברים לכיתה, בני משפחה, שכנים ומכרים צריכים לדעת על המחלה, ואם כן עד כמה.
תשובתו של פרופ' רולידר היתה מאד ברורה והעלתה דיון נרחב לגבי סטיגמטיזציה של מחלה כרונית, תגובות של ילדים לילדים בעלי חריגות ועוד. סיכום תשובתו בנושא- " צריך להפריד בין חששות ההורים לבין התנהגות הילדים. בסופו של דבר רכישת החברים תלויה באישיות ובהתנהגות של הילד ולא בקיום המחלה. ילד צריך מקור תמיכה אחד, ולפעמים זה מספיק- חבר אחד טוב או הצטיינות בחוג אחד ולאו-דווקא כמות גדולה של חברים. יש משהו מאד חיובי בעובדה שהילדים משתפים את חבריהם בחוויה שלהם של החולי, ולא צריך למנוע אותה. לפעמים צריך לשתף את המורה או הגננת.
שאלה נוספת שהגיעה היתה מצד הורה שבעצמו חולה בגושה ומתלבט מה לספר לילדים ועד כמה יש לערב אותם בקשיים ובטיפולים.
התלבטות נוספת שעלתה לדיון היתה כיצד להתייחס לאחים של חולי גושה. פרופ' רולידר הסביר שאם האח מפתח תגובות התנהגותיות לא רצויות בעקבות מחלת אחיו יש להתמודד עם הבעיה כמו שמתמודדים על כל התנהגות שאינה רצויה: בצורה ישירה ולא מתנצלת, למרות שהמקור שלה הוא המחלה של האח.
לאחר סדנא של כשעתיים נאלצנו לעצור את המפגש ולסכם כי הוא נתן לכולנו הרבה חומר למחשבה ולתרגול בבית, כל אחד על הילדים שלו וכי רצוי לקיים מפגשים נוספים. גם פרופ' רולידר חש כי הוא יצר קשר טוב עם הקבוצה וכי הוא יכול לתרום להורים מנסיונו המקצועי.
הקבוצה כעת מוגדרת כקבוצה סגורה, כלומר- לא תהיה קליטה של משתתפים חדשים ויתקיימו במסגרת הזו שלושה מפגשים נוספים. בהתאם לדרישת הציבור ניתן יהיה לפתוח בסבבים חדשים לסדנא נוספת לקבוצת הורים חדשה.

הודעה מחברת פרוטליקס-26.2.2011

06/07/2011 14:18:43

הודעה מחברת פרוטליקס-26.2.2011
חברת פרוטליקס

Protalix [PLX] announces FDA issues complete responseletter for taliglucerase alfa

חברים שלום

מצורף עדכון (באנגלית) של חברת פרוטליקס בנוגע לסטאטוס אישור התרופה על ידי ה-FDA.

לידיעתכם

FDA Issues Complete Response Letter for Taliglucerase Alfa New Drug Application
CARMIEL, Israel, February 25, 2011 /PR Newswire/Protalix BioTherapeutics, Inc. (NYSE-AMEX:PLX, TASE:PLX), announced today that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) issued a Complete Response Letter (CRL) regarding the Company’s New Drug Application (NDA) for taliglucerase alfa for the treatment of Gaucher disease. Taliglucerase alfa is a plant-cell expressed form of glucocerebrosidase (GCD).

A CRL is issued by the FDA's Center for Drug Evaluation and Research when the review of a file is completed and questions remain that preclude the approval of the NDA in its current form.

The main questions raised by the FDA regarding the NDA relate to clinical and chemistry, manufacturing and controls (CMC). In the clinical section, the FDA requested additional data from the Company’s switchover trial and long-term extension trial. At the time the NDA was submitted, full data from these trials was not available. In the CMC section, the FDA requested information regarding testing specifications and assay validation.

"While we are disappointed by the receipt of the Complete Response Letter, we appreciate the FDA's efforts to complete the review of our NDA. We noted that the FDA did not request additional clinical studies. Moreover, the FDA inspected our manufacturing facilities finding them acceptable. FDA also did not identify any issues in its audit of our clinical sites,” said Dr. David Aviezer, the Company’s President and Chief Executive Officer. "Protalix will work with the FDA to determine next steps.”

On November 30, 2009, Pfizer and Protalix BioTherapeutics, Inc. entered into an agreement to develop and commercialize taliglucerase alfa.

"Pfizer remains dedicated to the Gaucher community worldwide,” said David Simmons, President and General Manager, Emerging Markets and Established Products Business Units, Pfizer Inc. "We will work closely with Protalix to address the requests from the FDA in a timely manner by providing technical, analytical and regulatory expertise.”

Protalix will request a meeting with the FDA as soon as possible to clarify the path to regulatory approval.

Patient enrollment remains open in Protalix’s multi-center, double-blind pediatric trial of taliglucerase alfa. Patients currently enrolled in the switchover study and extension study will continue to receive the drug. In addition, taliglucerase alfa is currently being provided to Gaucher patients in the U.S. under an Expanded Access protocol, under special access agreements such as in France and Brazil, as well as to patients in the rest of the world under Named Patient provisions.

פרטליקס- קבלת אישור לשימוש זמני בצרפת

06/07/2011 14:20:08

פרטליקס- קבלת אישור לשימוש זמני בצרפת
חברת פרוטליקס

פרוטליקס ביותרפיוטיקס מודיעה על קבלת אישור לשימוש זמני (ATU) ממשרד הבריאות הצרפתי לטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה‏

ליקס ביותרפיוטיקס מודיעה על קבלת אישור לשימוש זמני (ATU) ממשרד הבריאות הצרפתי לטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה

כרמיאל, 7 ביולי, 2010, חברת פרוטליקס הודיעה היום כי רשות הרגולציה הצרפתית העניקה אישור לטיפול זמני (ATU) לתרופת הטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה.
ATU הוא מנגנון הרגולציה הנהוג ע"י רשות הבריאות הצרפתית למוצרים ולבטיחות להעניק הרשאת שימוש לתרופה שעדיין איננה מאושרת לחולים, וזאת כאשר קיים צורך מהותי וציבורי בתרופה.
ה-ATU מאפשר לחולי גושה בצרפת לקבל טיפול בטליגלוצראז אלפא עוד טרם קבלת אישור שיווק באיחוד האירופאי.

מנגנון התשלום בגין עלות תרופה זו הוסדר ויבוצע ע"י רשויות הביטוח הלאומי הצרפתי.

"אנו מרוצים מיכולתנו לספק טליגלוצראז אלפא לחולי גושה בצרפת במסגרת תוכנית ה-ATU" מסר ד"ר דוד אביעזר, מנכ"ל חברת פרוטליקס.

Best regards,

Shomrat Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x Biotherapeutics

2 Snunit Street, Science Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

הודעה לעיתונות- חברת פרוטליקס.

06/07/2011 14:21:37

הודעה לעיתונות- חברת פרוטליקס

10.8.10 חברת פייזר חתמה על הסכם אספקה קצר-מועד על סך כ- 30 מליון דולר עם משרד הבריאות באחת ממדינות אמריקה הלטינית, שבעקבותיו חברת פרוטליקס ופייזר יספקו את תרופת הטליגלוצראז אלפא לחולי גושה באותה המדינה.

בתאריך ה-10 באוגוסט, 2010, חברת פייזר חתמה על הסכם אספקה קצר-מועד על סך כ- 30 מליון דולר עם משרד הבריאות באחת ממדינות אמריקה הלטינית, שבעקבותיו חברת פרוטליקס ופייזר יספקו את תרופת הטליגלוצראז אלפא לחולי גושה באותה המדינה.

פייזר היא בעלת זכויות המסחור הבלעדיות והבינלאומיות של טליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה, פרט למדינת ישראל, בה פרוטליקס שומרת לעצמה את זכויות השיווק וההפצה.

קבלת תאריך עבור אישור פרוטליקס

06/07/2011 14:25:39

קבלת תאריך עבור אישור פרוטליקס
חברת פרוטליקס

חברת פרוטליקס קיבלה תאריך PDUFA עבור אישור טליגלוצראז אלפא על ידי FDA

כרמיאל, ישראל, 12 ביולי 2010, חברת פרוטליקס ביוטרפיוטיקס הודיעה היום כי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) מסר תאריך יעד קובע לאישור רישום התרופה –תאריך PDUFA שיחול עד 25 בפברואר 2011, מועד סיום בחינת הבקשה לאישור תרופה חדשה (NDA) של תרופת הטליגלוצראז אלפא.

קבלת תיק רישום ה-NDA מאשר כי תהליך ההגשה הסתיים והבקשה נמצאה מתאימה לבחינה על ידי FDA. תאריך ה-PDUFA הוא מועד היעד המקסימאלי שנקבע ע"י מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לסיום בחינת תיק הבקשה לאישור תרופה חדשה.

תרופת הטליגלוצראז אלפא של פרוטליקס היא אנזים גלוקוצרברוזידאז אנושי רקומביננטי המבוטא בתאי צמח, אשר פותח לטיפול במחלת הגושה תחת פרוטוקול מיוחד יחד עם ה-FDA. עם השלמת ניתוח פאזה 3 בניסוי הקליני, פרוטליקס סיימה את ההגשה בשלבים של בקשת האישור לתרופה חדשה – NDA ל-FDA באפריל 2010.

"אם וכאשר תאושר, טליגלוצראז אלפא תהווה אפשרות טיפול חשובה לחולי מחלת הגושה" מסר ד"ר דוד אביעזר, מנכ"ל פרוטליקס " ייצור טליגלוצראז אלפא בתאי צמח מאפשר את הפקת האנזים בקנה מידה תעשייתי ויעיל, בסביבה נקייה ממרכיבים שמקורם בבעלי חיים או ווירוסים. אנו מצפים לעבוד בצמוד ל FDA בשלב סופי זה של תהליך הבחינה לקראת רישוי"

תרופת הטליגלוצראז אלפא הוכרה כתרופת יתום. חברת פרוטליקס ממשיכה לאפשר לחולי גושה לקבל טיפול זמין בתרופה זו בארה"ב תחת פרוטוקול ניסויי של טיפול מורחב, וכן מאפשרת לחולים באיחוד האירופי, ישראל ומדינות נוספות בעולם לקבל את התרופה תחת הגדרת טיפולי חמלה.

פרסום תוצאות מחקר הפאזה השנייה של הטיפול באליגלוסטט למחלת גושה.

06/07/2011 14:27:47

פרסום תוצאות מחקר הפאזה השנייה של הטיפול באליגלוסטט למחלת גושה.
חברת ג'נזיים-10.5.2010

הודעה מטעם האגודה האמריקאית להמטולוגיה בדבר פרסום תוצאות מחקר הפאזה השנייה של הטיפול באליגלוסטט למחלת גושה.

האגודה האמריקאית להמטולוגיה פרסמה בתחילת מאי הודעה לעיתונות בדבר פרסום המאמר המסכם את תוצאות ניסויי הפאזה השנייה של אליגלוסטט. המאמר פורסם בכתב העט היוקרתי Blood. http://www.hematology.org/News/2010/5181.aspx

על אליגלוסטט

אליגלוסטט, המוכר בכינויו הקודם ,GENZ-112638 הינו טיפול ניסיוני למחלת גושה הניתן בטבליות. הטיפול פועל במנגנון של הפחתת כמות הסובסטרט (החומר אותו מפרק האנזים) המפורק על ידי האנזים גלוקוצרברוזידז, הפגום בחולי גושה. באופן זה יכול האנזים הקיים, אם כי ברמה נמוכה בחולי גושה, להתמודד עם כמות הסובסטרט הנמוכה ולמנוע אגירה.

בטיחות הטיפול באליגלוסטט נבדקה בתחילה בניסוי הפאזה הראשונה על מתנדבים בריאים ולאחר מכן הוכחה יעילותו בניסוי הפאזה השנייה ב- 26 חולי גושה מכל העולם. המאמר שהתפרסם בכתב העט היוקרתי Blood מסכם את תוצאות ניסוי הפאזה השנייה אשר הראו כי 77% מהמטופלים השיגו את יעדי המחקר. יעדים אלה הוגדרו כתגובה קלינית משמעותית

בלפחות שני יעדים טיפוליים מתוך שלושה (שיפר בגודל הטחול, רמות המוגלובין וטסיות הדם). כמעט כל (91%) המטופלים סיימו מלוא 52 שבועות המחקר, עם שיפור משמעותי במצב מחלתם. השיפור הניכר ביותר נראה בעליה ברמות ההמוגלובין ובירידה בנפח הטחול. צוות המחקר מצא כי ניתן לראות שיפור בעל משמעות סטטיסטית בכל הסימפטומים של המחלה כולל רמות ההמוגלובין, ספירת הטסיות, נפח הטחול והכבד וצפיפות המינרלים בעצמות עמוד השדרה המותני. רמות הגלוקוצרמיד (החומר הנאגר במחלת גושה) בפלסמת הדם של המטופלים הגיעו לרמות הנורמאליות וכלל השיפור בסימפטומי המחלה ובפרט בצפיפות העצם הייתה מהירה. השפעה זו נובעת ככל הנראה מגודלה המולקורי הקטן של האליגלוסטט המאפשר לה חדירה קלה ומהירה יותר לרקמות השונות.

מחקרי הפאזה השלישית כבר החלו בכל העולם וגם בשלושת מרכזי הגושה בישראל.

האגודה האמריקאית להמטולוגיה הינה הגוף המקצועי הגדול בעולם המאגד את הטיפול במחלות הקשורות למערכת הדם.

22.4.10 עדכון לוגיסטי בנושא אספקת התרופה Cerezyme.

06/07/2011 14:29:16

22.4.10 עדכון לוגיסטי בנושא אספקת התרופה Cerezyme.
חברת ג'נזיים

לחברי העמותה הישראלית לגושה,

לפני כחודש וחצי עדכנו אתכם אודות קשיים לוגיסטיים ואיחורים באספקת הסרזיים לחולים בחלק מהמדינות. בעקבות כך החליטה ג'נזיים להפחית בחצי את המשלוחים, על מנת לבנות מלאי שיאפשר המשך טיפול מלא בכלל החולים במהלך השנה כולה. ואכן, ג'נזיים הצליחה להשיג את מטרתה ולבנות מלאי קטן במהלך החודש האחרון. עם זאת, אנו נאלצים להמשיך את הפחתת המשלוחים לכדי מחצית מהכמות, עקב הפרעה שנגרמה בפעילות המפעל באולסטון. ההפרעה נגרמה כתוצאה מנפילת מתח חשמלי עירוני בלתי צפוי. התקלה תוקנה, אבל בעקבותיה ניאלץ, לתקופה נוספת של 2 עד 3 חודשים, להמשיך באספקה חלקית של התרופה. ג'נזיים תספק מידע מדויק יותר במהלך החודש הקרוב.

מצ"ב מכתב לחולים מאת מנכ"ל ג'נזיים.

לתשומת לבך, בשלב זה לא צפויה השפעה על משטר הטיפול בחולי הגושה במדינת ישראל.

צוות ג'נזיים-ישראל

לינק למכתב :

http://www.gaucher.org.il/22gen.pdf

ה - FDA אישר תרופה חדשה

06/07/2011 14:30:35

ה - FDA אישר תרופה חדשה
פרסום מאת חברת מדיסון נציגת SHIRE בישראל

פרסום מאת חברת מדיסון נציגת SHIRE בישראל ה - FDA אישר תרופה חדשה לטיפול במחלת הגושה

ה - FDA אישר תרופה חדשה

לטיפול במחלת הגושה

· מחלת גושה נגרמת ע"י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase) ולכן הטיפול המתאים ביותר עבורה הוא מתן תחליף לאנזים האנושי הטבעי. התרופה VPRIV הופקה בטכנולוגיה מתקדמת להשגת אנזים הזהה לאנזים האנושי החסר הנוצר בגוף האדם.

· הטיפול בתרופה ניתן לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3 , אשר הוכיחו כי הטיפול באנזים VPRIV הנו יעיל ובטוח במיוחד גם בשימוש ארוך טווח מעל חמש שנים.

============================================================

חברת SHIRE הודיעה על אישור התרופה VPRIV לטיפול במחלת הגושה מסוג 1 על ידי רשות התרופות האמריקאית ה FDA כשישה חודשים בלבד ממועד הגשתו.

מאחר ומחלת גושה נגרמת ע"י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז ((Beta Glucocerebrosidase הטיפול המתאים ביותר למחלה הוא מתן תחליף במקום האנזים האנושי הטבעי . התרופה VPRIV אשר מופקת בטכנולוגיה מתקדמת להשגת זהות לאנזים האנושי הנוצר בגוף האדם, מהווה תכשיר ממקור הומני ומאפשרת קבלת טיפול אנזימטי חליפי Enzyme Replacement Therapy)) במתן ארוך טווח לטיפול במחלת הגושה, בקרב ילדים ומבוגרים.

אישור ה- FDA יאפשר לחברה להטמיע כעת תוכנית סיוע ספציפית "Onepath” הנועדה לתמוך בצרכי החולים במחלות נדירות, וכן לפשט את התחלת הטיפול ולהפחית את הנטל הכלכלי על חולים המטופלים בתכשירי החברה.

VPRIV זכה למסלול הערכה מהיר גם ע"י רשות התרופות האירופאית הEMEA באיחוד האירופי והחברה מצפה להשיק את התכשיר באירופה עד סוף 2010, ובמדינות אחרות עד סוף 2011.

בישראל משווקת התרופה VPRIV בימים אלו בכל מרפאות גושה בארץ במסגרת תוכנית "מתן אישי" ("שם חולה") ע"י חברת מדיסון פארמה המייצגת את חברת SHIRE- חברת ביוטכנולוגיה מובילה בעולם בתחום הפרעות קשב וריכוז, טיפולים הומניים למחלות גנטיות ומחלות דרכי העיכול.

הטיפול בתרופת VPRIV התאפשר לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3, אשר הוכיחו כי האנזים הנו יעיל ובטוח במיוחד בקרב מעל ל 100 חולים שקיבלו אותו החל משלב פאזה 2 ועד לפאזה 3 למשך למעלה מ 5 שנים.

בכל שלושת מחקרי פאזה III, נבדק האנזים VPRIV הן בקרב חולי גושה שלא קיבלו טיפול קודם והן אצל אלו שקיבלו טיפול:

מחקר 032 - בדק את בטיחות והיעילות של התרופה בקרב חולים עם מחלת גושה מסוג 1 שלא קיבלו טיפול קודם.

מחקר זה בוצע במתכונת רב-מרכזית, אקראית, כפולת סמיות. במחקר, ניתנו שני מינונים של VPRIV. מטופלים שהתקבלו למחקר היו חולים מגיל שנתיים ומעלה ובנוסף:

· סבלו מאנמיה הקשורה למחלה

· סבלו מביטוי קליני אחד לפחות של מחלת גושה מהבאים: תרומבוציטופניה, הגדלת טחול או כבד מוגדל באופן מוחשי

המטופלים נבחרו באקראי לקבל VPRIV במינון של 45 יח'/ק"ג או 60 יח'/ק"ג לתקופה של 12 חודשים. במחקר נמצא כי המטופלים נהנו מעלייה, חשובה ומשמעותית מבחינה סטטיסטית ברמת ההמוגלובין, אשר נבדקה לפני ואחרי קבלת האנזים במינון של 60 יח'/ק"ג IV כל שבוע שני במשך 12 חודשים. בנוסף, נצפה בתום המחקר שיפור משמעותי מבחינה סטטיסטית בהשוואה לתחילת המחקר במספר הטסיות וגודל הטחול והכבד.

מחקר 039 - בדק השוואת יעילות בין האנזים ההומני VPRIV לעומת imiglucerase (Cerezyme). מטרת המחקר הראשונית הייתה השוואה של העלייה בהמוגלובין בין קבוצת VPRIV לבין קבוצת imiglucerase. מטרות המחקר המשניות היו השוואה של העלייה בספירת הטסיות, הירידה בנפחי איברים ובמדדים חליפיים (surrogate markers) של מחלת הגושה.

במחקר השתתפו מטופלים שלא קיבלו מעולם טיפול קודם בגילאי שנתיים ויותר ותוצאותיו הראו כי האנזים VPRIV הציג יעילות קלינית מובהקת שניתן להשוותה ל- imiglucerase לגבי כל המטרות הטיפוליות.

מחקר 034 - בדק החלפת תרופה מ- imiglucerase ל- VPRIV עם אותן יחידות מינון במטרה להעריך בטיחות ויעילות הטיפול. במחקר זה הוכחה יעילות בשמירה על ערכי המוגלובין, טסיות ונפח איברים במשך 12 חודשים של טיפול ב- VPRIV, אשר בדרך כלל נסבל היטב.

פיתוח נוגדנים ל- VPRIV היה נדיר בכל שלשת המחקרים, והתרחש בכ- 1% מהמטופלים. רוב תופעות הלוואי היו קלות וקשורות בעיקר למתן העירוי.

יש לציין כי תוכנית מחקרי פאזה 3 שביצעה החברה היא בין הגדולות והמקיפות שהתקיימו עד היום למחלת הגושה: יותר מ 100 מטופלים ב 10 מדינות ברחבי העולם השתתפו במחקרים אלו.

רקע- מחלת הגושה

גושה הינה מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית שנגרמת ע"י מוטצייה בגן הנקרא GBA שתוצאותיה מחסור באנזים הליזוזומלי בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase), המחסור האנזימטי הזה גורם לצבירה של חלבונים. המאפיינים הקליניים משתקפים בהגדלת תאי גושה בכבד, בטחול, במח העצם ובאיברים אחרים וגורמים להגדלתם (נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול עלולים להוביל לאנמיה משמעותית ולחסר בטסיות דם). מחלת הגושה הינה מחלת החסר האנזימטי הנפוצה ביותר.

לפרטים נוספים לגבי תכשיר ה VPRIV ותכנית "מתן אישי" ניתן לפנות לחברת מדיסון בטלפון 03-9250250 או לשירות הלקוחות בטלפון 03-9250215

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק.

06/07/2011 14:31:51

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק.
ד"ר אודי לבל

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק. מאת ד"ר אודי לבל.

http://www.gaucher.org.il/lettersha.jpg

אין העמותה מביעה דיעה, ממליצה ואו אחראית על המחקר אלא מביאה את המידע לקהילת הגושה

פרסום התוצאות של פרוטליקס 12.2.2010

06/07/2011 14:35:32

פרסום התוצאות של פרוטליקס 12.2.2010
חברת פרוטליקס

פרוטליקס מציגה תוצאות חדשות מניסוי פאזה 3 בטליגלוצראז אלפא במסגרת כנס ה-world

http://www.gaucher.org.il/world.pdf

הודעה מחברת פרוטליקס-26.2.2011

18/07/2011 10:11:31

הודעה לעיתונות-חברת פרוטליקס 10.8.10

18/07/2011 10:50:01

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה מציגים...

18/07/2011 11:23:35

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה מציגים...
העמותה הישראלית לגושה

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה מציגים...

הי חברים

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה

רוצים להזמינכם לבוקר של כיף שיתרחש במהלך יולי / ואוגוסט -כנראה במספר תאריכים

קהל היעד ילדי ונערי משפחת גושה שרוצים לבקר במחנה אימונים

של קבוצת מכבי חיפה. להצטלם לקבל חתימות ועוד הפתעות...

בשל מורכבות ההפקה כל מי שרוצה להגיע לבוקר של כיף

בשיתוף שחקני מכבי חיפה. ישלח מייל חזרה עם בקשת הצטרפות ליום.

כל ילד / נער יגיע עם הורה מלווה.

נשמח להרשמתכם

info@gaucher.org.il

בברכה

גיל ברדה

העמותה הישראלית לגושה

טיפול באוסטיאופורוזיס בחולי גושה

20/07/2011 13:37:48

הקדמה:

אוסטאופורזיס היא מחלה נפוצה מאד אשר מופיעה בד``כ אצל נשים לאחר גיל המעבר ובקרב גברים ונשים בני הגיל השלישי.

המחלה מאופינת בדלדול והקטנת מסת העצם ולכן גוברת הסכנה להופעת שברים בעצמות מועדות: שורש כף היד, צוואר הירך, חוליות עמוד השידרה והצלעות.

הדרך הטובה ביותר לאבחן אוסטאופורוזיס היא באמצעות בדיקת DEXA. בדיקה זו מאפשרת זיהוי אוסטאופניה, שהוא השלב הראשון של דלדול העצם, לפני הופעת השברים הפתולוגים ולפני שניתן לזהות את התהליך הצילום רנטגן. תוצאת הבדיקה מתקבלת כחישוב סטטיסטי בעל שני מרכיבים:

T score - השוואת התוצאה לזו של נשים צעירות בריאות,

Z score - השוואת המדידה לערך הממוצע בנשים בנות אותו הגיל.

על סמך תוצאות אלו ניתן לקבוע מה חומרת המחלה, האם יש צורך בהתחלת טיפול, ובהמשך ניתן לעקוב אחרי תוצאות הטיפול ע``י מדידות חוזרות.

אוסטיאופורוזיס בגושה:

כידוע, אחת המערכות הנפגעות אצל חולי גושה היא מערכת השלד. הפגיעה מופיעה בקרב כל סוגי המחלה, בדרגות שונות של חומרה, החל מפגיעה מינימלית ביותר אשר אין לה כל משמעות קלינית ועד לפגיעות קשות הגורמות לשברים ונכויות. כדי למנוע את הפגיעות הללו חולי גושה מטופלים בשילוב של מספר תרופות ובהן תרופות ספציפיות למחלה, כמו התחליף האנזימי ותרופות אחרות המשמשות לטיפול באוסטאופורוזיס בכלל האוכלוסיה.

טיפול תרופתי האוסטיאופורוזיס:

התרופות המקובלות כיום לטיפול באוסטופורוזיס הן ממספר סוגים:

1. ביספוספונטים: (פוסאלאן, ארדיה, מקסיבון). תרופות מהקבוצה הזו הוכחו כיעילות ביותר בבנית עצם ובמניעת שברים בכל העצמות המועדות לכך. מנגנון הפעולה של התרופה הוא השקעת סידן וזרחן מהדם ברקמת העצם ולכן יש לזכור לקחת תכשירי סידן במקביל לטיפול בביספוספונטים כדי למנוע ירידה ברמות הסידן בדם לערכים מסוכנים. התרופה ניטלת בכדורים (או בעירוי תוך ורידי - ארדיה), והחידוש כיום הוא שניתן לקחת את כל המינון השבועי פעם בשבוע, כלומר מי שבעבר לקח mg10 פעם ביום, יכול מעכשיו לקחת mg70 פעם בשבוע. המגבלות הקיימות בשימוש בתרופות אלו הן הצורך לשבת 30 דקות לאחר נטילת הכדורים, ותופעות הלוואי שלהן- גרימת כיבים בדרכי העיכול העליונות, בחילה, חום, כאבי שרירים, אשר רובם חולפים תוך מספר ימי טיפול.

2. טיפול הורמונלי תחליפי: אסטרוגן ונגזרותיו (אוויסטה,פרמריל). ניתן לנשים לאחר גיל המעבר כדי להעלות את רמות האסטרוגן לרמות שקיימות בנשים לפני גיל המעבר, כיוון שלאסטרוגן השפעה מיטיבה על בנית עצם. המגבלות בשימוש הן הסכנה לעליה בשכיחות סרטן הרחם, ועליה בהארעות של פקקת הכלי הדם (תרומבוזיס), וכמובן הטיפול מיועד רק לנשים. קיים מידע חלקי בלבד בספרות הרפואית לגבי מוצרי סויה המכילים פיטו-אסטרוגן (אסטרוגן ממקור צמחי) בדבר היעילות שלהם בעיכוב דילדול מסת העצם.

3. קלציטונין- ( מיאקלציק, סיבקלצין) הורמון אשר קיים באופן טבעי בגוף ומונע בריחת מינרלים מהעצם. ניתן בזריקות או כתרסיס לאף. בשימוש בעיקר בחולים אשר מסיבה כלשהי מנועים מהשימוש בביספוספונטים. לתרופה השפעה של שיכוך כאבים הנגרמים ע``י שברים בחוליות עמוד השידרה. תופעות הלואי הן: גלי חום, סומק, בחילה, פריחה ונזלת.

4. אלפא- קלצידול- (אלפא D3) נגזרת סינטטית של ויטמין D. הפעילות העיקרית שלו היא הגברת ספיגת הסידן במעי. הסכנה בשימוש בו היא עליה מוגזמת של רמת הסידן בדם.

טיפול תרופתי בעתיד:

כיום נמצאת במחקר תרופה חדשה מקבוצת הביספוספונטים הנקראת Zolendronic Acid או בשמה הישראלי ``זומרה``.

תרופה זו היא בעלת יעילות דומה לזו של שאר התרופות מהקבוצה של הביספוספונטים במניעת שברים ובהעלאת צפיפות העצם אך הקליטה שלה מהדם לרקמות גבוהה בהרבה, דבר המאפשר מתן שלה בעירוי פעם בשנה בלבד, עם השפעה דומה לזו של נטילת כדור פעם ביום.

במחקר שפורסם לפני שנה בעיתון-

The New England Journal of Medicine תואר הניסוי הבא: קבוצה של 351 נשים לאחר גיל המעבר עם מדידות נמוכות של צפיפות עצם חולקה ל-6 קבוצות טיפוליות: קבוצה אחת טופלה בפלסבו, קבוצה שניה טופלה ב- mg0.25 של זומרה כל 3 חודשים, קבוצה שלישית mg0.5 כל שלושה חודשים, קבוצה רביעית mg1 כל שלושה חודשים, קבוצה חמישית mg4 פעם אחת, וקבוצה שישית mg2 כל שישה חודשים.(ראה טבלה).

תוצאות המחקר הראו כי בכל הקבוצות שקיבלו טיפול היתה עליה דומה בצפיפות העצם ) 3.1%-5.1%) יחסית לפלסבו. כלומר ניתן לתת מינון חד-שנתי של התרופה ולקבל יעילות דומה לזו המתקבלת ממתן יותר תכוף שלה. ניתן לראות בגרפים איך בכל קבוצות הטיפול היתה עליה דומה בצפיפות העם ואילו בקבוצת הפלסבו לא נצפתה עליה כלל.

בזמן כתיבת שורות אלו התרופה עדין לא מאושרת בארץ לשימוש בהתוויה של טיפול באוסטאופורוזיס והדבר עדין נמצא בתהליכי מחקר ואישור. תקוותנו שהתהליך יסתיים במהרה ונוכל להמליץ על התרופה לחולים הזקוקים לה בקרוב. אנו בטוחים שהשימוש בה יגביר את ההיענות לטיפול ויפחית את העלויות בהשוואה לטיפול המקובל היום. לחילופין, נבדקת האפשרות לביצוע ניסוי קליני, שבו נשווה בין השפעת הזומרה לזו של תכשיר כמו ארדיה או פלצבו.

ינואר 2002 , כנס העשור לעמותה.

20/07/2011 13:37:48

נכון זה היסטוריה אבל כנס העשור של העמותה התקיים ביום שישי שטוף שמש אחד בבית הארחה בקיבוץ שפיים בחסותם של חברת ג`נזיים וחברת טבע אשר ייצגה את חברת OGS מפתחי תרופת Zavesca. לכנס הגיעו נציגים של מעל ל-50 חולים, בני זוג, הורים וילדים התכנסו בגן המקורה של בית הארחה , כ-200 משתתפים!.

בנוסף לברכות במעמד זה העמותה ציינה את תרומתם של צוות חברת ג`נזיים לטיפול בחולים, את צביקה ארטן מזכיר העמותה אשר עובד בהתנדבות לגשר בין הגורמים השונים ללא לאות, את גב` בת שבע זימרן אשתו של פרופ` זמרן על תמיכתה בו ובנו וסיגל ריכטר ז``ל בירכה ברכה מיוחדת את פרופ` זמרן על פועלו ועבודתו.

בהמשך ניתנו 3 הרצאות על ידי מטפלים על היבטים שונים של הטיפול בחולי גושה, דר` איאן כהן, ממרפאת אונקולוגית ילדים סיכם את הגישה לחולי גושה, דר` חנה רוזנבאום , מרפאה המטולוגית, בית חולים רמב``ם, סיכמה נושאים מיוחדים בטיפול בחולים כולל בעיות קרישה שונות, דר` אניק רוטשליד , גנטיקאית ממרכז רפואי הדסה הסבירה על צורת הורשת המחלה ומשמעויותיה. ההרצאות היו מקצועיות , מעניינות ובהחלט בשפה אשר אפשרה לכולנו להתעדכן. לאחר שלושת הרצאות אלה פרופ` זימרן שוחח על הטיפול בחולי גושה והמשמעויות של שתוף הפעולה של כל הגורמים יחדיו.

בכל אותה עת בני נוער וילדים הופעלו במשחקים ופעילויות שונות על מנת לאפשר לבוגרים יותר להתעדכן. לפני ארוחת הצוהריים והפיזור הייתה הופעת אומן אורח , קלידן אשר בצורה חיננית ומעניינת סיפר לנוכחים על ה``חיים כמנגינה``.

אין ספק שהיה כנס מהנה, ממוקד ומוצלח אנו מקווים שנוכל לעמוד בצפיות בכנסים הבאים.

ימי הכייף של חברי העמותה !

20/07/2011 13:37:48

גם תחילת קייף 2002 וגם השנה ביולי 2003, קיימנו ימי כייף בבריכת קיבוץ יקום. היענות הייתה יוצאת דופן ובכל שנה אנו גודלים במספר המשתתפים.

פעילויות שונות לילדים ולמבוגרים סביב הבריכה , מוזיקה שמש וכמובן גם צל בבוקר של יום שישי רגוע וללא דאגות.

אנו מודים לחברת ג`נזיים על תרומתה להעמדת היום הזה,נראה שפעילות זו הפכה למסורת ואנו מקווים להמשך.

מי שלא היה הפסיד!

הכנס ה-2 של העמותה הספרדית, 2002

20/07/2011 13:37:48

כחבר בברית האירופית של עמותות למען חולי גושה היחידי הדובר ספרדית נשלחתי לייצג את הברית בכנס השני של העמותה הספרדית אשר התקיים בטולדו באוקטובר 2002.

בסוף שבוע התכנסו כ- 50 חולי גושה ומלוויהם מכל קצוות ספרד כולל האיים הקנרים, שם מתגוררת כרמן מרטל ומשפחתה (2 חולי גושה), יושבת הראש של העמותה.

הכנס התחיל בארוחה חגיגית לאחר נאום קצר של כרמן אשר הבטיחה הרבה עבודה למחרת וכך היה, לאחר ארוחת הבוקר התקיימו שני מפגשים: אחד של הורים לילדים חולים ואחר של בני נוער וצעירים חולים בהם דיברו על הבעיות והתלבטויות שהם מתמודדים ביום יום. לאחר מכן בזמן שבני הנוער והילדים יצאו לאחד הפארקים הקרובים, יתר המשתתפים התכנסו לבוקר של הרצאות מקצועיות ועדכונים של רופאים ומטפלים. חלק זה הסתיים עם פנל של המרצים אשר ענו לשאלות מהקהל בנושאים שונים הקשורים לטיפול בחולים. לאחר הפסקת קפה קצרה התכנסנו שוב ובמשך כ-15 דקות שהוקצבו לי ניסיתי לעדכן את הנוכחים בפעילות הברית האירופית , להכיר להם את ארצנו ואת פעילות העמותה. אחרי קיבל רשות הדיבור אורח של הכנס, יו``ר העמותה המקסיקנית אשר סיפר על הבעיות והתלבטויות של החולים במקסיקו.

בשלב זה הסתיימו כל ההרצאות ולאחר ארוחת צהרים המשתתפים הוזמנו לטיול מודרך בעיר טולדו העתיקה אשר הסתיים בארוחת ערב וריקודים במסעדה בעיר העתיקה, חולים בני משפחותיהם, נציגי חברות תרופות ומטפלים הציגו לראווה את היכולות האומנותיות שלהם בריקודים מכל הזמנים.

למחרת היום התכנסו חברי העמותה לעסוק בנושאים הקשורים לפעילות העמותה בין הנושאים שטיפלו בהם: כיצד יראה הכנס הבא של העמותה האמור להתקיים בסוף אוקטובר השנה בסרגוסה. ארגון המפגש על ידי כרמן היה למופת. כל הנקודות שהועלו על ידי המשתתפים והועדה המנהלת סוכמו ותוך פחות משלוש שעות כל המשתתפים היו על אוטובוסים מוכנים לחזור למקום מגוריהם.

חזרתי עם הרבה רעיונות חדשים לנסות ולהפעיל במפגשים שלנו בתקווה שנוכל ליישמם כבר בכנס הקרוב ואולי בשנה הבאה לארגן גם בארץ כנס חולים במסגרת סוף שבוע, תלוי במשאבים שיעמדו לראשותנו ולשיתוף הפעולה מצד חברי העמותה.

מחלת הגושה בתום העשור הראשון לטיפול האנזימי ובראשית הדרך לטיפולים חדשניים

20/07/2011 13:37:48

להתכתבות: פרופ` ארי זימרן

מנהל יחידת גושה

האגף לרפואה פנימית

ת``ד 3235, ירושלים 91031

טלפונים 6555143 02 או 6555679 02, טלפון נייד 728286 055

פקס: 6517979 02

דואר אלקטרוני: zimran@md2.huji.ac.il או gaucher@szmc.org.il

הקדמה:

מחלת גושה, מחלת אגירת השומנים הנפוצה ביותר, שגם ידועה בשכיחותה המוגברת בקרב ביהודים ממוצא אשכנזי (שכיחות נשאי המחלה 1:17 ושיעור תחלואה של 1:850) הולכת ותופסת מקום מרכזי בקרב המחלות התורשתיות בעולם. הרקע העיקרי לכך, ללא ספק, הוא הופעתו של טיפול אנזימי יעיל אבל יקר לפני כעשור שנים. בישראל לבדה מושקע תקציב שנתי של כ 60 מיליון שקל עבור טיפול בכמאה וחמישים חולים. עם מחזור מכירות של למעלה מחצי מיליארד דולר לשנה, יכולה יצרנית התרופה לממן פעילות מחקרית ענפה מתמיד, ליזום כנסים ופעילויות חינוכיות שונות, שכולם יחד מגבירים מודעות הקהילייה הרפואית והעניין הציבורי במחלת גושה. בנוסף, תרם הניסיון שהתקבל מהייצור ומהטיפול במחלת גושה לפיתוח תרופות חדשניות למחלות חשוכות מרפא אחרות. מטרת הסקירה הנוכחית לסכם הידע שנצטבר בארץ ובעולם בטיפול האנזימי ולפתוח צוהר לפיתוח תרופות חדשות וטיפולים חדשניים בתחום הטיפול במחלת גושה, שמן הסתם עשויים לשחק תפקיד בעשור הקרוב.

הטיפול האנזימי שינה את המהלך הטבעי של מחלת גושה. מי שהייתה עד שנות התשעים מחלה חשוכת מרפא שגרמה במקרים רבים לנכות קשה, לובשת היום אופי של מחלה שפירה, שבמידה ומאובחנת במועד ומטופלת כראוי, בטרם התפתחות תסמינים וסימנים מתקדמים ולפני שהתרחשו סיבוכים בלתי הפיכים בעצמות – הרי שלא ניתן יהיה לזהותה במראה חיצוני, בבדיקה גופנית או אפילו בבדיקות שיגרתיות הנעשות ע``י רופאים מנוסים במסגרות כמו סקר מנהלים וכיו``ב. אולם – מה שנכון לגבי הילדים שנולדו בעשור האחרון ואלה שיוולדו בשנים הבאות, אינו תופס לגבי חולים לא מעטים, אשר תקופת ילדותם והתבגרותם חלה לפני היות הטיפול האנזימי, ואשר אצלם התרחשו שינויים בלתי הפיכים בטרם נמצאה התרופה המהפכנית: חולים כאלה, שעברו כריתת טחול בעבר, שסבלו מהתפתחות הרס פרק(ים) גדול(ים), לא תמיד מפיקים מלוא התועלת מהטיפול האנזימי, שניתן להם , בעיקרון, על מנת למזער הנזקים הקיימים ולמנוע אולי החמרה נוספת במהלך המחלה.

ביטויי המחלה ושיטות האיבחון:

ביטויי המחלה ידועים במגוונם הרחב וכוללים הגדלת טחול וכבד [שלפעמים באים לידי ביטוי בהגדלה חיצונית של היקף הבטן, שלעיתים מקנה לחולים הצעירים (במיוחד לצעירות) מראה של כאילו בהריון; לאחרים גורמת כאבים או אי נוחות ; כן יתכנו תחושות של שובע מוקדם) ; ירידה בספירות הדם [במיוחד ירידה בטסיות – תרומבוציטופניה, העלולה לגרום לנטייה לדמם – או אנמיה (חוסר דם; ירידה ברמת ההמוגלובין בכדוריות הדם האדומות)– העלולה להתבטא בעייפות, חולשה ואף קוצר נשימה במאמץ]; עיכוב בגדילה ובהתפתחות [בדרך כלל קומה נמוכה יותר מאשר משקל ירוד; יתכנו כאבים בעצמות שעלולים להיות באופי כרוני או התקפי, יש אשר מפתחים שברים פתולוגיים (שברים שנגרמים ע``י חבלה קלה יחסית, דוגמת מה שאנו מכנים: ``שברים רומנטיים`` – כאלה שמתרחשים בזמן חיבוק) או הרס פרקים גדולים דוגמת פרק הירך, הגורמים כאבים והגבלה בתנועה; במקרים קשים ביותר תתכן מעורבות ריאתית, שתתבטא כקוצר נשימה במאמץ או אף במנוחה, כיחלון במצבים הקשים ונטייה מוגברת לזיהומים. ישנם סוגי גושה קשים במיוחד, אשר לשמחתנו נדירים בארץ, בהם קיימת גם מעורבות מערכת העצבים המרכזית (המוח), אך על אלה לא נדון בסקירה הנוכחית, אלא נזכירם בהמשך רק בקשר לפיתוח תרופות חדשות. לעומת החולים הקשים שהראו את מיגוון ההפרעות הנ``ל – יש חולים רבים, בעיקר בקרב היהודים האשכנזים, אשר מחלתם הייתה מאז ומתמיד קלה ואפילו ``אסימפטומטית``, כזו שלא גרמה כל סבל שהוא, אשר בדיקתם הגופנית לא הראתה כל ממצא פתולוגי (לפעמים הגדלה מינימלית של הטחול) ובדיקות המעבדה השיגרתיות שלהם גם הן כולן בתחום הנורמה. נקודה זו חשובה בהיבט הטיפולי (שלא כל חולה זקוק לטיפול רק משום שנעשתה אבחנה של ``מחלת גושה``) ובהיבט האפידמיולוגי- גנטי (הכללת מחלת גושה בין כמה מחלות קטלניות או חשוכות מרפא ב``חבילת האשכנזים`` = איבחון גנטי הנעשה לזוגות אשכנזים לפני הריון או לפני נישואין - נושא שלגבי הציבור הרחב נחשב שנוי במחלוקת).

איבחון המחלה

בתקופה שבה המודעות למחלת גושה הייתה נמוכה, ורוב המומחים אליהם הופנו חולי הגושה היו המטולוגים (מומחים ל``מחלות דם``) אובחנו מרבית החולים על סמך זיהוי תאי גושה במח העצם. אולם, מה שאגב היה ידוע למעשה עוד משנות ה 70 המוקדמות, הדרך הנכונה והאחת לאיבחון הגושה היא בדיקת פעילות האנזים (גלוקצרברוזידאז) בכדוריות דם לבנות בדם הורידי (בדיקת דם רגילה). לבדיקה אנזימית זו נהוג לצרף בעשור האחרון גם בדיקה מולקולרית, בדיקה שמנסה לאתר את המוטציות (הלא הם הפגמים בחומר התורשה, ה – (DNAהגורמות לליקוי בפעילות האנזימית. יתרונה ביכולת בהמשך לזהות נשאים מקרב בני המשפחה, וכמו-כן, במידה מסוימת, ביכולת לנבא את חומרת המחלה בעתיד.

לצערנו, עדיין רבים מהחולים (כולל כאלה המציגים לרופא המטפל סיפור של מחלת גושה אצל קרובי משפחה, כמו דוד או הורה) שומעים על מחלת הגושה רק לאחר שעברו בדיקת מוח-עצם. חבל, משום שמעבר לכאבים ולאי הנוחות של הבדיקה – הרי שהבדיקה אינה ספציפית דיה ואינה מאפשרת לאתר נשאים של המחלה. מעבר להגברת מאמצי החינוך של הרופאים לדורותיהם, חשוב לחולים ולבני משפחתם לדעת עובדה זו, וכל אימת ששומעים על קרוב אחר כלשהו שמתעורר אצלו חשד שמא אף הוא או היא סובלים מה``גושה`` – הרי יש להציע להם לעשות את האיבחון הנכון (בבדיקת דם) ולהימנע מבדיקת מוח עצם מיותרת. בדיקות מוח עצם מוצדקות כאשר מתעורר חשד לקיום מחלת דם אחרת, או במקרים מיוחדים, בהם החולה מופיע לראשונה בחדר מיון עם הסתמנות קלינית מחשידה למחלה המטולוגית אחרת.

אין ולא הייתה מעולם דרישה לבדיקת מח עצם בקשר להתחלת הטיפול האנזימי או למעקב אחר השפעת הטיפול.

החסרון היחיד באיבחון האנזימי (בדיקת הדם) הוא בכך שזו לא בדיקה שיגרתית הנעשית בכל מקום, ועל כן לפעמים על הרופא המאבחן לטרוח ולברר היכן נעשית הבדיקה (למשל, ניסיון רב בבדיקה זו קיים במעבדות לגנטיקה ב``הדסה`` עין-כרם או ``שערי-צדק`` בירושלים ובבי``ח ``שניידר`` בפתח-תקווה).

השפעות הטיפול האנזימי

הופעת הטיפול האנזימי היוותה, ללא ספק, מהפכה. יותר לא צריך היה בניתוחים הגדולים (לעתים הרואיים ממש) של כריתת טחול (שלמה או חלקית), שבעבר אמנם הביאו להטבה מהירה ובולטת במדדים ההמטולוגיים , אך לא אחת במחיר של החמרת מעורבות הכבד והעצמות (שלא להזכיר סיבוכים מהניתוחים)

עירויי האנזים (בשנים הראשונות CEREDASE שהופק משליות נשים, ומשנת 1994 – CEREZYME , המיוצר בטכנולוגיה של הנדסה גנטית- שניהם מיוצרים ע``י GENZYME) מביאים בדרך כלל לשיפור בתמונת הדם ולהקטנת נפח הטחול והכבד, שבאים לידי ביטוי על פי רוב כעבור 6 חודשים ומגיעים להתייצבות (``פלטו``) כעבור כשנתיים. שיפורים אלה דווחו בכל העבודות המציגות תוצאות טיפול אנזימי, הן במינונים גבוהים והן במינונים הנמוכים יש הטוענים לתגובה מהירה יותר, ולעתים אף טובה יותר, כאשר ניתנים מינונים גבוהים יותר, אך לאור העלות הגבוהה של האנזים - במרבית המקרים ניתן להסתפק במינונים נמוכים ולהעלותם רק אם לא מושגות תוצאות משביעות רצון (בהחלט לעתים רחוקות). מעניין לציין שאין בדרך כלל קשר בין נתוני החולים בהתחלת הטיפול ומידת השיפור במדדי המחלה לא נמצאה השפעה של גיל, מין, גנוטיפ – סוג המוטציות – כריתת טחול בעבר וכיו``ב על התגובה לטיפול, והנתון היחיד שדווח בעבודות שונות הוא גודל הכבד: ככל שהוא גדול יותר בהתחלת הטיפול – כך האפקט מרשים יותר. בנוסף, חשים מרבית המטופלים שיפור במצבם הכללי – מה שמכונה WELL BEING ; הורים מדווחים על שיפור בתיאבון, באנרגיות, בכושר הגופני ובמקרים שונים ניתן להצביע על עלייה במדדי איכות חיים שונים. חולים שסבלו מנטייה לזיהומים, בדרך כלל מפסיקים לסבול מסיבוכים אלה תוך כמה חודשים, וחלק מהחולים שסבלו מכאבי עצמות – מדווחים על שיפור או העלמות הכאבים. עם זאת, השפעת האנזים על העצמות ניכרת פחות בהשוואה להשפעה על הטחול והכבד, ומשך הזמן הלוקח להדגמת שיפור במדדים רנטגניים איטי ועלול להימשך 4 שנים ויותר. שינויים מסוימים במבנה העצמות אינם מגיבים לטיפול כלל, ועיקר ההישגים של האנזים לגבי השלד הוא במניעת אותם סיבוכים כמו הרס פרקים, כאשר מתחילים באנזים בשלב מוקדם יותר. כך הראנו ש 13 ילדים שקיבלו הטיפול לפני הופעת נזקים בעצמות לא נזקקו לכריתת טחול ולא פיתחו AVN (נמק אווסקולארי בפרקים גדולים) – מה שכן קרה לכשליש מהחולים שנולדו כעשרים שנה ``מוקדם מדי`` ושביטויי מחלתם בתקופת הילדות היו דומים [מחציתם אף עברו כריתת טחול].

השפעת הטיפול האנזימי על מעורבות הריאות אף היא בעייתית: בחלק מהחולים התגובה מזערית- בעוד שבאחרים יש שיפור דרמטי, ואותם מקרים הם אלה עבורם הטיפול האנזימי לא רק משפר איכות חיים אלא אף מציל חיים.

חשוב לזכור כאשר מנתחים את השפעות הטיפול על חולי הגושה, כי מדובר באוכלוסיית חולים מאוד מגוונת – השינויים קיימים גם בין חולים שונים, גם בין מערכות גוף שונות באותם חולים עצמם, וללא ספק ישנה גם שונות (וריאביליות) בתגובות חולים שונים לטיפול. מסיבה זו די קשה להקיש ממקרה אחד על רעהו, ומסיבה זו קשה להשוות תוצאות הטיפול במינונים השונים. מה שמעודד הוא שכמעט ואין חולים שלא מגיבים כלל (במקרה שכזה יש לוודא שאכן מדובר בגושה ולא במחלת אגירה אחרת, ולחילופין יש לחפש נוגדנים בעלי יכולת נטרול של האנזים – עד היום דווחו מקרים בודדים בלבד), וכי הפרופיל הבטיחותי של הטיפול האנזימי גבוה: יש מעט מאוד תופעות לוואי, אלה שקיימות בדרך כלל קלות לטיפול, ובטיחות התכשיר עמדה כבר במבחן של עשר שנות מעקב וחשיפה של למעלה מ 3000 חולים ברחבי תבל.

ישנן תופעות אחדות, שנמצאו בחלק מהחולים, אליהן יש לשים לב: נטייה לעלות במשקל (ולא רק בגלל שיפור איכות החיים ועלייה בצריכת הקלוריות היומית), הופעת כאבים בעצמות קטנות ובמקרים נדירים – התפתחות יתר לחץ דם ריאתי. האחרון מהווה סיבוך מסוכן ובמקרים נדירים בהעדר טיפול נאות אפילו מסכן חיים) והדרך למניעתו היא מעקב מסודר באמצעות בדיקת אקוקרדיוגרפיה פשוטה של הלב (המכונה בקיצור ``אקו``) המתבצעת במסגרת המעקב החצי שנתי.

בטיחות הטיפול האנזימי לא נבדקה מעולם בהריון (הכוונה למה שידוע כ- ``reproductive toxicology studies `` שנעשים בדרך כלל על ידי יצרן התרופה), אולם ניסיוננו וניסיון אחרים מלמד, כי חולות גושה אשר סבלו בעבר מסיבוכי הריון ולידה שונים – כמו הפלות חוזרות או דימומים קשים בזמן הלידה ואחריה – הצליחו להשלים הריונות במהלך תקין ועם ילודים בריאים כאשר קיבלו את האנזים החל בשליש השני של ההריון או אפילו הרו תחת הטיפול האנזימי והמשיכו בו ברציפות.

מכיוון שהאנזים אינו חודר לרקמת המוח יכולתו לשפר את מעורבות מערכת העצבים המרכזית מוגבלת ביותר, ולמעשה עיקר ההטבה בחולי גושה מסוג 3 נובעת מההשפעה המיטיבה על תמונת הדם ועל ביטויי המחלה הכלליים האחרים.

בטיחותו הרבה של הטיפול האנזימי אפשרה כבר בשנות ה – 90 המוקדמות מתן הטיפול בבית. גם בתחום זה היינו מהחלוצים, ובשנים האחרונות הוסדר טיפול ביתי ממוסד לחולי גושה רבים בארץ בזכות שיתוף פעולה בין עמותת חולי הגושה, וחברת ג`נזיים-ישראל, המשלב תועלת רפואית שמקורה במניעת הפסקות ברצף הטיפול עם הטבה נוספת באיכות החיים של המטופלים, הנהנים מטיפול בביתם בזמנם המועדף

מדיניות משרד הבריאות המגובה בחוק ביטוח הבריאות הממלכתי מבטיחה המשך מימונו של טיפול יקר זה בכפוף לאישור וועדת מומחים. קריטריונים מחמירים, שמנעו טיפול מחולי גושה רבים בראשית הדרך הוחלפו בקריטריונים שלמעשה מאפשרים טיפול לכל חולה סימפטומטי על סמך שיקול דעת רפואי. מדיניות זו תביא את כלל אוכלוסיית חולי הגושה הצעירים להגשמת חלום של הבטחת מהלך חיים נורמלי ובריא ללא נכות וללא סבל (מעבר לדיקור הוריד פעם בשבועיים ואולי אפילו בתדירות נמוכה עוד יותר) כמו שניתוחי כריתת טחול במחלת גושה הפכו לנדירים ביותר, כך אנו צופים להיעלמותם של חולי הגושה בדורות הבאים מהמחלקות האורטופדיות, בהן עדיין מבוצעים כיום (לחולים מהעידן ``הטרום אנזימי``) ניתוחים של החלפות פרקים ותיקונים אורטופדיים אחרים.

טיפולים חדשניים בשלבי מחקר שונים.

בצד ההתלהבות המובנת מהישגי הטיפול האנזימי, לא ניתן להתעלם ממגבלות התלות בעירויים תוך ורידיים (שלמרות כל ההקלות כמו מריחת משחת EMLA לאלחוש מקומי, מתן העירוי בבית או שימוש בהתקן התת עורי להבטחת נגישות קלה לוריד – PORT-A-CATH עדיין הוא נחשב כמטרד או סבל לחולי גושה רבים), מהעלות האסטרונומית ומהעובדה שהאנזים אינו משפיע על השינויים הנוירולוגיים בחולי גושה מסוג 3. פה ושם ישנם גם חולים בודדים שהטיפול האנזימי אינו מתאים להם. כל אלה, בנוסף לכמיהה הטבעית לשפר עוד יותר את איכות החיים, הביאו קבוצות שונות לחפש דרכי טיפול חליפיות.

קיים החלום האולטימטיבי להשגת ריפוי מוחלט של המחלה ע``י השתלת גנים (ובשנתיים האחרונות כבר היו ניסויים קליניים בחולי גושה בארה``ב, שעברו התהליך הניסיוני הזה – ללמדנו שלא מודבר בגישה טיפולית דמיונית לחלוטין). אולם, בעתיד הנראה לעין – אם לא תחול פריצת דרך מהפכנית – לא נראה שהגיע הזמן לפרט בפני קוראנו את פרטי הטיפול; המעונינים יכולים למצוא חומר רב בספריות הרפואיות השונות ובאינטרנט.

קיימת התקדמות בהחלט ראויה לציון בטיפולים של השתלת מוח עצם או יותר נכון לומר תאי אב של מוח עצם (שכיום ניתנים לאיסוף מהדם ההיקפי ללא צורך בביצוע הרדמה כללית ושאיבות חוזרות של מוח עצם מהתורם) – המתבצעים ללא הכחדה מוחלטת של מוח העצם של המקבל. כמובן, לגישה טיפולית זו נחוץ תורם מתאים שלא תמיד קיים. שיפור הטכנולוגיה והגברת הניסיון בטיפול במחלות תורשתיות אחרות בשיטה זו עשויים להפכה לאופציה טיפולית לחלק מחולי הגושה כבר בעתיד הקרוב. היתרון הרב בגישה טיפולית זו היא שהצלחתה עשויה להביא לריפוי של המחלה ולחיים ללא תלות בעירויים או בכדורים. חולים בודדים שעברו בהצלחה השתלת מוח עצם בשיטה הישנה או החדישה ושלא פיתחו סיבוכים מעצם התהליך מוכיחים שהמטרה הינה ברת השגה, ואנו מאמינים שסיכוייה להפוך למציאות טובים יותר מאלה של השתלות הגנים לחולי גושה.

ההתקדמות הדרמטית ביותר בטיפולים ניסיוניים הינה, ללא ספק, הופעת הטיפול הפומי (נטילת כדורים דרך הפה) במעכב הסובסטראט N-butyldeoxynojirimycin , המוכר יותר לחלק לא קטן של קוראי סקירה זו בכינוי הקוד 918 .OGT- בעת כתיבת שורות אלה נמצאת התרופה – שהיא דור ראשון לקבוצת תכשירים עם מנגנון פעולה משותף - בשלבי עיון ברשות התרופות והמזון האמריקאית FDA ומקבילתה באיחוד האירופאי במגמה להביאה למדף התרופות לקראת סוף 2002 / תחילת 2003. ניסיונות קליניים ראשונים הראו כי לתרופה השפעה נאה על הקטנת נפח הטחול והכבד ועל מדדים מעבדתיים ביוכימיים שונים, אולם התגובה של המדדים ההמטולוגיים (קרי – רמת ההמוגלובין וספירת הטסיות) הייתה איטית ונחותה בהשוואה להישגי הטיפול האנזימי. בנוסף,צפינו בשיעור גבוה יחסית של תופעות לוואי (שבעטיין בין שליש למחצית מהמטופלים בכדורים בחרו להפסיקם ולעבור לטיפול התוך-ורידי באנזים) . אם וכאשר תגיע התרופה לסל התרופות – הרי שזו תתאים לטיפול בחולים מבוגרים ללא ירידה קשה בספירות הדם, אשר יבחרו לנסות הטיפול בכדורים במקום הטיפול בעירויים לוריד פעם בשבועיים. חלק מהחולים הללו יהיו חולים חדשים בדרגת חומרה קלה יחסית או חולים אחרי כריתת טחול בעבר; חלק אחר יהיו חולים שכבר טופלו כשנתיים באנזים ומצבם התייצב. יש לציין, שהטיפול בכדורים לא יינתן לחולים מתחת לגיל 18 (מה שגם היה אחד מהקריטריונים להכללה בניסוי הקליני) לפחות בשנים הראשונות לפני שתיבדק בטיחות התכשיר בילדים.

הופעת כדורי 918OGT היוותה בשורה טובה לחולי הגושה בארץ ובעולם. עצם הכנסת מרכיב של תחרות לעולם מונופוליסטי של חברת על אחת כבר הביא לפעילות מחקרית נרחבת לפיתוח דור חדש של טיפולים – אנזימיים ואחרים – לטובת חולי גושה [עד אז שימשו הרווחים מהאנזים לפיתוח תרופות חדשות לחולים במחלות אגירה אחרות, בלא שנעשו ניסיונות רציניים לשכלל עוד יותר את האנזים הנוכחי – טוב ככל שהוא]. גם חברת ג`נזיים – כמו גם OGS באנגליה, יצרנית 918OGT- עובדות כיום על פיתוחם של מעכבי סובסטראט מדור שני ושלישי שעשויים להיות גם יותר יעילים וגם ללא תופעות לוואי מרובות; שני תכשירים ספציפיים צפויים להגיע לניסויים קליניים כבר במהלך השנה-שנתיים הקרובות.

הפן האחרון בענייני תכשירים חדשניים – קשור במידע אודות חברות נוספות שמעונינות לפתח תכשירים אנזימיים חדשים למחלת גושה. יש לנו תקווה שהתכשירים החדשים יוסיפו יתרונות לעומת האנזים המאוד מוצלח הנוכחי וגם יגיעו לשיווק במחיר זול יחסית, וזאת על מנת שהישגי הרפואה המודרנית במחלת גושה יוכלו להגיע גם לחולים בארצות אשר משאביהן הכלכליים אינם מאפשרים טיפול כיום. בארצות אלה, דוגמת בולגריה או רומניה, עדיין ניתן למצוא חולי גושה עם ביטויי מחלה קשים ומתקדמים – כמותם, לשמחתנו, נתקשה להראות לתלמידי הרפואה בישראל.

מחברי הסקירה מבקשים להודות לחולי הגושה שהתנדבו להשתתף בניסויים הקליניים השונים שנערכו ביחידת גושה (בשנים 1992-1994 עם האנזים צרזיים במינון נמוך, ובשנים 1998-2001 עם כדורי 918OGT. השתתפות זו תרמה באופן משמעותי לקידום פיתוח התרופות השונות לחולי הגושה בארץ ובעולם. אנו מודים גם לכל החולים המקפידים על מעקב מסודר, שאף הוא מאפשר לנו ללמוד טוב יותר את המהלך הטבעי של המחלה עם וללא טיפול.

תודה מיוחדת לעמותת חולי הגושה, שחיזקה את ידינו בימים קשים.

ועדת גושה במשרד הבריאות - שינויים

20/07/2011 13:37:48

כידוע לכולנו, חולים אשר קיבלו המלצה לטיפול אנזימי מופנים לועדת גושה במשרד הבריאות אשר תפקידה לאשר את הטיפול בהתאם לקריטריונים שנקבעו בחוק בריאות ממלכתי.

עד תחילת שנת 2003 פרופ` ארי זמרן כיהן בראשות הועדה, עם פרישתו של פרופ` זמרן מתפקיד זה מונה ליושב ראש הועדה פרופ` יואל זלוטוגורה, מומחה לגנטיקה אשר עובד בתפקיד זה במשרד הבריאות. חלק מאתנו קרוב לודאי זוכר שפגש את פרופ` זלוטוגורה בבית חולים הדסה בזמן אבחון מחלת הגושה. אנו מאחלים לפרופ` זלוטוגורה הצלחה בתפקיד ומציעים את עזרתנו בכל נושא שיידרש.

טיפול תרופתי חדש - ZAVESCA

20/07/2011 13:37:48

דיברנו עליה רבות כאשר הייתה OGT918 , נכתבו עליה מאמרים כולל בגושיתון. בכנס בירושלים בשנת 2000 נחשפו לראשונה תוצאות ראשוניות של הניסויים בתרופה אשר חלק מכם השתתף בהם והייתם קבוצת החולים הגדולה ביותר בעולם שניסתה את התרופה במחלת הגושה. לוקחים אותה דרך הפה חולים מבוגרים, מעל גיל 18 ואיננה מותרת בהריון. הוכח שהמינון הממוצע היעיל הוא 100 מג` שלוש פעמים ביום.

עיקרון פעולת התרופה – הפחתת ייצור סובסטרט (החומר שהאנזים החסר, במחלת הגושה, צריך לפרק) להבדיל מעקרון הטיפול באנזים שהוא השלמת האנזים החסר על מנת שיוכל לפרק את כל הסובסטרט הקיים.

לתרופה תופעות לוואי שונות עליהן שמענו ועוד נשמע ביניהן שלשול, ירידה במשקל, רעד וכן הפרעות נוירולוגיות בחלק מהחולים.עובדה זו דורשת מעקב מדוקדק אחר חולים המקבלים את התרופה. הגישה הטיפולית בתרופה זו שונה מאשר הגישה באנזים וכעיקרון התרופה מומלצת לחולי גושה אשר מסיבות טיפוליות או קליניות אינם יכולים לקבל את האנזים. בין הסיבות: חוסר יכולת או רצון לקבל עירוי תוך ורידי או תופעות בלתי רצויות בטיפול באנזים (לרוב נדירות).

קיימות שאלות שונות שטרם הובהרו לגבי משמעות הטיפול בתרופה זו ואלה נמצאות עדיין במחקר. באירופה ובארה``ב התרופה אושרה לשימוש והתנאי הוא מעקב הדוק אחר החולים על מנת לזהות תופעות לוואי קיימות או חדשות.

התרופה נרשמה לשימוש בארץ אך נכון ליום כתיבת גיליון זה טרם אושרה במסגרת חוק בריאות ממלכתי, כלומר איננה ב``סל``. חברת טבע היא החברה המפיצה את התרופה ועובדת בימים אלה על מנת למצוא דרך להכניסה לסל הבריאות. התרופה תוכל להירשם רק במרכזים המומחים למחלת הגושה והעמותה מעונינת שרישום זה יעבור תהליך אישור של ועדת הגושה של משרד הבריאות בדומה לטיפול האנזימי.

באופן כללי עלות הטיפול בZavesca- דומה לעלות הטיפול ב-Cerezyme במינון נמוך.

בכנס הקרוב, אשר יתקיים ב-28 בנובמבר, בכפר המכביה פרופ` זימרן ייתן עדכון בנושא הטיפול ב Zavesca. אנו ממליצים להגיע להתעדכן. כמובן ששאלות אפשר להפנות בפקס , בדואר אלקטרוני ובמשיבון של העמותה.

הכנס ה-9 של העמותה למען חולי גושה

20/07/2011 13:37:48

ביום שישי 28 בנובמבר 2003 התקיים הכנס ה-9 של העמותה במלון כפר המכביה ברמת גן, הכנס התקיים בחסותן של חברות טבע ישראל וחברת ג`נזיים ישראל.

הגיעו כ-90 מבוגרים ו-16 ילדים בנוסף לאורחים , מרצים ונציגי חברות התרופות.

לאחר רישום וכיבוד קל הילדים הצעירים התרכזו להפעלה שאורגנה עבורם, ליצנים משחקים ועוד על מנת לאפשר להורים ולמבוגרים יותר להתכנס באולם לשמוע ההרצאות והעדכונים המתוכננים.

נושאי ההרצאות היו מגוונים ונוגעו בהבטים שונים הקשורים במחלת הגושה:

סיכום פעילות ועדת הגושה הארצית בראשותו של פרופ` ארי זימרן, מנהל יחידת גושה במרכז רפואי שערי צדק ועדכון בשינוים הצפויים עם קבלת מינויו של פרופ` יואל זלוטוגורה מנהל המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות . שני הפרופסורים המכובדים העבירו את הנושא בצורה ברורה והבטיחו את המשך פעילותה של הועדה בהתאם לקריטריונים שנקבעו על ידי חוק בריאות ממלכתי.
הריון וגושה , הרצאה בנושא ניתנה על ידי דר` גרסרו סרינה – רופאה בכירה במרפאה להריון בסיכון במרכז רפואי שערי צדק.ההרצאה עוררה הרבה שאלות בקרב הנוכחים עובדה אשר הצביעה על הצורך לחזור ולהתייחס לנושא בעתיד.
הכנות המטולוגיות לפני טיפולי שיניים וכירורגיים בחולי גושה, הנושא נסקר בצורה מקצועית על ידי דר` גילי קנת , מנהלת שירות קרישה ילדים במרכז הארצי להמופיליה , בי``ח תל השומר. מטרת ההרצאה להדריך את החולים להיות ערניים לפני טיפולים כירורגיים וכן לאפשר לחולים ידע על מנת להעביר לרופאים המטפלים היכן ניתן למצוא מידע בנושא.
הטיפול בחולי גושה בעידן ה Zavesca : נושא חשוב לאור אישור השימוש של התרופה החדשה בארץ. הסקירה בנושא ניתנה על ידי פרופ` ארי זימרן ,מנהל יחידת גושה במרכז רפואי שערי צדק ,אשר עסק יחד עם צוותו בפתוח ובמחקר של התרופה החדשה ואשר לו הניסיון הרחב ביותר בטיפול בתרופה בעולם. רוב החולים שהשתתפו בניסויים בזמן המחקר והפיתוח גוייסו על ידי למרפאת הגושה בשערי צדק.

בין ההרצאות הקהל עודכן בנושאים הקשורים לפעילות העמותה וביניהם:

הקמת אתר אינטרנט חדש אשר הושק בכנס וניתן היה להתרשם ממנו במחשב אשר הופעל לצורך זה .
הכרזה על תחרות לעיצוב לוגו לעמותה , פרטים ב `` חדשות העמותה`` בחסותה של חברת טבע ישראל.
הכרזה על פרס ג`נזיים למתנדב בקהילה – פרטים ב `` חדשות העמותה`` בחסותה של חברת ג`נזיים ישראל.

השנה הועבר לראשונה לחברי העמותה טופס משוב על הכנס הנוכחי וכן שאלות לגבי הצרכים והבקשות לקראת ארגון הכנס בשנה הבאה, הועלתה האפשרות של ארגון סוף שבוע , ניתוח תוצאות טופס המשוב ניתן למצוא בהמשך.

הוזכר הציון לשבח של דר` דבורה אלשטין ופרופ` ארי זימרן מיחידת הגושה בשערי צדק על זכייתם בפרס מקרן Allan Gordon אשר הוענק להם על ידי העמותה האנגלית למען חולי גושה הסיבות לזכייתם בפרס מכובד זה כפי שתוארו על ידי עו``ד ג`רמי מנואל יושב ראש העמותה האנגלית למען חולי גושה היו:

א. היותם חלוצים בנושא טיפול במינון נמוך בטיפול האנזימי החלופי.

ב. על תפקידם המכריע בקידום ובפיתוח הרעיון של טיפול במניעת סובסטרט.

ג. על קידום המחקר בנושא הריון בגושה

ד. על התפקיד שלהם בטיפול בחולים מכל העולם כולל רוסיה וגם ילדים פלסטינים.

בכנס כיבדנו את זכרה של סיגל ריכטר ז``ל אשר הלכה לעולמה לאחר מחלת סרטן קשה ואשר לה אנו חבים חלק ניכר מהישגי העמותה בנושא הטיפול בחולים.

פרופ` זימרן וחברתה שרה עוקשי דיברו לכבודה של סיגל ואת דברי גב` שרה עוקשי ניתן למצוא כאן באתר.

השנה החלטנו להודות לצוותים במרכזים השונים המטפלים בחולי הגושה בארץ על ידי תעודה של הקרן הקיימת לישראל:

דר` איאן כהן ,כנציג של צוות ממרכז הרפואי שניידר וצוות יחידת גושה ממרכז רפואי שערי צדק קיבלו את התעודות. דר` חנה רוזנבאום , ממרכז רפואי רמב``ם לא יכלה להגיע לכנס בשל סיבות אישיות ולכן התעודה תוענק למרפאה ברמב``ם בהזדמנות הראשונה.

בחרנו בהזדמנות זו להודות גם לענת עוז אשר עבדה כ``אחות גושה`` מספר שנים והודות לעמלה קיים פרוייקט טיפולי בית בחסות חברת ג`נזיים, ענת עזבה את תפקידה אך נשארה קשורה למשפחת הגושה.

בסוף הכנס הקהל הוזמן להתמודד בחידות ושאלות חשיבה על ידי `` ראש טוב`` על מנת להתרענן ולהתכונן לארוחת צהרים ופיזור לבתים לקראת שבת.

הכנס ה-9 הענקת תעודות הוקרה

20/07/2011 13:37:48

כל שנה העמותה בוחרת להודות לאלה אשר עושים את הכל על מנת לעזור לחולים ולמשפחות , השנה בחרנו להודות, בין היתר, למרכזי הטיפול המלווים אותנו בהתמודדות עם המחלה.

להודות לצוותים של רופאים , אחיות , מזכירות אשר תומכים בנו בהתמודדות עם השאלות השונות המתעוררות בכל הקשור בגושה.

העמותה שתלה באופן סמלי עצים בקרן קיימת לישראל על שמם של המרכזים והעניקה תעודה כהוקרה לעבודתם של הצוותים ל:

דר` איאן כהן ייצג את המרפאה והצוות של מרכז רפואי שניידר שליד בי``ח בילינסון.

פרופ` ארי זמרן אשר יחד עם גלית ודר` דורית ייצגו את יחידת הגושה אשר במרכז רפואי שערי צדק.

התעודה הוענק גם לצוות של מרפאת גושה במרכז רפואי רמב``ם אך דר` חנה רזנבאום התנצלה על חוסר יכולתה להגיע לכנס מסיבות אישיות , התעודה שמורה בעמותה ותוענק לצוות בהזדמנות הראשונה.

תעודת הוקרה הוענקה גם לענת עוז אשר מוכרת לכולנו כ``אחות גושה`` אשר לוותה אותנו במשך מספר שנים ויחד עם צוות של חברת ג`נזיים הקימה את פרוייקט טיפולי הבית . ענת היא לא רק ``אחות גושה`` אלא ידידה של הרבה מהחולים והיא הבטיחה להמשיך ולהיות בקשר עם העמותה וחבריה למרות הפסקת תפקידה.

לזיכרה של סיגל ריכטר ז``ל

20/07/2011 13:37:48

סיגל רכיטר ז``ל הלכה לעולמה לאחר שהתגלתה מחלת סרטן קשה, כאבא של אסף , חולה גושה, אני חב לסיגל הרבה.

בשנות ה-90 המוקדמות כאשר הטיפול האנזימי התחליפי הופיע קומץ חולים ובני משפחה נרתמו יחדיו לנסות ולשכנע את הרשויות על הצורך לאפשר את הטיפול לחולים. הייתה זו סיגל אשר הודות לנחישות שלה ולמוכנות להיחשף הופיעה בתוכנית הטלוויזיה, ערב חדש מול המראיין דן מרגלית וסיפרה על הקושי לחיות עם המחלה ללא טיפול ועל הצורך שיש לחולים שהטיפול יוכר ויאושר לחולים.

אין לי ספק שזו הייתה תרומה משמעותית שהתווספה למאמצים נוספים שנעשו אז על מנת שהטיפול יוכר כחלק מסל הבריאות של חוק בריאות אשר הופעל תקופה קצרה לאחר מכן.

בכנס פרופ` זימרן וחברתה של סיגל, שרה אוקשי דברו לזכרה.

ואלה דבריה של שרה אוקשי:

ב``ה

לזכרה ובעיקר לכבודה של סיגל ריכטר ז``ל

בכנס הקודם עמדנו על הבמה

וברכנו את צוות המרפאה

לצערי אני שוב על הבמה

אך בלעדיך חברה יקרה

במגילת קוהלת נאמר

טוב שם ,משמן טוב

אדם הולך לעולמו

ומותיר פה רק את מורשתו

גם אחרי הידיעה הנוראה

שאת חולה במחלה ארורה

מחלה שאין לה תרופה

ואת-

בעיניך לא אפסה התקווה

עמדת כצוק איתן

באמונה צרופה

ולא רק בבורא עולם

עמדת בגבורה

בייסורי העולם

בימים הקשים

היה נדמה לי

שאת המשענת לי

היית מעודדת אותי שיהיה בסדר

ואני תהייתי

ועד היום אני תוהה

מאין הכוח

העוז

והגבורה

מנין תעצומות הנפש

להלחם ולא לוותר

לחייך ולא להכנע

לראות את הכוס המלאה

גם כשנותרה בה רק טיפה

ולהמשיך את המלחמה

סיגל היתה

בחורה חכמה

שעד יומה האחרון למדה

לתואר שני באוניברסיטה

לא ויתרה

לא בקשה הנחה

הייתה סטודנטית רגילה

כשאחיינה התקשה בלימודים

שינסה מותנים

וקדימה לעבודה

והם קטפו ביחד את פירות ההצלחה

לקראת שבת

סיגל במטבח עמלה וטרחה

בשלה ואפתה

לקדם את פני שבת המלכה

סיגל ,

אני לך אומרת שם במרומים

שזו לא קלישאה

להגיד שהיית מיוחדת במינה

היית משופעת באמונה טהורה

בטוב וברע

הייתה לך יכולת נתינה

לכל אדם שנזקק לעזרה

והקבלה רבונו של עולם

מי יכול לעמוד בזה המבחן

יהי רצון שנשמתך הטהורה

שהלכה בטרם עת לעולמה

תהא צרורה בצרור החיים

ותמצא מנוחה נכונה

על כנפי השכינה

תחת כסא הכבוד

כי שם מקומה

ואנו פה ידידיך ומכריך

את זכרך מוקירים

ואת מורשתך מקיימים

``ובחרת בחיים``

השיר שכתבה סיגל

לזכרו של אבא (אליקים)

פתאום באת מאי שם,

לא ממדבר ולא מים

כאילו צצת מהשמים

פקחת לי את העינים

נתת לי לראות

מה באמת חשוב וטוב,

נתת לי להבין

כמה טובים הם החיים.

והלכת

כשאת תפקידך סיימת

ומה שבי הותרת

רב ממה שחשבת

וממה שחשבתי אני

שמישהו יוכל להותיר בי.

כי הצלחת לפתוח לי את הלב

ולמדת אותי לקבל הכל בקלות-

לא בכאב.

סיגל מצולמת בסרטון של ערב חדש עם דן מרגלית - לחצו כאן

הכנס ה-9 סיכום טפסי משוב

20/07/2011 13:37:48

טפסי משוב חולקו לכל באי הכנס, שאלון אנונימי אשר כלל 10 סעיפים ביניהם פרטים כלליים לגבי ממלא הטופס,הערכת בנושאי ההרצאות שניתנו בכנס, משוב לגבי האירוח ושתי שאלות בנושא הכנס הבא.

כ-43% מבאי הכנס מלאו את השאלון.

63% מהמשיבים חולים בגושה ו-27% הורים של חולה גושה.

ל83% מהמשיבים נודע על הכנס ממידע שקיבלו דרך העמותה, 3.3% נודע להם מהרופא המטפל ו-10% ממקור אחר אך לא ציינו איזה מקור.

מעל ל-50% מהמשיבים באו מלווים בבן או בת זוג.

בדרוג נושאי ההרצאות בסקלה של 0 עד 5 ,כל הנושאים קבלו ציון מעל ל-4 הדרוג בין ההרצאות היה מאוד קרוב:

עדכון בטיפול ב Zavesca שנתן פרופ` זימרן קיבל ציון 4.9 , נושא הכנות המטולוגיות לקראת פעולה כירורגית שהוצג על ידי דר` גילי קנת קיבל ציון 4.7 , סיכום ועדת גושה של פרופ` זלוטוגורה ופרופ` זימרן קיבל ציון 4.6 והריון וגושה קיבל, סיקרה של דר` גרסרו קיבל ציון 4.5.

בחירת מיקום הכנס והאירוח דורג בציון 4.7 מתוך 5.

לשאלה אם היית מוכן להשתתף בכנס שיערך בסוף שבוע, ענו 90% מהמשיבים.

מבין המשיבים 70% ציינו שיסכימו להגיע לכנס סוף שבוע וכולם אישרו שיהיו מוכנים להשתתף בעלות הכנס.

מעט מאוד מהמשיבים ענו על השאלה הפתוחה לגבי נושאים אשר יש להעלות בכנס/ים הבאים.

תוצאות המשוב יידונו על ידי חברים פעילים בעמותה וישמשו בתהליך ההחלטה לגבי הפעילות בשנת 2004.

זו הזדמנות להודות לכל אלה תרמו באמצעות מילוי המשוב.

אצל גלריית המומחים עם רבקה מיכאלי

20/07/2011 13:37:48

ב-2 בדצמבר 2003 התארחו עידו פרן ואביו , גיל וכן פרופ` ארי זמרן מיחידת הגושה בשערי צדק בתוכניתה של רבקה מיכאלי בערוץ 2 :``גלריית המומחים עם רבקה מיכאלי``.

המומחים הראשונים שהוזמנו להופיע באותו יום בשעה 10 בבוקר היה ידידנו עידו, אשר נשאל על מחלת הגושה ואיך זה לחיות עם המחלה וכמובן גנב את ההצגה. בצורה בוגרת ניסה עידו בזמן הקצר שעמד לרשותו להסביר איך נראים החיים של ילד חולה גושה ומשפחתו.

פרופ` זימרן הצליח בין לבין לענות בקצרה על כמה שאלות שהועלו על ידי המארחת בנושא המחלה וכן לשאלה שנשאלה על ידי אחת ההצופות בתוכנית.

קליפ מס` 1:

עידו ואביו, גיל, מספרים איך עידו אובחן כחולה במחלת הגושה וכיצד המשפחה מתמודדת עם המצב החדש.

פרופ` זימרן – נותן הסבר קצר על מחלת הגושה והמשמעות שלה.

קליפ מס` 2:

המשך הסבר על המחלה.

קליפ מס` 3:

הסבר על טיפולים שונים במחלה עם דגש על הטיפול האנזימי המשלים .

דגש על משמעות הטיפול בילדים חולים בטרם המחלה נותנת את אותותיה.

קליפ מס` 4:

פרופ` זימרן מסביר כיצד מבצעים את הטיפול באנזים.

עידו וגיל מספרים על הטיפול בבית והמשמעות עבור המשפחה כולה.

קליפ מס` 5:

תגובתו של פרופ` זימרן לשאלה של צופה על הטיפול החדש דרך הפה, Zavesca.

Zavesca תכשיר פומי למתן דרך הפה למחלת גושה

20/07/2011 13:37:48

השנה (2003) אושרה על ידי משרד הבריאות (בעקבות האישור שניתן באירופה ולפני אישור ה FDA בארה``ב) תרופה חדשה לחולי גושה בדרגת חומרה קלה-בינונית, אשר ניתנת כקפסולות דרך הפה, ואשר מנגנון פעולתה הוא עיכוב יצירת הגלוקוצרברוזיד (ה``סובסטראט``) בתאי הגוף (במיוחד בכדוריות הדם).

כידוע, מחלת גושה נגרמת כתוצאה מחסר תורשתי חלקי בפעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז, אשר מפרק את הגלוקוצרברוזיד (מולקולה סוכרית שומנית : ``גלוקו`` עבור גלוקוזה, ו``צרברוזיד`` על שם החלק השומני צראמיד) לשני מרכיביו: גלוקוז וצראמיד. כאשר כדוריות הדם מסיימות את חייהן (4 חודשים לכדוריות האדומות וכשבוע ימים לכדוריות הלבנות) הן מפונות מזרם הדם על ידי התאים המאקרופאגים (תאים גדולים – מאקרו – בולעניים ``פאגים``), ושם נעשה פירוקן של הכדוריות ה``מתות`` למרכיביהן, ובין היתר פירוק הגלוקוצרברוזיד. כאשר יש ליקוי בתפקוד או בפעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז (הסיבה למחלת גושה), מתרחשת אגירה של אותה מולקולה סוכרית שומנית, גלוקוצרברוזיד, בתאים המאקרופאגים – הגדלים וגדלים, ויחד איתם גדלים האיברים, בהם תאים אלה מבצעים את עיקר פעולתם: הטחול, הכבד ומח העצמות, ובהתאם לכך גם מתבטאים סימני מחלת הגושה.

הטיפול הסטנדרטי כיום למחלת גושה הוא מתן עירוי תוך ורידי של האנזים החסר (המכונה לכן : enzyme replacement therapy ) המוכר בשמו המסחרי צרזיים ( (Cerezyme , והמיוצר על ידי חברת ``ג`נזיים``. טיפול זה נכנס לראשונה לשיווק בשנת 1994 (אך קדמו לו שלוש שנות ניסיון מצוין באנזים שהופק משליות נשים, ששמו המסחרי היה Ceredase ); הטיפול האנזימי (בשני התכשירים – הראשון והשני, ששונה ממנו בכך שמיוצר בטכנולוגיה של הנדסה גנטית) הוכח כיעיל וכבטוח, ועד כה טופלו בו למעלה מ- 3000 חולים, מהם 184 חולי גושה בישראל. נשאלת השאלה, אם אנזים זה מהווה טיפול כל כך מצוין (ואכן כזה הוא) – לשם מה היה נחוץ לפתח תרופה חדשה לחולי גושה ?

לאנזים 3 חסרונות עיקריים, שעל שניים מהם מנסה להתגבר התכשיר החדש: א. מתן תוך ורידי, לכאורה, לכל החיים. – Zavesca הוא תכשיר פומי – כלומר, מדובר בבליעת קפסולות 3 פעמים ביום, במקום עירוי תוך ורידי פעם בשבועיים. ב. האנזים, כמולקולה גדולה, אינו מגיע למוח (קיים בגוף מכשול המכונה ``מחסום דם-מוח`` שמטרתו להגן על האיבר החשוב ביותר בגוף מפני חדירת רעלים שונים) ועל כן אינו יעיל כטיפול בצורות ה``נוירונופאתיות`` של מחלת גושה ( II & III TYPES ) – בהן קיימת פגיעה מוחית. ל Zavesca סיכוי להשפיע לטובה על מעורבות מערכת העצבים המרכזית, בזכות העובדה שכמולקולה קטנה הוא עובר דרך המחסום דם-מוח, ולמעשה קיים היום ניסוי קליני לחולי גושה מסוג 3, אצלם נבדקת השפעת ה Zavesca (בנוסף לטיפול האנזימי) על המעורבות הנוירולוגית בקרב ילדים מגיל 12 ומעלה. החסרון השלישי הוא המחיר היקר (מדובר בהיבט הציבורי של עלות הטיפול; כידוע, בארץ כמו בארצות מערביות רבות העלות מכוסה על ידי המבטח הרפואי או הממשלה) – כאן יש לציין כי מחיר ה- Zavesca בישראל אינו שונה משמעותית מעלות הטיפול האנזימי

היתרונות הנוספים של הכדורים מעכבי הסובסטראט (Zavesca) הם העדר גרימה של תגובה אלרגית (לא מדובר במולקולה חלבונית שעלולה ליצור נוגדנים), נוחיות (אין צורך בתיאומים ובציוד נוסף להחדרת העירוי) וכמו-כן אותה תרופה עשויה לעזור גם לחולים במחלות אגירה אחרות, שכן עיכוב היצירה של הגלוקוצרברוזיד תביא בהכרח גם לעיכוב ביצירה של מולקולות סוכריות-שומניות אחרות, שאגירתן גורמות לשורה של מחלות אגירה שונות פחות שכיחות ובמרביתן קיימת גם פגיעה מוחית.

בניסויים הקליניים שהתקיימו (בין היתר בישראל) הושגה השפעה מטיבה לכדורים על מדדי המחלה העיקריים: חלה נסיגה בנפח הטחול והכבד, שיפור במדדים מעבדתיים הקשורים במחלת הגושה, לרבות שיפור בתמונת הדם, ובשני חולים שטופלו בהולנד – נמצאה גם השפעה מטיבה על מעורבות העצמות. על סמך הניסויים הקליניים (סך הכל נחשפו כ -80 חולי גושה לתכשיר זה) אושרה התרופה לשימוש מסחרי באירופה, בארה``ב ובישראל. אולם – האישור ניתן עם הסתייגות : הוא מיועד רק לחולים קלים ובינוניים (לא לחולים קשים, כי לא נכללו כאלה בניסוים הקליניים) ורק לאותם חולים שעבורם הטיפול האניזמי אינו מתאים (unsuitable - נוסח אירופה וישראל) או אינו אפשרי (not a therapeutic option ) על פי הניסוח האמריקאי (FDA ). הסיבה לכך, וזו גם הסיבה שאין כוונה להעביר חולים המטופלים באנזים היום לטיפול בכדורים מיד מחר, נעוצה בשכיחות מוגברת של תופעות לוואי שכבר ידועות עם הכדורים וכמו-כן גם חשש מתופעות לוואי עתידיות – במיוחד מצד התפקוד המרכזי (לדוגמא, חשש מפגיעה בזיכרון).

תופעות הלוואי השכיחות והפחות מדאיגות של הכדורים כוללות: 1. שלשול שלעתים מלווה בכאבי בטן ובגזים (התגלתה כמעט בכל החולים, אבל חולפת לאחר מספר שבועות, לפעמים מגיבה לשינוי בדיאטה ותמיד מגיבה לכדורים סטנדרטיים נגד שלשול; מדובר בתופעת לוואי שאנו מבינים את סיבתה, ולכן אינה מדאיגה, וגם לא תתרחש בכדורים מדור חדש, הנמצאים היום בשלבים של מחקר ופיתוח). 2. ירידה במשקל (ירידה במשקל הגוף שלמעלה מ 5% נחשבת תופעת לוואי, חלק מהחולות שלנו דווקא נהנו מהשפעה זו ); גם ת``ל זו אינה מדאיגה שכן כעבור כשנה מרבית החולים חוזרים למשקל שהיה להם בהתחלת הטיפול בכדורים. 3. התפתחות רעד עדין באצבעות הידיים tremor נצפתה בקרב כ – 30% מהמטופלים – ת``ל זו נפסקת תוך זמן קצר מהפסקת נטילת הכדורים או מהקטנת המינון, ואינה נגרמת על ידי פגיעה מוחית, אלא על ידי הגברה של נטייה טבעית שקיימת לרעד קל. אמנם זו ת``ל שמונעת מחולים ליהנות מהכדורים, אך אינה מדאיגה. תופעות הלוואי הדורשות התייחסות מיוחדת מחקר ומעקב הן: 4. נוירופאתיה פריפרית = פגיעה בעצבים היקפיים המתבטאת בליקוי בתחושה, נימול או אפילו כאבים בעלי אופי שורף בעיקר בכפות הרגליים והידיים, שנצפתה בכ – 10% מהחולים (בדרגות חומרה שונות – מממצא מעבדתי ועד כאבים קשים), ו – 5. ירידה בזיכרון = זו אמנם ת``ל שטרם הוכח בעליל קשר שלה לתרופה, אך היא רשומה ברשימת תופעות הלוואי והיא מדאיגה בהיותה קשורה להשפעה מוחית אפשרית. בגין שתי תופעות הלוואי האחרונות (ועל מנת למנוע גרימתן) יהיה על כל אחד מהחולים שיטופלו בכדורים (ולא מדובר על ניסוי קליני אלא על הטיפול הכללי) לעבור בדיקות הולכה עצבית (גירוי חשמלי של עצבים היקפיים לבדיקת תקינותם והעדר נזק שעלול להיגרם על ידי נטילת Zavesca ) לפני התחלת הטיפול וכעבור 12 חודשים; וכמו-כן יצטרכו לעבור באופן תקופתי בדיקת זיכרון. למעשה, יתקיים מעקב תופעות לוואי קפדני על ידי החברה שמפיצה את התכשיר (התכשיר עצמו יוצר על ידי חברה אנגלית, שכיום בבעלות Celltech Therapeutics, אך מופץ לשיווק על ידי חברת ``טבע`` בישראל וע``י Actelion בשאר העולם). מצד אחד, מעקב זה יהיה כרוך במספר בדיקות לא הכי נעימות, מאידך – יחושו המטופלים ביטחון שלא תתפתח חלילה תופעת לוואי, שתתגלה באיחור.

עוד יש לציין, שהתרופה מותרת למבוגרים מעל גיל 18 בלבד (ועל כך שמענו קיטורים ממספר המטופלים הצעירים שלנו), והיא אסורה בתקופת ההריון וההנקה, וכן לגברים במשך 3 חודשים לפני תכנון הרחבת המשפחה – דבר שיחייב הפסקת טיפול בקרב הציבור הפורה . . .

לסיכום:

• Zavesca מהווה אופציה טיפולית נוספת במקום ``או אנזים או כלום``.

• הוכחת הרעיון – proof of concept חשובה לפיתוח תכשירים משופרים בעתיד (גם Celltech וגם ג`נזיים כבר עוסקות בפיתוח מולקולות קטנות חדשות)

• סיכוי לשיפור הטיפול בחולים עם TYPE III (ניסויים קליניים כבר בעיצומם בארה``ב ובאנגליה)

• סיכוי ליעילות במחלות אגירה אחרות, לדוגמא : LOTS (מחלת טיי-זקס של המבוגרים)

• עידוד מחקר ופיתוח הן בג`נזיים והן בחברות אחרות.

• הטיפול ניתן דרך הפה והוכח כיעיל בחולי גושה.

• דווח על תופעות לוואי קלות החולפות במשך הזמן (שלשול, ירידה במשקל , רעד) או לאחר הורדת המינון.

• דווח על תופעות לוואי הדורשות מחקר נוסף בירור ומעקב (הפרעה בהולכה עצבית , בעיה בזיכרון – טרם הוכח קשר לתרופה). לכן המתן של התרופה דורש מעקב הדוק אחר החולים.

• לא מתאים לחולים מתחת לגיל 18 ונשים הרות.

• תירשם רק על ידי מרכזים מומחים למחלת הגושה.

• מומלץ שאישור הטיפול יעשה על ידי ועדת גושה במשרד הבריאות כפי שנעשה בטיפול האנזימי.

• מחיר התרופה אינו יורד ממחיר הטיפול אנזימי במינון נמוך, כפי שנתן בארץ. בזמן כתיבת שורות אלה טרם נכנסה לסל התרופות של חוק בריאות ממלכתי בארץ.

ולסיום, הגדרת החולים שלהם מיועד הטיפול החדש על פי קונצנזוס אירופאי (המעונינים לקרוא המאמר באנגלית* יוכלו לבקש העתקו מהעמותה או מיחידת גושה ב``שערי-צדק``):

§ חולים במחלת גושה TYPE I בדרגת חומרה בינונית – קלה שעבורם הטיפול האנזימי אינו מתאים.

§ פוביה למחטים

§ חולים עם היענות נמוכה לעירויים תוך-ורידיים

§ העדר ורידים או קשיים טכניים בהחדרת העירויים.

§ חולים הנוסעים הרבה, ואשר פעילותם היומיומית מקשה עליהם קבלת העירויים

§ סיבות דתיות

*Cox TM, Aerts JM, Andria G, Beck M, Belmataug N, Bembi B, Chertkoff R, Vom Dahl S, Elstein D, Erikson A, Giralt M, Heitner R, Hollak C, Hrenicek M, Lewis S, Mehta A, Pastores GM, Rolfs A, Sa Miranda MC, Zimran A.

The roel of the iminosugar N-butyldeoxynojirimycin (imiglustat) in the management of type I ( non-neuronopathic ) Gaucher disease: A position statement.

J. Inherit. Metab. Dis. 2003: 26(6): 513-526

הכנות המטולוגיות לפני טיפולי שיניים וכירורגיים בחולי גושה

20/07/2011 13:37:48

כידוע לחולי גושה טרומוציטופניה (מספר טסיות דם מופחת) וכן הפרעה בתפקוד טסיות . לטסיות אלה תפקיד חשוב בתהליך הקרישה של הדם ומספרם המועט והתפקוד הלקוי הם האחראים לדימומים התת עוריים שלעיתים מוצאים אצל חולי גושה.בנוסף לחולי הגושה סיכון של חוסר פקטורי קרישה בדומה לאוכלוסייה הכללית, למשל חוסר פקטור XI שהוא שכיח אצל יהודים אשכנזים.

בדיקות שיגרה של תפקודי קרישה PT ו PTT המבוצעות לעתים קרובות לפני פעולות כירורגיות משמעותיות יכולות לכוון ולהזהיר מפני חוסר בפקטורי קרישה.אך הבדיקה האבחנתית לגבי חסר כזה תעשה במרפאות הקרישה הייחודיות.

ספירת דם מלאה הכוללת מספר טסיות תצביע על מחסור בטסיות אלה בלבד אך איננה מאפשרת לדעת את מידת התפקוד של הטסיות גם אם מספרן בבדיקה תקין.

לכן לחולי הגושה מומלץ בדיקת תפקוד טסיות. הערכה מיוחדת המומלצת גם לחולים אשר להם מספר טסיות תקין. גם הערכה זו נעשית במרפאות קרישה .בדיקת CPA המבוצעת במרפאתה של דר` קנת בתל השומר מאפשרת להעריך את תפקוד הטסיות.

לכן ההכנה המומלצת של חולה גושה לפעולה כירורגית היא:

q בדיקות PT ו- PTT המבוצעות במרפאה קהילתית.

q ספירת דם כולל מספר טסיות – המבוצעת במרפאה קהילתית.

q תפקודי טסיות ובירור חוסר פקטורי קרישה בהתאם לצורך – המבוצע במרפאת קרישה, בית חולים תה``ש.

הערת מסכם ההרצאה:

רופאי המשפחה ורופאים בכלל אינם מודעים לאפשרות של הפרעה בתפקוד הטסיות בקרב חולי הגושה גם בקרב אלה שאינם מטופלים, בעצם מדובר בנושא חדש יחסית שטרם קיבל פרסום משמעותי בקרב המטפלים השונים ולכן מומלץ לפני פעולה כירורגית לפנות לרופא המשפחה המטפל להציע לו להתייעץ עם הרופא היועץ המטפל במחלת הגושה ואפילו לכוון את הרופאים לפנות לדר` גילי קנת בנושא זה.

יש לציין שבמידה וימצא תפקוד לקוי או חוסר בפקטור קרישה הפעולה הכירורגית תבוצע רק לאחר ההכנה המתאימה לחסר המדובר. כמובן שאם מדובר בפעולה כירורגית דחופה יש להזהיר את המטפלים מיידית לגבי מחלת הגושה והפרעה בתפקודי הקרישה.

ועדת גושה , סקר שבע שנים 1995-2002

20/07/2011 13:37:48

בראשית השנה (2003) התפטר כותב שורות אלה מתפקיד יו``ר וועדת גושה של משרד הבריאות, אותו מילא משך 7 שנים. וועדת גושה הוקמה כחלק מחוק הביטוח הרפואי הממלכתי 1994 (שנכנס לתוקפו בינואר 1995) ומטרתה הוגדרה לאשר חולים לטיפול האנזימי על סמך קריטריונים קליניים, שאף הם מהווים חלק מהחוק. הוועדה מנתה 3 חברים (שהיו לצד היו``ר - פרופ` רינה זיצ`וב ופרופ` יואל זלוטוגורה, אשר בהמשך הוחלף לפי בקשתו על ידי פרופ` משה פרידמן) והיא פעלה באופן וולונטרי ללא כל עזרה אדמיניסטרטיבית מצד משרד הבריאות. הוועדה העבירה החלטותיה (אישורי טיפול) למנהלי הקופות, שמצידם דאגו לרכישת האנזים מחברת ג`נזיים. בהיעדר עזרה אדמיניסטרטיבית, כל רישומים נעשו על ידי כותב שורות אלה, ולא הייתה כל אפשרות לקיום מעקב מסודר אחר החלטות הוועדה – במיוחד ככל שנודע להחלטות זמניות. כמו-כן לא נקבע שום מנגנון בקרה ואכיפה, שיבטיח את הניצול האופטימלי של הטיפול היקר.

הודות למענק מטעם מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות הבריאות בוצע מחקר שמטרתו העיקרית לבדוק את מידת צריכת האנזים בפועל במהלך 7 שנות פעולתה של הוועדה – השוואה בין החלטות הוועדה, הדיווחים והביצוע בפועל ובנוסף לבדוק שביעות רצון. המחקר בוצע על ידי אירנה קסלמן (סטודנטית שנה שלישית בפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון, חוג לניהול מערכות בריאות. אשר שירתה ביחידת גושה בשערי צדק שירות לאומי בשנה 2000/1999 ) המחקר נעשה בהדרכת פרופ` אבי ישראלי (כמומחה בכלכלת בריאות והיום מנכ``ל משרד הבריאות), בשיתוף העמותה למען חולי גושה, ד``ר דבי אלשטין ופרופ` ארי זימרן כותב שורות אלה.

העבודה זכתה לציון 100 ונבחרה להצגה בפני קהל רב בכנס השנתי הרביעי למדיניות הבריאות, שהתקיים בתאריך 17 בדצמבר 2003 , בתל-אביב במעמד כל בכירי מערכות הבריאות בארץ) – איפשרה לראשונה לסכם את כל נתוני הוועדה והנהלות קופות החולים ולהשוותם אל רישומי משרד הבריאות.

ממצאיה כעיקרון אישרו את השערות המחקר. הממצאים העיקריים של המחקר:

1. בסה``כ אושרו לטיפול אנזימי חלופי עד תום שנת 2002 187 חולים מרבית החולים מבוטחים בשירותי בריאות כללית (75% בשנת 1995 , 64% בשנת 2002).

2. נמצא שההקצאה לקופות החולים אינה תואמת עלות אמת של האנזים, ואילו הדיווח של הקופות אינו תואם את מספר המטופלים. נמצא בזבוז עתק של משאבים עקב אי אכיפת הוראות הוועדה והעדר מעקב אחר החלטותיה. לדוגמא, חולה שקיבל בשנת 1995 אישור להכפלת מינון לתקופה של 6 חודשים – ממשיך באותו מינון מוכפל עד ליום כתיבת שורות אלה מבלי לבדוק את הנחיצות של המשך הטיפול במינון הגבוה.

3.נמצא פער בין דיווחי הקופות למשרד הבריאות לבין מספר המטופלים.פער זה הגיע לשיאו בשנת 1999 כאשר הקופות דיווחו על 323 מטופלים על מנת לקבל תשלומים עבור רכישת האנזים בעוד שבפועל טופלו רק 167 חולים.

4. לציין כי התשלום שהעביר משרד הבריאות לקופות החולים אינו תואם את העלות האמיתית אשר היא כמעט כפולה מזו שהוקצתה.

המסקנה המתבקשת מעל האמור לעיל היא שלו מולאו המצלות הוועדה ניתן היה לחסוך מעל מיליון דולר לשנה מבלי לפגוע באיכות הזמינות הטיפול לחולי הגושה.

5. בהקשר לשביעות רצון נמצא כי מרבית החולים היו שבעי רצון מתיפקוד הוועדה ומהחלטותיה, דבר המוסיף פן ציבורי חיובי לעצם העובדה שפועלת וועדת מומחים שמטרתה בין היתר לוודא שלא יהיה שימוש שגוי או בלתי מוצדק בתרופה שהיא יקרה ביותר.

החלפת יו``ר הוועדה ומינויו של פרופ` זלוטוגורה שהוא גם גנטיקאי עתיר ניסיון בעל ידע רחב בנושא מחלת גושה, תאפשר המשך הפעלת הועדה לטובת הטיפול בחולים יחד שמירה על מתן טיפול לחולים אשר עונים לקריטריונים שנקבעו לטיפול.

המלצותינו על מנת לשפר את פעילות הועדה:

לשפר את הליקויים המינהלתיים ולהקים תהליך מעקב ואכיפה של החלטות הועדה.
הכנסה תחת חסותה את אישור השימוש התכשיר החדש Zavesca בהתאם לקריטריונים וההתוויות שנקבעו לתרופה .

28 במאי 2004 , ביקור בגן החיות התנ``כי בירושלים

20/07/2011 13:37:48

ביוזמתו הברוכה של פרופ` ארי זמרן וצוותו מיחידת הגושה במרכז שערי צדק ובחסותה האדיבה של חברת טבע , מפיצת הטיפול החדש Zavesca , התקיים ביקור מאורגן בגן החיות התנ``כי בירושלים.

בבוקר אביבי זה התקבצו כ-180 מחברי העמותה , חולים ובני משפחותיהם, ילדים ומבוגרים ויצאו לסייר קבוצות, קבוצות בלווי מדריכים בין שבילי הגן היפה והמטופח.

במשך כ- 3 שעות הסתובבנו בגן החיות למדנו על החיות השונות הנמצאות שם , פילים , קופים, פלמינגו מפוארים ומגוון רחב של חיות.

לקראת הצהריים התכנסו לארוחה קלה ומנוחה לקראת החזרה הביתה לשבת.

התגובות של כל המבקרים היו נלהבות , כולם נהנו ולא חסכו מלהביע את שביעות רצונם על הרעיון והביצוע.

זו הייתה הזדמנות להנות וגם להתעדכן באופן לא פורמלי.

מי שלא בא הפסיד , אך בטוח יהיו הצעות נוספות.

זה המקום להודות לגב` אסנת הכטר מחברת טבע ישראל על הארגון והביצוע ולפרופ` זימרן על הרעיון.

נ``ב: למי שיש תמונות מעניינות מהיום מוזמן לשלוח למערכת!

2 ביולי 2004 , יום הכייף של משפחת הגושה

20/07/2011 13:37:48

כבר הפך למסורת , יום הכייף השנתי של חולי הגושה ובני משפחותיהם בתחילת הקיץ. השנה שוב התכנסנו ביום שישי 2 ביולי, הפעם האתר שנבחר ובהצלחה מרובה היה הבריכה בקיבוץ געש.

כבר בכניסה, כמו תמיד, חיכה לכל הבאים הצוות האדיב של חברת ג`נזיים ישראל, אשר לקח על עצמו את חסות היום הזה שהפך למפעל.

לאחר רישום וקבלת פרטים התפזרו הבאים באזורים המוצלים שסביב הבריכות וליד המתקנים השונים. פרסו מגבת, מרחו קרם הגנה ויאללה ליהנות מיום בלי דאגות וכייף.

גם השנה הגיעו פרופ` ארי זמרן ונציגים של יחידת הגושה מבית חולים שערי צדק וגם דר` איאן כהן, ממרכז רפואי שניידר, לא החסיר את הביקור המסורתי שלו ביום זה.

בכל השטח היו פרוסים מתקנים שונים,מזרוני קפיצה, מגלשות מים , מתקן כדור סל , משחקי שש- בש ואחרים, גם הגשר המסורתי על הבריכה היה השנה. הפינות המבוקשות ביותר היו פינת קעקועים מחינה, קטנים וגדולים הגיעו על מנת לסמן את עורם עם קעקועים שונים ופינת יציקת כף יד משעווה, בה קבוצת חברים צעירים לבושים בגדי קיץ תבלו קיררו ויצרו עבור כל מי שרצה דגם של כף יד.

בצהרים ארוחת הצהרים לכולם הפעם בארגון מופתי וללא תקלות, לקח מימי הכייף הקודמים, גם מבצע זה עבר בשלום ולשביעות רצונם של כל המבקרים.

לקראת שעות אחר הצהרים המוקדמות נפרדנו מהמקום תוך הבאת תודה עמוקה לצוות המארגן ומתפעל את היום: הצוות של חברת ג`נזיים.

כל שנה כמות המבקרים עולה, השנה הגיעו 400 מבקרים , מבוגרים וילדים מכל הגלאים!

אנו מודים בקרב לב לחברת ג`נזיים ובמיוחד לישראל לב שארגן והוביל את הצוות החביב והנהדר.

להתראות בשנה הבאה.

מי שלאה הגיעה..... הפסיד!

עמדת העמותה למכתב ההסכמה המופץ על ידי חברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:48

שלום רב!

בימים אלה נשלח לחולי גושה ובני משפחתם מכתב מחברת ג`נזיים, חתום על ידי אחות שעובדת בחברה, גב` תמר בן שושן.

למכתב צורף טופס הסכמה להמשך הקשר בין המטופל/ת לבין האחות מחברת ג`נזיים.

עלינו להבהיר ש:

1. המכתב נשלח ביוזמת החברה בלבד.

2. חברת ג`נזיים לא קיבלה מהעמותה רשימת חולים וכתובות.

חברת ג`נזיים תרמה רבות לטובת החולים ועדיין עוזרת בתרומה לפרויקט טיפולי הבית המנוהל היום על ידי העמותה.שתוף הפעולה של החברה עם העמותה ועם הרופאים המטפלים תמיד היה לשביעות רצון של כל הצדדים.

למרות זאת הקשר הישיר בין חברת תרופות לבין חולים איננו עומד בקנה אחד עם הקודים האתיים המקובלים בארץ ובעולם.

בתקופה שבה לחוק זכויות החולה משמעות מיוחדת ומודגשת חובת שמירה על הסודיות הרפואית, פניה ישירה זו של החברה ג`נזיים אל החולים מעלה בעיה אתית .

המגע הישיר של חברה אשר במקביל לרצון לעזור לחולים אינה יכולה להתנתק מאינטרסים כלכליים אינו מקובל, קשר זה עלול להשפיע על החלטות החולה לגבי הטיפול שהוא מקבל ולמנוע מהחולה את זכות הבחירה.

במדינת ישראל כל חולי הגושה שצריכים טיפול מקבלים אותו מכוח חוק בריאות ממלכתי, חובת הטיפול היא על הקופות ועל המדינה , האחריות הטיפולית היא של מרכזי הגושה והרופאים המטפלים , מיקומה של חברת התרופות בתהליך הטיפול מוטל בספק ואינו נטול אינטרסים.

למרות שהמכתב שנשלח אליכם יכול להתפרש כתמים וללא שום כוונות נסתרות, הנהלת העמותה ממליצה לשקול היטב לפני החתימה עליו או לפני כל פעולה אחרת הקשורה לקשר עם חברת התרופות.

בכבוד רב!

דר` ראול צרטקוף

יו``ר העמותה למען חולי גושה

סיכום הכס ה- 11 של העמותה

20/07/2011 13:37:48

בכנס הושק לראשונה לוגו העמותה שעוצב על ידי פטר גוס זוכה תחרות עיצוב לוגו העמותה אשר התקיימה בחסותה של חברת טבע.

בתחום הרפואי התקיימו שתי הרצאות:

``משמעות חשיבות המעקב במרפאת גושה`` הרצאתה של דר` חנה רוזנבאום מנהלת טיפול יום המטולוגי במרכז רפואי רמב``ם. בסקירה זו דר` רוזנבאום הסבירה משמעויות המחלה ומשמעויות המעקב אחר החולים בצורה מסודרת ועקבית. (סיכום של הרצאה ניתן למצוא באתר).
``טיפולי חדשים במחלת הגושה`` – סקירה של פרופ` ארי זמרן , מנהל יחידת הגושה במרכז רפואי שערי צדק. בשיחתו פרופ` זימרן ניסה לסכם מידע על טיפולים קיימים וטיפולים חדשים אשר בפיתוח (סיכום של ההרצאה ניתן למצוא באתר).

בשנת 2005 העמותה לקחה על עצמה את ניהול פרויקט טיפולי הבית המתאפשר הודות לתרומה של חברת ג`נזיים ישראל. בכנס, העמותה הביעה את תודתה ותודת החולים לחברה על התרומה. ניהול הפרויקט מתאפשר הודות לעבודתה של חיה לוינסון בניהול וארגון הפרויקט ושל צביקה ארטן האחראי על הצד הכספי ותשלום לרופאים ואחיות.

בעקבות מעורבות העמותה בארגון טיפולי הבית החלטנו להעלות בכנס את משמעות הטיפול העצמי. טיפול עצמי, הכוונה כאשר הטיפול נעשה בבית על ידי החולה עצמו ו/או על ידי אחד מבני המשפחה. בהתאם לנתונים המוכרים לעמותה, בארץ רק 5% מהחולים עוברים טיפול עצמי.

שרית ב. , חברה וותיקה בעמותה סיפרה לנוכחים כיצד היא מבצעת את הטיפול בעצמה כאשר היא מטופלת באמצעות port-A cath . בחן המאפיין אותה שיתפה אותנו במשמעותיות של הטיפול העצמי עבורה, היכולת להחליט מתי יתקיים הטיפול ואיך יתקיים הטיפול. בנוסף הסבירה בקצרה איך הטיפול נעשה באופן טכני.

גיל פ` , אבא של עידו שיתף אותנו ב: איך הוא מבצע את הטיפול בבנו ואיך הטיפול הפך לזמן איכות לכל המשפחה. גם גיל ידע להסביר את משמעויות של הטיפול העצמי ,עצמאות בנוסף לרווחים משניים האישיים ומשפחתיים.

לסיכום הנושא הוצע לנוכחים לקיים סדנא לטיפול עצמי וכך לאפשר לעוד לחולים להחליט בעצמם מתי ואיך לקיים את הטיפול ולאפשר להיות עצמאים.

התנדבות לצה``ל:

כידוע בעקבות פעילות העמותה חולי גושה המקבלים טיפול יכולים להתנדב לשירות צבאי. בעקבות שאלות רבות בנושא בקשנו מאסף צ`, חולה גושה שהתנדב לשירות צבאי, להסביר את תהליך ההתנדבות לצבא ואת המשמעויות של הגיוס לצה``ל.אסף שיתף אותנו בחוויה האישית שלו כמתנדב לצבא כחולה גושה. (סיכום ניתן למצוא באתר).

בכנס ה- 10 עסקנו בנושא פעילות גופנית ומשמעויות , העמותה הציבה אתגר בפני רופאים וחוקרים והעלתה נושא שלא נחקר עד כה. מרכז רפואי שערי צדק , פרופ` ארי זמרן ודר` לבל מהמחלקה האורטופדית הרימו את הכפפה והציגו בכנס בקצרה מחקר בנושא, חולים הוזמנו להשתתף. פרטים ניתן למצוא באתר.

העמותה הקימה קרן למחקר בנושא פעילות גופנית של חולי גושה, תורם אלמוני תרם 3,000 יורו . על מנת לגייס משאבים נוספים הוגרל בכנס סוף שבוע זוגי שנתרם על יד חברת צבר תיירות ונופש בישראל. במכירת כרטיסי ההגרלה נאספו: 2,325 ₪ , הזוכים המאושרים היו הזוג ש` אשר גם במקרה חגגו באותה תקופה יום נישואים , מזל טוב! ותודה לכל אלה שקנו כרטיסים ותרמו בכך לקידום המחקר עבור חולי הגושה.

בכנס התאפשר לעמותה להודות לדר` חנה רוזנבאום ולצוותה על התרומה והטיפול המסור בחולי הגושה. הבעת התודה לדר` רוזנבאום באה באיחור מה בשל היעדרותה בכנסים קודמים בהם העמותה ציינה לשבח את המרכזים הרפואיים ואת המטפלים.

בנוסף לכל זה נמסר על ידי יו``ר העמותה סיכום קצר על פעילות העמותה והחלטות שנלקחו כולל הבהרת זכויות החולה ושמירה על סודיות רפואית.

לכנס הוזמנו נציגים של עמותות אירופה כחלק מהיחסים הבינלאומיים שהעמותה מקיימת. לצערנו נבצר מהחברים מחו``ל להגיע לכנס אבל עו``ד ג`רמי מנואל , יו``ר העמותה האנגלית שלח מכתב ברכה אשר הוקרא על ידי עו``ד דורית לוי טילר.(תרגום ומקור ניתן למצוא באתר).

לסיום הערב דר` דינה איזן , רופאת משפחה שיתפה את באי הכנס בצורה חווייתית ומיוחדת במשמעות ההומור בבריאות ,הרצאה שהעלתה חיוך וצחוק בקרב כל הנוכחים ללא יוצא מהכלל.

הכנס התקיים בחוסתן האדיבה של:

חברת ג`נזיים ישראל (Genzyme)

חברת פרוטליקס ביותרפאוטיקס (Protalix)

וחברת שייר (Shire)

אודות לארגון ועזרתה של חברת צבר תיירות ונופש.

על כך תודתנו העמוקה!

תחרות עצוב לוגו לעמותה

20/07/2011 13:37:48

בכנס ה- 9 של העמותה הוכרז על תחרות עיצוב לוגו לעמותה בחסות חסרת טבע ישראל , משווקת Zaveska . הפרס סוף שבוע זוגי.

הלוגו צריך לבטא אופטימיות , אוניברסאליות , לגעת באדם, איחוד, טכנולוגיה ורפואה.

במשך התחרות הוגשו מספר עבודות שנבחנו על ידי השופטים והנהלת העמותה.

בכנס ה- 11 שהתקיים ב- 17 בנובמבר 2006 הושק הלוגו הנבחר שעוצב על ידי פיטר גוס אשר ידע לבטא את כל התכונות שחיפשנו וכך לסמל את העמותה ופעילותה. פיטר זכה בסוף שבוע זוכי בחסות חברת טבע ישראל.הפרס הוענק על ידי נציגת חברת טבע גב` אביבה לוין אשר תרמה גם את הפוסטר.

אנו מודים למעצב ולחברת טבע על תרומתם.

ועדת השיפוט והנהלת העמותה.

משמעות חשיבות המעקב במרפאת גושה

20/07/2011 13:37:48

עם הופעת הטיפול האנזימי המשלים מצב החולים השתפר לעיתים עד כדי כך שלא מבינים לשם מה צריך מעקב .

מחלת הגושה נגרמת על ידי תאים שמסתננים לכל מיני אברים בגופנו:

הסתננות התאים לטחול הגורמת לעיתים להגדלה שלו והרס של תאי הדם וכך נגרמת אנמיה (חוסר דם) ובעיות אחרות.

הסתננות ללשד העצם – הסינון הוא על חשבון הרקמה הרגילה, רקימת התאים המייצרים את תאי הדם, מה שמזרז הופעת אנמיה ועוד.

סינון הכבד גורם לעתים להגדלתו ולהופעת הפרעה בתפקודי כבד.

בלוטות לימפה – גם יכולות להיות מסוננות.

מצב של הצטברות קשה של תאי גושה בראות יכול להביא לעליה בלחץ הדם הראתי.

הצטברות תאי גושה בעצמות יכולה להיות בדרגות שונות. מדרגה קלה ועד תופעות קשות. מעורבות העצמות במחלה היא לא נדירה. לעיתים יכולה להיות מעורבות של חוליות עמוד השדרה ופרקים גדולים מה שגורם לבעיות עצם.

המחלה אצל ילדים יכולה לגרום להפרעות גדילה ולכן חשיבות המעקב אחר מדדי הגדילה.

ישנם מחקרים שמצביעים על אברים שונים אחרים בהן המחלה באה לידי ביטוי, למשל: אבני כיס מרה. בארה``ב נמצא של- 32% מחולי גושה יש אבנים בכיס מרה, לעומת זאת ברמב``ם שיעור הופעת אבני כיס המרה נאמד ב25%. הסיבות היווצרות אבני בכיס המרה הן כנראה: האנמיה , מערובות הכבד במחלה והפרשה של החומר השומני במרה.

מעורבות הכליות במחלת הגושה היא נדירה אבל קיימת – הצטברות של תאי גושה בכליה יכולה לגרום להפרעה בתפקוד הכליה שיכולה להתבטא בהפרשת חלבון בשתן.

מה מטרות המעקב הקבוע אחר חולי הגושה?

למחלת גושה ביטוי קליני רב גוני, הכוונה שלא כל החולים יופיעו עם אותם הסימנים וסימפטומים. ישנם חולים בהם לא מתבטאים כל הסימנים בתחילת המחלה ולכן לזיהוי סימני המחלה בעת האבחון ומעקב אחר סימנים אלה והערכה לשם איתור אחר סימנים חדשים חשיבות מכרעת בטיפול הנכון בחולה.

אבחון מוקדם של תסמינים חדשים יכול לאפשר טיפול מוקדם ומניעת סיבוכים עתידיים.

בגיל הפוריות חשוב לעקוב אחר הסימנים על מנת לדעת כיצד להתמודד עם המחלה בעת הריון אפשרי וכך למנוע סיבוכים בהריון ובלידה.

אחת ממטרות המעקב אחר חולים המקבלים טיפול היא בנוסף מלהעריך את מצב החולה, לבדוק ולנטר את השפעת הטיפול ולוודא שהחולה נמצא במינון ובתדירות הנכונה של הטיפול.

כמובן שעוד מטרה למעקב לזהות מוקדם ככל האפשר תופעות לוואי לטיפול במידה אם ויתפתחו כאלה.

איך נעשה המעקב?

הערכה איכות החיים ומצב הרוח: איך החולה מגיע , איך הוא מרגיש, האם מקיים פעילות רגילה או שהוא מוגבל. חשוב לדעת אם משהו מפריע, האם יש כאב, כאב חדש או כאב כרוני. קיימת אפשרות לנטר את עוצמת הכאב.

בדיקה גופנית , על מנת להעריך את מצב החולה והאם יש ביטוי של המחלה והאם חל שינוי בו, לטובה או לרעה. יש לבדוק: לב ראות , בדיקת בלוטות , מפרקים ( כאב בתנועה של המפרקים ) ובילדים חשוב מעקב אחר גדילה (עקומות גדילה) .משקל וגובה חשוב לבדיקה גם במבוגרים.

בדיקות עזר:

ספירת דם: הערכת רמת המוגלובין מספר וטסיות דם , ירידה במדדים יכולה להצביע על החמרה במחלה.

תפקודי כבד: הפרעה בתפקודי כבד כביטוי למעורבות הכבד במחלה.

חלבוני חיסון: בדם מרכיב חלבוני אשר לו תפקיד חיסוני. אצל חולי גושה יש רמה מאוד גבוהה של חלבוני חיסון אשר אין לו ביטוי קליני משמעותי.

רמת ברזל – ידוע שתאי גושה יכולים לאגור בתוכם גם ברזל ולגרום לרמה נמוכה בדם.

ויטמין 12B – ידוע שלחולי גושה יש רמה נמוכה של ויטמין זה אשר הוא חשוב לפעולות ותהליכים פיזיולוגיים שונים בגוף כולל בניית תאי הדם.

מדדים חלבוניים – מדדים המבטאים את חומרת המחלה, ביצוע בדיקות אלה מאפשר להעריך ולדעת מה התקדמות המחלה. מבצעים בדיקות אלה על מנת לעקוב ולנבא את התפתחות המחלה.

בדיקות הדמיה:

מעקב אחר גודל כבד וטחול באמצעות MRI או CT. כמדד להתקדמות או נסיגה של המחלה בעקבות טיפול.

בדיקת ריאות :

א.      בדיקת תפקודי ריאה – תאי גושה מצטברים גם בריאות ומשפיעים על תפקודי הריאה.

ב.      אקוקרדיוגרפיה – על מנת להעריך התפתחות של לחץ תוך ריאתי, אחד הסיבוכים הריאתיים של המחלה.

צילומי עצמות – מבצעים צילומי עצמות = שלד בהתחלה ולא מרבים בביצוע בצילומים חוזרים אלא אם יש בעיה ממוקדת, אם יש חשד לנמק בראש פרק הירך על מנת לראות זאת בשלב מוקדם.

צפיפות עצם – עוד מדד להערכת מידת המעורבות של עצמות במחלת הגושה והצורך בתוספת טיפול מונעת הידלדלות העצם או אוסטיאופורוזיס.

מעקב:

תדירות המעקב משתנה אם החולה מקבל או לא מקבל טיפול.

א.      חולים שלא מקבלים טיפול: ביצוע בדיקות דם בתדירות שבין 6 ל 12 חודשים במידה ואין תלונות גופניות (א-סימפטומאטיים) הדמיה פעם בשנתיים כולל צפיפות עצם.

ב.      חולים מקבלים טיפול : בתחילת הטיפול זימון למעקב מדי 3 חודשים כדי לעקוב אחר שינוים ואם התגובה לטיפול רצויה לאחר מכן עוברים למעקב אחת ל-6 עד 12 חודשים. מידת השימוש בהדמיה היא בהתאם לסמנים של תגובה לטיפול או התקדמות המחלה.

הביקור בחברת פרוטליקס שבכרמיאל

20/07/2011 13:37:49

ביקור בפרוטליקס- בעקבות הזמנה שקיבל וועד העמותה, התקיימה, בסוף יולי, ישיבת הנהלת העמותה, במשרדי חברת פרוטליקס שבכרמיאל. הוועד זכה לביקור, במהלכו, הוצג תהליך ייצור האנזים והשלב בו מצויה החברה בתהליך הניסוי.
וועד העמותה שולח תודות למנכ``ל פרוטליקס, ד``ר דוד אביעזר ולצוותו על האירוח החם והמעניין ומאחלים לפרוטליקס הצלחה בפיתוח הטיפול לחולי הגושה. בהזדמנות זו הובעה (שוב) הערכת העמותה ותודתה של שיתוף הפעולה בין החברה לעמותה.

הכנס הגדול השנתי ה-14

20/07/2011 13:37:49

פרוייקט חדש בשערי-צדק של מתן טיפולים ברפואה סינית

20/07/2011 13:37:49

חדש חדש חדש

פרוייקט חדש בשערי-צדק של מתן טיפולים ברפואה סינית
לחולי גושה הסובלים מאחת הבעיות הבאות:
כאבים בעצמות , בפרקים או בשרירים
כאבי ראש
תשישות – עייפות – חולשה

הטיפולים ייעשו באחריות ישירה של ד``ר נח סמואלס מהמרכז המשולב לרפואה משלימה במרכז הרפואי ``שערי-צדק`` (ד``ר סמואלס הוא מומחה ברפואה פנימית). הם יינתנו ללא תשלום וללא טופסי 17, אך מותנים בתיעוד מביקורת עדכנית ביחידת הגושה ב``שערי-צדק`` (מ-12 החודשים האחרונים) שבה נדונו התלונות בעטיין נעשית ההפניה לטיפולים הסיניים. כלומר – לחולים הסובלים מבעיה אורטופדית צריכה להיות חוות דעת של אחד מהיועצים האורטופדיים של יחידת הגושה (ד``ר יצחקי או ד``ר לבל), לחולים הסובלים מכאבי ראש – חוות דעת נוירולוגית, ולעייפים ולתשושים – חוות דעת של פרופ` אברהמוב או פרופ` זימרן.

המעוניינים מוזמנים להתקשר לתיאום התור לטלפון 6666395 02 בימים ב` או ה` בין השעות 10 ל – 12 (לדבר עם יפה) או בכל עת להשאיר הודעה טלפונית עם שם ומספר טלפון, ולציין שההפניה נעשית לפי בקשתו של פרופ` זימרן.

גיל ברדה
מנהל אתר העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il
להצטרפות לעמותה:
http://www.gaucher.org.il/JoinTofes.asp

מינוי יו``ר חדש לעמותה

20/07/2011 13:37:49

בכנס ה-14 של העמותה הישראלית לגושה שנערך ב-20 לנובמבר נבחר יוסי כהן להיות היו``ר החדש של העמותה .

יוסי כהן שימש עד כה כאחראי צוות כספים וקשרי חו``ל ועשה את תפקידו במסירות חריצות ואחריות מרובה ונבחר בקול אחד להיות היו``ר !

צוות הנהלת העמותה והחברים מאחלים ליוסי הצלחה רבה בתפקידו .

כמו כן תודה מקרב לב לעו``ד דורית לוי טילר על היותה היו``ר שלנו בשתי תקופות ארוכות

דורית לא בורחת לשום מקום והיא תהיה חברת וועד הנהלה .

בהצלחה לכולנו !

גיל ברדה
מנהל אתר העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il
להצטרפות לעמותה:
http://www.gaucher.org.il/JoinTofes.asp

דברי היו``ר החדש של העמותה

20/07/2011 13:37:49

שלום,

תחילה ברצוני להודות לכם על תמיכתכם והאמון שנתתם בי.

תרשו לי להודות במיוחד לדורית. דורית, בעזרתם של חברים נוספים ובמיוחד פרופ` זימרן, הגו את רעיון הקמת העמותה במטרה לשכנע את משרד הבריאות, קופות החולים וכל הגורמים האחרים לאפשר לחולים הזקוקים לתרופה, לקבלה במימון המדינה.

העמותה הוקמה ב-1991. המאבק שדורית ניהלה יחד עם קומץ של משפחות נוספות היה קשה וארוך. אינספור פגישות עם חברי כנסת, משרד הבריאות, מנהלי קופות החולים, עיתונות וטלוויזיה וכל גורם אפשרי אחר, כל זאת שלנגד עיניה מטרה עיקרית אחת, לשכנעם בחשיבות מתן התרופה לחולים.

לשמחת כולנו מאבקה נשא פרי וב-1995, כתוצאה מפעילותה האינטנסיבית הוכרה המחלה כאחת מתוך 5 המחלות הקשות המחייבות מתן תרופה לכל מי שזקוק עפ``י החוק, והתרופה נכנסה לסל הבריאות. בזכות המאבק שדורית ניהלה יכול היום כל חולה שזקוק, לקבל את התרופה וכך מאות חולים יכולים לנהל חיי שיגרה בריאים.

אך בזאת לא תמה פעילות העמותה, אמנם המטרה המרכזית הושגה, אך חשוב היה להוגי רעיון הקמת העמותה להמשיך את פעילותה, לשמור על האינטרסים של החולים, לדאוג ולשפר את השירותים הניתנים להם ולבני משפחתם. וכך ניתן למנות את פרויקט טיפולי הבית, ימי הקיף, הכנסים, גושיתון האתר והפורם, ועוד פעילויות רבות ומגוונות שהעמותה עושה לשיפור איכות חייהם של החולים ובני משפחתם.

קצרה היריעה מלתאר את זכויותיה של דורית בהקמה ובניהול העמותה. דורית, בתבונתה הרבה ובמסירותה, הביאה את העמותה להישגיה הרבים שאנו עדים להם כיום. דלתה הייתה פתוחה תמיד, בכל סיוע לחברי העמותה ולא חסכה בשום מאמץ כדי לעזור ולקדם את עניינם של החולים, וכל זאת מתוך נכונות אמיתית, רצון ובאהבה.

דורית כיהנה כיושבת ראש העמותה בשתי קדנציות. גם בתקופה שלא שימשה כיושבת ראש, תמיד לקחה חלק פעיל בכל הפעילויות של העמותה וסייעה בכל הנדרש.

אני משוכנע כי כך יהיה גם בעתיד.

תרשו לי גם להודות לד``ר ראול צ`רטקוף ששימש כיושב ראש העמותה במשך כ-10 שנים ותרם רבות לחיזוק וביסוס העמותה, והמשך פעילותה הענפה.

ולבסוף הערכתי לכל החברים האחרים הפעילים בעשייה בעמותה. כל אחד מהם מקדיש ממרצו ומזמנו לקידום העמותה במסירות ובנאמנות. אני גאה להיות חלק מחבורה זו.

אבקש לנצל הזדמנות זו כדי להזמין את כל אחד ואחת מכם לקחת חלק בעשייה ולתרום בקידום האינטרסים של החולים.

תודה ובהצלחה לכולנו.

ועכשיו גם בפייסבוק

20/07/2011 13:37:49

מה שלומכם חברים יקרים !

אני שמח להזמינכם לקבוצת דיון אינטרנטית באתר פייסבוק

שם הקבוצה ``Israel Gaucher Association-Information,Support,Friends`` .בקבוצה זו העלה דיונים ,מידע ,וכל מה שתרצו שקשור

לגושה ובכלל.

כל שנשאר זה להכנס לפייסבוק ולחפש אותנו במנוע חיפוש

ולהצטרף

אשמח לראותכם

ושתהיה לנו שבת שלום שקטה ומבורכת

שלכם בברכה
גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il

ביטוח רפואי לחולי גושה

20/07/2011 13:37:49

ג.א.נ.,

הנדון: ביטוח רפואי פרטי לחולי גושה

כידוע למי ממכם שניסה בעבר לרכוש לעצמו או לבני משפחתו ביטוח רפואי פרטי - חברות הביטוח נוהגות לסרב לבטח חולי גושה, גם חולים א-סימפטומטיים אשר אינם זקוקים לטיפול רפואי. הסירוב מתבסס בעיקר על טענת חברות הביטוח לחוסר ודאות מצדן לגבי מידת הסיכון בביטוח חולי גושה.

יש לציין כי גם הסכמה לבטח, תוך החרגת מחלת הגושה, אינה פותרת את הבעיה הואיל וחברות הביטוח ינסו לקשור תביעות ביטוח למחלת הגושה וכך להתחמק מכיסוי.

הפתרון - פוליסת ביטוח קבוצתית לחולי הגושה ובני משפחותיהם.

הנושא הוצג בכנס העמותה האחרון ע``י דר` אודי פרישמן.

להלן עיקרי הדברים:

1.      דרישות חובה: התחייבות של קבוצה בת כ- 100 מבוטחים לפחות, לרבות חתימה על הוראת קבע. הגביה תבוצע במרוכז.

2.      הפוליסה תכלול את הכיסויים הבאים: ניתוחים, השתלות, התייעצות עם רופא מומחה, תרופות שאינן כלולות בסל, ביטוח סיעודי.

3.      בנוסף לחולי גושה, יוכלו להצטרף לפוליסה הקבוצתית גם מבוטחים נוספים, כגון בני משפחה, על מנת להוזיל את עלות הפוליסה.

4.      המצטרפים לפוליסה הקבוצתית לא יחויבו בהצהרת בריאות .

5.      חברי קבוצה, כלומר חולי גושה מוכרים נכון למועד סגירת הקבוצה, אשר לא יצטרפו להסדר – לא יוכלו להצטרף בעתיד (!). יוכלו להצטרף בעתיד אך ורק חולי גושה אשר אובחנו לאחר סגירת הקבוצה.

6.      יחולו כללי פוליסה קולקטיבית, לרבות הערכה מחודשת של הפוליסה ע``י חברת הביטוח כל 3 שנים (לטוב ולרע).

7.      העלות החודשית מוערכת בסביבות ה- 100 ₪, מותנה בגיל הממוצע של המבוטחים. מחיר נמוך יחסית לביטוח רפואי פרטי (מכיוון שמדובר בקבוצה).

חולי גושה מאובחנים ובני משפחותיהם מוזמנים לפנות לעמותה, ללא התחייבות, בתור מעוניינים פוטנציאלים בפוליסת ביטוח קבוצתית כאמור, ונציג מטעם העמותה ייצור עמם קשר.

המעוניינים מתבקשים להתקשר לעמותה לא יאוחר מ-15 במרץ 2009, לטלפון 04-9504403 או במייל info@gaucher.org.il.

בברכה,

רון לפין, עו``ד
חבר וועד העמותה

יום מודעות למחלות נדירות הבינלאומי

20/07/2011 13:37:49

28.2.09

http://www.youtube.com/watch?v=XXS1OU-X9o0

סרטון מדהים חובה לראות

כולם לרשום 3.07.09

20/07/2011 13:37:49

יום כיף השנתי של ג`נזיים בשיתוף העמותה הישראלית לגושה
יום שישי 3 ביולי 2009

גם השנה אנו ממשיכים במסורת של ימי הכיף
לחברי העמותה הישראלית לגושה ובני משפחותיהם.

יום הכיף יערך בבריכת ``חופיתקין`` בכפר ויתקין.

יום הכיף יכלול הפעלות לילדים בבריכה,
פינות יצירה והפתעות נוספות.

פרטים בהמשך...

עלות השתתפות 5 שח לאדם.
חברת ג`נזיים תכפיל את הסכום
והכסף יתרם לעמותה לרווחת החולים.

יש לאשר השתתפות בטלפונים הבאים:
מיכל שמרלינג: 054-7550557
רונית מידן: 054-6333770
ג`נזיים ישראל: 1-800-412222

בברכה,
גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il

מידע חשוב בנוגע לאספקת fabrazyme ו- cerezyme

20/07/2011 13:37:49

הנדון: מידע חשוב בנוגע לאספקת צרזיים ופברזיים.

ביום ראשון 14 ליוני 2009 חברת ג`נזיים זיהתה וירוס באחד הביו ריאקטורים המשמשים לייצור צרזיים במפעל הייצור שלנו באולסטון . אנו הודענו לרשויות הרגולטוריות . חברת ג`נזיים מאמינה שאין כל חשש לבטיחות תכשירינו הביולוגיים מכייון שהוירוס שזוהה (2117) אינו ידוע כגורם זיהום בבני אדם.

עצרנו באופן זמני את תהליך הייצור של צרזיים ופברזיים במפעל הייצור שלנו באולסטון על מנת לחטא ביסודיות את המפעל ולחדש את תהליך הייצור המלא מוקדם ככל האפשר.

התכשירים מיוזיים ואלדורזיים אינם מושפעים כעת ממצב זה.

המלאי הקיים של צרזיים ופברזיים אינו מספיק על מנת למנוע מצב של חוסר זמני בתרופות אלו בתקופה בה הייצור יהיה מושהה. אנו נעמוד את העיתויי והיקף המחסור בצרזיים ונדאג ליידע אתכם מוקדם ככל האפשר. מחסור בפברזיים צפוי להיות לתקופה קצרה החל מספטמבר 2009.

חברת ג`נזיים עובדת באופן צמוד עם רופאים וספקי בריאות אחרים, חולים, קופות חולים, ארגוני חולים ורשויות רגולטוריות על מנת למזער את ההשפעה של מצב זה. אנו נמשיך לעדכן את הגורמים הנ``ל כשיהיה בידינו מידע חדש.

אנו מכירים ומבינים את החששות שבעיות אספקה זמניות מסוג זה עלולות להעלות. אנו נשאר תמיד מחויבים לשרת את קהילות גושה ופברי. חברת ג`נזיים מעריכה את ההבנה, שיתוף הפעולה ואת סבלנותך.

במידה ויש לך שאלה או חשש כלשהוא אנא פנה לחתום מטה.

בברכה

מר זאב זליג

מנכ``ל ג`נזיים ישראל.

קובץ חובה -זכויות ילדים מטופלים

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/rights.pdf

הודעה מחברת פרוטליקס

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/protalix.pdf

הודעה מחברת shire

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/shire.pdf

הודעה מחברת shire

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/final vela ph 3 pr.pdf

הודעה מחברת פרוטליקס

20/07/2011 13:37:49

מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את פרוטוקולהטיפול המורחב למחלת הגושה שהגישה החברה.
כרמיאל, ישראל, 18 באוגוסט, 2009 (Business Wire) - פרוטליקס ביות`רפיוטיקס אינק. (NYSE-AMEX: PLX), הודיעה היום כי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את פרוטוקול הטיפול המורחב לשימוש בתרופת ה-prGCD בחולים במחלת הגושה. מחלת הגושה הינה הפרעה נדירה וחמורה המתבטאת בסיפטומים קשים ומחלישים ונובעת ממחסור באנזים גלוקוצרברוזידאז לפירוק שומנים . prGCD, המוצר המוביל של פרוטליקס, מבוסס על טכנולוגיה שפותחה על ידי החברה לייצור חלבונים רקומביננטיים על בסיס תא צמח. prGCD הינו נושאהמחקר בניסוי קליני בשלב III הבוחן טיפול במחלת הגושה.
פרוטליקס התבקשה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי להגיש פרוטוקול טיפול מורחב בשל המחסור בתרופה הקיימת המיוצרת על ידי חברת ג`נזיים. פרוטוקול הטיפול המורחב מאפשר לפרוטליקס להעלות משמעותית את מספר החולים המטופלים בתרופה בארה``ב ומדינות נוספות תוך כדי המשך המחקר במסגרת ניסוי שלב III.

טרם אישור הפרוטוקול, סקר ה-FDA דו``ח עדכני אשר תאר את המצב הנוכחי של כלל ניסויי שלבןןן בתרופת ה- prGCD.

פרוטוקול הטיפול הוא רב מרכזי, אקראי , מתוכנן לבדיקת בטיחות ה-prGCD ומאפשר לרופאים לטפל בחולי הגושה בתרופה במהלך תקופת המחסור הצפויה באנזים ואילך. החולים יוכלו להמשיך להיות מטופלים ב-prGCD עד לזמינות מסחרית של התרופה.

החברה תספק את התרופה ללא תשלום לחולים אשר יגויסו במסגרת הפרוטוקול.

ד``ר דוד אביעזר – נשיא ומנכ``ל פרוטליקס: ``אנחנו מעריכים את שיתוף הפעולה שניתן ע``י מינהל התרופות והמזון האמריקאי בהכנת פרוטוקול הטיפול ואנו עובדים באופן רציף וצמוד עם רופאים וארגוני החולים על מנת לאפשר טיפול בתרופה. אנו מצפים לפרסום תוצאות הניסוי של פאזה שלוש בחודש אוקטובר ומתכננים להגיש את תיק הרישום לרשויות עד סוף 2009``.

עדכון מהעמותה

20/07/2011 13:37:49

שלום רב,
לאחרונה הופסק ייצור תרופת ה-Cerezyme בשל זיהום (לדברי חברת ג`נזיים מדובר בוירוס שאינו מסוכן לבני אדם) שהתגלה במפעל הייצור של חברת ג`נזיים בארה``ב. החברה פועלת עם מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA ) לחידוש ייצור התרופה. עם זאת, בעקבות הפסקת הייצור נוצר מחסור עולמי בתרופה, מחסור שיימשך גם בחודשים הקרובים.

חברת ג`נזיים יחד עם משרדי הבריאות בכל מדינה ובשיתוף פעולה עם הרופאים המטפלים ועמותות החולים עושה מאמצים להבטחת המשך הטיפול בחולים אצלם החשיבות הכי גבוהה למנוע הפסקת טיפול.
עקב המחסור גם בארץ, ועדת גושה של משרד הבריאות עומדת להגדיר קריטריונים למתן תרופה הקיימת בעדיפות ראשונית, וזאת עד לחידוש אספקת התרופה.
יש לציין, שלדברי המומחים למחלת הגושה בארץ, מרבית המטופלים המבוגרים (אלו שטופלו לפחות שנתיים ואצלם הוצגה יציבות במדדי המחלה) יכולים להפסיק טיפול לשלושה חודשים. לאחרונה אושרו ע``י FDA במסגרת פרוטוקול ניסוי, תרופות חלופיות של החברות פרוטליקס ו-Shire . ניתן לאחר התייעצות עם הרופא המטפל ואישורים מתאימים, לשקול מעבר לטיפולים חלופיים.
העמותה תמשיך ותעדכן בהתפתחויות באמצעות האתר ובפורם.

בברכה,
יוסי כהן
יו``ר העמותה הישראלית לגושה

הודעה מחברת פרוטליקס

20/07/2011 13:37:49

http://www.gaucher.org.il/protal.pdf

הודעה מחברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:49

http://www.gaucher.org.il/letter.pdf

השתתפות בצער משפחת זימרן

20/07/2011 13:37:49

תוכנית לאספקת חרום של- Cerezyme לחולי גושה

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/cetp.pdf

פרוטליקס-תוצאות חיוביות בניסוי המרכזי שלב 3

20/07/2011 13:37:49

כרמיאל, ישראל. אוקטובר 15. 2009 חברת פרוטליקס (NYSE-AMEX:PLX) הודיעה היום על תוצאות חיוביות (Top- Line)בניסוי המרכזי שלב 3 בתרופת ה-UPLYSO

(taliglucerase alfa או בשמה הקודם prGCD) לטיפול בחולי גושה.

הניסוי השיג את תוצאת היעד המרכזית שלו, כפי שנקבע בפרוטוקול מוסכם ((SPA עם FDA, שהיא הפחתה ממוצעת בנפח הטחול לאחר 9 חודשים (0.0001>P ) בהשוואה לנתוני הפתיחה, וזאת בשתי קבוצות המינון - 60 יח` לק``ג ומינון נמוך יותר של 30 יח` לק``ג.

תוצאת יעד מרכזי זה הושגה כבר לאחר 6 חודשי טיפול בשתי קבוצות הניסוי

שיפורים מובהקים סטטיסטית ניצפו גם ביעדי הניסוי המשניים, ובהם עלייה ברמת ההמוגלובין, הפחתה בנפח הכבד ועלייה בספירת הטסיות, מול נתוני הבסיס של תחילת הניסוי בקבוצה שקיבלה מינון של 60 יח` לק``ג.

שיפורים מובהקים סטטיסטית ניצפו אף בקבוצת הניסוי שקיבלה מינון נמוך יותר של של 30 יח` לק``ג והתבטאו בעליה ברמת ההמוגלובין, וצמצום במימדי הכבד מול נתוני הבסיס של תחילת הניסוי. בנוסף הושגה מגמת עליה ברורה בערכי ספירת הטסיות .

ניתוח תוצאות הניסוי מצביע על נתוני בטיחות טובים לתרופת הUPLYSO , ללא כל תופעות לוואי חמורות (SAE ). 6% בלבד מהמטופלים פיתחו נוגדנים לתרופת ה-UPLYSO במהלך הניסוי. אף לא אחד מהמשתתפים בניסוי פיתח נוגדנים מנטרלים. רק 6% מהמטופלים בניסוי חוו רגישות יתר לתרופה. רוב תופעות הלוואי היו חולפות וקלות בעוצמתן ורובן לא נגרמו כתוצאה ישירה ממתן התרופה.

תוצאות מקיפות ורחבות יותר תוצגנה בעתיד הקרוב ובכנסים רפואיים עתידיים.

``התוצאות הנוכחיות של תרופת ה-UPLYSO מעידות על רמת יעילות מבטיחה, דרגת בטיחות גבוהה ושיעור נמוך של יצירת נוגדנים `` מסר פרופ` ארי זימרן, מנהל מרפאת גושה במרכז הרפואי שערי צדק, והחוקר המתאם בניסוי שלב 3 של UPLYSO של פרוטליקס. ``התוצאות בניסוי מרכזי זה תומכות בכך שלתרופת ה-UPLYSO פוטנציאל להפוך לטיפול חלופי אטרקטיבי לחולי הגושה.``

``אנו מאד מרוצים מתוצאות הבטיחות והיעילות בשלב 3 של תרופת ה-UPLYSO המיועדת לטיפול במחלת הגושה `` מסר ד``ר דוד אביעזר, נשיא ומנכ``ל חברת פרוטליקס ``אנו מצפים להשלים את תהליך הגשת הבקשה לאישור שיווק תרופה חדשה (NDA ) ל- FDA ולמשרד הבריאות הישראלי עוד לפני תום שנה זו. כמו כן, תוצאות אלו מאששות את יכולות פלטפורמת ה-ProCellex לביטוי חלבונים תרופתיים בטוחים ויעילים בתאי צמח, ומניחות את היסודות להזדמנויות טיפוליות ועסקיות נוספות.``

פרטים נוספים לגבי הניסוי

שלב 3 של הניסוי בתרופת הUPLYSO ארך 9 חודשים, , בקבוצות מקבילות ע``פ המינון, באופן כפול סמיות ונועד לבחון את הבטיחות והיעילות של התרופה בחולי גושה. החולים חולקו באופן אקראי לקבלת עירוי תוך ורידי של התרופה באחת משתי קבוצות מינון של 30 יח` לק``ג או 60 יח` לק``ג בטיפול של פעם בשבועיים. עבור הניסוי גויסו 31 חולים ב-11 מרכזים רפואיים באירופה, צפון אמריקה, דרום אמריקה, ישראל ודרום אפריקה.

UPLYSO קיבלה מעמד של תרופת יתום ע``י מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) שאף איפשר תהליך הגשה מהיר לקבלת אישור לתרופה חדשה - NDA.

הכנס הגדול השנתי ה-15

20/07/2011 13:37:49
http://www.gaucher.org.il/hazmana.jpg

הודעה מחברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:49

לכבוד

מר יוסי כהן

יו``ר העמותה למען חולי גושה בישראל.

יוסי שלום,

מצורף בזאת מכתב אישי שהתבקשנו להעביר לידך מאת מר הנרי טרמיר, מנכ``ל ג`נזיים העולמית, בנושא חידוש אספקת סרזיים ופברזיים.

כפי שתוכל לקרוא, אתר הייצור של התרופה בבוסטון שב לפעילות מלאה ותהליך הייצור מתנהל כשורה ולפי לוחות הזמנים המתוכננים.

כל הביו-ריאקטורים פועלים כמתוכנן, והבקבוקונים הראשונים של סרזיים מולאו החודש וצפויים להיות מוכנים למשלוח בפרק הזמן שבין תחילת נובמבר לתחילת דצמבר.

בנוסף, התבשרנו אנחנו , כי המשלוח הראשון מהייצור הנוכחי, צפוי לנחות בישראל על פי התכנון בשבוע האחרון של חודש נובמבר.

ברצוני להדגיש שני קטעים מהמכתב, ולתרגמם לעברית לנוחות חברי העמותה:

``המפעל באלסטון חזר לתפקוד מלא והייצור חזר למסלולו. במהלך כל התהליך נערכו ונערכות בדיקות אשר על פיהן אנו יכולים לומר כי תהליך החיטוי הצליח.

פעילותם של כל הביוראקטורים נמצאת בתווך הביצועים התקין. תהליכי העיבוד ההמשכי של המוצר גם כן פועלים במלואם וכך גם תהליכי המילוי הסופי של בקבוקוני הפברזיים והסרזיים``.

``אנו מכירים בכך שמחסור זה גרם לחרדה וקושי משמעותי עבורך. אנחנו ממוקדים לחלוטין על שחזור יכולת האספקה של סרזיים ופברזיים. אני נחוש לשוב ולעמוד באחראיות שיש לנו כלפי קהילת החולים במחלות האגירה ליזוזומליות.

הייצור המחודש עומד בלוחות הזמנים:בקבוקוני הסרזיים הראשוניים מולאו החודש ויהיו זמינים למשלוח בטווח הזמן שבין תחילת חודש נובמבר עד תחילת חודש דצמבר כפי שתוכנן``.



אנו מודים לך ולעמותה על שיתוף הפעולה במהלך תקופת המחסור. המקצועיות והשותפות שהפגנתם אפשרה לטפל בקבוצת החולים משמעותית שעבורם הטיפול היה חיוני, באופן יעיל ומדויק.

בברכה,

זאב זליג

Zeev Zelig; Vice President; General Manager

Genzyme ITG (Israel, Turkey & Greece)

Tel : (972) 9 7666640 Fax : (972) 9 7666631 Mobile : (972) 54 4353618

E-mail :zeev.zelig@genzyme.com

מצ``ב לינק למכתב המקורי :

http://www.gaucher.org.il/gen.pdf

הודעה מה-FDA בנוגע לצרזיים

20/07/2011 13:37:49

שלום חברים
ראו את אזהרת ה-FDA
מהיום (13.11.2009)על חלקיקים זרים בחלק קטן מבקבוקי המוצר.
http://www.fda.gov/Safety/MedWa atch/SafetyInformation/SafetyAl lertsforHumanMedicalProducts/uc cm190480.htm
לפי הפרסום ה-FDA אישר שיווק למרות הבעיה וזאת בגלל המחסור בתרופה.

התיעצו עם הרופא המטפל.

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

www.gaucher.org.il

הודעה למטופלים בצרזיים

20/07/2011 13:37:49

מכתב למטופלים מהעמותה בנוגע לחלקיקים המזהמים שנמצאו בצרזיים-חשוב מאוד!!!

שלום חברים

מצ``ב מכתב למטופלים שנכתב על ידי יו``ר העמותה מר יוסי כהן

בנוגע לידיעה של הFDA

על מציאת חלקיקים מזהמים בתרופת צרזיים.

http://www.gaucher.org.il/gnz.pdf

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

www.gaucher.org.il

הודעה מצוות הרופאים לגבי צרזיים-

20/07/2011 13:37:49

שלום לכולם,

ע``פ פרסומי ה-FDA האמריקאי מה- 11 לנובמבר נמצאו חלקיקים זרים של אלומיניום ופלסטיק בתוך חלק קטן מבקבוקוני התרופה, גם בקבוקונים ישנים.
המלצת ה-FDA היא להשתמש בפילטר לסינון החלקיקים, על-אף שהם מסייגים את ההוראה בכך שהם לא יודעים האם הפילטר אכן יסנן אותם וימנע את המעבר שלהם לגוף.

לאור כך, פרופ` זימרן, אשר באחריותו מתקיימים כל טיפולי הבית בארץ הורה לעצור את כל טיפולי הבית, לכל החולים המטופלים ב-CEREZYME, והעביר את פרטי המקרה למשרד הבריאות ע``מ לקבל הנחיות מדויקות מהם לגבי המשך הטיפול.

לכן- בשלב זה ההמלצה שלנו היא לא להשתמש באנזים ולהמתין להוראות נוספות מטעם רופאי הגושה ומשרד הבריאות שיתפרסמו בימים הקרובים.

בברכה,
מיכי פיליפס

תצפיות חדשות וטיפולים חדשים

20/07/2011 13:37:50

היום כאשר נפגשים בכנסים כבר אי אפשר להבחין בין ה``חולים`` לשאר בני המשפחה וזה בעקבות המהפך בביטוי המחלה שהביא הטיפול.

סקירה קצרה של הישגי הטיפול הנוכחי:

במקרה הראשון של מחלת גושה – לא היה מושג שזאת מחלת אגירה. ההבנה של משמעות מחלות האגירה הליזוזומליות אפשרה לטפל באנזים חיצוני – ב 1965. הניסיונות הראשונים לטיפול נכשלו וב 1991 הטיפול הפך לממשי.

לא היינו מצליחים בלי חברת ג`נזיים.

הוכח ללא כל ספק הבטיחות והיעילות בטיפול האנזימי המשלים.היום ניתן להבטיח להורים ולילד שיוכל להראות ולהרגיש בריא , המגבלה העיקרית עדיין הינה שהחולה צריך לקבל עירוי פעם בשבועיים.

הבטיחות של הטיפול אפשרה לנו ליזום ולהציע טיפול בבית. כיום בהולנד 100% מטופלים בטיפולי בית ובישראל 75%. עד היום עבר בהצלחה מרובה.

הבטיחות של הטיפול עזרה לנו גם להמשיך את הטיפול בזמן הריון , טיפלנו בנשים בהריון והצלחנו למנוע סיבוכים.

היבטים בלתי פתורים:

מתי להתחיל טיפול בחולים א- סימפטומטים או חולים שהמחלה טרם מתבטאת באופן מלא.

עדיין אין הסכמה לגבי מה הוא המינון האופטימאלי ומה המינון התחזוקתי. בארץ אימצנו את המינון הנמוך , פעם בגלל עלות הטיפול , היום אפשר לראות שיש לזה הצדקה. מתן מינון המינימאלי היעיל ולא המקסימאלי הנסבל. יש נקודה שבה ניתן מינון גבוה ולא נראה שינוי, על נקודה זו יש ויכוח. הנושא קיבל לפני שנה מקום בכנס, ניסוי השוואה בין 15 יחידות ל 60 יחידות וראו שאין הבדל בהקטנת הטחול אך הראו הבדל במדדים אחרים.

לא מוסכם אם נתן לקבל ``חופשה`` מהטיפול. אין המלצה להפסיק טיפול. היו חולים שהפסיקו טיפול לפי החלטתם על מנת לצאת לטיול, לשרת בצה``ל וכו`... אין מחקר על החולים האלו אך שמנו לב שלחולים היציבים אין שינוי בהחמרת המחלה. העובדה שחולים לא מתדרדרים נותנת הצדקה רפואית למעבר לתכשירים שפחות מפריעים לחולים.

מחלת הגושה היא אחת המחלות אשר גנטיקאים מציעים לבדיקה. נמצאת בתוך קבוצת הבדיקות הגנטיות המוצעות לפני היריון ובזמן היריון. השאלה המתעוררת מביצוע בדיקה זו האם כדאי להפסיק היריון של עובר הנושא שני גנים של מחלת גושה מסוג 1 במיוחד בשל הסיכוי שלו להיות א-סימפטומאטי מצד אחד או לקבל טיפול ולא לפתח סיבוכים מצד שני.

האבחון המוקדם גורם לכך שתיווצר קבוצה של ``חולים`` שאינן מרגישים חולים ואולי בכלל המחלה לא באה לידי ביטוי באופן חיצוני ואין להם סימנים, חולים א-סימפטומטים.

מאמינים שאפשר לזהות את המחלה לפני הופעת הסימפטומים. במחלת הגושה בשונה ממחלות ליזוזומליות אחרות לא תמיד צריך לטפל עם האבחון הראשון.

טיפולים משלימים שיש לחשוב עליהם:

-          מתן ויטמין B12 ברמות נמוכות ו/או בתלונה של עייפות.

-          מתן ביפוספונטים במקרה של אוסטיאופורוזיס – דלדול עצם.

-          טיפול תרופתי מתאים במידה של התפתחות יתר לחץ תוך ריאתי.

-          מתן אריטרופואטין במצב של אנמיה שלא מגיבה לטיפול (חומר שמעוררת את מח העצם לייצר תאי דם.)

טיפולים חדשים:

הטיפול האנזימי הקיים מוצלח, מביא לתוצאות טובות ולכן זו יכולה להיות הסיבה לחוסר עניין לפתח אנזים שני (דור שני) בעל תכונות טובות יותר מהאנזים הקיים.

קיים קושי אמיתי להראות עליונות קלינית משמעותית של טיפול חדש על הטיפול הקיים.

בזמן שקיים טיפול מוצלח קיים קושי בזיהוי וגיוס חולים לניסוי בתכשירים חדשים. למרות זאת מתקיימים ניסויים ופיתוח של תכשירים חדשים.

חברות חדשות אנזימים חדשים ופיתוחים חדשים:

חברת Shire יצרו אנזים חדש למחלת הגושה (מייצרים גם אנזים למחלת פברי) על ידי הפעלת ייצור האנזים בתאי עור אנושיים. להזכיר שהאנזים של חברת ג`נזיים מיוצר בתאי שחלה של חזרי ים.

בניסוי שבוצע בשערי צדק נמצאו שיפורים מרשימים במצב החולים.התופעות דומות לצרזיים ולצרדייז בניסויים הראשונים. האנזים נמצא בטוח ונצפתה עליה בערכי המוגלובין ובמספר טסיות הדם, ירידה בנפח הכבד והטחול וירידה בסמנים ביולוגיים ( chitotriosidase & CCL18 ). צפוי ניסוי שלב III בשנת 2006.

חברת Protalix מתמחה בהנדסה גנטית של תאי צמח וייצור אנזימים אנושיים בתאים אלה. הצליחו לייצר אנזים ה- גלוקוצרבורזידאז. יתרונות הייצור- בכך שהריאקטור ניתן להחלפה ואפשר להגדיל ייצור בקלות יחסית דבר ששונה בייצור האנזים בתאים מהחיי שם המכשור הנדרש הוא יקר לא ניתן לשינוי והגדלה בצורה פשוטה. מתוכנן ניסוי שלב I על מתנדבים בריאים על מנת לבדוק בטיחות של האנזים בתחילת שנת 2006, לא יתקיים ניסוי שלב II בגלל מיעוט חולים ובמידה והאנזים בטוח ומתוכנן לשנה הקרובה (2006) ניסוי שלב III.

האנזים צפוי להיות דומה לאנזים המוכר של ג`נזיים ולכן מי שלא הגיב לטיפול בצרזיים לא יגיב לאנזים החדש.

תרופות חדשות אחרות:

Zavesca – פיתוח התרופה הוכיחה שניתן להשתמש במנגנון עיכוב יצירה בתוך הגוף של החומר שהחולים לא יכולים לפרק על מנת לטפל במחלת אגירה. במחלת הגושה נצפה שזה עזר וגרם לשינויים במדדים השונים בקרב החולים שהשתתפו בניסוי אך התרופה פחות יעילה ואם לא לוקחים באופן קבוע יש ירידה ביעילותה ונצפו תופעות לוואי לא מבוטלות.

התרופה נבדקת להשפעה אצל חולים עם פגיעה מוחית .

יש לציין שבחולי גושה מסוג I יש למחלה השפעה על המוח אך לא מתבטא בהשפעה על התפקוד.

חברת Genzyme הודיעה לאחרונה על פיתוח מעכב סובסטראט חדש , נראה שהפרופיל הבטיחותי שלו יכול להיות טוב. ניסוי שלב I לקח הרבה זמן.

לסיכום מה צפוי בשנת 2006?

ניסוי שלב III באנזים של חברת Shire.

סיום ניסוי שלב I וביצוע ניסוי שלב III של אנזים של חברת Protalix.

ניסוי שלב II של מעכב סובסטרת , של חברת Genzyme.

התחלת ניסוי של חברת Amicus בתרופה שניתנת דרך הפה ומשפרת את התפקוד האנזימי – ``שפרון פרמקולוגי`` שעוד ידברו עליו.

פרויקט טיפולי בית 2005

20/07/2011 13:37:50

רקע:
פרויקט טיפולי בית החל בשנת 2000 ביוזמת חברת ג`נזיים על מנת לעזור ולתמוך ב- 15 חולי גושה אשר התקשו לקיים המשכיות טיפול בשל בעיות שונות. חברת ג`נזיים פנתה לעמותה והציעה לאפשר לחולים אלה לקבל ציוד וטיפול בבית. לשם כך העמותה קיבלה תרומה לתשלום לחברת טיפולי הבית ולהספקת הציוד וכך הפכה להיות אחראית מתוקף חוזים לטיפול בחולים בבית בזמן שארגון הפרויקט נעשה על ידי נציגי חברת ג`נזיים.

להזכיר שבהתאם לחוק בריאות ממלכתי משנת 1995 החובה והאחריות על הטיפול בחולי הגושה בפרט ובחולים בכל המחלות בכלל , כולל טיפול בעירוי בבית חלה על קופות החולים.

התוצאה ליוזמת החברה הייתה ברורה ועליה דיווחנו במפגשים שונים בעבר : שביעות רצון גבוהה מאוד של החולים מהטיפול. במקביל יש לציין שהפרויקט הוריד נטל מקופות החולים והעלה את מספר הטיפולים שהחולים ביצעו, תוצאה שקידמה באופן לגיטימי את האינטרסים של החברה המממנת את הפרויקט.

הודות ליוזמת הרופאים המובילים בשטח הגושה, במיוחד פרופ` זימרן ממרכז רפואי שערי צדק, הטיפול הביתי הפך להיות סטנדרט טיפולי בהרבה מדינות המערב בהם חוקי הבריאות וביטוח רפואי מאפשרים זאת. בהולנד קרוב ל 100% מהחולים מקבלים את העירוי בביתם, רובם מבצעים טיפול עצמי (בעצמם או על ידי בן משפחה). באנגליה קרוב ל 70% מקבלים את הטיפול בביתם גם שם הרבה מהחולים עושים את הטיפול בעצמם. בארץ קרוב ל 70% מהחולים מטופלים בבית ורק 5% עושים זאת בטיפול עצמי. רוב המטופלים בבית כיום הם חולים הנמצאים בפרויקט של העמותה. יתר החולים מקבלים את הטיפול במסגרת קופות החולים.

במשך 4 שנים הודות לנדיבותה של חברת ג`נזיים הלך וגדל מספר החולים שהצטרפו לפרויקט טיפולי הבית ובמרץ 2005 מספר החולים בפרויקט הגיע ל-86.

בשנת 2004 התקבלו בעמותה תלונות של חולים על היחס למטפלים (רופאים ואחיות) של החברה שהפעילה את הפרויקט. במקביל הנהלת העמותה בחנה את מעמדה בתהליך ונמצא פגם בכך שהעמותה אחראית עליו אך אינה מנהלת אותו.

השינוי:

מתוך מטרה להמשיך את הטיפול בחולים, לשמור על שביעות הרצון של המטופלים, למנוע בעיות אחריות ולאפשר ניהול תקין של העמותה הוצע לחברת ג`נזיים להעביר את ניהול הפרויקט כולו לידי העמותה. לאחר משא ומתן לא קצר סוכם עם חברת ג`נזיים על הסכם שכלל את הנקודות הבאות:

העמותה תנהל את הפרויקט באופן מלא.

החברה תעביר לעמותה תרומה לאפשר את קיום הטיפול בחולים כפי שהיה עד כה, פירושו הספקת ציוד וביצוע העירוי עצמו.

העמותה תפעיל ישירות את המטפלים, תדאג לארגן את שירות הטיפול (ללא מתווכים) עד לבית המטופל ותשמור על שקיפות מלאה מבחינה כספית ומספר טיפולים המתקיימים מדי תקופה.

על מנת לנהל את הפרויקט והיות והנהלת העמותה מורכבת מבעלי תפקידים שבמצעים זאת בהתנדבות גויסה מנהלת, גב` חיה לוינסון אשר תפקידה היה להקים את התשתית להפעלת הפרויקט ולאחר מכן להפעילו בכפוף לנקודות שנקבעו בהסכם עם חברת ג`נזיים ולכללים שיפורטו בהמשך. זאת כל עוד קיימים משאבים כספיים.

נבנה קשר עם בתי החולים השונים, נקבעו דרכי תקשורת עם מרכזי הגושה כולל תהליך הפניית חולים לפרויקט. גויסו כל המטפלים המוכרים לחולים, נערך ונחתם חוזה עם כל מטפל/ת לאחר בדיקת הכישורים המתאימים. הובהרו ציפיות ,דרישות וחובות במפגשים שונים. לסיום גם נקבעו דרכי תקשורת עם המטופלים עצמם והוגדרו חובותיהם.

חזון הפרויקט:

`` להמשיך לקיים טיפולי בית לחולים הזקוקים להם, ברמה מקצועית טובה. שמירה על שביעות רצון גבוהה של החולים, המטפלים והחברה הנותנת חסות לפרויקט. זאת תוך דאגה לשמירה על הסודיות הרפואית וזכויות החולה``.

ב- 1 במרץ 2005 ניהול פרויקט טיפולי הבית עבר לעמותה.

כללים שנקבעו:

הכניסה לפרויקט היא אך ורק לפי המלצת המרכז המטפל ובאחריותו.

האחריות הרפואית לטיפול היא של המרכז המטפל בלבד.

האחריות על ביצוע טיפול חלה על הרופא/ אחות המטפל/ת.

על העמותה חלה אחריות שילוחית. הנושא הביטוחי סודר באופן מלא.

מתוקף חוק זכויות החולה ושמירה על סודיות רפואית החולה צריך לחתום אצל הרופא המטפל על הסכמתו לויתור סודיות רפואית לטובת העמותה. ללא חתימה זו העמותה לא תוכל לקבל מידע רפואי כלשהו על המטופל.

לאחר קיום סעיף 5 על יד החולה/משפחתו (במקרה של ילד) העמותה והמטפלים בחולה מחויבים על שמירת סודיות רפואית בהתאם לחוק.

הפרויקט מספק ציוד לעירוי בבית החולה.

הפרויקט מספק שירות של אחות או רופא לבית החולה. תפקיד המטפל: מהילת התרופה, הרכבת העירוי ובדיקת תקינותו.

המטופל מחויב לקיים את הפגישה בתאום מראש עם המטפל ולדאוג לתקינות הציוד שנשלח אליו והמצאות התרופה בבית ביום המפגש.

התוצאה:

בסוף שנת 2005 נמנו 100 מטופלים בפרויקט, שיעור ממוצע של קיום הטיפולים 97% מהטיפולים שתוכננו. שביעות רצון המטופלים גבוהה, שביעות רצון המטפלים גבוהה ושביעות רצון חברת ג`נזיים גבוהה.

לצערנו רק שליש מהחולים הנמצאים בפרויקט רשומים כחברי העמותה וחלק קטן מאוד משתתף בכנסים השנתיים.

חברת ג`נזיים הסכימה להעביר תרומה להמשך הפרויקט לשנת 2006 על כך תודתנו העמוקה בשם החולים.

בכל שאלה בנושא נתן לפנות לטלפון : 052-6880038

או בדוא``ל לעמותה : info@gaucher.org.il

הודעה לעמותה הישראלית למען חולי גושה

20/07/2011 13:37:50

מודה לכם על שהזמנתכם אותי לכנס השנתי שלכם.

למרות כל כוונותיי להגיע לכנס נבצר ממני לטוס מסיבות רפואיות ולכן לצערי לא יזדמן לי להשתתף אתכם במפגש השנתי.

לאור זאת אני שולח לכם ברכות גם כיושב ראש העמותה האנגלית למען חולי גושה וגם כחבר מייסד של איגוד העמותות האירופי.

הקשר בין העמותה האנגלית לבין ישראל עתיק ומתחיל עוד לפני שהעמותה האנגלית נוסדה. הקשרים שלנו עם ישראל היו אז עם פרופ` מיא הורוביץ, דרך קרן הלן מנואל, בזמן שהיא עבדה על זיהוי המוטציות של הגן למחלת הגושה.

במשך השנים הקשרים שלנו עם הצוות הנפלא של מרכז רפואי שערי צדק הלכו והתחזקו ואנו גאים על שהצלחנו לעבוד יחד, בקשר הדוק עם פרופ` ארי זימון , דר` דבי אלשטיין , פרופ` איה אברמוב ודר` מנחם יצחקי.

כמו בשטחים אחרים גם בשטח הגושה התרומה של ישראל היא יוצאת דופן!

הצוות של שערי צדק הוביל בהרבה שלבים בעולם הגושה על ידי קביעת אסטרטגיית טיפול באנזים , כולל טיפול בהריון ועל ידי ביצוע מחקרים קליניים בשיטות טיפול שונות תוך הגנה מתמדת על הצרכים והציפיות של חולי הגושה.

צוות שערי צדק מוכר כמוביל בעולם בשטח הגושה ואני מבקש לברך ולהודות לו בהזדמנות זו.

לעמותה האנגלית היה הכבוד להעניק בכנס האחרון שלה פרס, על שם אלן גורדן, לפרופ` זימרן ולדר` דבי אלשטיין על תרומתם היוצאת דופן למען חולי הגושה.

כמו כן היה תענוג לעבוד בשיתוף עם עמותת החולים הישראלית במשך 13 השנים האחרונות. מתחילת הקשר הבין לאומי שנוצר על ידי דורית לוי ואחר כך תחת ההנהגה של ראול צ`רטקוף. העמותה הישראלית הייתה אמצעי בעיצוב העבודה של איגוד העמותות האירופי (EGA ). במיוחד בתמיכה שניתנה לחולי הגושה במזרח אירופה והעבודה שנעשתה במשא ומתן עם חברת ג`נזיים לאפשר טיפול הומניטארי לחולים אשר היו זקוקים לטיפול דחוף.

מעל ל 70 חולים אושרו עד כה לקבלת טיפול במזרח אירופה תחת תוכנית לתמיכה הומניטארית של חברת ג`נזיים. European Cerezyme Access Program- חולים אשר אחרת לא היו מקבלים טיפול.

לראול כמיצג של העמותה הישראלית היה תפקיד חשוב במשא ומתן זה בייצוג חולים ברמות השונות ובתאום הפעילויות של איגוד העמותות האירופי במפגשים שונים.

כך שבשליחת איחולים לכנס מוצלח בשם העמותה האנגלית למען חולי גושה אני מבקש לבטא את הוקרתי למנהיגים של העמותה הישראלית.

כולנו יודעים שישנם אתגרים רבים אחרים עבור חולי הגושה בשתי המדינות ובמדינות אחרות בעולם.

אני גם יודע שבעבודה יחד ובהשראה של החוקרים הרופאים והמנהיגים של הקבוצה הישראלית נוכל להשיג את הטוב ביותר עבור חולי הגושה.

אנא, שוב, קבלו את התנצלותי על שלא יכולתי להיות אתכם ביום זה ושנבצר ממני למסור את הודעתי באופן אישי.

ג`רמי מנואל ,

יו``ר עמותת הגושה האנגלית

חבר מייסד של איגוד העמותות האירופי.

חג פסח שמח!

20/07/2011 13:37:50

חג פסח כשר ושמח, בריאות אושר ועושר!

לכם ולבני ביתכם

מאחלת

הנהלת העמותה למען חולי גושה.

שלבי ההתנדבות לצה``ל

20/07/2011 13:37:50

מיד לאחר הפטור משירות ( פרופיל 21 קבוע או פרופיל 24 זמני) אם ברצונך להתנדב עליך לגשת ללשכת הגיוס הקרובה לביתך, לפנות למדור פרט, לאחראי/ת מתנדבים ולהגיש בקשת התנדבות, רצוי להגיש את בקשת ההתנדבות מיד עם קבלת הפטור בגלל אורכו של תהליך ההתנדבות.

לאחר הגשת הבקשה ישנם מספר הליכים בלשכת הגיוס שעליה לעבור:

מבחנים פסיכוטכניים.

ראיון אישי( במידה ולא נעשה בצו ראשון).

ועדה רפואית נוספת ואימות נתונים .

סיום ההליכים בלשכה ומעבר התיק לתא מתנדבים לוקח כחודשיים מיום הגשת הבקשה.

התיק עובר מטיפול ללשכת הגיוס לטיפול תא מתנדבים בבקו``ם. בתוך מספר ימים התיק מועבר לגורם הרפואי המוסמך, על מנת שיידון בבקשה. במידה ויאשר הנ``ל את המשך הליכי ההתנדבות תזומן/י לועדת מתנדבים.

זמן ההמתנה עד לזימון לוועדה הינו כשלושה עד ארבעה חודשים.

במידה ויידרשו מסמכים נוספים לפני זימונך לוועדה ע``פ הנחיות הרופא , עד שלא תעביר/י מסמכים אלו לא תוזמן לוועדה ותקופת ההמתנה תיארך בהתאם לשיתוף הפעולה מצידך. לאחר קבלת החומר הנדרש תיקך יועבר לרופא אשר יבחן שוב את נושא זימונך לוועדה.

במידה ומדובר במקרה של מלש``ב בעל פרופיל נפשי התהליך אורך זמן ממושך יותר כי עליו לעבור תהליך נוסף של העברה למרכז לבריאות הנפש וחתימה המאשרת סיום ההליכים בלשכת הגיוס. לאחר שהתיק חוזר מהלשכה עליו לעבור חתימה נוספת לפני העברתו לגורם הרפואי כפי שמפורט בסעיף 3.

במקביל להעברת התיק לגורם הרפואי המוסמך, יישלח לביתך שאלון העדפות, עליך לדרג את התפקידים ולהחזירו לתא מתנדבים תוך שבועיים.

זימון לועדת מתנדבים – בועדת מתנדבים יוחלט האם הינך מאושר/ת להתנדבות מבחינה רפואית וכמו כן , תינתן לך אפשרות לבחור את מועד גיוסך.

כחודש לפני מועד הגיוס , תישלח לראיון על פי התפקידים שדירגת בשאלון העדפות.

הגעת ליום המיוחל יום הגיוס!

עליך להגיע בבוקר ללשכת הגיוס הקרובה לביתך משם ייקח אותך אוטובוס לבסיס הקליטה והמיון על מנת לעבור שרשרת חיול. בסוף היום, לאחר שכבר התחיילת וקיבלת תדריך קצר על מקום התייצבותך ביום ראשון , תחזור לביתך. ביום ראשון תצטרך להתייצב בצריפין בבה``ד 7 שם תעבור השתלמות מתנדבים בת 5 ימים בה מועברים בעצם תכנים של טירונות. למתנדבים יש פטור מטירונות לכן עוברים את השתלמות במקומה. ביום החמישי יתקיים טקס השבעה בנוכחות ההורים וכמובן כל חייל/ת יקבל/ תקבל צו ליום ראשון שלאחר מכן להתייצב ביחידתו המיועדת.

באופן אישי : כל השתלמות המתנדבים עברה עלי די בריחוק, אולי כי לא הרגשתי מספיק חולה ומזוהה עם המצב לעומת המשתתפים האחרים שהגיעו להשתלמות צעירים ממני ובעלי נכויות שונות קשות ובולטות.

פרטים נוספים תמיד נתן למצוא באתר של א``כא. אגף כוח האדם בצה``ל.

מכתב סיום תפקיד

20/07/2011 13:37:50

שלום !

אבקש להתחיל בברכה אישית לחג פסח כשר ושמח לך ולבני משפחתך. שהאביב אותו אנו חוגגים יהיה מלווה פריחה אושר, בריאות ועושר לכל!

במשך עשור שנים הובלתי את העמותה כיו``ר והשתדלתי למלא את התפקיד בצורה הטובה והנאמנה ביותר כאשר מול עיניי הצרכים של החולים ובני משפחותיהם והדאגה להמשך קידום הטיפול אם בקשר עם הרופאים המטפלים בארץ ובעולם ואם בקשר עם חברות התרופות השונות. כל פעולותיי כוונו בהתאם לאמונתי כאבא של חולה גושה, כרופא וכאזרח.

בתקופה זו נקשרתי למשפחת הגושה , לחלק מהחולים ובני משפחותיהם , לחלק מהחוקרים וצוותים מטפלים וכמובן גם חלק מחברות התרופות המלוות את העולם של מחלת הגושה בצורה המיוחדת להן ותמיד קבלתי שתוף פעולה מלא. גם אם היו ויכוחים והתלבטויות.

בשנה האחרונה מצאתי את עצמי בפרשת דרכים, הרגשתי הצורך להתפתח ולהתקדם מבחינה מקצועית ותעסוקתית. השתלשלות העניינים הייתה ארוכה ומיותר להעלותה כאן. בתקופת זו קבלתי הצעה לשמש כמנהל רפואי בחברת פרוטליקס , חברה ישראלית המפתחת אנזים בתא צמח ועליה שמענו מפרופ` זימרן בכנס.

ההתלבטויות היו רבות. במיוחד בשל המשמעויות המקצועיות והאישיות. בתהליך קבלת ההחלטה התייעצתי עם חברים בארץ ובאירופה אשר מייצגים עבורי את עולם הגושה על מנת לשמוע את דעתם, מכולם קבלתי פה אחד תמיכה והבנה להגיע להחלטה אישית.

ב- 28 בפברואר הצגתי לוועדה המארגנת של העמותה את התפטרותי מהתפקיד של יו``ר העמותה על מנת למנוע ניגוד אינטרסים.התפטרות שהתקבלה בהבנה ובתמיכה מלאה.

בהזדמנות זו אני מבקש להודות לכם על שנתתם בי אמנון ואפשרתם לי להוביל את העמותה בדרך שהאמנתי בה הלכנו יחדיו. כמו כן אני מתנצל אם במקרה, שלא במתכוון, לא הצלחתי לעמוד בציפיותיכם.

אינני מתנתק ממשפחת הגושה אלא עובר לעבוד לטובת משפחה זו בסביבה חדשה שם אני מקווה להצליח. אני אמשיך ללוותכם כחבר עמותה. אני בטוח שיש לנו עוד הרבה מה לעשות ביחד. אני מציע את עזרתי בכל נושא שיראה לנכון.

העמותה חייבת להמשיך להיות פעילה , עם התפטרותי עו``ד דורית לוי טילר קיבלה על עצמה את תפקיד יו``ר זמני עד שייבחר יו``ר חדש או חדשה ולכן אני קורא לך לשקול ולהגיש את מועמדותך לתפקיד אתגרי זה.

בברכה

דר` ראול צרטקוף

העמותה בעידן החדש

20/07/2011 13:37:50

ב-14 ליוני 2006 נערכה פגישת הנהלת העמותה בה החלטנו במשותף על האצלת סמכויות ניהול העמותה למספר חברים שכל אחד מהם קיבל על עצמו תחום אחריות.

בפגישה נפרדנו מד``ר ראול צרטקוף שפרש מניהול העמותה ב-1 למרץ 2006 .הודינו לו על עבודתו המבורכת בניהול העמותה במהלך חייה ואיחלנו לו בהצלחה בהמשך דרכו האישית והמקצועית.

להלן בעלי התפקידים החדשים:

יו``ר העמותה הזמנית- עו``ד דורית לוי טיילר0522-442646

מזכיר העמותה- צביקה ארטן.0522-856795

אחראי צוות הקשר עם החבר והקשר עם חברות התרופות-גיל פארן057-8189240.

אחראי צוות כספים וקשרי חו``ל - יוסי כהן.0522-655018

אחראית צוות טיפולי בית - דולי.0525-522130

אחראי עיתון העמותה- הגושיתון- ראול אסיף. 0524-709254

אחראית צוות אירועים - יעל עדיני .0523-475163

מנהל אתר העמותה- גיל ברדה.0508-355230

אחראי קשר עם המרכזים הרפואיים- ניב גולד 0509-015330

אנחנו מזמינים את כל מי שרוצה להתנדב ולעזור בכל אחד מהנושאים ליצור קשר ישיר עם האחראי צוות.

ובקרוב באתר העמותה פורומים חדשים ובינהם:

1) פורום ניתוחים ותרופות- בפורום זה ניתן יהיה להתעניין ולשתף אחרים בתרופות חדשות, תופעות לואי, השתתפות הקופות, ניתוחים חדשים ותהליכי החלמה.

2)פורום סיפורים אישיים- בפורום זה החולים והרופאים יוכלו לכתוב את סיפורייהםולשתף בחוויות ובעצות אישיות.

3)פורום ביטוח לאומי וזכויות בעבודה- בפורום זה ניתן יהיה לכתוב על זכויות החולים בעבודה, ביטוח לאומי, תביעות נכות, צה``ל ועוד...

(4 ‏פורום הורים ובני נוער- המחלה מנקודת מבט של בני נוער או הורים לחולים.

5) פורום רפואה אלטרנטיבית ותזונה- הצעות לרפואה אלטרנטיבית תזונה במחלות וכו...

6) פורום כללי- כנסים, מאמרים, הודעות האתר, ימי כיף ועוד....

חשוב להבין שבין חברי העמותה ומבקרי האתר ישנם אנשי מקצוע (רופאים, עורכי דין, תזונאים....) והמון

אנשים שהמידע והנסיון שלהם במחלה או בטיפול במחלה יכול לעזור לחולים ולמשפחות.

על כל פורום יהיה מנהל פורום שיהיה אחראי לענות על כל השאלות ואו להביא תשובות לשאלות מאנשי מקצוע.

שיהיה לנו בהצלחה!

  כל מי שרוצה להיות מעודכן מתי מערכת הפורומים תעלה לאויר שירשם ברשימת תפוצת מיילים של האתר.

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר העמותה

פגיעה בפרק הירך אצל הלוקים במחלת גושה,

20/07/2011 13:37:50

פגיעה בפרק הירך אצל הלוקים במחלת גושה, מאת דר` א. לבל 2006

מפרק הירך של בני האדם שונה מזה המצוי אצל מרבית היונקים – אנחנו הולכים על שתיים ולכן כל משקל הגוף נשען על מפרק זה (בזמן הליכה/ריצה כל פעם על רגל אחת) ואין לנו את היכולת להימנע מנשיאת משקל על אחד ממפרקי הירך כמו אצל הולכי ארבע. מכאן ניתן להבין את הרגישות הרבה שיש אצל בני אדם לפגיעה במפרקים העיקריים של הגפה התחתונה – מפרק הירך, הברך והקרסול.

מהי מחלת גושה (Gaucher disease) אין צורך לספר במסגרת כזו – ומי שמתעניין ואינו מתמצא, כדאי שיקרא מאמר סקירה בנושא. גם לגבי הסיבות לנזק הנגרם לעצמות לא ארחיב כאן מכיוון שזה נושא למאמר מדעי מעמיק וגם בתחום זה המתעניינים מופנים לספרות היותר מקצועית.

בעבר הייתה הנחה שטיפול בבעיות מפרקי הגפה התחתונה (ובמידה רבה גם הגב התחתון) הוא מעבר ליכולת הרפואית ולכן חלק מחולי גושה שסבלו מבעיות מפרקים הפסיקו ללכת. הם ישבו בכסא גלגלים והתניידו בעזרתו. כיום יש חולים ספורים בלבד שאינם הולכים. זאת בשל שני תהליכים – המוכר לכולם הוא הטיפול האנזימי החליפי והפחות מוכר הוא הטיפול הניתוחי בבעיות מפרקים.

מה מתרחש במפרק? (כאן אתרכז במפרק הירך אך התופעה קיימת בשיעור נמוך יותר גם בברכיים, בקרסוליים ובמפרקים אחרים)

המפרק בנו משתי עצמות אשר נעות אחת ביחס לשנייה. אזור המגע מצופה סחוס ומסוכך על ידי נוזל מפרקי סמיך דמוי שמן. במחלת גושה עשוי להיגרם נזק לעצם התת סחוסית. מסיבה שאינה ברורה לחלוטין מתרחשים אירועי נמק של העצם בעיקר סמוך למפרק (מצב שנקרא osteonecrosis או a-vascular-necrosis) נמק של העצם מביא לתהליך רפוי אשר מעורר יצירת עצם חדשה תוך כרסום העצם שמתה, ובעת התהליך הזה עלולה להתרחש התמוטטות של הסחוס שתחתיו אין עצם קשיחה. בדרך כלל הסחוס עצמו לא נהרס ולכן אם העצם תתאושש ללא התמוטטות הסחוס – המפרק לא יפגע והתהליך יחלוף בלי נזק לטווח הארוך.

מצב בו נמק (necrosis ) מקומי של עצם אינו פוגע במפרקים מוכר לחולי גושה רבים מאוד בתור ``כאבי עצמות`` או באנגלית ``bone crisis`` . תהליכים אלה גורמים כאב אבל לא פוגעים בשלמות העצם ולא הורסים מפרק ולכן לרוב לא מותירים כל בעיה אחרי שהעצם התאוששה והאזור הנמקי הוחלף.

לעומת זאת – מצב בו הנמק התרחש סמוך לפרק הוא נדיר יותר ובמקרים רבים מוביל להתמוטטות הסחוס המפרקי, ומאיץ תהליך של שחיקה מפרקית (osteo-arthritis)

מה מרגישים? בדרך כלל מספר החולה על התקף כאב בירך בחלקה העליון או במפשעה שמתחיל בהדרגה ומתפתח לקושי לדרוך, רצון לשבת, והתפתחות הדרגתית של הגבלה בטווחי תנועת המפרק. לרוב זהו תהליך של מספר שבועות עם הקלות והחמרות, שמשתפר עם לקיחת משככי דלקת (וולטרן, נורופן, אדוויל, אטופן ודומיהם). כשמגיעים לבדיקה חשוב מאוד להדגיש שיש לך מחלת גושה. כאבים כאלה אצל אדם בריא לרוב לא מאוד מדאיגים אבל אצל חולה גושה הם סימן חשוד לנמק בראש עצם הירך. בשלב הראשון הבדיקה מראה בעיה ממוקמת לפרק הירך והצילום לרוב תקין. אולטרא-סאונד של מפרק הירך ידגים ריבוי נוזל מפרקי – זוהי תגובת ההתגוננות של המפרק לתהליך. בהדמיה בתהודה מגנטית (MRI ) אפשר לראות שינויים ייחודיים לתהליך של נמק עצם (osteo-necrosis). מכאן קשה מאוד לחזות לאן תתקדם התופעה – האם לכיוון נמק נרחב עם התמוטטות הסחוס המפרקי או לכיוון החלמה ללא התמוטטות הסחוס ופגיעה בפרק. אם הסחוס יפגע – אין לו כל יכולת התחדשות!!, הוא מתפורר, חלקיו מתפזרים במפרק, והוא מתקלף בהדרגה גם מחלקי עצם תקינה. המשטח המפרקי נהיה לא חלק ומתחיל תהליך שחיקה שמכונה אוסטיאו-ארטריטיס. מכאן הדרך קצרה מאוד לכאבים, הגבלת תנועה קשה, וצורך בטיפול ניתוחי במפרק הפגוע.

איך מבררים את הבעיה? הפרט הראשון והחשוב הוא לעדכן את הרופא על מחלת הרקע- מחלת גושה. יש הרבה רופאים שלא ראו מעולם מישהו הלוקה בבעיה זו, ולכן כדאי לפנות למרכז מטפל בחולי גושה. אחרי בדיקה גופנית שמעלה חשד, מבצעים צילומים המכוונים למפרק הכואב, אם יש כבר שינויים בצילום רגיל – זהו מצב מתקדם למדי. כאמור לעיל MRI היא שיטת ההדמיה הרגישה ביותר לשלב המוקדם של נמק בראש עצם הירך. אם יש שינויים מאוחרים – ביצוע CT יכול להוסיף מידע לקראת ניתוח, אבל לא הכרחי ברוב המקרים. בדיקות דם משמשות לשלילת סיבות אחרות לבעיה במפרק – כמו זיהום, או תהליך דלקתי (בזמן התהוות נמק בדיקות הדם בדרך כלל תקינות). אחרי השלמת איסוף הנתונים צריך לתכנן האם להתערב מבחינה טיפולית ומתי.

מה אפשר לעשות? יש לחלק את הטיפול בבעיה לשני שלבים: בשלב הראשון נעשה ניסיון לעצור את הפגיעה במפרק, ובשני טיפול בנזק המפרקי שנוצר. בשלב מוקדם, דהיינו כאשר לא אירע נזק לסחוס המפרקי ועדיין לא נראים שינויים בצילום רנטגן רגיל יש דילמה קשה אם לעשות משהו או לחכות. זאת מכיוון שקשה לחזות באילו מקרים יתפשט הנמק עד סמוך למפרק ויגרום להתמוטטות הסחוס. הרושם שמתקבל הוא שאצל חולי גושה הסיכוי להתמוטטות גבוה יותר מאשר אצל חולים שאצלם אירע נמק בשל סיבות אחרות (אלכוהוליסטים, חולים המקבלים סטרואידים ואחרים). הנטייה שלי היא להציע טיפול לכל חולה גושה מייד עם האבחון של נמק בראש הירך. אם אירעו כבר שינויים במבנה המפרק – ראש הירך אינו עגול, הסחוס התקלף, אזי יש לשקול אם להמתין עד להחמרה קשה בתפקוד ואז להציע החלפה של מפרק הירך, או לבצע ניתוח משמר כלשהו שמטרתו להאריך את זמן השרידות של המפרק הטבעי עד לשלב בו יהיה צורך להחליף את המפרק במישתל מלאכותי

האם יש טיפול תרופתי? (פרט לטיפול אנזימי חליפי) במידה שמחליטים שאין סיכון בהמתנה להחלמה עצמונית של הנמק (רחוק מהמפרק עצמו) יש מקום לטיפול למניעת כאבים. לרוב יש צורך במשככי כאבים חזקים מאוד בימים הראשונים ובהמשך משככי דלקת מקובלים כמו שהוזכרו קודם. המטרה היא לשמור על אורח חיים סביר בעת ההתקף, לאפשר תפקוד עם מינימום כאב ולא לאבד את תפקוד המפרק. תרופות אחרות כמו נוגדי-אוסטיאופורוזיס נבחנות כיום כטיפול שיצמצם את מימדי הפגיעה בעצם.

פיזיותרפיה? גם לטיפול כזה יש מקום במקרה שמחליטים רק להמתין להחלמת הנמק – וזאת בכדי לשמור את טווחי המפרקים והכוח השרירי, וגם הקלה מסוימת בכאב שנובעת מהתרגול עצמו.

פעולות ניתוחיות

קידוח האזור הנמקי (core decompression, drilling) מתאים לשלב הראשון כשיש נמק בעצם והמפרק לא פגוע. מתבצע קידוח אל המוקד הנמקי והרס שלו כדי להאיץ את החלפת העצם הפגועה בעצם בריאה שתגדל לתוך האזור. השפעת הפעולה הזו שנויה במחלוקת, בעיקר מכיוון שקשה לבצע מחקר רפואי מדויק להערכת יעילותה (מכיוון שכפי שהוסבר, בחלק מן המקרים הנמק מתרפא גם ללא התערבות). הקידוח נעשה בהרדמה כללית או אזורית, דרך חתך זעיר בעור, ומכוון על ידי הדמיה ברנטגן. הסיכון בו מועט מאוד, והכאב מוגבל. לאחר הקידוח אפשר להזריק לחלל שנוצר תוכן חליפי כמו מח-עצם של המטופל (שנשאב מקודם), תרבית תאים או תחליף עצם מלאכותי. בכולם המטרה היא לזרז את החלמת העצם לפני שתתרחש התמוטטות של הסחוס המפרקי. יש לזכור שטיפול זה מתאים רק לשלב שבו המפרק לא פגוע, אין טעם לבצע פעולה זו כשהמפרק כבר פגוע. המידע על יעילות שיטות הקידוח השונות והחומרים המוזרקים מוגבל, מעט חולי גושה ברחבי העולם טופלו בשיטות אלה ולא פורסם מחקר מדעי בנושא.

שחרור והארכת גידים – גם זה ניתוח שמתאים למצב בו הנזק במפרק מזערי. זוהי פעולה שמטרתה לשחזר טווחי תנועה שאבדו עקב תקופת הכאבים. טיפול זה יכול להשיג הקלה מהירה יותר מאשר פיזיותרפיה ולשפר את התפקוד באופן משמעותי – אם המפרק עצמו שמור. תחת הרדמה מבוצעים חתכים קטנים בגידים והם מתארכים תוך מתיחה. לאחר החלמת הגידים (לרוב סביב המפשעה) טווח התנועה משתפר ותבנית התנועה של המפרק חוזרת להיות תקינה בעיקר היציבה וההליכה. הסיכון הניתוחי מזערי וההחלמה אורכת מספר ימים בלבד.

איחוי (קיבוע) של המפרק – ניתוח זה מתאים למצב בו המפרק פגוע מאוד ואין בו כמעט תנועה. התנועה המעטה הקיימת מכאיבה, ואפשר למנוע את הכאב על ידי ביטול מלא התנועה במפרק. מסירים את שאריות הסחוס מהמפרק ומאחים את חלקיו זה לזה. הניתוח מפסיק את הכאב, ותנועה בכל מקרה כבר לא הייתה.

החלפת מפרק – זוהי השיטה הניתוחית הנרחבת ביותר. החלפת מפרק מקובלת כיום כטיפול למפרקים שחוקים בירך, בברך, בקרסול ובמרפק. בדרך כלל היא מוצעת למטופלים מבוגרים אך במקרים של הרס מפרק בגיל מוקדם – היא בהחלט מתאימה. מסירים את המשטחים הסחוסיים בשני צידי המפרק והמשתילים משתל מפרקי מלאכותי. הניתוח הוא גדול, דורש אשפוז של כשבוע, ומגבלה תפקודית במשך מספר חודשים. הבעיה העיקרית עם השתלה כזו היא התרופפות של המישתל המחייבת החלפה שלו מדי כ- 15 עד 20 שנה. זוהי בהחלט אפשרות טובה במקרה של מפרק הרוס מגביל ומכאיב. אבל, תמיד כדאי לנסות לשמר את המפרק הטבעי, ולהגיע להחלפת המפרק בגיל כמה שיותר מאוחר. בארץ עברו את הניתוח כחמישים חולים (40 מפרקי ירך והשאר מפרקים אחרים) ובסה``כ יש שבעות רצון ושיפור ניכר בתפקוד.

סיכום - הפגיעה בעצם במחלת גושה יכולה להיות מסוכנת אם היא מתרחשת בסמוך למפרק. נמק של העצם התת-סחוסית יכול להוביל להתמוטטות של הסחוס והרס של המפרק. בחלק מן המקרים העצם מתאוששת ללא נזק מפרקי אך ברובם נוצר נזק. הטיפול כולל ניסיון להציל את המצב על ידי קידוח האזור הנמקי. אם התרחשה התמוטטות של הסחוס המפרקי הטיפול יכלול משככי כאבים, טיפול פיזיותרפי, ובמידת הצורך – החלפה של המפרק הפגוע במישתל של מפרק מלאכותי.

מכתב פתוח לחולי גושה, וקהילת גושה המורחבת

20/07/2011 13:37:50

מכתב פתוח לחולי גושה, וקהילת גושה המורחבת

בגיליון אביב 2006 של עיתון חדשות קהילת הגושה (ארה``ב) המפורסם ע``י אגודת הגושה הלאומית, פורסם מאמר בשם ``מים מים בכל מקום`` שנכתב ע``י דר` רובין ברמן , נשיאת אגודת הגושה הלאומית.

אני הח``מ (תום לוריג) ואחותי קייט (פרופ` לרפואה מסטנפורד) חולי גושה, העוסקים במקצועות הבריאות ובעיקר בזכויות חולים ואפשרויות טיפול. אנו מוטרדים מן המאמר ומעלים 3 נושאים המדאיגים אותנו בנוגע למאמר:

1. להצהרתה של דר` ברמן:``הדרך הטובה ביותר לשמור על איזון מלחים היא השימוש במלח ים בעל איכות גבוהה , כגון מלח ים Himalayan , בהכנת מזון וכתוספת למזון`` לא הצלחנו למצוא הוכחות לאחר חיפוש באינטרנט ובספרות המקצועית.
2. האפשריות שאנשים יפעלו על פי המלצתה:``אכילה של בין 1/8 ל 1/4 כפית של מלח ים מאיכות גבוהה ליום מספקת הרבה מינרלים`` מטרידה מכיוון שלדעתנו לדבר השפעות שליליות.
יתכן שמשפט זה כשלעצמו נכון, אך על פי איגוד הלב האמריקאי, מבוגר בריא צריך לאכול פחות מ- 2300 מ``ג של נתרן ליום (שווה ערך לכפית אחת של מלח ים). הרבה חולי גושה אינם ``מבוגרים בריאים``, ההמלצות עבור ילדים, אנשים הסובלים מיתר לחץ דם, או מחלות לב נמוכים מהכמויות המומלצות עבור מבוגרים בריאים.
3. דר` ברמן התייחסה בהמשך לאתר אינטרנט הנתמך על ידי דר` יוסף מרקולה ,שבו הוא טוען שמלח ים Himalayan`` `` ``מכיל את כל 84 המרכיבים הקיימים בגופך ומפרט 13 דרכים בהם תוסף זה עשוי לעזור לך. מנהל התרופות והמזון האמריקאי (FDA ) בדק אתר זה ומצא שדר` מרקולה אינו רופא והזהיר אותו לגבי אינפורמציה מוטעית שהופיע באתר לגבי מוצר אחר. דבר זה גורם לנו להטיל ספק בהמלצותיו.

קייט שלחה את המייל הבא בתחילת מאי ומכתב המשך בסוף מאי לדר` ברמן, ולא נענתה:

כמנהלת מרכז מחקר של חינוך חולים בסטנפורד, אני מודאגת לגבי המאמר שלך על מלח ים Himalayan```` בעיתון קהילת הגושה.

כנשיאה של האיגוד וכרופאה, יתכן מאד שהמאמר שלך יתקבל כהמלצה שאנשים עם מחלת גושה ישתמשו במוצר זה.למעשה אין עדות שלמוצר ההשפעות הנטענות על ידי יוסף מרקולה ובוודאי שאין השפעה על מחלת הגושה.

עבור אדם מבוגר, רבע כפית מלח ים או כל מלח אחר מהווה 25% מהכמות היומית הנחוצה של נתרן ורוב המבוגרים והילדים מקבלים יותר מלח מכפי שצריכים. אין צורך שאדון בבעיות וסכנות של עודף נתרן.

דר` מרקולה אינו דוקטור לרפואה והוזהר על ידי ה- FDA בשל טענות באתר האינטרנט שלו.

מוצר זה מאד יקר.

בתור מישהי שבמהלך החיים עסקה בקידום של ביצוע החלטות טובות על ידי חולים אני מאד הייתי רוצה לכתוב מאמר בגיליון הקרוב של עיתון חדשות קהילת הגושה על קבלת החלטות בנוגע לשימוש בטיפולים לא קונוונציונליים.
תודה עבור תשומת לבך בנושא זה. אני מצפה לתגובתך.

בתחילת יוני שלחתי (תום) את המייל הבא ל רונדה בייר, סגנית מנהלת אגודת הגושה הלאומית.

רונדה,

למרות שחלפה תקופה ארוכה אנו היינו בקשר בעבר. למרות שאיני נוהג להעיר לגבי מידע במידעון של הגושה , אני סקרן לגבי חלק מהטיעונים של דר` ברמן במאמרה `` מים, מים בכל מקום`` שפרסמתם בגיליון האחרון. היא טוענת לטובת מלח ים Himalayan`` `` או מלח גבישי `` ``Himalayan שאני מניח שזהים מכיוון שזה מוזכר בשתי השמות במאמר שלה.
למרות שבהחלט יתכן שיש בטיעוניה אמת, אני מאד טרוד שמידע זה מפורסם ללא מחקר , סימוכין או סטטיסטיקה נלווים, אשר תומכים בטיעונים אלו. אני בטוח שאת מודעת לכך שישנה מספיק אינפורמציה מוטעית אודות מחלת הגושה מבלי שאגודת הגושה הלאומית תטען טענות המעוררות סימני שאלה. לא זו בלבד שאני מודאג ממתן יעוץ למבוגרים לצרוך תוספת מלח אני גם זהיר לגבי ``סוג`` המלח המסוים הזה, לעומת כל סוג אחר.

בכל מקרה אם תוכלי לספק עבורי את הבסיס שעל פיו ניתנו טיעונים אלו, בנוסף למחקר כלשהו אשר עשוי לתמוך בו, אודה לך מאוד על כך.
במידה ואין זה אפשרי מסיבה כלשהיא או שמחקר זה אינו קיים, האם תשקלי מתן הבהרה לקוראים שלך ואולי תצרפי התנצלות באחד הגיליונות העתידיים?

אני מודה על תשומת לבך ומצפה להערותייך.

נכון להיום קיבלתי רק א-מיילים קצרים מגברת בייר ולא קיבלתי התייחסות כלשהיא מדר` ברמן. כחולה גושה, תמכתי כל חיי כבוגר במתן טיפול הולם עבור חולי גושה. הניסיון שלי בכך לימד אותי שלא תמיד המידע שאנו מקבלים הוא מדויק או מועיל. אני מבין ומקבל זאת מכוון שלעיתים מידע זה ניתן על ידי אנשים פרטיים שחולקים את הדעות הפרטיות והחוויות שלהם. אולם מעציב אותי כאשר מידע הניתן במידעון הגושה על ידי אנשים בעמדה של אמון.
במידה ואתם חשים כפי שאני וקייט חשים, יתכן שתרצו ליצור קשר עם מועצת המנהלים של איגוד הגושה הלאומי. למרבה הצער לא נוכל לתת לכם כתובת ליצירת קשר מפני שמידע זה אינו מפורסם באתר האינטרנט שלהם או במידעון. זה איגוד הלאומי שמייצג את האינטרסים של חולים במחלת הגושה בארצות הברית. במקרה זה מתעלמים מדעותיהם של שני אנשים עם מחלת הגושה.

אנו מצפים להערותיכם והצעותיכם.

תום לוריג – אח מוסמך ובעל תואר מוסמך בבריאות הציבור

טיפול אנזימטי חליפי תוך ורידי: האם עדיף בבית או בבית חולים?

20/07/2011 13:37:50

כותבי המאמר מנסים לאמוד את שביעות רצונם של חולי פברי וחולי גושה בוגרים המטופלים בטיפול אנזימי חליפי (ERT) בבית ובבית החולים.

חולקו שאלונים למטופלים שעברו גם טיפול בבית וגם טיפול בבית החולים, השאלונים עברו אישור ועדת אתיקה מקומית וכן מולאו באופן אנונימי.

תוצאות:

טיפול בבית החולים- 45% מחולי פברי ו-36% מחולי גושה תיארו את הטיפול בבית החולים מלחיץ, הסיבות ללחץ הן הנסיעות לצורך ההגעה וכמו כן האווירה שמשרה שהייה בית החולים. לעומת זאת חלק מהחולים מוצאים יתרון בבית החולים כיוון שהוא משרה עליהם תחושת ביטחון וכן עקב המפגש עם חולים נוספים.

טיפול בבית- 90% מחולי פברי ו-91% מחולי גושה תיארו את הטיפול בבית כלא מלחיץ.

97% מכלל המטופלים דיווחו כי הם חשים בטוחים כאשר הם מטופלים בבית.

95% מחולי פברי ו- 85% מחולי גושה העדיפו טיפול בבית. רוב המטופלים מציינים כי הטיפול בבית החולים השפיע על חיי המשפחה שלהם.

90% מחולי פברי ו- 86% ממטופלי גושה דיווחו כי הטיפול בבית יותר אפקטיבי עבורם.

לסיכום, השאלון מראה כי רוב חולי פברי וגושה מרגישים נוח יותר בקבלת טיפול (ERT) בבית. החולים מדווחים כי הטיפול בבית מעלה את הנוחות ואת שמחת החיים ומגביר את הגמישות בקבלת הטיפול, כמו כן הטיפול בבית מפחית את תחושת הלחץ ואת השפעת הטיפול על העבודה.

החולים מתארים את הטיפול בבית כיעיל יותר.

לעומת זאת בטיפול בבית החולים בחולים מצאו את ההגעה התכופה לבית החולים מלחיצה, גוזלת זמן ופוגעת בעבודתם ובמשפחתם.

הכנס ה-12 של העמותה

20/07/2011 13:37:50

חברי העמותה מוזמנים לכנס ה-12
שיתקיים ב-21.12.06
במלון דן פנורמה
בתל אביב.
16:00-16:45 התכנסות.
16:45-17:20 ברכות, דיווחים והדלקת נרות.
17:20-17:45 על מחקרים אחרונים-פרופ` זימרן.
17:45-18:25 היכרות עם חברות התרופות.
18:25-18:40 הפסקת קפה.
18:40-19:00 הפסקת טיפול-פרופ` כהן.
19:00-19:40 גנטיקה מוסר ופוליטיקה-פרופ` שטיינברג.
19:40-20:40 ארוחת ערב חגיגית.
20:40-21:40 מופע בידור החיים יפים-חיים דרעי.
נתראה...

גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה למען חולי גושה בישראל
www.gaucher.org.il

כאב אצל ילדים- מאמר על ההתמודדות

20/07/2011 13:37:50

כאב בילדים בעת פעולות רפואיות

ידוע שפרוצדורות רפואיות הן לעיתים קרובות גורם מצוקה הן אצל ההורים והן אצל ילדיהם. בעבר הייתה נטייה להמעיט בהשלכות הכאב עבור ילדים. גם כעת, לעתים קרובות, לא ניתנת לנושא זה החשיבות הראויה. שנים רבות דנו בשאלה, האם הורים צריכים להיות נוכחים במהלך פעולות רפואיות של ילדיהם. במחקרים האחרונים נראה שישנה חשיבות בעיקר לתגובת ההורה במהלך פרוצדורות אלו. התנהגות ההורים במהלך פרוצדורות אלו, קובעת במידה רבה את מידת הכאב והמצוקה של הילד.

ידוע שחווית כאב מוקדמת עשויה להוות גורם חשוב בעיצוב תגובות לכאב בהמשך החיים ומשפיעות גם על סף הכאב כמבוגרים. ישנן הוכחות הולכות וגוברות שכאב שאינו מטופל באופן יעיל בילדים במיוחד בגיל צעיר מאד עלול להוביל לתוצאות שליליות לטווח ארוך. אפילו פרוצדורות מינוריות כגון עירוי תוך ורידי או בדיקת דם עשויות לגרום למצוקה ניכרת בילדים. יש לציין שאפילו לילדים צעירים מאד, מתחת לגיל 3, ישנם זיכרונות מדויקים אודות אירועים או פעולות מכאיבות. גם ילדים אשר אינם מראים כלפי חוץ את מצוקתם, נוטים לזכור באופן שלילי את הכאב שהם חוו במהלך הפעולה הרפואית. אם הילד היה במצוקה במהלך הפעולה הרפואית הוא עשוי לעוות את הזיכרון ולזכור באופן מקוטע ומופרז את הכאב שחווה. עובדה זו תגביר את החרדה לקראת הפעולה הרפואית הבאה.

ישנם גורמים רבים המשפיעים על הכאב אותו חווה כל ילד. חלק מהגורמים המשפיעים הם גנטיים אך קיימים גם גורמים סביבתיים. גורמים אשר יכולים לווסת את מידת הכאב כוללים את הסביבה הפיזית, אינטראקציה עם מטפלים והורים בזמן הפרוצדורה ושימוש בכלים להפחתה של כאב ומצוקה.

התנהגות הורית אשר מסייעת בהפחתה של מצוקה וכאב כוללת: הסחת דעת (הומור, דיבור על נושא שאינו קשור לפרוצדורה..), שבחים, יש לאפשר לילד להחזיר בובה או צעצוע שמרגיעים אותו, לתת לילד אפשרויות בחירה בתחומים בהם ניתן לתת לו לבחור (האם לשכב או לשבת, באיזה יד לבצע את העירוי ומה לעשות במהלך הטיפול)

התנהגות הורית אשר מגבירה את תחושת המצוקה: ביקורתיות, התנצלות, מתן שליטה מוחלטת לילד על הפעולה הרפואית כולה (לא מדובר במתן אפשרות בחירה). באופן מפתיע נראה שגם ניסיון הרגעה על ידי אמירות כגון: יהיה בסדר, אחזיק לך את היד, אתה יכול לעבור את זה וכו` מגבירים את המצוקה אצל הילד.

הכנה לפני הפרוצדורה כולל מידע לגבי התחושות הצפויות במהלך הפרוצדורה עוזרת להפחית את מידת המצוקה. יש להתאים את ההסבר שניתן לילד לגילו והתפתחותו ולהימנע ממילים מפחידות כמו ``כאב, חתך, זריקה``. במקום אפשר להשתמש במילים כמו לוחץ, עוקץ. להימנע מלרמוז שהפרוצדורה בוודאות תכאב. היו כנים עם הילד, תתייחס לפחדים אשר הילד מעלה (ייקחו לי את כל הדם, אני אמות), אל תאיים על הילד (למשל אם לא תתנהג יפה תקבל עוד זריקה).

שימוש באמצעים להפחתת כאב: יש להשתמש באמצעים להפחתת כאב כגון משחה מאלחשת, גם לבדיקות דם ועירויים תוך ורידיים. יש חשיבות לשימוש כבר מהפרוצדורה הראשונה על מנת להפחית ככל האפשר את החרדה והמצוקה של הילד לקראת העירוי או הבדיקה הבאה.

חשוב שהסביבה תהיה רגועה ולא מאיימת. לעיתים קרובות מרפאות וחדרי מיון עמוסים, רועשים וכאוטים. ילדים עשויים לחוש מוצפים ומבוהלים ולעיתים הצוות עשוי לשכנע את ההורים שהחזקת הילד וביצוע מהיר של הפרוצדורה היא מוצדקת. דבר זה עשוי לגרום לקשיים בטווח הארוך.

הורים הם מדריכים אידיאלים עבור הילדים שלהם, הם מכירים הכי טוב את ילדיהם ויודעים מה עשוי לעניין ולעזור לו. ישנם אמצעים רבים שניתן להשתמש בהם כאשר יש להתאים את הטכניקה לגיל הילד ולאופיו. הטכניקות כוללים הסחה על ידי שיחה או אמצעים אחרים תרגילי הרפיה, תרגילי נשימה, טכניקות היפנוטיות שונות.

לסיכום: אפשר לעזור לכל ילד באמצעים נגישים ופשוטים על ידי הקדשת מחשבה של ההורים והצוות המטפל לילד בהתאם לגילו, על מנת להקל עליו במידה ניכרת במהלך אותם פרוצדורות וטיפולים להם הוא זקוק במסגרת מחלתו.

המידע לקוח מהמקורות הבאים:

1. AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS: The Assessment and management of Acute Pain in Infants, Children, and Adolescents. Pediatrics Vol. 108 No. 3 September 2001, pp. 793-797

2. Pediatric procedural pain. Kelly D Young

3. Reassurance can hurt: Parental behavior and painful medic procedures.

השפעת טיפול האנזימטי על צפיפות העצם בחולי גושה סוג 1

20/07/2011 13:37:50

Effect of Enzyme Replacement Therapy with Imiglucerase on Bone Mineral Density in Type 1 Gaucher Disease.

השפעת טיפול האנזימטי על צפיפות העצם בחולי גושה סוג 1

פורסם ב Journal of bone and mineral research ב 10.10.2006

המחברים: Wenstrup, Kacena, Kaplan, postores, Parkash, Zimran, Hangertner

תקציר המאמר:

המחקר בוצע במספר מרכזים בעולם ובין הכותבים פרופ` זימרן מ``שערי-צדק``.

במחקר הושוו 160 חולי גושה שאינם מטופלים לעומת 342 חולי גושה המטופלים ב טיפול אנזימטי (Imiglucerase=cerezyme ). במחקר נמצא שהטיפול משפר באופן משמעותי את צפיפות העצם. במחקר נמצא שלאחר 8 שנות טיפול באנזים, צפיפות העצם מגיעה לערכים תקינים בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

תוצאות עשר שנות מעקב ע``י אקו בקרב ילדים חולי גושה

20/07/2011 13:37:50

בחולי גושה סוג 1, מעורבות לבבית-ראתית הינה נדירה ביותר, ביחוד במטופלים בטיפול אנזימטי חליפי. למרות זאת בגלל חשש מיתר לחץ דם ריאתי בקרב מקבלי הטיפול בוצע מעקב ע``י אקו לב לכל החולים, כולל ילדים, במרפאה ב``שערי צדק``. באוגוסט השנה פורסם בעיתון של האיגוד האירופאי לרפואת ילדים מאמר של קבוצת רופאים משערי צדק המפורטים לעיל. המאמר בחן את הצורך בביצוע אקו לב רוטיני במסגרת המעקב אחר ילדים חולי גושה. בתקופת המעקב בוצעו 330 בדיקות אקו לב בקרב 71 ילדים. ל 4 ילדים המקבלים טיפול אנזימטי היתה בדיקת אקו לא תקינה שחזרה בכל המקרים לנורמה לאחר 6 חודשים. לכל הילדים הלא מטופלים באנזים בדיקת האקו פורשה כתקינה.

הקבוצה מ``שערי צדק`` מסכמת שניתן להמליץ על ביצוע בדיקת אקו לב אחת בתחילת המעקב, ללא צורך בבדיקות אקו לב חוזרות כחלק מהמעקב אחר הילדים חולי הגושה.

למי מגיע שיקום מקצועי מהמוסד לביטוח לאומי ?

20/07/2011 13:37:50

הידעתם שלילדים ולמבוגרים חולי גושה בעלי נכות רפואית תתכן זכאות לשיקום מקצועי?

השאלה : למי מגיע שיקום מקצועי?

כעקרון מגיע שיקום מקצועי במסגרת הביטוח הלאומי לכל אדם שאובחן כבעל נכות רפואית של 20% לפחות על ידי רופא שהוסמך על ידי הביטוח הלאומי.

פקיד השיקום יבדוק את הזכאות בהתאם לנתונים האישיים לגבי ההתאמה למקצוע והצורך להחלפת המקצוע.

לגבי חולי גושה מעל לגיל 18 אשר להם נכות מעל ל 20% , קיימת אפשרות להגיש בקשה לשיקום מקצועי אשר תאפשר מימון חלקי או מלא של לימודים לתואר או למקצוע.

פרטים נוספים ניתן למצוא באתר של הביטוח הלאומי :

http://www.btl.gov.il/NR/exeres/7B49BD8A-EF09-462E-BC84-E73ACEB8C314.htm

או לפנות לסניף הביטוח הלאומי לפי הכתובת רשומה בתעודת הזהות.

כדאי לשים לב! בני נוער חולים מעל לגיל 18 שמקבלים טיפול צריכים להדגיש שמדובר בבקשה לשיקום מקצועי ולא לקצבת נכות.

סטודנטים (כל מקרה לגופו) יכולים לקבל השתתפות במספר שנות לימוד כולל שכר לימוד, דמי שיקום (קצבה חודשית) החזר נסיעות ושכר דירה.

בהצלחה !

חידושים בטיפול במחלת הגושה

20/07/2011 13:37:50

הרצאתו של פרופ` זימרן – כנס העמותה דצמבר 2006

חברת ג`נזיים פיתחה ומשווקת זה למעלה מעשור שנים את התרופה CEREZYME שהוכיחה יעילות ובטיחות גבוהות, ניתנת לכ 4000 חולים בעולם וגרמה לשינוי המהלך הטבעי של המחלה ולשיפור איכות החיים. עדיין קיימים נושאים פתוחים לגבי טיפול זה: ההתוויות והתזמון לתחילת טיפול: חולים אסימפטומטיים וקדם-סימפטומטיים, המינון האופטימלי, הפסקות טיפול, פיזור ברקמות שונות (עצם, מח ריאות) ואינטראקציה עם תרופות אחרות. האתגרים לעתיד כוללים הגעה לא חודרנית לרקמת המח ומתן הטיפול באופן קל יותר למטופל (דרך הפה, מדבקות עוריות וכד`).

קיימים 2 תכשירי ERT (טיפול אנזימטי חליפי) חדשים שיבחנו בניסוי שלב 3 (השלב האחרון לפני אישורה של תרופה).

תכשיר אחד של חברת SHIRE מיוצר בשיטת Gene activation. בתכשיר ה cerezyme המוכר לכולנו נלקח גן אנושי שאחראי ליצור האנזים החסר ומועבר לתא של בע``ח ובו נוצר האנזים. בשיטת gene activation של חברת Shire מוסיפים רצף גנטי מסוים לגן האנושי בתוך תא אנושי, רצף זה גורם לשפעול של הגן ולייצור כמות רבה של אנזים בתוך תא אנושי בלא צורך בתא של בעל חיים. בניסויים שלב 1/2 שבוצעו עד כה הראתה התרופה הזו הצלחה שהתבטאה בהורדת גודל הטחול והכבד ובהעלאת ההמוגלובין וכמות הטסיות. תכשיר זה יבחן במחקר רב מרכזי, שלב 3 (שלב אחרון לפני אישור תרופה) בו תינתן התרופה תוך ורידית אחת לשבועיים בשני מינונים גבוהים ותיבחן יעילותה.

תכשיר ERT שני הוא פרי פיתוח ישראלי של חברת Protalix הממוקמת בכרמיאל. הרעיון בבסיס הפיתוח הוא שהגן האנושי ליצור האנזים מוכנס לתוך תא צמחי (תא גזר במקרה זה) והתא הצמחי מייצר באמצעות הגן שהוכנס אליו את האנזים המשמש כתרופה. היתרונות של שיטת יצור זו הן: בטיחות (תא צמחי ``נקי`` יותר מחשד לזיהומים שונים מאשר תא של בע``ח), מחיר יצור זול ותהליך הייצור פשוט יותר. תרופה זו עברה ניסוי שלב 1 (במתנדבים בריאים), בו הוכח שהתרופה מגיעה לדם בצורה פעילה לאחר עירוי תוך ורידי, לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות, לא נמצאו נוגדנים או תגובה חיסונית אחרת של הנבדקים לתרופה. לאור הפיתוח המבריק וניסוי שלב ראשון מוצלח, ויתרה רשות התרופות והמזון האמריקאית לחברה הישראלית על הצורך בביצוע ניסוי שלב 2 ואישרה באופן חריג לעבור מיד לניסוי שלב 3 שיתבצע השנה במספר מרכזים רפואיים, כמו בניסוי של Shire מחצית מהחולים יקבלו תרופה במינון אחד והמחצית השנייה (באופן אקראי לחלוטין) יקבלו מינון אחר; שני המינונים גבוהים יותר מהמקובל בארץ. לאחר ניתוח תוצאות המחקר הזה יחליט מנהל התרופות והמזון האמריקני האם לאשר את התרופה לשיווק מסחרי.

תרופות מעכבות סובסטרט:

חברת ג`נזיים מפתחת תרופה שמעכבת את יצור החומר המצטבר במחלת הגושה. תרופה זו בדומה לתרופה שהצלחתה הייתה מוגבלת (הגם שאושרה לשיווק מסחרי בארה``ב, באירופה ובישראל לחולים עבורם הטיפול האנזימי אינו אפשרי או אינו מתאים ( (Zavesca , ניתנת דרך הפה. בניסויים מקדימים שנערכו בבעלי חיים ובבני אדם (שלב 1) נמצא כי לתרופה אין ת. לוואי משמעותיות במינונים אפקטיביים, והצפי הוא שתהיינה פחות תופעות לוואי לעומת ה Zavesca. השנה מבוצע ניסוי שלב 2 רב מרכזי כחלק מתהליך פיתוח התרופה.

תרופה נוספת שאמורה להינתן דרך הפה נמצאת בתהליך פיתוח. התרופה מתבססת על ההבנה שבחלק ניכר מהחולים האנזים ``הפגום`` מסוגל באופן תיאורטי לתפקד ומה שמונע ממנו לבצע את תפקידו הוא קיפול תלת מימדי לא נכון ו/או אי ההגעה של האנזים מהמקום בו הוא נוצר אל האתר המדוייק בתא בו הוא אמור לתפקד. התרופה עליה מדובר היא Chaperon (מלווה) תרופתי. החולה בולע את התרופה, הChaperon נספג לדם נכנס לתאים ושם מסייע לאנזים ``הפגום`` של החולה להגיע למבנה תלת מימדי תקין ולעבור לאתר בתא בו הוא אמור לבצע את פעילותו. (בכנס שהתקיים בארה``ב בתאריך 24/3/2007 דיווחה החברה על סיום שלב 1 במתנדבים בריאים ותחילת גיוס חולים לניסויים של שלב 2.

לסיכום הציג זימרן עץ קבלת החלטות של חולה גושה בשנת 2007 לנוכח שפע התרופות הנמצאות בשלבי ניסוי ופיתוח מתקדמים:

הצעד הראשון לחולה המתחיל טיפול הוא להחליט האם לבחור בתרופה המוכרת או להצטרף לניסוי קליני. הסיבות להצטרף לניסוי קליני הן: סיוע לפיתוח תרופות חדשות וכן הגברת התחרות בשדה התרופות לגושה כשתחרות זו טובה כנראה לחולים, לחוקרים, לרופאים ולחברה.

הצעד השני הוא לבחור לאיזה ניסוי להצטרף: תרופה הנלקחת דרך הפה או טיפול אנזימתי חליפי.

במידה ונבחרה תרופה דרך הפה ניתן לבחור בין התרופה מעכבת יצור הסובטרט של חברת ג`נזיים לבין התרופה של המלווה הכימי. התרופה של ג`נזיים נמצאה בטוחה בניסוי על יותר מ 100 חולים, יכולה להיות יעילה יותר מ Zavesca , אולי תוכל להחליף טיפול תוך ורידי (?), לניסוי מתקבלים מגיל 18 ומעלה. תרופת ``המלווה הכימי`` chaperone פותחת בפנינו עתיד מרגש, נמצאה בטוחה עד כה בחולי פברי, לא מתאימה לכל חולי הגושה אך לאלו שתתאים יתכן ותהיה טובה עד כדי החלפת הטיפול האנזימטי (?) או כתוספת. בשלב זה עדיין לא ברור אם הניסוי יכלול מרכזים ישראליים.

במידה ונבחר טיפול אנזימתי חליפי יש לבחור בין האנזים של חברת Shire לבין האנזים הכחול-לבן של חברת Protalix.

הסיבות לבחור באנזים האמריקני של חברת Shire: הוכחה יעילות ובטיחות בניסויים שלב 1+2, יתכן ויהיה אנזים טוב יותר, ההשתתפות במחקר מתאפשרת מגיל שנתיים ומעלה באישור מנהל התרופות והמזון האמריקני.

הסיבות לבחור באנזים הישראלי של Protalix, נמצא בטוח בניסוי שלב 1, יתכן שיהיה אנזים טוב יותר, ניתן להיכנס למחקר מגיל 18 ומעלה, אם יצליח להגיע לשלב הסופי יתכן ויוריד את עלות האנזים.



תקווה ואריכות ימים עם מחלת הגושה

20/07/2011 13:37:50

אמי נולדה באודסה רוסיה ואבי ברומניה, שניהם יהודים ממוצא אשכנזי. אני נולדתי בברוקלין, ניו-יורק ב 19 ביוני 1915. בצעירותי, בגיל 5-6 התחלתי לסבול מדימומים מהאף. הרופאים המליצו על תחבושות סופגות ושהייה במיטה למשך 2-3 ימים עד שהדימומים פסקו. בשל כך ויתרתי על פעילות גופנית למשך שנים רבות. בגיל 6 פיתחתי בקע מפשעתי ובמהלך החיים נותחתי 6-8 פעמים עקב כך. ב 15-20 השנים אחרונות פיתחתי גם קוצר נשימה. כאשר אני קושר שרוכים, אני חייב ל``תפוס נשימה`` בין נעל אחת לשניה. לפני שנתיים התחלתי לסבול מאי ספיקת לב.

היתה לי קריירה עסקית פעילה ובגיל 64 פניתי לרופא בסן-דייגו עקב עייפות וחולשה. הרופא איבחן אותי כסובל מאנמיה, הוא היפנה אותי למספר מומחים שחשבו שאני מדמם היכן שהוא בתוך הגוף. הבחנתי בשינוי בגוון העור בכפות ידי ורופא המשפחה שלי אמר שהסיבה היא הזדקנות. הבחנתי שאני מדמם בקלות ע``פ העור בידיים ובמקומות אחרים. לאחר בדיקות גופניות ומעבדתיות רבות היפנה אותי רופא המשפחה להמטולוג. ב 1978, בגיל 63, איבחן אותי ההמטולוג כסובל מגושה. במשך מספר שנים הייתי בטיפול של מספר רופאים. קיבלתי זריקות רבות של אריתרופואטין (הורמון המעודד יצור תאי דם אדומים) עד שהביטוח שלי לא הסכים לשלם על כך יותר. אז פניתי לעמותת הגושה האמריקנית שם נמסר לי שטיפול אנזימטי חליפי אושר למבוטחים. קיבלתי טיפול באנזים במשך 6 חודשים ללא כל שיפור במצבי ומשום כך הפסקתי את הטיפול. פניתי שוב לביטוח בבקשה לאשר לי טיפול באריתרופואטין וקיבלתי אישור ואני מקבל טיפול זה עד היום.

בכל השנים בהם הייתי לא מאובחן המשכתי בחיים עסקיים פעילים בתחום הפירסום, עבדתי שעות רגילות בתחום העסקים ונסעתי לא מעט למרות הסימפטומים שחשתי לאורך חיי. מאז שעברתי ללאס-וגאס ב 2003, עוקב אחרי רופא חדש ואני מוודא שהאנמיה שלי בשליטה. כנראה שזה עובד מפני שביוני הקרוב אהיה בן 92. אני כבר לא פעיל כשהייתי, אך בשלב זה של חיי אני מודה על החיים הטובים עם אשתי במשך 64 שנים.

לא רק אשכנזים.

20/07/2011 13:37:50

מאת: ד``ר מיכי פיליפס, פרופ` ארי זימרן.
המאמר פורסם לראשונה במדיקל 12 גיליון מאי-יוני 2007.

מחלת גושה היא מחלת האגירה הליזוזומלית השכיחה ביותר בקרב מחלות האגירה. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רציסיבית וקיימת העדפה אתנית ליהודים ממוצא אשכנזי, כאשר ההערכה היא שאחד מ17- יהודים אשכנזים הוא נשא של המחלה. לפי הערכה זו, אחת מ850- לידות חי היא של חולה גושה, אך בפועל מוכרים בארץ רק כ700- חולים, דבר המצביע על ריבוי מקרים אסימפטומטיים שאינם מגיעים לתשומת לב המערכת הרפואית. עם זאת, המחלה קיימת בכל קבוצות האוכלוסיה ברחבי העולם וכיום מוכרים כ6,000- חולים בכל העולם מתוך כ40-30- אלף שכנראה קיימים לפי שכיחות הגן באוכלוסיה הכללית.

הגן האחראי למחלה מופה לכרומוזום מס` 1 וכיום ידועות למעלה מ200- מוטציות שונות בגן המקדד את האנזים הליזוזומלי? - גלוקוצרברוזידאז. פגיעה ברמת הייצור או התפקוד שלו מביאה לאגירה של הסובסטרט של האנזים, גלוקוצרברוזיד, בליזוזומים של תאים מונוציטים-מאקרופאג`ים, שבהמשך הופכים להיות ``תאי גושה`` הנאגרים בעיקר בטחול, בכבד ובמח העצם1.

אבחון המחלה מבוסס על מדידת פעילות האנזים בתאי דם פריפריים, כשלעצמה אינה מלמדת על חומרת המחלה, יחד עם בדיקת DNA למוטציות השכיחות באוכלוסיה הנבדקת, באמצעותן ניתן לחזות רק באופן כללי ביותר מה יהיה סוג המחלה וחומרתה.

ביניים:

קלסיפיקציה ומאפיינים קליניים

מחלת גושה מחולקת באופן קלאסי לשלושה סוגים בהתאם לקיום וחומרת המעורבות הנוירולוגית.

Type 1- זהו הסוג השכיח ביותר המוגדר על ידי העדר מעורבות מערכת העצבים המרכזית. במרבית המקרים קיימת המוטציה ``המגינה`` (N370S , 1226G ) על אלל אחד לפחות. המוטציה הזו שכיחה בעיקר בקרב האוכלוסיה האשכנזית אך קיימת גם בקרב אוכלוסיות אחרות אך בשכיחות נמוכה בהרבה. ביטויי המחלה מגוונים ביותר, החל בחולים שהם אסימפטומטיים לחלוטין המתגלים בשל בדיקות סקר וכלה בחולים הסובלים ממעורבות קשה של מערכת השלד. מרבית החולים סובלים במידה זו או אחרת מסימפטומים הקשורים בהגדלת טחול וכבד המתבטאים בהגדלת הבטן, אנמיה ותרומבוציטופניה בדרגות שונות, מעורבות השלד החל בכאבים וכלה באוטמים בעצמות הארוכות. עיכוב בצמיחה לגובה בילדים נפוץ למדי, בעוד שהמעורבות הריאתית מופיעה באופן נדיר ובקרב החולים הקשים.

יש אינדקס חומרה, שבשעתו נוצר לצורך בדיקת הקשר בין המוטציות (הגנוטיפ) והמהלך הקליני (הפנוטיפ), אשר מנקד את חומרת המחלה לפי מעורבות הטחול והכבד (בבדיקה פיזיקלית), ממצאי מעבדה עיקריים (ספירת דם ותפקודי כבד), הגיל שבו התגלתה המחלה ומידת המעורבות הגרמית2.

Type 2- הסוג הנוירונופתי הקשה ביותר. סוג זה הוא נדיר מאוד וסימניו החמורים מופיעים כבר בחודשים הראשונים לחיים. המוטציה הנפוצה היא L444P (1448C) יחד עם מוטציה קשה נוספת (מוטציה קשה מוגדרת על ידי מעורבותה בסוגים הנוירונופתיים). הפרוגנוזה גרועה ביותר והילדים נפטרים בגיל חודשים אחדים עד שנתיים, בדרך כלל מסיבוכים נשימתיים משניים להידרדרות נוירולוגית חמורה3. לפני כעשר שנים תואר וריאנט של סוג קטלני זה, הדומה למודל עכבר Knock out שבו היילוד סובל מהידרופס פטאליס ואיכטיוזיס ואינו יכול לשרוד מעבר לשעות אחדות עד יומיים4.

Type 3- זהו סוג ביניים נוירולוגי עם מעורבות ויסצרלית ונוירולוגית פחות חמורה מאשר בסוג הקודם. המעורבות הנוירולוגית בדרך כלל כוללת הפרעה בתנועות גלגלי העיניים במישור ההוריזונטלי (supranuclear gaze palsy ). הסימפטומים מתחילים להופיע בגיל הילדות המוקדמת ותוחלת החיים הצפויה ללא טיפול אנזימי היתה בדרך כלל עד שנות ה20-. גם כאן המוטציה L444P ( 1448C ) נפוצה ביותר ובדרך כלל תופיע במצב הומוזיגוטי. יש חלוקת משנה לצורה זו, A3 עם מעורבות נוירולוגית בולטת ומעורבות ויסצראלית פחותה, B3 - הפוך (הפרעה בתנועת גלגלי העיניים כביטוי נוירולוגי עיקרי אך עם מחלה סיסטמית קשה, לרבות מעורבות ריאתית5. בנוסף, תואר תת סוג נוסף (C3 ) עם מעט מעורבות ויסצראלית כמו ב-A3 ומעט מעורבות נוירולוגית כמו ב-B3 , אך עם הסתיידויות קשות ביותר של מסתמי הלב והעורקים הגדולים. בצורה האחרונה, כל החולים הומוזיגוטים למוטציה נדירה H409D6 .

יש לציין שבתקופה האחרונה, בעקבות דיווחים על שכיחות מעט מוגברת של מחלת פרקינסון בקרב חולי גושה עם 1Type (ואגב, גם בנשאים)7 כמו גם שכיחות מוגברת של תסמינים נוירולוגיים שונים8, יחד עם ממצאים היסטופתולוגיים מסוימים במוח בנתיחות לאחר המוות9, יש המציעים להתנתק מהחלוקה לשלושה סוגים ולהתייחס למחלת גושה כאל מחלה בעלת רמות חומרה המשכיות ממצב אסימפטומטי לחלוטין ועד הצורה הקטלנית ביותר עם הידרופס פטאליס ואיכטיויזיס10.

עם זאת, לחלוקה הקלאסית יישומים קליניים ופרוגנוסטיים חשובים: בעוד הסוג הראשון מגיב היטב לטיפול האנזימי, הרי שבצורות הנוירונופאתיות אין, לצערנו, השפעה ממשית לטיפול האנזימי על הפגיעות המוחיות, מן הסתם עקב אי יכולתו של האנזים כמולקולה גדולה לחצות את המחסום דם-מח.

ביניים:

אבחנה ראשונית ובדיקות המעקב

בדיקת פעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז בכדוריות דם לבנות (בדיקת דם ורידי רגילה מבחינת החולה) מהווה בדיקת הבחירה וה-Gold standard לקביעת האבחנה. התשובה היא חד משמעית: יש גושה (בדרך כלל פעילות נמוכה מכ20- אחוז מפעילות האנזים בדגימת ביקורת) או אין גושה, כאשר היכולת לזהות נשאים קיימת אך אינה מדויקת11. זיהוי המוטציות (הגנוטיפ) חשוב הן לצורך ייעוץ גנטי (מאפשרת זיהוי מדויק של נשאים במשפחת החולה) והן לצורך ניבוי חומרת המחלה במידה מסוימת והצורך בקבלת טיפול בעתיד. לצערנו, למרות שהאבחון האנזימי קיים עוד מראשית שנות ה70-, עדיין חולים רבים מאובחנים על סמך זיהוי תאי גושה בשאיבת מח עצם, וכאשר זו נעשית מראש לצורך אבחון גושה (ולא בגין חשש למחלה המטולוגית אחרת), הרי הדבר פגום12.

ביניים:

מתי לחשוד במחלת גושה

לעולם לא ניתן לשלול מחלת גושה שכן המחלה יכולה להיות אסימפטומטית לחלוטין ולהתגלות אך ורק בבדיקה ספציפית של פעילות האנזים או בזיהוי המוטציות. אולם, קיימת חשיבות לזהות מוקדם את המחלה בחולים שעיכוב באבחנה עלול למנוע מהם התחלת טיפול אנזימי ועקב כך, חלילה, סיבוכים בלתי הפיכים ונכות.

נתרכז בסוג 1 ו3-, שכן בתינוקות עם סוג 2 בכל מקרה ההידרדרות הקטלנית בלתי נמנעת, וכל שיש לעשות הוא למנוע סבל ולוודא כי בהריונות עתידיים יבוצע אבחון טרום לידתי יעיל, וקיימת גם אפשרות להסתייע באבחון טרום השרשתי (PGD13 ).

כל מקרה של הגדלת טחול, במיוחד בנוכחות ירידה בספירות הדם, במיוחד הטסיות, חייב לכלול מחלת גושה באבחנה המבדלת. ככלל, אם יש אנמיה ניכרת ללא תרומבוציטופניה, הרי שגם אם יש ברקע מחלת גושה, אין היא הגורם לאנמיה. בדומה, הגדלת כבד ללא הגדלת טחול בולטת יותר חייבת לכוון לחיפוש מחלת כבד ראשונית. מובן שממצא של ירידה בטסיות גם בהעדר הגדלת טחול, במיוחד באשכנזים, צריך לכוון לבדיקת פעילות האנזים גלוקוצרברוזידאז.

בכל מקרה של פיגור בגדילה לגובה, בעיקר כשלכך נלווית אפילו הגדלה קלה של הטחול, יש להוסיף אבחון גושה לסוללת הבדיקות: בעידן הטרום-אנזימי היה ניתוח כריתת טחול מביא לזינוק בצמיחה לגובה, וכיום ניתן להשיג זאת על ידי הטיפול האנזימי. עיכוב במתן הטיפול עלול למנוע מהמתבגר(ת) לשפר אחוזוני הגדילה. כל מקרה של כאב עז בעצם, במיוחד מעל או מתחת לברך, בין אם מלווה בסימני דלקת (חום, ש``ד מוחשת, לויקוציטוזיס, נפיחות ואודם מקומי) או בין אם לאו, חייב לעורר מחשבה על מחלת גושה, שכן בניגוד לאוסטאומיאליטיס זיהומית, במצבים כאלה (המכונים ``משברי עצם`` או bone crisis ) עלול הניקוז הכירורגי להחדיר זיהום יותר מאשר לסייע. רמזים יבואו כמובן מתמונת הדם, בדיקת הטחול ו/או סיפור משפחתי.

אירוע גרמי אחר שעלול להיות התסמין הראשון (הגם שלא נפוץ) הוא אירוע של נמק אווסקולרי (AVN ) של פרק גדול, במיוחד פרק הירך. כל מקרה של AVN חייב לכלול מחלת גושה באבחנה המבדלת, במיוחד בהעדר סיפור של טראומה או נטילת סטרואידים ובמיוחד אם מדובר בגיל צעיר (אבחנה מבדלת עם מחלת פרטס). גם עייפות ניכרת, יותר במבוגרים מאשר בילדים, צריכה להביא בחשבון מחלת גושה.

יש לזכור שפעמים רבות תהיה הבדיקה שלילית, אולם בהתחשב בכך שמדובר בבדיקת דם פשוטה (שבמקרים רבים מנסיוננו יכלה למנוע בירור מייגע, יקר ואף פולשני) עם השלכות טיפוליות מיידיות, הרי שחשוב לבצעה בכל פעם שהמחשבה על אודות מחלת גושה עולה ולא רק באשכנזים. כמובן, סיפור משפחתי מסייע לחשיבה על אודות מחלה גנטית.

ביניים:

הערכה ראשונית ומעקב תקופתי

ההערכה הבסיסית של מחלת הגושה כוללת בנוסף לאנמנזה ולבדיקה פיזיקלית שורה ארוכה של בדיקות מעבדה והדמיה: ספירת דם שלמה, ביוכימיה עם דגש על תפקודי כבד (בדרך כלל יהיו תקינים גם בנוכחות הגדלה מסיבית של הכבד), אימונוגלובולינים, פרופיל הפטיטיס, ברזל וויטמין 12B , בדיקת אולטרסאונד למדידת גודל הטחול והכבד (או במידת האפשר בדיקת MRI , אך לא בילדים עקב הצורך בהרדמה, ולא CT עקב הקרינה), צילומי שלד ובמידת האפשר MRI של עמוד השדרה, האגן, פרקי הירכיים, ירכיים וברכיים. במבוגרים נציע גם בדיקת צפיפות עצם, בדיקת אקו-לב בסיסית להערכת לחץ הדם הריאתי ותפקודי ריאות. בכל בדיקת מעקב נכלול בדיקת ביו-מרקים, שמביניהם החשובים הם הכיטוטריוזידאז וה-18-CCL שמהווים סמן מועדף להערכת פעילות המחלה. בעוד שהערך האבסולוטי פחות חשוב, הרי שעלייה משמעותית תכוון אולי לצורך להתחלת טיפול אנזימי, בעוד שירידה בפעילותם תשקף תגובה משביעת רצון לטיפולים השונים2,14.

יש לציין כי לצילומי השלד הפשוטים יכולת מוגבלת להערכת מעורבות עצם בשלביה הראשונים, אך הם בהחלט משקפים סיבוכים בלתי הפיכים. בילדים, עקב החשיבות של הערכת הגדילה וההתפתחות, יש להקפיד על מעקב אחרי עקומות גדילה וניתן להוסיף צילום לקביעת גיל העצמות.

הצלחת המעקב אחרי מחלה נדירה יחסית, עם אפשרות פגיעה רב מערכתית, תלויה במידה רבה בהפניית החולים למרכז המתמחה במחלה והמשלב עבודת צוות הכוללת רופאים מפנימית, ילדים, המטולוגיה, רנטגן, אורטופדיה, גינקולוגיה ומיילדות, כירורגיה, קרדיולוגיה והרדמה. הניסיון שצברנו במשך יותר מ18- שנה עם יותר מ600- חולים במרפאת הגושה בשערי צדק אפשר לנו לא רק לספק שירות רפואי איכותי אלא גם לענות על שאלות שבעבר היו פתוחות, כגון: בטיחות הריון ולידה בחולות גושה עם או ללא טיפול אנזימי, זיהוי יתר לחץ דם ריאתי כבעיה ייחודית של מחלת גושה, עם או ללא קשר לטיפול האנזימי, משמעות ממצאי מעבדה דוגמת גמופתיה מונוקלונלית, הפגת החשש משיעור מוגבר כביכול של גידולים ממאירים בקרב חולי גושה, הקשר לתסמונת פרקינסון, זיהוי תת קבוצה של חולי גושה עם הסתיידויות קטלניות במסתמי הלב ובעורקים הגדולים ועוד22-15.

ביניים:

הגישות הטיפוליות

אנזים חליפי - עד שנת 1991, שבה הוכנס לראשונה הטיפול האנזימי23, היתה מחלת גושה חשוכת מרפא והטיפול שהוצע לחולים היה סימפטומטי בלבד, כגון כריתת הטחול (באופן שלם או חלקי) במצבים של הגדלה מסיבית או היפרספלנזים קשה (בדרך כלל עם נטייה לדמם ואנמיה משמעותית) וניתוחי תיקון אורטופדיים.

האנזים הראשון שהוכנס לשימוש הופק בתחילה משליות נשים

(alglucerase Ceredase®, Genzyme Corp)ובהמשך הופק באופן רקומביננטי

(Imiglucerase Cerezyme®, Genzyme Corp. Cambridge MA) .

הטיפול הוכח כיעיל ובטוח ביותר מ4,000- חולים מטופלים עד היום בכל העולם. היעילות מתבטאת בהקטנת נפח הכבד והטחול, שיפור במדדים ההמטולוגיים, הפחתת כאבי העצמות ומניעת סיבוכים דוגמת AVN (כאשר הטיפול ניתן מוקדם בחולים בסיכון), שיפור בצמיחה לגובה בילדים, ואגב כל אלה, שיפור ניכר באיכות חיי המטופלים.

הטיפול ניתן בעירוי תוך ורידי במינונים ובתדירויות שונות, במרכזים שונים ברחבי העולם, אך קיימות מחלוקות בשאלת המינון האידיאלי. הטיפול בדרך כלל ניתן פעם בשבועיים למשך כל החיים. מלבד הצורך למתן האנזים לווריד, צריך להתייחס גם לנושא העלות הגבוהה של הטיפול (בין 100 אלף דולר ל400- אלף דולר בשנה) המהווה אתגר למערכות הבריאות הנדרשות למימון עתק. כמו כן יש קושי בהשגת הטיפול לחולים ממדינות עניות, אם כי זה המקום לציין בחיוב את מדיניות היצרן למתן טיפול חינם למאות חולים מארצות אלו, לרבות באזורנו, לחולים השייכים לרשות הפלסטינית.

המינון הניתן כיום בארץ נחשב למינון נמוך של 15 יחידות לק``ג בכל עירוי, אם כי בילדים עם התבטאות קשה נהוג להתחיל במינון כפול מזה (30 יחידות לק``ג אחת לשבועיים). במרכזים אחרים, במיוחד בארה``ב, בגרמניה וביפן, המינון המקובל הוא 60 יחידות לק``ג לעירוי. התרשמותנו היא כי לא נצפתה יעילות פחותה בעלת משמעות קלינית בין התוצאות המתקבלות בחולים במינון הנמוך לבין אלו שמדווחות בהקשר למינונים גבוהים24.

גם המועד לתחילת הטיפול עדין שנוי במחלוקת, למרות שעברו כבר למעלה מ15- שנה מאז התחלת הטיפול. בעוד שלגב חולים סימפטומטיים בעלי שינויים משמעותיים בגודל האיברים הפנימיים או בבדיקות מעבדה, אין מחלוקת אודות הצורך בהתחלת הטיפול, הרי שבמקרים הקלים ואף הא-סימפטומטיים קיימות דעות שונות. למחברי הסקירה יש רתיעה מובנת מפני התחלת טיפול כרוני בילד או אדם צעיר שייתכן ולעולם לא יסבלו מביטויים של המחלה. בחולים אלה אנו מעדיפים לקיים מעקב קפדני, אשר יהיה יותר תכוף בקרב בעלי הפרוגנוזה הפחות טובה (מוטציות ``רעות``, אחאים עם מחלה מתקדמת), וההחלטה מתקבלת בהתאם להתקדמות הממצאים. המעקב כולל: עקומות גדילה בילדים, מדדים המטולוגיים וסמנים ספציפיים להתקדמות המחלה (CCL-18, Chitotriosidase ). גם השאלה של הפסקת טיפול או חופשות מטיפול לאחר הגעה ליעדי הטיפול האופטימליים נתונה עדיין לדיון.

יש לזכור שהטיפול הנוכחי אינו חוצה את מחסום הדם-מח ולכן יעילותו מוגבלת רק לטיפול בביטויים הפריפריים של המחלה והוא אינו משפיע על הביטויים הנוירולוגיים המופיעים ב-type 2 ובtype 3- .

בשנה זו מתקיימים שני ניסויים קליניים (שניהם בפאזה 3) עם שני אנזימים חדשים. חשיבות פיתוחם היא גם כלכלית (התקווה להקטנת עלות הטיפול) וגם ביצירת אופציה נוספת, במיוחד לאותם חולים, מעטים אמנם, שאינם מגיבים כפי שהיה רצוי לטיפול הקיים או שמפתחים תופעות לוואי או נוגדנים לטיפול הקיים.

התכשיר החדש הראשון הוא ה-GA-GCB , אנזים גלוקוצרברוזידאז המיוצר בהנדסה גנטית בתאיים אנושיים ואשר בשונה מהאנזים הקיים היום, Cerezyme® , מכיל את רצף חומצות האמינו המדויק כפי שקיים באנזים הטבעי. יעילות האנזים, המיוצר על ידי חברת Shire Human Genetics Therapies , נמצאה גבוהה ב11- חולים שטופלו ביחידת גושה בשערי צדק בניסוי קליני פאזה 1-2 25.

האנזים השני שבפיתוח הוא prGCB , המיוצר על ידי חברת פרוטליקס הממוקמת בכרמיאל. האנזים מיוצר בפלטפורמה ייחודית של תאי צמח, בטיחותו נבדקה בבעלי חיים וכן בשישה מתנדבים בריאים (פאזה 1). ה-FDA ויתר על הצורך בביצוע Phase II עקב התרשמות טובה מנתוני הבטיחות מ-Phase I , ובימים אלה עומד להתחיל ניסוי פאזה 3 רב מרכזי.

תכשירים מעכבי סובסטרט - התכשיר Zavesce® (imimosugar N-butyl deoxynojirimycin, Miglustat ) הוא מעכב של האנזים glucosyltransferase , האנזים הראשון בשרשרת הייצור של הגליקוליפידים, ובכך מקטין את כמות הגלוקוצרברוזיד המשמש כסובסטרט לאנזים הפגוע במחלת גושה. הטיפול ניתן בכדורים והראה ירידה בנפח הכבד והטחול ועלייה בהמוגלובין וטסיות, אם כי לא בשיעור שנצפה בטיפול באנזים החליפי Cerezyme® . תופעות הלוואי שהופיעו תחת טיפול היו שלשול, כאבי בטן וירידה במשקל, ובמספר קטן של חולים הופיעו תופעות נוירולוגיות כמו נוירופתיה פריפרית, רעד ופרסטזיות. הטיפול ניתן כיום לחולים בודדים בארץ, הוא רשום בפנקס התרופות אך אינו מאושר בסל.

תכשיר נוסף נמצא כעת בניסוי קליני phase II , מיוצר על ידי חברת Genzyme ומבוסס על אנלוג של צראמיד כמעכב של האנזים glucosyltransferase . הניסוי מתקיים במספר מרכזים בעולם, לרבות מרפאות הגושה בבית החולים שערי צדק ורמב``ם.

Pharmacological Chaperones - מדובר בגישה טיפולית חדשה, שבה המטרה היא לשפר את המבנה המרחבי, התנועה ואת הפעילות השאריתית של האנזים הפגום הקיים אצל החולים. הפוטנציאל הגלום בטיפול מסוג זה הוא היכולת לטפל בתופעות הנוירולוגיות, כיוון שמדובר במולקולה קטנה שחוצה את מחסום הדם-מח. לאחרונה דיווח היצרן (Amicus Therapeutics ) על סיום מוצלח של נסיונות בטיחות במתנדבים (פאזה 1) וגיוס חולים לניסוי שלב 2.

השתלת מח עצם - שיטה זו נוסתה במספר קטן של מקרים ומטרת הטיפול היא לתרום לחולה תאי מקרופאג`ים תקינים ובכך לספק לו אנזים תקין בכמות מספקת. בקבוצה קטנה של ילדים שסבלה מגושה type 3 נצפתה קפיצת גדילה, ירידה משמעותית בנפח הכבד והטחול ועלייה לנורמה ברמות פעילות האנזים בתוך שנה מזמן השתלת מח עצם אלוגנאית. עם זאת, לא נצפתה השפעה מיטיבה על היכולות הקוגניטיביות בקרב המושתלים. שיפור עתידי בבטיחות השתלות מח עצם או תאי גזע (דוגמת miniablation ), שלא יעמידו את החולים בפני סכנות חיים משמעותיות, עשוי להחזיר גישה טיפולית זו, כמו גם במחלות גנטיות אחרות 26.

טיפול גנטי - הצלחת אותם מקרים בודדים של השתלת מח עצם היוותה אינדיקציה לאפשרות השימוש בהשתלת גנים (gene therapy ) במחלת גושה. נסיונות בודדים שנעשו בחולי גושה לא צלחו, אולם לאחרונה, עם פיתוח מודלים מתאימים של עכבר ובמקביל להצלחות במחלות אחרות, יש מחקרים חדשנים בכיוון27, שבמידה שיישאו פרי, ניתן יהיה לרפא מחלה תורשתית זו כמו רבות אחרות בטיפול שעשוי להיות חד פעמי.

ביניים:

סקר גנטי לאיתור נשאים

בעשור האחרון נוהגים המכונים הגנטיים בארץ להציע בדיקת סקר (טרום לידתי או לפני הריון) לזיהוי נשאי או חולי גושה, במסגרת מה שמכונה ``החבילה האשכנזית`` של מחלות גנטיות לזוגות צעירים ממוצא אשכנזי. הכללה של מחלה לא קשה (בדרך כלל) וברת טיפול עמדה בסתירה להנחיות ארגון הבריאות העולמי וכמו כן בניגוד להמלצות משרד הבריאות והמועצה הלאומית לגנטיקה. הסקר גרם לגילוי של נשאים רבים (כזכור, 1 מ17- אשכנזים צפוי/ה להיות נשא/ית של המחלה) ובמקרים לא מעטים הביא להפלות של מי שעשויים היו להיות חולי גושה אסימפטומטים. במקרים רבים עוררו ממצאי הבדיקה חרדות ודאגות שווא להורים העתידיים. הבדיקה הנמצאת בשימוש רחב עדיין יכולה לזהות מספר קטן (שש עד שמונה) מהמוטציות השכיחות באוכלוסיה האשכנזית, והיא אינה נותנת מענה למוטציות הנדירות שיכולות להופיע גם בקרב מיעוט מהאשכנזים וחלק מהלא-אשכנזים והנושאות בחובן את הסיכון דווקא לצורות הנוירונופתיות של גושה, שם יש חשיבות לגילוי המוקדם. למרות הסתייגות המחברים מהכללת גושה בבדיקות הסקר, עומדת להתפרסם בקרוב עבודת מחקר שתגלה כי קיימת שביעות רצון מביצוע בדיקה זו בקרב אותם זוגות צעירים אשר אותרו כנשאים, ולפיכך שאלת הסקר למחלה שיכולה להיות קלה ביותר נותרה פתוחה.

ביניים:

היבטים חברתיים נוספים

מחלת גושה מהווה מודל לא רק לקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ ולגישות טיפוליות במחלות גנטיות, אלא גם נחשבת למודל להתמודדות מערכות הבריאות עם עלויות העתק של תרופות למחלות נדירות. הקצאת סכומים בסדרי גודל של עשרות מיליונים לציבור קטן של חולים (בארץ, מעל 80 מיליון שקל לשנה לפחות מ200- חולי גושה) מעוררת תהיות לגבי הצדק של ניצול משאבים מוגבלים לכלל האוכלוסיה, כאשר מנגד אין לקפח זכותם של חולים במחלות נדירות לקבל טיפולים מצילי חיים או משפרי איכות חיים רק בגלל שכיחות מחלתם. במדינת ישראל קבע החוק מתן הקצאת כספים ייעודית לטיפול במחלות קשות (``יקרות``) ובמקרה הספציפי של גושה, הוקמה ועדה של משרד הבריאות לאישור הצדקת הטיפול בהתאם לקריטריונים שנקבעו על ידי מומחים במחלה, וגם כאן מחקר שנערך לאחרונה הוכיח שביעות רצון גם של החולים מגישה זו29.

לסיכום: מחלת גושה מדגימה את יישום ההצלחה המחקרית לטובת החולה ובני משפחתו: שיפור יכולת האבחנה וזיהוי הנשאים, זמינות של טיפול אנזימי יעיל (אך עם מגבלות של עלות ושל מתן תוך ורידי) לצד פיתוח תכשירים פומיים חדשים (מעכבי סובסטראט ושפרונים פרמקולוגיים) ותקוות לעתיד של ריפוי באמצעות השתלת גנים או תאי גזע. כל אלה עשויים להוות מודל התייחסות למחלות אחרות, תורשתיות ונרכשות. שכיחותה הגבוהה יחסית של מחלת גושה בקרב האוכלוסיה האשכנזית מוסיפה נדבך נוסף לחשיבות ההיכרות של הרופאים בישראל עם מחלה זו.

(רשימה ביבליוגרפית מלאה שמורה במערכת)

ד``ר מיכי פיליפס ופרופ` ארי זימרן, מרפאת גושה, המרכז הרפואי שערי צדק

  המאמר יפורסם גם באתר העמותה.

www.gaucher.org.il

בברכה מקרב לב
גיל ברדה
מנהל אתר
העמותה למען חולי גושה בישראל
www.gaucher.org.il

השלכות של עיכוב באבחון מחלת גושה סוג 1

20/07/2011 13:37:50

Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness among Hematologists-Oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention

השלכות של עיכוב באבחון מחלת גושה סוג 1: הצורך במודעות גבוהה יותר בקרב המטו-אונקולוגים והזדמנות לאבחון והתערבות מוקדמות

Am J Hematol.2007 May 9;

Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M.

Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Yale University, School of Medicine, New Haven, Connecticut

ידוע שחולי גושה סוג 1 יכולים להיות בלתי מאובחנים במשך שנים רבות ובעקבות כך הם חשופים לסיבוכים קשים שטיפול תחליפי באנזים יכול למנוע או לתקן. החוקרים ערכו סקר בקרב חולים ורופאים המתמחים בהמטולוגיה-אונקולגיה להעריך את שכיחות האיחורים באבחנה.כמו-כן הם מתארים סידרת חולים שסבלו מאיחור מאבחנה ועקב כך פיתחו נכויות כולל סיבוכים מסכני חיים.

מתוך 136 החולים שנסקרו, הזמן הממוצע מהופעת הסימפטום הראשון של מחלת הגושה ועד האבחנה היה 48 חודשים. שני שליש מהחולים טופלו בתקופה זו ע``י רופאים המטו-אונקולוגים. בסקר של 406 רופאים המטו-אונקולוגיים שקיבלו תיאור של כל הסימפטומים השכיחים של מחלת גושה, חשבו רק 20% מהן על האפשרות של מחלת הגושה. האבחנות שהם חשבו עליהן היו: לאוקמיה, לימפומה, ומיאלומה.

כדי להדגיש את החשיבות שבאבחון המוקדם, מתארים הכותבים סידרה של 14 חולי גושה שסבלו מסימפטומים של המחלה עד 10 שנים טרם אבחונה. חולים אלו סבלו מסיבוכים שיכולים היו להימנע ע``י טיפול באנזים בחלק מהמקרים (נמק א-וסקולרי, דימום משמעותי, כאבי עצמות כרוניים, זיהום מסכן חיים, שברים פתולוגיים, הפרעות בגדילה, בעיות כבד). חולים בעלי גנוטיפ N370S/N370S היו הפגיעים ביותר מבחינת איחור באבחון.

לסיכום: איחור באבחון גושה סוג 1 יכולה לגרום לסיבוכים קשים ובלתי הפיכים של המחלה. הממצאים לדעת הכותבים מצביעים על כך שחינוך הרופאים ההמטו-אונקולוגיים ישפר את הסיכוי לאיבחון מוקדם של מחלת הגושה וישפר את השפעת הטיפול באנזים החליפי כאשר קיימת התוויה.

צרזיים משפר איכות חיים בחולי גושה עם ביטויים במערכת השלד

20/07/2011 13:37:50

Imiglucerase (Cerezyme((R))) improves quality of life in patients with skeletal manifestations of Gaucher disease

צרזיים משפר איכות חיים בחולי גושה עם ביטויים במערכת השלד

Clin Genet.2007 Jun;71(6):576-88

Weinreb N, Barranger J, Packman S, Prakash-Cheng A, Rosenbloom B, Sims K, Angell J, Skrinar A, Pastores G.

איכות חיים הקשורה בבריאות יכולה להיפגע בחולי גושה סוג 1 בשל הביטויים הקליניים של מחלה כרונית זו. מחקר זה בדק את ההשפעה של טיפול תחליפי באנזים בעל השם הגנרי Imiglucerase המשווק תחת השם המסחרי Cerzyme על חולי גושה סוג 1 שסבלו ממחלת עצם. שלושים ושניים חולי גושה סוג 1 שלא טופלו קודם לכן ושסבלו ממחלת עצם שכללה כאבי עצמות, אוטמים בעצם (Medullary infarction) , נגעים ליטיים ונמק א-וסקולרי (Avascular necrosis) החלו לקבל טיפול אחת לשבועיים במינון 60 יחידות לקג`. לחולים במחקר הועברו שאלונים המעריכים איכות חיים הקשורה בבריאות הקרויים SF-36 במועדים קבועים במהלך הטיפול על מנת להעריך את השינוי במצב. התוצאה של שאלוני החולים בתחילת המחקר היתה נמוכה יותר בהשוואה לנורמה באוכלוסייה האמריקנית הכללית, בייחוד בחולים עם הביטויים הקשים של מחלת העצם. לאחר שנתיים של טיפול נצפה שיפור משמעותי סטטיסטית באיכות החיים הקשורה בבריאות ע``פ השאלונים. הציון הממוצע בחלק הגופני והמנטלי של השאלון הגיע לטווח הנורמה של האוכלסייה האמריקנית לאחר שנתיים של טיפול ונשאר בטווח זה גם לאחר 4 שנות טיפול. השיפור הניכר ביותר נצפה בחולים שמלכתחילה סבלו ממחלת העצם הקשה יותר ושהניקוד הראשוני של איכות החיים שלהם ע``פ השאלונים היה נמוך יותר.

לסיכום המאמר: לטיפול בצרזיים יש השפעה משמעותית על איכות החיים הקשורה בבריאות של חולי גושה סוג 1 עם מחלת עצם, כולל החולים הסובלים מהביטויים הקשים של מחלת עצם זו.

הערת המתרגם:

1. לא הצלחתי עד כה לברר את מקור המימון של המחקר.

2. ניתן לדון לגבי חולשות הקיימות במחקר, אך בכל זאת יש למחקר זה משקל ולכן הבאתי אותו בפניכם.

מכתב ליום הכיף מחברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:50

לכבוד                                                                                      14 ליולי 2008

עו``ד דורית לוי טילר

יו``ר העמותה הישראלית לגושה

דורית שלום,

ברצוני להודות לעמותה על שיתוף הפעולה בארגונו והוצאתו לפועל של יום הכיף השנתי, שנערך ב``חופיתקין`` ביום שישי, 11 ביולי.

ימי הכיף לחברי העמותה ובני משפחותיהם, הפכו ברבות השנים למסורת. החיוך והחדווה שהופיעה על פניהם של המשתתפים: חברי העמותה, בני המשפחות, הרופאים המטפלים ואנשי הצוות של ג`נזיים, מעידים יותר מכל על הצלחת היום.

שיתוף הפעולה, החברות ויחסי האמון שנוצרו בין העמותה לג`נזיים, שבאו לידי ביטוי גם ביום הכיף, נושאים עימם תועלת רבה ותרומה משמעותית לחולים ובני משפחותיהם. בטוחני כי כך יהיה גם בעתיד.

סך כל המשתתפים ביום הכיף, לא כולל את חברי הצוות של ג`נזיים ובני משפחותיהם, עמד על 432. כפי שהתחייבנו, ג`נזיים תכפיל את הסכום שנאסף מכל משתתף, ותעביר לעמותה תרומה על סך 4500 ₪, לצורך פעילותה למען החולים ובני משפחותיהם.

בברכה,

ישראל לב

ישראל לב

מנהל שיווק ומכירות

ג`נזיים ישראל בע``מ

מכתב לחברת ג`נזיים

20/07/2011 13:37:50

מכתב לחברת ג`נזיים מאת עו``ד דורית לוי טילר יו``ר העמותה הישראלית לגושה

לישראל וזאב היקרים ולכל ידידינו בג`נזיים ישראל,

אנחנו מודים לכם, על יום מקסים, כיפי, מאורגן לתפארת, מלא תשומת לב לכל חברי העמותה על גילאיהם השונים, צרכיהם והמצאם. כולנו נהנינו מאד!

גם עבורנו זהו נדבך נוסף בידידות רבת השנים בין ג`נזיים לעמותה הישראלית לגושה ואנו מאחלים לעצמנו המשך ידידות מצוינת עמכם, עוד לשנים רבות!!!!

מי יתן ותמשיכו לראות ברכה בעמלכם ולאפשר ריפוי ותמיכה למאות חולי הגושה בארצנו.

שאו ברכה ותודה!!!

שלכם מכל הלב,

וועד הפעולה של העמותה הישראלית לגושה,

ויו``ר העמותה - דורית לוי טילר

העמותה הישראלית לגושה

Conference Genzyme ITG

20/07/2011 13:37:50

Conference Genzyme ITG

I would like to begin by thanking Genzime for many years of support in the home treatment project and for your involvement and help with various projects and activities of the Israeli Gaucher association.

There is no doubt that the partnership between Genzime and the Israeli Gaucher association contributes to the overall well-being of the patients.

Expectations from Genzyme

Innovation:

1. Preparing the medication takes approximately 20 min.

To simplify the process of preparing the medication.

2. To develop medication that can be taken per os. -like pill

Personal/ professional/ Medical contact

1.      Using your communication network with the Medical insurance companies, hospitals and clinics in order reach all physicians and provide relevant information regarding Gaucher. Reaching out to all physicians and not only specialists in the field. We feel that there is much ignorance regarding the disease, especially when a patient has another concurrent disease or need for medication . This is especially important in those centers which provide pre-natal counseling.

2.      Updating the patients on news in the field of Gaucher.

New projects/ Services

1. The treatment process is long and complicated. Some of the patients have a portable device that can be attached to their side, others have a pole on which the infusion is hung.

-Our reques regarding this is for Genzyme to provide a portable device for all patients.

2. Financing /establishing   emotional support groups for patients near their residential areas.

3. Genzyme no longer provides containers for disposal of used needles. This means that needles used at home are disposed of in unsuitable containers or without altogether.

- We request that Genzyme renews supply of containers.

4. Support both in Israel and abroad, in research that deals with the gaucher patients` well-being such as: Gaucher and nutrition, gaucher and sports and more.

לאחר הכנס התבקשתי על ידי מר תומר פפר - המנהל המסחרי של ג`נזיים. לשלוח לו במייל את הבקשות שלנו.

לאחר זמן לא רב כבר קיבלתי תשובות על הסעיפים שהועלו.

לשימושכם ועיונכם:

גיל שלום,

ברצוני לשוב ולהודות לך על השתתפותך בכנס שקיימנו בקיסריה לפני מספר שבועות, ועל הצגת הציפיות של העמותה מג`נזיים. עבורנו מדובר בהזדמנות חשובה.

ברצוני להתייחס לנקודות שהעלית בעלפה, כפי שהן מופיעות במסמך ששלחת (מצ``ב):

פיתוח תרופה פומית: כפי שידוע לך ג`נזיים מצויה במהלך פיתוח תרופה חדשה למחלת הגושה שתינתן דרך הפה. שלב 2 במחקר הסתיים בהצלחה, והתחילו ההכנות לשלב השלישי והאחרון. ככל הנראה, כל שלושת מרכזי הגושה בישראל יקחו חלק במחקר שאמור להתחיל בתחילת 2009. שיתוף הפעולה של החולים, בהצטרפות למחקר, יקדמו ויזרזו את סיומו המוצלח.

הפצת מידע בקרב כלל הרופאים בנוגע למחלת הגושה: שמחנו על העלאת הנושא, מאחר ואנו שותפים מלאים לעמדתכם ביחס לחשיבות בהעלאת המודעות בקרב הקהילה הרפואית למחלה. למעשה, ג`נזיים ישראל פועלת לאורך כל השנה, באופן שיטתי, תוך ניצול מרבית המשאבים שעומדים לרשותנו, למען קידום המטרה הזו. כך למשל, אנו משתתפים בכנסים של האיגודים הרפואיים הרלוונטיים; יוזמים ומעבירים עשרות הרצאות לרופאים מדיסציפלינות שונות בבתי החולים ובקהילה; מפרסמים עשרות מודעות במגזינים הרפואיים השונים ועוד. עם זאת, ניתן וצריך לעשות יותר: אנו בדעה שלעמותה יש מקום להשתלב בפעילות הזו, ועל כן אנו מציעים לקיים פגישה בנושא.

עדכון החולים לגבי חידושים בתחום הגושה: בשמחה! ב``גושיתון``, באתר האינטרנט או בדוא``ל. רק תגידו.

משאבות לטיפולי הבית: השימוש במשאבות (portable mini pumps) מתאים לחלוטין לשימוש עם סרזיים. במקרים שיש הצדקה לשימוש במשאבה, ניתן לקבל משאבה באמצעות קופת החולים. האחיות של ג`נזיים ישמחו להנחות את המשפחות שמעוניינות לגבי התהליך מול הקופה.

קבוצות תמיכה לחולים: הצורך והחשיבות של קבוצות תמיכה מובן לנו, ואנו נכונים לסייע. אנו מציעים לבחון את הנושא במשותף, ליזום קבוצה אחת שתהווה פיילוט (מהפורום ניתן ללמוד שמתארגנת קבוצה כזו), ולהתקדם משם.

מיכלים (קונטיינרים) למחטים משומשות: קיבלנו את בקשתכם. כל חולה שמעוניין במיכל מוזמן לפנות

למיכל שמרלינג (054-7550557) או לרונית מידן (054-6333770).

פישוט וקיצור תהליך הכנת התרופה: כפי שמצוין במסמך שהכנתם, תהליך הכנת התרופה אורך פחות מ-20 דקות. מאחר ומדובר בעירוי, חוששני שאין דרך בשלב זה לקצר את התהליך.

במידה ויש דברים נוספים, אנא אל תהססו.

תומר

-----------------------------------------

Tomer Feffer; Commercial Director

Genzyme Israel LTd

E-mail : tomer.feffer@genzyme.com

תודה רבה לחברת ג`נזיים על השירות, המהירות והאוזן הקשבת אלינו כעמותה וכנציגי החולים.

אם יש עוד דברים שאתם רוצים שנעלה מול חברת ג`נזיים אתם יכולים לכתוב אלי ואני אעדכן.

בברכה מקרב לב,

גיל ברדה

מנהל אתר העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il

תשובת משרד הבריאות בנושא מציאת חלקיקים בצרזיים.

20/07/2011 13:37:50

תשובת משרד הבריאות בנושא מציאת חלקיקים בצרזיים.

מצורף בזאת תשובה שהתקבלה מחברת ג`נזיים ממשרד הבריאות והועברה גם לידיעת העמותה.

ליחצו על הקישורית.

http://www.gaucher.org.il/moh.pdf

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

פרויקט טיפולי הבית.

20/07/2011 13:37:51

חולים, מטפלים וכל קהילת ה``גושה``,

ביום שישי 13 בנובמבר 2009 הודיע ה FDA כי בבדיקה אקראית נמצאו חלקיקים זרים מזהמים במספר תרופות המיוצרות ע``י חברת ג`נזיים ביניהן סרזיים. עפ``י ההודעה החלקיקים כוללים:

``stainless steel fragments, non-latex rubber from the vial stopper, and fiber-like material from the manufacturing process and could potentially cause serious adverse events in patients``

בהחלטה שקיבל ועד העמותה ביום 24 בנובמבר 2009 פה אחד, נקבע כי בשלב זה לאור ההתפתחויות האחרונות לא יחודש פרויקט טיפולי הבית וזאת עד להודעה אחרת שתימסר.

ההשהיה תימשך עד שתסופק תרופה נקייה לחלוטין מחלקיקים זרים ולא יהיה חשש לשאריות חומרים זרים כלשהם.

ועד העמותה מכיר בעובדה כי סרזיים היה תכשיר יעיל, אולם לאור הממצאים האמורים, הועד אינו רואה מנוס מקבלת ההחלטה הנ``ל.

למען הסר ספק, האמור לעיל מתייחס אך ורק לטיפולי הבית והחולים חופשיים לפנות למרכזים הרפואיים, לרופאים המטפלים, ולפעול כמיטב הבנתם.

בברכה

ועד העמותה הישראלית לגושה

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה .

עמדת מרפאת גושה בי``ח שערי צדק

20/07/2011 13:37:51

חולים יקרים,

אני מאד מצטערת לראות כי רמת הדיון בפורום ירדה לרמה של ויכוחים, השמצות העלבות והכפשות. בואו ונקיים דיון תרבותי ומכובד. אנא, המנעו משימוש בשמות גנאי והעלבות, זה לא תורם לעמדה שלכם בדיון, להפך.
ברור לכולם שאנחנו נמצאים בשעה קשה ומבלבלת, לנו כאנשי צות רפואי האמונים על בריאותם של החולים, לחולים עצמם, לבני המשפחות וגם לספקי התרופות שרוצים להיטיב עם המטופלים. אז בבקשה, בואו נשאר מקצועיים ונשמור על כבוד כולנו.

רצינו להסביר בצורה מסודרת עד כמה שניתן, את השתלשלות העובדות ואת ההחלטות שהתקבלו בשבועיים האחרונים.

העובדות:
בתאריך 11.11.09 פירסמה חברת ג`נזיים מכתב לרופאים המטפלים ובו אזהרה על הימצאותם של חלקיקים בתוך חלק מבקבוקוני תרופה המיוצרים במפעל החברה בארה``ב. החלקיקים שהתגלו הם חלקיקי מתכת וסיבים מתהליך היצור של התרופה וחלקיקי גומי שמגיעים מתהליך הביקבוק של התרופה. ע``מ למנוע את מעבר החלקיקים מהתרופה אל החולים התבקשה חברת ג`נזיים להודיע במכתב מיוחד לכל מגישי הטיפול להמליץ על נוהל מעודכן למתן הטיפול המחייב הסתכלות בבקבוקון לנוכחות חלקיקים (לפני המיהול ואחרי המיהול), ושימוש בפילטרים בזמן מתן התרופה. ללא שימוש בפילטר כזה החלקיקים בעירוי עלולים לגרום לתופעות שונות –החל מנזקים במקום החדרת העירוי ובאופן תיאורטי גם לתסחיפים באיברים מרוחקים יותר, כדוגמת הריאות.
יש לציין כי באזהרה שפרסם ה-FDA ובמכתב למטפלים מצויין כי לא הוכח שהשימוש בפילטר אכן ימנע את מעבר החלקיקים מהעירוי לגופו של החולה.

את המידע הזה קיבלנו בארץ מהאינטרנט רק ב-13.11.09. והרופאים המטפלים קיבלו מהמנהלת הרפואית של ג`נזיים ישראל בתאריך 15.11.09
בהמשך, פרופ` זימרן ועמותת החולים (בנפרד) פנו למשרד הבריאות ע``מ לקבל מהם הנחיות להמשך הטיפול. במקביל, ועד לקבלת ההנחיות, פרופ` זימרן הודיע לעמותה על השהיית אישורו לטיפולי הבית עד קבלת תשובת משרד הבריאות. על כן הודיעה העמותה מפעילת טיפולי הבית על הפסקה זמנית בטיפולי הבית .
נציג בכיר ממשרד הבריאות ביקש לקבל את המלצתו של פרופ` זימרן לפתרון הבעיה, והוא (פרופ` זימרן) הציע לפנות לחברת ג`נזיים ולבקש מהם להוכיח כי אכן הפילטר מסנן את החלקיקים ומונע את מעברם אל החולה, או לחילופין, לספק לחולים תרופה שנארזת במפעל החדש של החברה באירלנד, שבו הסיכון לחלקיקים הרבה יותר נמוך.פרופ` זימרן היה בדיעה שה FDA טעה בכך שהתייחס באופן אחיד למספר תרופות שמיוצרות בג`נזיים ושמחלת גושה שונה מהאחרות (פומפה, פברי ו MPS) בכך שאינה מסכנת חיים ושהטיפול בה הוא בר הפסקה (כמו הוכיח המחסור העולמי) ושיש גם תחליפים במידת הצורך (האנזימים החדשים, בברכת ה FDA ).

תשובת משרד הבריאות מתאריך ה- 22.11 כפי שהועברה לחברת ג`נזיים הייתה שהם מקבלים את המלצת ה-FDA, קרי- שניתן להמשיך להשתמש בתרופה על פי המלצות היצרן – מבט בחלקיקים לפני ואחרי המיהול ושימוש בפילטר.

על רקע זה התקיימו מספר ישיבות והתייעצויות נפרדות בין פרופ` זימרן, צוות המרפאה בשע``צ, נציגי עמותת החולים ונציגי חברת ג`נזיים.
התחושה ביחידת גושה היא שעל אף ההנחיה של משרד הבריאות יש עדיין חשש ממעבר חלקיקים אל החולים, וכי נכון יותר להמתין להגעת תרופה שהכנתה הסופית נעשתה באירלנד או בבוסטון לאחר שדרוג המערכת הקיימת, ו/או להמתין להוכחת יעילות הפילטר במניעת הגעת חלקיקים לזרם הדם. לחילופין ישנה אופציה למעבר לאנזימים חדשים שטרם אושרו לשיווק מסחרי, אך סיימו את הפאזה השלישית של ניסויים קליניים ואמורים להגיע לשווק מסחרי בסוף פברואר (Velaglucerase של חברת שייר, שמתאימה גם לילדים, אך בשלב זה לא לנשים בהריון או לחולים בסוג 3) - או בסוף חודש יוני Taliglucerase של חברת פרוטאליקס (שבשלב זה אינה מתאימה לילדים אך מותרת בהריון או בסוג 3) – שני תכשירים אלה ניתנים באישור ייחודי ופרטני של משרד הבריאות בתקופת הטרום-אישור לשיווק מסחרי שלהם.
האפשרות הרביעית היא לקחת את הצרזיים הקיים עם נקיטת האפשרויות המומלצות על ידי משרד הבריאות וה-FDA ובתקווה שהפילטר ימנע מעבר חלקיקים אם קיימים, אולם בשלב זה העמותה החליטה להשהות את טיפולי הבית מטעמה (בגין אחריות שילוחית) ולכן הטיפולים צריכים להינתן בבית חולים או מרפאה או באופן עצמוני אחר.

אנו מודעים לאי הנוחות הנגרמת לכל המעורבים בדבר, ומנסים למצוא את הפתרונות המתאימים ביותר.

לסיכום:
כעת בפני החולים שלוש אפשרויות.
1. הפסקת טיפול והמתנה עד להתבהרות העיניינים.
2. המשך שימוש בסרזיים ע``פ ההנחיות המפורטות, בבי``ח או במרפאה
3. מעבר לתרופה חדשה באישור מיוחד של משרד הבריאות בבתי החולים או בקופ``ח כללית, עם אופציה להמשך טיפול בבית לאחר מספר עירויים בבית החולים.

וכרגיל, נשמח לעמוד לשירותכם לצורך מענה על כל שאלה נוספת המתעוררת, במרפאה או כאן בפורום.

ארי ומיכי.

מכתב מהעמותה לקהילת גושה בנושא טיפולי הבית 25.11.09

20/07/2011 13:37:51

מכתב מהעמותה לקהילת גושה בנושא טיפולי הבית 25.11.09

שלום חברים

מצ``ב מכתב מהעמותה בנוגע לנושא טיפולי הבית שמטרתו להסביר את השיקולים שעמדו בבסיס החלטת ועד העמותה שהתקבלה בנושא המשך השהיית פרוייקט טיפולי הבית.

מצורף לינק למכתב

http://www.gaucher.org.il/amuta1.pdf

רוצים להגיב online על מייל זה ....

היכנסו לפורום העמותה והגיבו.

ליחצו על הלינק להיכנס לפורום.

http://www.ynet.co.il/home/0,7340,L-2230-18183,00.html

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

הודעת משרד הבריאות בנושא חידוש אספקת צרזיים מתאריך 7.12.09

20/07/2011 13:37:51

מצ``ב הודעת משרד הבריאות בגין חידוש אספקת צרזיים מתאריך 7.12.09.

http://www.gaucher.org.il/gen1.pdf

הודעה מהעמותה בנושא חידוש אספקת צרזיים מתאריך 7.12.09

20/07/2011 13:37:51

``חברי העמותה.

הודעת משרד הבריאות מתייחסת לאספקת התרופה, אך לאלאיכותה או
ליעילות אמצעי הטיפול עליהם המליץ ה-FDA.

הקפאת פרויקט טיפולי הבית תמשך עד לקבלת הבטחה כי התרופה נקייה
מחלקיקים או הוכחה שהפילטר ממלא את ייעודו.

על כל מטופל להתייעץ עם הרופא המטפל ביחס להמשך הטיפול.

בברכה הנהלת העמותה``

הודעה מהעמותה הישראלית לגושה 15.12.09

20/07/2011 13:37:51

``לאור הנתונים האחרונים, וועד העמותה התכנס במטרה לבחון את כל ההיבטים של המשך פרויקט טיפולי הבית ודרישתנו לקבל תרופה נקייה מחלקיקים זרים. העמותה ביקשה להיפגש עם חברת ג`נזיים בתחילת שבוע הבא, על מנת לדון במכלול הנושאים המטרידים אותנו כחולים, כהורים לילדים וכעמותה האחראית על פרויקט טיפולי הבית.
לאחר הפגישה, העמותה תפרסם את החלטתה בנושא המשך פרויקט טיפולי הבית.

בברכה,

יוסי כהן``

בדיקות תקינות הפילטר שנעשו בג`נזיים- החזרת הטיפולים.

20/07/2011 13:37:51

ב-7 בדצמבר קיבלנו דו``ח מחברת ג`נזיים המפרט את הבדיקות שערכה החברה לגבי יכולת הפילטר (סנן) למנוע מעבר חלקיקים מהתרופה אל זרם הדם של החולה המקבל את התרופה בעירוי.

הניסוי נערך על שני סוגי פילטרים- בגודל של 2 מיקרון ובגודל של 0.22 מיקרון ובדק את יכולותיהם לעצור חלקיקי מתכת בגדלים שונים - נראים ושאינם נראים. הניסוי הצליח, והפילטרים עובדים.

לאור הצלחת הניסוי הזה בעצירת חלקיקי המתכת אין לדעתנו מניעה מחידוש הטיפולים בצרזיים בהיקף מלא.

יש להקפיד על הוראות השימוש החדשות: בדיקת הבקבוק לפני ואחרי המיהול לבדיקת נוכחות חלקיקים, במידה וישנם חלקיקים אין להשתמש בבקבוק ויש להחזירו לחברה. בכל עירוי יש להשתמש בפילטר.

יש לציין שגם לפני הודעה זו אפשרנו מתן סרזיים בבית החולים, ונציין גם שחידוש טיפולי הבית אינו מבטל את האופציה הקיימת היום לעבור לאחד משני האנזימים החדשים במסגרות של פרוטוקול מעבר או טיפולי חמלה, שגם הם נעשים על פי אישורים מיוחדים של משרד הבריאות לגבי מתן תרופה שטרם אושרה לשיווק מסחרי, וגם הם לאחר מספר עירויים בבית החולים או במרפאות הייעודיות יכולים להינתן בבית.

בברכה,
מיכי פיליפס

מחקר חדש בשערי צדק

20/07/2011 13:37:51

http://www.gaucher.org.il/lettersha.jpg

אין העמותה מביעה דיעה, ממליצה ואו אחראית על המחקר אלא מביאה את המידע לקהילת הגושה.

סיכום פגישה עם הנהלת חברת ג`נזיים ישראל

20/07/2011 13:37:51
http://www.gaucher.org.il/gen2.pdf

מייל מחברת ג`נזיים בעקבות פגישה עם וועד העמותה

20/07/2011 13:37:51
http://www.gaucher.org.il/gen3.pdf

פרויקט טיפולי הבית

20/07/2011 13:37:51

הודעת העמותה לגבי פרויקט טיפולי הבית-6.1.2010

ב-31.12.09, הסתיימה ההתקשרות בין העמותה לחברת ג`נזיים בקשר עם הפעלת פרוייקט טיפולי הבית. בשלב זה - לא תיערך התקשרות חדשה, עד להודעה אחרת.

חברת ג`נזיים הודיעה לעמותה כי היא מממנת את פעילותה של חברה חדשה, המספקת שרות טיפולי בית, למטופלים המעונינים בכך.

העמותה מודה לג`נזיים, למטפלים ולכל המעורבים בפרוייקט טיפולי הבית.

בברכה,

וועד העמותה הישראלית ל גושה

פרסום התוצאות של פרוטליקס 12.2.2010

20/07/2011 13:37:51
http://www.gaucher.org.il/world.pdf

עדכון לוגיסטי בנושא אספקת התרופה Cerezyme.

20/07/2011 13:37:51

יוסי שלום,

בשעות אלה מעדכנת ג`נזיים את הרופאים המטפלים בחולי גושה בארה``ב, באירופה ובמדינות נוספות, עדכון לוגיסטי בנושא אספקת התרופה Cerezyme .

להלן העדכון :

כזכור, בנובמבר 2009 עדכנה ג`נזיים את חברי קהילת הגושה על חידוש אספקת התרופה בתחילת שנת 2010.

ואכן, אספקת התרופה חודשה וכ-80% מהחולים שבו לטיפול מלא במהלך השבועות הראשונים של השנה. ייצור התרופה ממשיך בהצלחה ולפי התוכנית. עם זאת, המלאי המוגבל גרר קשיים לוגיסטיים ואיחורים באספקת התרופה לחלק מהחולים במהלך חודש פברואר.

במטרה להימנע מהמשך ההפרעות בתקופה של ביקוש גבוהה לצד מלאים מוגבלים, ג`נזיים תפחית בחצי את המשלוחים במהלך 8 השבועות הקרובים, עד ל-16 באפריל. בכך, יתאפשר לנו לבנות מלאי מספיק שיאפשר טיפול מלא בכלל החולים להמשך השנה.

לתשומת לבך, בשלב זה לא צפויה השפעה על משטר הטיפול בחולי הגושה במדינת ישראל בסרזיים ואספקת התרופה לחולים תימשך כסדרה.

בברכה, תומר פפר

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק.

20/07/2011 13:37:51

http://www.gaucher.org.il/lettersha.jpg

אין העמותה מביעה דיעה, ממליצה ואו אחראית על המחקר אלא מביאה את המידע לקהילת הגושה

ה - FDA אישר תרופה חדשה

20/07/2011 13:37:51

ה - FDA אישר תרופה חדשה

לטיפול במחלת הגושה

·         מחלת גושה נגרמת ע``י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase) ולכן הטיפול המתאים ביותר עבורה הוא מתן תחליף לאנזים האנושי הטבעי. התרופה VPRIV הופקה בטכנולוגיה מתקדמת להשגת אנזים הזהה לאנזים האנושי החסר הנוצר בגוף האדם.

·         הטיפול בתרופה ניתן לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3 , אשר הוכיחו כי הטיפול באנזים VPRIV הנו יעיל ובטוח במיוחד גם בשימוש ארוך טווח מעל חמש שנים.

============================================================

חברת SHIRE הודיעה על אישור התרופה VPRIV לטיפול במחלת הגושה מסוג 1 על ידי רשות התרופות האמריקאית ה FDA כשישה חודשים בלבד ממועד הגשתו.

מאחר ומחלת גושה נגרמת ע``י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז ( (Beta Glucocerebrosidase הטיפול המתאים ביותר למחלה הוא מתן תחליף במקום האנזים האנושי הטבעי . התרופה VPRIV אשר מופקת בטכנולוגיה מתקדמת להשגת זהות לאנזים האנושי הנוצר בגוף האדם, מהווה תכשיר ממקור הומני ומאפשרת קבלת טיפול אנזימטי חליפי Enzyme Replacement Therapy)) במתן ארוך טווח לטיפול במחלת הגושה, בקרב ילדים ומבוגרים.

אישור ה- FDA יאפשר לחברה להטמיע כעת תוכנית סיוע ספציפית "Onepath” הנועדה לתמוך בצרכי החולים במחלות נדירות, וכן לפשט את התחלת הטיפול ולהפחית את הנטל הכלכלי על חולים המטופלים בתכשירי החברה.

VPRIV זכה למסלול הערכה מהיר גם ע``י רשות התרופות האירופאית הEMEA באיחוד האירופי והחברה מצפה להשיק את התכשיר באירופה עד סוף 2010, ובמדינות אחרות עד סוף 2011.

בישראל משווקת התרופה VPRIV בימים אלו בכל מרפאות גושה בארץ במסגרת תוכנית ``מתן אישי`` (``שם חולה``) ע``י חברת מדיסון פארמה המייצגת את חברת SHIRE- חברת ביוטכנולוגיה מובילה בעולם בתחום הפרעות קשב וריכוז, טיפולים הומניים למחלות גנטיות ומחלות דרכי העיכול.

הטיפול בתרופת VPRIV התאפשר לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3, אשר הוכיחו כי האנזים הנו יעיל ובטוח במיוחד בקרב מעל ל 100 חולים שקיבלו אותו החל משלב פאזה 2 ועד לפאזה 3 למשך למעלה מ 5 שנים.

בכל שלושת מחקרי פאזה III , נבדק האנזים VPRIV הן בקרב חולי גושה שלא קיבלו טיפול קודם והן אצל אלו שקיבלו טיפול:

מחקר 032 - בדק את בטיחות והיעילות של התרופה בקרב חולים עם מחלת גושה מסוג 1 שלא קיבלו טיפול קודם.

מחקר זה בוצע במתכונת רב-מרכזית, אקראית, כפולת סמיות. במחקר, ניתנו שני מינונים של VPRIV . מטופלים שהתקבלו למחקר היו חולים מגיל שנתיים ומעלה ובנוסף:

·         סבלו מאנמיה הקשורה למחלה

·         סבלו מביטוי קליני אחד לפחות של מחלת גושה מהבאים: תרומבוציטופניה, הגדלת טחול או כבד מוגדל באופן מוחשי

המטופלים נבחרו באקראי לקבל VPRIV במינון של 45 יח`/ק``ג או 60 יח`/ק``ג לתקופה של 12 חודשים. במחקר נמצא כי המטופלים נהנו מעלייה, חשובה ומשמעותית מבחינה סטטיסטית ברמת ההמוגלובין, אשר נבדקה לפני ואחרי קבלת האנזים במינון של 60 יח`/ק``ג IV כל שבוע שני במשך 12 חודשים. בנוסף, נצפה בתום המחקר שיפור משמעותי מבחינה סטטיסטית בהשוואה לתחילת המחקר במספר הטסיות וגודל הטחול והכבד.

מחקר 039 - בדק השוואת יעילות בין האנזים ההומני VPRIV לעומת imiglucerase (Cerezyme ). מטרת המחקר הראשונית הייתה השוואה של העלייה בהמוגלובין בין קבוצת VPRIV לבין קבוצת imiglucerase . מטרות המחקר המשניות היו השוואה של העלייה בספירת הטסיות, הירידה בנפחי איברים ובמדדים חליפיים (surrogate markers) של מחלת הגושה.

במחקר השתתפו מטופלים שלא קיבלו מעולם טיפול קודם בגילאי שנתיים ויותר ותוצאותיו הראו כי האנזים VPRIV הציג יעילות קלינית מובהקת שניתן להשוותה ל- imiglucerase לגבי כל המטרות הטיפוליות.

מחקר 034 - בדק החלפת תרופה מ- imiglucerase ל- VPRIV עם אותן יחידות מינון במטרה להעריך בטיחות ויעילות הטיפול. במחקר זה הוכחה יעילות בשמירה על ערכי המוגלובין, טסיות ונפח איברים במשך 12 חודשים של טיפול ב- VPRIV, אשר בדרך כלל נסבל היטב.

פיתוח נוגדנים ל- VPRIV היה נדיר בכל שלשת המחקרים, והתרחש בכ- 1% מהמטופלים. רוב תופעות הלוואי היו קלות וקשורות בעיקר למתן העירוי.

יש לציין כי תוכנית מחקרי פאזה 3 שביצעה החברה היא בין הגדולות והמקיפות שהתקיימו עד היום למחלת הגושה: יותר מ 100 מטופלים ב 10 מדינות ברחבי העולם השתתפו במחקרים אלו.

רקע- מחלת הגושה

גושה הינה מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית שנגרמת ע``י מוטצייה בגן הנקרא GBA שתוצאותיה מחסור באנזים הליזוזומלי בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase), המחסור האנזימטי הזה גורם לצבירה של חלבונים. המאפיינים הקליניים משתקפים בהגדלת תאי גושה בכבד, בטחול, במח העצם ובאיברים אחרים וגורמים להגדלתם (נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול עלולים להוביל לאנמיה משמעותית ולחסר בטסיות דם). מחלת הגושה הינה מחלת החסר האנזימטי הנפוצה ביותר.

לפרטים נוספים לגבי תכשיר ה VPRIV ותכנית ``מתן אישי`` ניתן לפנות לחברת מדיסון בטלפון 03-9250250 או לשירות הלקוחות בטלפון 03-9250215

22.4.10 עדכון לוגיסטי בנושא אספקת התרופה Cerezyme.

20/07/2011 13:37:51

לחברי העמותה הישראלית לגושה,

לפני כחודש וחצי עדכנו אתכם אודות קשיים לוגיסטיים ואיחורים באספקת הסרזיים לחולים בחלק מהמדינות. בעקבות כך החליטה ג`נזיים להפחית בחצי את המשלוחים, על מנת לבנות מלאי שיאפשר המשך טיפול מלא בכלל החולים במהלך השנה כולה. ואכן, ג`נזיים הצליחה להשיג את מטרתה ולבנות מלאי קטן במהלך החודש האחרון. עם זאת, אנו נאלצים להמשיך את הפחתת המשלוחים לכדי מחצית מהכמות, עקב הפרעה שנגרמה בפעילות המפעל באולסטון. ההפרעה נגרמה כתוצאה מנפילת מתח חשמלי עירוני בלתי צפוי. התקלה תוקנה, אבל בעקבותיה ניאלץ, לתקופה נוספת של 2 עד 3 חודשים, להמשיך באספקה חלקית של התרופה. ג`נזיים תספק מידע מדויק יותר במהלך החודש הקרוב.

מצ``ב מכתב לחולים מאת מנכ``ל ג`נזיים.

לתשומת לבך, בשלב זה לא צפויה השפעה על משטר הטיפול בחולי הגושה במדינת ישראל.

צוות ג`נזיים-ישראל

לינק למכתב :

http://www.gaucher.org.il/22gen.pdf

פרסום תוצאות מחקר הפאזה השנייה של הטיפול באליגלוסטט למחלת גושה.

20/07/2011 13:37:51

האגודה האמריקאית להמטולוגיה פרסמה בתחילת מאי הודעה לעיתונות בדבר פרסום המאמר המסכם את תוצאות ניסויי הפאזה השנייה של אליגלוסטט. המאמר פורסם בכתב העט היוקרתי Blood. http://www.hematology.org/News/2010/5181.aspx

על אליגלוסטט

אליגלוסטט, המוכר בכינויו הקודם ,GENZ-112638 הינו טיפול ניסיוני למחלת גושה הניתן בטבליות. הטיפול פועל במנגנון של הפחתת כמות הסובסטרט (החומר אותו מפרק האנזים) המפורק על ידי האנזים גלוקוצרברוזידז, הפגום בחולי גושה. באופן זה יכול האנזים הקיים, אם כי ברמה נמוכה בחולי גושה, להתמודד עם כמות הסובסטרט הנמוכה ולמנוע אגירה.

בטיחות הטיפול באליגלוסטט נבדקה בתחילה בניסוי הפאזה הראשונה על מתנדבים בריאים ולאחר מכן הוכחה יעילותו בניסוי הפאזה השנייה ב- 26 חולי גושה מכל העולם. המאמר שהתפרסם בכתב העט היוקרתי Blood מסכם את תוצאות ניסוי הפאזה השנייה אשר הראו כי 77% מהמטופלים השיגו את יעדי המחקר. יעדים אלה הוגדרו כתגובה קלינית משמעותית

בלפחות שני יעדים טיפוליים מתוך שלושה (שיפר בגודל הטחול, רמות המוגלובין וטסיות הדם). כמעט כל (91%) המטופלים סיימו מלוא 52 שבועות המחקר, עם שיפור משמעותי במצב מחלתם. השיפור הניכר ביותר נראה בעליה ברמות ההמוגלובין ובירידה בנפח הטחול. צוות המחקר מצא כי ניתן לראות שיפור בעל משמעות סטטיסטית בכל הסימפטומים של המחלה כולל רמות ההמוגלובין, ספירת הטסיות, נפח הטחול והכבד וצפיפות המינרלים בעצמות עמוד השדרה המותני. רמות הגלוקוצרמיד (החומר הנאגר במחלת גושה) בפלסמת הדם של המטופלים הגיעו לרמות הנורמאליות וכלל השיפור בסימפטומי המחלה ובפרט בצפיפות העצם הייתה מהירה. השפעה זו נובעת ככל הנראה מגודלה המולקורי הקטן של האליגלוסטט המאפשר לה חדירה קלה ומהירה יותר לרקמות השונות.

מחקרי הפאזה השלישית כבר החלו בכל העולם וגם בשלושת מרכזי הגושה בישראל.

האגודה האמריקאית להמטולוגיה הינה הגוף המקצועי הגדול בעולם המאגד את הטיפול במחלות הקשורות למערכת הדם.

ערב WOW בבית מיומנה!!!15.6.10

20/07/2011 13:37:51
http://www.gaucher.org.il/shire.pdf

הזמנה לכנס לחולי גושה שיערך בבית החולים רמב``ם ב - 2.6.10-

20/07/2011 13:37:51

2.6.10 -הזמנה לכנס לחולי גושה שיערך בבית החולים רמב``ם

שלום לכם,

מצורפת הזמנה לכנס לחולי גושה שיערך בבית החולים רמב``ם ב - 2/06/2010.

כל משפחת הגושה מוזמנת
הזמנה:

http://www.gaucher.org.il/rambam.pdf

נתראה,

אורית אלדר
אחות מחקר
מכון המטולוגי

תודה על השתתפות ביום כיף

20/07/2011 13:37:51

חברת ג`נזיים והעמותה הישראלית לגושה מבקשות להודות לכל המשתתפים ביום הכיף שנערך ביום שישי האחרון ה- 9/7/2010.
תודה לכל 576 המטופלים המטפלים ובני משפחותיהם שבאו ליהנות ביחד איתנו.
שמחנו לפגוש אתכם ולבלות עימכם השנה, כבכל שנה במסורת ארוכת השנים הזאת, שנקראת יום הכיף.
תודה רבה לכולם על המחמאות והפרגון.
נשמח לראות את כולכם ביום הכיף בשנה הבאה.

לקבלת גישה לצפייה בתמונות מיום כיף אנא שילחו מייל לחברת ג`נזיים-

info.israel@genzyme.com

קבלת תאריך עבור אישור פרוטליקס

20/07/2011 13:37:51

כרמיאל, ישראל, 12 ביולי 2010, חברת פרוטליקס ביוטרפיוטיקס הודיעה היום כי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA ) מסר תאריך יעד קובע לאישור רישום התרופה –תאריך   PDUFA שיחול עד 25 בפברואר 2011, מועד סיום בחינת הבקשה לאישור תרופה חדשה (NDA ) של תרופת הטליגלוצראז אלפא.

קבלת תיק רישום ה-NDA מאשר כי תהליך ההגשה הסתיים והבקשה נמצאה מתאימה לבחינה על ידי FDA . תאריך ה-PDUFA הוא מועד היעד המקסימאלי שנקבע ע``י מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA ) לסיום בחינת תיק הבקשה לאישור תרופה חדשה.

תרופת הטליגלוצראז אלפא של פרוטליקס היא אנזים גלוקוצרברוזידאז אנושי רקומביננטי המבוטא בתאי צמח, אשר פותח לטיפול במחלת הגושה תחת פרוטוקול מיוחד יחד עם ה-FDA . עם השלמת ניתוח פאזה 3 בניסוי הקליני, פרוטליקס סיימה את ההגשה בשלבים של בקשת האישור לתרופה חדשה – NDA ל-FDA באפריל 2010.

``אם וכאשר תאושר, טליגלוצראז אלפא תהווה אפשרות טיפול חשובה לחולי מחלת הגושה`` מסר ד``ר דוד אביעזר, מנכ``ל פרוטליקס `` ייצור טליגלוצראז אלפא בתאי צמח מאפשר את הפקת האנזים בקנה מידה תעשייתי ויעיל, בסביבה נקייה ממרכיבים שמקורם בבעלי חיים או ווירוסים. אנו מצפים לעבוד בצמוד ל FDA בשלב סופי זה של תהליך הבחינה לקראת רישוי``

תרופת הטליגלוצראז אלפא הוכרה כתרופת יתום. חברת פרוטליקס ממשיכה לאפשר לחולי גושה לקבל טיפול זמין בתרופה זו בארה``ב תחת פרוטוקול ניסויי של טיפול מורחב, וכן מאפשרת לחולים באיחוד האירופי, ישראל ומדינות נוספות בעולם לקבל את התרופה תחת הגדרת טיפולי חמלה.

Best regards,

Shomrat   Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x         Biotherapeutics

2 Snunit Street, Science    Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה מציגים...

20/07/2011 13:37:51

הי חברים

חברת מדיסון בשיתוף העמותה הישראלית לגושה ומועדון כדורגל מכבי חיפה

רוצים להזמינכם לבוקר של כיף שיתרחש במהלך יולי / ואוגוסט -כנראה במספר תאריכים

קהל היעד ילדי ונערי משפחת גושה שרוצים לבקר במחנה אימונים

של קבוצת מכבי חיפה. להצטלם לקבל חתימות ועוד הפתעות...

בשל מורכבות ההפקה כל מי שרוצה להגיע לבוקר של כיף

בשיתוף שחקני מכבי חיפה. ישלח מייל חזרה עם בקשת הצטרפות ליום.

כל ילד / נער יגיע עם הורה מלווה.

נשמח להרשמתכם

info@gaucher.org.il

בברכה

גיל ברדה

העמותה הישראלית לגושה

פרטליקס- קבלת אישור לשימוש זמני בצרפת

20/07/2011 13:37:51
ליקס ביותרפיוטיקס מודיעה על קבלת אישור לשימוש זמני (ATU) ממשרד הבריאות הצרפתי לטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה

כרמיאל, 7 ביולי, 2010, חברת פרוטליקס הודיעה היום כי רשות הרגולציה הצרפתית העניקה אישור לטיפול זמני (ATU ) לתרופת הטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה.

ATU הוא מנגנון הרגולציה הנהוג ע``י רשות הבריאות הצרפתית למוצרים ולבטיחות להעניק הרשאת שימוש לתרופה שעדיין איננה מאושרת לחולים, וזאת כאשר קיים צורך מהותי וציבורי בתרופה.

ה-ATU   מאפשר לחולי גושה בצרפת לקבל טיפול בטליגלוצראז אלפא עוד טרם קבלת אישור שיווק באיחוד האירופאי.

מנגנון התשלום בגין עלות תרופה זו הוסדר ויבוצע ע``י רשויות הביטוח הלאומי הצרפתי.

``אנו מרוצים מיכולתנו לספק טליגלוצראז אלפא לחולי גושה בצרפת במסגרת תוכנית ה-ATU `` מסר ד``ר דוד אביעזר, מנכ``ל חברת פרוטליקס.

Best regards,

Shomrat   Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x         Biotherapeutics

2 Snunit Street, Science    Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

סדנא להורים בהנחיית פרופ` רולידר‏

20/07/2011 13:37:51

רצ``ב לינק להזמנה

http://www.gaucher.org.il/g.doc

הודעה לעיתונות-

20/07/2011 13:37:51

בתאריך ה-10 באוגוסט, 2010, חברת פייזר חתמה על הסכם אספקה קצר-מועד על סך כ- 30 מליון דולר עם משרד הבריאות באחת ממדינות אמריקה הלטינית, שבעקבותיו חברת פרוטליקס ופייזר יספקו את תרופת הטליגלוצראז אלפא לחולי גושה באותה המדינה.

פייזר היא בעלת זכויות המסחור הבלעדיות והבינלאומיות של טליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה, פרט למדינת ישראל, בה פרוטליקס שומרת לעצמה את זכויות השיווק וההפצה.

<span dir="rtl" lang="HE" FONT-FAMILY: COLOR: #1f497d`` New Roman`,`serif`; `Times>

סדנא להורים בהנחיית פרופ` רולידר

20/07/2011 13:37:51

http://www.gaucher.org.il/mici.doc

פרויקט המשפחה

20/07/2011 13:37:52

``פרויקט המשפחה``

במסגרת קורס לסטודנטים לרפואה - שנה ב`

החוג לחינוך רפואי, ביה``ס לרפואה, אוניברסיטת ת``א

``התמודדות עם חולי – סטודנטים לומדים ממשפחות`` הינו פרויקט אוניברסיטאי שמטרתו ללמד את הרופאים לעתיד מה המשמעות של התמודדות עם מחלה כרונית/מגבלה/לקות לאורך זמן, לא רק על המתמודד עם הבעיה הרפואית אלא על המשפחה כולה.

אנו מבקשים לחנך דור רופאים טוב ואנושי, המבין את נקודת המבט של החולים והמשפחות המתמודדים עם בעיות רפואיות.

זהו ניסיון ייחודי ומוצלח ללמד סטודנטים/יות לרפואה משהו על חווית החולי.

כל סטודנט/ית מקיים/ת 5-8 מפגשים עם משפחה אחת המתמודדת עם מחלה כרונית משמעותית, תסמונת או מגבלה של אחד/ת מבני המשפחה ולומד/ת ממנה על דרכי ההתמודדות.
הפרויקט יתחיל בדצמבר ויסתיים ביוני.

האזורים המבוקשים: ת``א וסביבותיה (ב``ב, גבעת שמואל, פ``ת, גבעתיים, חולון, בת ים.

                                     מרכז-שרון: רעננה, כפ``ס, הוד השרון, הרצליה, רמה``ש. אזור ראשל``צ,

                                     רחובות, נס-ציונה. (עם זאת, כל מקום אפשרי. ישנם סטודנטים

                                     שלעיתים מעוניינים במשפחות ממקומות מרוחקים).
השאיפה היא למצוא ``משפחה מלמדת`` - כזאת שבאמת חשוב לה לקדם את האנושיות של דור העתיד של הרופאים.

תודה מראש על היענותכם

ד``ר דפנה מיתר – מרכזת הקורס                                                                                                                 מיכל ברוש – עוזרת הוראה                                                                                                                             03-6408549, mikibrosh@gmail.com

הכנס הגדול השנתי ה-16

20/07/2011 13:37:52
http://www.gaucher.org.il/hazmana.jpg

אירוע ה-20 שנות פעילות לעמותה- ברכות ברכות ברכות

20/07/2011 13:37:52

        הי חברים

התרגשנו ושמחנו לארח אתכם

בכנס ה-16 של העמותה הישראלית לגושה

בחגיגות ה-20 שנים לעמותה.

נשמח אם תרשמו בפורום את החוויות שלכם מהכנס

ולהתייחס לתכנים שהועברו , למקום האירוע ולאוכל.

ניתן כמובן גם לרשום ברכות ואיחולים ליומולדת 20 :-)

לינק לכניסה לפורום:

http://www.ynet.co.il/homenc/1,7340,L-2230-18183,00.html

שלכם

גיל ברדה

העמותה הישראלית לגושה

הגושיתון

20/07/2011 13:37:52

בימים אלו יוצא הגושיתון השנתי שלנו
בסימן 20 שנים לעשייה בעמותה!
כל מי שרוצה לקבלו (ללא עלות)
שישלח למייל את שמו וכתובתו למייל

info@gaucher.org.il

בברכה
גיל ברדה
מנהל אתר ופורום
העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il

הודעה מחברת פרוטליקס-26.2.2011

20/07/2011 13:37:52

חברים שלום

מצורף עדכון (באנגלית) של חברת פרוטליקס בנוגע לסטאטוס אישור התרופה על ידי ה-FDA.

לידיעתכם

FDA Issues Complete Response Letter for Taliglucerase Alfa New Drug Application

CARMIEL, Israel, February 25, 2011 /PR Newswire/Protalix BioTherapeutics, Inc. (NYSE-AMEX:PLX, TASE:PLX), announced today that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) issued a Complete Response Letter (CRL) regarding the Company’s New Drug Application (NDA) for taliglucerase alfa for the treatment of Gaucher disease. Taliglucerase alfa is a plant-cell expressed form of glucocerebrosidase (GCD).

A CRL is issued by the FDA`s Center for Drug Evaluation and Research when the review of a file is completed and questions remain that preclude the approval of the NDA in its current form.

The main questions raised by the FDA regarding the NDA relate to clinical and chemistry, manufacturing and controls (CMC). In the clinical section, the FDA requested additional data from the Company’s switchover trial and long-term extension trial. At the time the NDA was submitted, full data from these trials was not available. In the CMC section, the FDA requested information regarding testing specifications and assay validation.

"While we are disappointed by the receipt of the Complete Response Letter, we appreciate the FDA`s efforts to complete the review of our NDA.   We noted that the FDA did not request additional clinical studies.   Moreover, the FDA inspected our manufacturing facilities finding them acceptable. FDA also did not identify any issues in its audit of our clinical sites,” said Dr. David Aviezer, the Company’s President and Chief Executive Officer. "Protalix will work with the FDA to determine next steps.”

On November 30, 2009, Pfizer and Protalix BioTherapeutics, Inc. entered into an agreement to develop and commercialize taliglucerase alfa.

"Pfizer remains dedicated to the Gaucher community worldwide,” said David Simmons, President and General Manager, Emerging Markets and Established Products Business Units, Pfizer Inc. "We will work closely with Protalix to address the requests from the FDA in a timely manner by providing technical, analytical and regulatory expertise.”

Protalix will request a meeting with the FDA as soon as possible to clarify the path to regulatory approval.

Patient enrollment remains open in Protalix’s multi-center, double-blind pediatric trial of taliglucerase alfa. Patients currently enrolled in the switchover study and extension study will continue to receive the drug. In addition, taliglucerase alfa is currently being provided to Gaucher patients in the U.S. under an Expanded Access protocol, under special access agreements such as in France and Brazil, as well as to patients in the rest of the world under Named Patient provisions.

גושיתון 2011

20/07/2011 13:37:52

הי חברים ...
מה שלומכם ?

מצ``ב הלינק לגושיתון

http://www.gaucher.org.il/gau2011.pdf

בברכה
גיל ברדה
מנהל אתר ופורום
העמותה הישראלית לגושה
www.gaucher.org.il

ברכת חג פסח 2011

20/07/2011 13:37:52

הודעת FDA לפרוטליקס 1.8.11

02/08/2011 09:08:28

Protalix Submits Reply to FDA Complete Response Letter for Taliglucerase Alfa and Reports Top-Line Results from the Company's Switchover Trial

CARMIEL, Israel, Aug. 1, 2011 Protalix BioTherapeutics, Inc. (nyse-amex:PLX)(tase:PLX), announced today that it has submitted its reply to the Complete Response Letter issued in February 2011 by the U.S. Food and Drug Administration (FDA) after its review of the Company's New Drug Application (NDA) for taliglucerase alfa. Taliglucerase alfa, the Company's proprietary plant-cell expressed form of glucocerebrosidase (GCD), is in development for the treatment of Gaucher disease.

"We believe we have adequately addressed the requests that were outlined by the FDA in their Complete Response Letter," said Dr. David Aviezer, President and CEO of Protalix. "We will continue to work closely with the FDA as it moves forward with the NDA review."

On November 30, 2009, Pfizer and Protalix BioTherapeutics, Inc. entered into an agreement to develop and commercialize taliglucerase alfa.

The Company's submission addresses the issues identified by the FDA in the Complete Response Letter, including the request for clinical data from the Company's switchover trial and long-term extension trial, and additional information relating to chemistry, manufacturing and controls (CMC).

Data from all twenty six adult patients enrolled in the Company's switchover trial of patients switched from Cerezyme® to taliglucerase alfa over the nine-month period, were included in the submission. The data supports the efficacy and safety data package showing that patients can be switched from imiglucerase (Cerezyme®) to taliglucerase alfa. One patient experienced a hypersensitivity reaction. The efficacy data demonstrates that mean hemoglobin and platelet count, spleen volume and liver volume remained stable. Patients enrolled in the trial were switched from imiglucerase (doses ranging from around 10-60 U/kg every other week) to an equivalent dose using the same number of units of taliglucerase alfa.

The submission also included data from treatment naive patients who completed the Company's pivotal Phase III trial and have continued to receive taliglucerase alfa for over 24 months in the Company's blinded long-term extension trial. These patients continued to show an improvement in efficacy and the drug was safe and well tolerated. Furthermore, those patients who were followed specifically for their bone parameters using Quantitative Chemical Shift Imaging (QCSI) MRI continued to show bone marrow improvement over time. Detailed data from the Company's switchover trial and long-term extension trial will be presented at upcoming medical meetings.

Regarding CMC, Protalix submitted further analyses and modifications of analyses previously submitted to the FDA to address their questions raised with regard to testing specifications and assay validation.

The Company expects the FDA to provide an updated Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) target action date within weeks, which is consistent with FDA guidelines

Best regards,

Shomrat   Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x         Biotherapeutics

2 Snunit Street, Science    Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

ביטוח רפואי פרטי עבור חולי גושה

02/08/2011 10:12:31

ביטוח רפואי פרטי לחולי גושה

כידוע למי ממכם שניסה בעבר לרכוש לעצמו או לבני משפחתו ביטוח רפואי פרטי - חברות הביטוח נוהגות לסרב לבטח חולי גושה, גם חולים א-סימפטומטיים אשר אינם זקוקים לטיפול רפואי. הסירוב מתבסס בעיקר על טענת חברות הביטוח לחוסר ודאות מצדן לגבי מידת הסיכון בביטוח חולי גושה.

יש לציין כי גם הסכמה לבטח, תוך החרגת מחלת הגושה, אינה פותרת את הבעיה הואיל וחברות הביטוח ינסו לקשור תביעות ביטוח למחלת הגושה וכך להתחמק מכיסוי.

העמותה ניסתה בשנים האחרונות במספר דרכים למצוא חברת ביטוח שתהיה מוכנה לבטח את חולי הגושה אך לצערנו ללא הצלחה. גם הניסיון האחרון לנסות לבטח את חולי הגושה בביטוח קבוצתי לא צלח עד כה.

לאחרונה נפגשו נציגים מהנהלת העמותה עם ח"כ מאיר שטרית יו"ר וועדת המדע והטכנולוגיה בכנסת. ח"כ שטרית היה בין יוזמי החוק מידע גנטי – 2000 הדן בין השאר על איסור של חברות הביטוח לעשות שימוש במידע גנטי כדי לסרב לבטח אדם.

ח"כ שטרית הביע נכונות לסייע בבדיקה של מספר חולים אשר חברות הביטוח סירבו לבטחם עקב היותם חולי גושה.

בשלב ראשון הננו מבקשים ממאובחנים במחלת גושה א-סימפטומטיים אשר קיבלו סירוב מחברות הביטוח, לפנות לעמותה אשר תבצע בדיקה מול החברות לגבי סירוב לבטחם.

נא לפנות דרך הלינק של צור קשר

http://gaucher.org.il/Contact/16 /צור_קשר
ולמלא שם פרטי, משפחה, טלפון וטיפה פרטים על הנסיון שלכם מול חברת הביטוח.

בברכה,

יוסי כהן

יו"ר העמותה הישראלית לגושה



מחקר חדש בבית חולי שערי צדק

02/08/2011 15:54:48

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק.
ד"ר אודי לבל

מידע על מחקר חדש בבית חולים שערי צדק. מאת ד"ר אודי לבל.

http://www.gaucher.org.il/lettersha.jpg

אין העמותה מביעה דיעה, ממליצה ואו אחראית על המחקר אלא מביאה את המידע לקהילת הגושה

הודעה מחברת פרוטליקס 18.8.2011

18/08/2011 08:57:43

Protalix BioTherapeutics Announces FDA Accepts for Review Complete Response Resubmission for Taliglucerase Alfa and Assigns PDUFA Date

CARMIEL, Israel, Aug. 17, 2011 /PRNewswire/ -- Protalix BioTherapeutics, Inc. (NYSE-AMEX: PLX, TASE:PLX), announced today that the U.S. Food & Drug Administration (FDA) has accepted for review the resubmission of the taliglucerase alfa New Drug Application (NDA) following the Company's receipt of a Complete Response Letter (CRL) in February 2011. The FDA deemed the resubmission a class 2, or 6-month, response and established February 1, 2012 as the Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) date.

Taliglucerase alfa is the Company's proprietary plant cell expressed recombinant form of human Glucocerebrosidase (GCD) which is being developed for the treatment of Gaucher disease.

"We look forward to working with the FDA in moving taliglucerase alfa through the regulatory review process over the next few months," stated Dr. David Aviezer, President and CEO of Protalix.

The Company's submission addresses the questions posed by the FDA in the CRL, including the request for clinical data from the Company's switchover trial and long-term extension trial, and additional information relating to chemistry, manufacturing and controls (CMC).

On November 30, 2009, Pfizer and Protalix BioTherapeutics, Inc. entered into an agreement to develop and commercialize taliglucerase alfa.

"Pfizer has worked closely with Protalix to achieve this important milestone," said Diem Nguyen, General Manager, Biosimilars. "Pfizer is ready to make taliglucerase alfa commercially available to Gaucher patients in the United States, if approved by the FDA."

Best regards,

Shomrat   Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x         Biotherapeutics
2 Snunit Street, Science    Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

בקשה למשפחות מתנדבות לפרוייקט המשפחה 2011

04/10/2011 09:01:21

הי חברים יקרים

כמידי שנה אנו באים לעזרתם של סטודנטים לרפואה אוניברסיטת תל אביב בנוגע לפרוייקט המשפחה ...

משפחה אשר רוצה לקחת חלק בפרוייקט מוזמנת ליצור קשר דרך האתר או בפרטים למטה.

לסיום אאחל גמר חתימה טובה לכולכם

ושנה טובה

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר

העמותה הישראלית לגושה

יוסי שלום,


אנו שבים ופונים אליך, בבקשת עזרה בנוגע לפרויקט המשפחה (משפחות מלמדות סטודנטים), בו לוקחים חלק סטודנטים בשנה ב', בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ת"א.
מטרת הפרויקט ללמוד מהי השפעת חולי כרוני/נכות/לקות של בן/בת משפחה על המשפחה כולה והשפעת המשפחה על החולי כרוני/נכות/לקות .

בימים אלו אנו מתחילים בגיוס משפחות עבור הפרויקט של השנה הקרובה, אשר יחל בדצמבר ויסתיים ביוני.
את הגיוס אנו מבקשים לסיים באמצע נומבר.
</nbsp;

בסה"כ ישתתפו בפרויקט כ 160 משפחות ואנו מאוד צריכים את עזרתך להשלמת המשימה המורכבת הזו.

איתור של משפחה אחת יהיה עזרה גדולה עבורנו.
</nbsp;

כמה מילים על הפרויקט: כל סטודנט/ית יפגש/תפגש עם משפחה, בה לאחד מבני המשפחה יש תסמונת/לקות/נכות/חולי כרוני או
                                 אירוע רפואי דרמטי בעבר המשפיע על חיי המשפחה וכו'. יערכו 5-8 מפגשים, כשלכל מפגש מטרה שונה ואופי שונה.
                                 המפגשים מאפשרים חשיפה של הסטודנט לנושא חשוב זה, מחד, והעצמה של המשפחה בהיותה תורמת להכשרת הרופאים לעתיד, מאידך.

האזורים המבוקשים: ת"א וסביבותיה: ב"ב, גבעת שמואל, פ"ת, גבעתיים, ר"ג, (חולון, בת ים).
                             מרכז-שרון: רעננה, כפ"ס, הוד השרון, הרצליה, רמה"ש.

                            אזור ראשל"צ, רחובות, נס-ציונה.
                             (עם זאת, כל מקום אפשרי. ישנם סטודנטים מכל הארץ וחלקם מעוניינים להפגש עם משפחות ממקומות מרוחקים).


כל הפרטים וההסברים בקבצים המצורפים:
קובץ אחד עם הסבר על מטרות הפרויקט, המשפחות המתאימות ומהלכו, עבורך. וקובץ אחד עבור המשפחה המעוניינת להצטרף, שאנו מאוד מבקשים למסור לה.
כמו כן, מצורף טופס הצטרפות - ניתן לראות אילו פרטים אנו מעוניינים לקבל (לא חובה למלאו).

נשמח לצרף כל משפחה המעוניינת לחלוק עם סטודנט את התמודדותה.


תודות לכל הרופאים שסייעו לנו בגיוס משפחות ומטופלים לפרויקט חשוב זה במהלך השנים האחרונות.
</nbsp;

תודה מראש על עזרתך
בהערכה רבה ובברכת שנה טובה
</nbsp;

דר' דפנה מיתר - רכזת החוג

דר' מימי עשהאל - רכזת הפרויקט
מיכל ברוש - עוזרת הוראה

03-6408549
החוג לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה, אונ' ת"א

בקשה למשפחות מתנדבות לפרוייקט המשפחה 2011

04/10/2011 09:07:05

הי חברים יקרים

כמידי שנה אנו באים לעזרתם של סטודנטים לרפואה אוניברסיטת תל אביב בנוגע לפרוייקט המשפחה ...

משפחה אשר רוצה לקחת חלק בפרוייקט מוזמנת ליצור קשר דרך האתר או בפרטים למטה.

לסיום אאחל גמר חתימה טובה לכולכם

ושנה טובה

בברכה

גיל ברדה

מנהל אתר

העמותה הישראלית לגושה

יוסי שלום,


אנו שבים ופונים אליך, בבקשת עזרה בנוגע לפרויקט המשפחה (משפחות מלמדות סטודנטים), בו לוקחים חלק סטודנטים בשנה ב', בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ת"א.
מטרת הפרויקט ללמוד מהי השפעת חולי כרוני/נכות/לקות של בן/בת משפחה על המשפחה כולה והשפעת המשפחה על החולי כרוני/נכות/לקות .

בימים אלו אנו מתחילים בגיוס משפחות עבור הפרויקט של השנה הקרובה, אשר יחל בדצמבר ויסתיים ביוני.
את הגיוס אנו מבקשים לסיים באמצע נומבר.
</nbsp;

בסה"כ ישתתפו בפרויקט כ 160 משפחות ואנו מאוד צריכים את עזרתך להשלמת המשימה המורכבת הזו.

איתור של משפחה אחת יהיה עזרה גדולה עבורנו.
</nbsp;

כמה מילים על הפרויקט: כל סטודנט/ית יפגש/תפגש עם משפחה, בה לאחד מבני המשפחה יש תסמונת/לקות/נכות/חולי כרוני או
                                 אירוע רפואי דרמטי בעבר המשפיע על חיי המשפחה וכו'. יערכו 5-8 מפגשים, כשלכל מפגש מטרה שונה ואופי שונה.
                                 המפגשים מאפשרים חשיפה של הסטודנט לנושא חשוב זה, מחד, והעצמה של המשפחה בהיותה תורמת להכשרת הרופאים לעתיד, מאידך.

האזורים המבוקשים: ת"א וסביבותיה: ב"ב, גבעת שמואל, פ"ת, גבעתיים, ר"ג, (חולון, בת ים).
                             מרכז-שרון: רעננה, כפ"ס, הוד השרון, הרצליה, רמה"ש.

                            אזור ראשל"צ, רחובות, נס-ציונה.
                             (עם זאת, כל מקום אפשרי. ישנם סטודנטים מכל הארץ וחלקם מעוניינים להפגש עם משפחות ממקומות מרוחקים).


כל הפרטים וההסברים בקבצים המצורפים:
קובץ אחד עם הסבר על מטרות הפרויקט, המשפחות המתאימות ומהלכו, עבורך. וקובץ אחד עבור המשפחה המעוניינת להצטרף, שאנו מאוד מבקשים למסור לה.
כמו כן, מצורף טופס הצטרפות - ניתן לראות אילו פרטים אנו מעוניינים לקבל (לא חובה למלאו).

נשמח לצרף כל משפחה המעוניינת לחלוק עם סטודנט את התמודדותה.


תודות לכל הרופאים שסייעו לנו בגיוס משפחות ומטופלים לפרויקט חשוב זה במהלך השנים האחרונות.
</nbsp;

תודה מראש על עזרתך
בהערכה רבה ובברכת שנה טובה
</nbsp;

דר' דפנה מיתר - רכזת החוג

דר' מימי עשהאל - רכזת הפרויקט
מיכל ברוש - עוזרת הוראה

03-6408549
החוג לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה, אונ' ת"א

הכנס ה-17 מגיעעעע כולם לרשום...

05/10/2011 10:15:41

הי חברים

אז ככה ...

כולם לרשום!

הכנס ה-17 יוצא לדרך בתאריך

17.11.11



עזריאלי

לאחר ששנה שעברה חגגנו 20 לעמותה הורם הרף של הכנס ואיכותו

השנה נמשיך במסורת

save the date

גיל ברדה

מנהל אתר ופורום

העמותה הישראלית לגושה

Protalix Announces Successful European GMP Audit

01/12/2011 11:31:58
Protalix Announces Successful European GMP Audit CARMIEL, Israel, Dec. 1, 2011 /PRNewswire/ -- Protalix BioTherapeutics, Inc. (NYSE-AMEX:PLX, TASE:PLX), announced today that the Irish Medicines Board (IMB) has completed a successful GMP (Good Manufacturing Practice) audit of the Company's manufacturing facility in Carmiel, Israel, and has issued a Certificate of GMP Compliance of a Manufacturer for the facility. The IMB Certificate is accepted by all health authorities in the European Union (EU) under the EU's centralized marketing authorization procedure, and by authorities of several other countries that recognize EU Certification. The audit was performed as part of the European Medicines Agency's (EMA) evaluation of the Marketing Authorization Application for taliglucerase alfa for the treatment of Gaucher disease. In addition to the EMA, the U.S. Food and Drug Administration (FDA), Israeli Ministry of Health and Brazilian National Health Surveillance Agency have completed audits of the Company's manufacturing facility and deemed the facility acceptable. "We are pleased to accomplish this major regulatory milestone," said Dr. Michal Kahana, Protalix's Vice President of Quality Affairs. "This important achievement helps demonstrate the viability of our proprietary plant-cell based technology platform, which is the engine behind all our pipeline candidates." To date, marketing applications for taliglucerase alfa have been submitted in the United States, European Union, Brazil, Israel and Australia. The Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) target date for taliglucerase alfa in the United States is February 1, 2012. Best regards, Shomrat Shurtz Director of Lysosomal Therapeutic Products P r o t a l i x Biotherapeutics 2 Snunit Street, Science Park P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel cellular: + 972 - 52 - 8443344

גושה ופרקינסון האם יש קשר ?

05/12/2011 09:47:19

FDA Extends taliglucerase alfa PDUFA Date to May 1, 20126.12.2012

06/12/2011 15:20:35

CARMIEL, Israel, December 6, 2011 /PR Newswire/Protalix BioTherapeutics, Inc. (NYSE-AMEX:PLX, TASE:PLX), announced today that it received notification from the U.S. Food and Drug Administration (FDA) that the FDA has extended the Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) goal date of the New Drug Application (NDA) for taliglucerase alfa to May 1, 2012, a three-month extension from the previous PDUFA date of February 1, 2012. Taliglucerase alfa is the Company’s proprietary plant cell expressed recombinant form of human Glucocerebrosidase (GCD), which is being developed for the treatment of Gaucher disease.

In November 2011, the Company submitted certain clinical information regarding taliglucerase alfa in response to an FDA request. This request related mainly to the presentation of select data provided in the NDA.   As this information was requested and provided within 90 days of the February 1, 2012 PDUFA goal date, the agency has the option to extend the PDUFA goal date to provide adequate time for the FDA to complete their review. A three month extension cycle is the standard period granted. No additional data were requested by the FDA in the notification, nor was the Company notified of any specific deficiency in the taliglucerase alfa NDA.

"We believe we have addressed the FDA's request," said Dr. David Aviezer, Protalix's President and Chief Executive Officer. "We look forward to working closely with the agency as it continues its review.”

ה- FDA   עדכן את תאריך ה- PDUFA ל- taliglucerase alfa ל 1 במאי, 2012

כרמיאל, ישראל, 6 בדצמבר, 2011 פרוטליקס ביות'רפיוטיקס אינק. (NYSE-AMEX:PLX, TASE:PLX ) ("החברה"), הודיעה היום כי קיבלה הודעה מאת מנהל המזון והתרופות האמריקאי (U.S. Food and Drug Administration - FDA ), לפיה ה- FDA ישלים את בחינת הבקשה לאישור התרופה, ה- New Drug Application (NDA) עבור ה- taliglucerase alfa עד 1 במאי, 2012, קרי, הארכה של שלושה חודשים מתאריך ה- (Prescription Drug User Fee Act (PDUFA הקודם, 1 בפברואר, 2012.   taliglucerase alfa הינו אנזים המפותח לצורך טיפול במחלת הגושה.

בנובמבר 2011, החברה התבקשה על ידי ה- FDA להגיש מידע קליני מסויים אודות ה- taliglucerase alfa . בקשת ה- FDA נגעה בעיקר לאופן הצגת נתונים מסוימים מתוך New Drug Application   - NDA .

ל-FDA קיימת האפשרות להאריך את המועד להחלטת ה- PDUFA , כאשר מתקבל חומר בטווח של 90 יום קודם למועד ה-PDUFA (1 בפברואר 2012) ,וזאת כדי לאפשר ל- FDA את הזמן הדרוש לצורך השלמת הבחינה. לאור הגשת המידע, שנדרש על ידי ה -FDA בנובמבר, החליט ה- FDA על הארכת זמן הבחינה. הארכה של שלושה חודשים הינה משך ההארכה הסטנדרטי.

ההודעה לא כללה דרישה למידע חדש נוסף על ידי ה- FDA, וכמו כן לא צוין כל ליקוי ספציפי ב- NDA של taliglucerase alfa.

"אנו מאמינים כי נתנו מענה לבקשות ה- FDA " אמר ד"ר דוד אביעזר, נשיא ומנכ"ל החברה. "ואנו מצפים לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם ה- FDA   לצורך המשך תהליך בחינתהבקשה".

Best regards,

Shomrat   Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x         Biotherapeutics
2 Snunit Street, Science    Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

סיפורה של איליין בנטון

08/12/2011 14:47:05

שמי אליין ואני בת 48. נולדתי באנגליה ועליתי לארץ ב- 1984.

נולדתי עם הגושה ואני מקבלת טיפול של אנזים חלופי. כאילו שזה לא הספיק ואובחנתי לפני 4 שנים במחלת הפרקינסון.

אז עכשיו אני מתמודדת עם 2 מחלות!

הבנתי שיש בישראל מספר חולי גושה שגם להם יש פרקינסון. ושיש מחקרים שמתייחסים לקשר בין המחלות.

תמיד הייתי טיפוס חיובי וכחולת גושה אני חושבת שהיו לי כלים להתמודד עם מחלת הפרקינסון (שאובחנתי).

אני מאמינה שאני צריכה להיות זהירה ולהסתכל על דברים בחוש הומור וזה לא רק עוזר לי אלא עוזר גם למשפחתי להתמודד עם המצב.

יש לי רצון עז לחיות חיים מלאים ושלמים עם הרבה רוח לחימה.
אני מסרבת לתת לדברים להוריד את מצב רוחי ולהוציא את המקסימום מכל מה שיש לי.

אחד מהסימפטומים של פרקינסון הוא נדנודי שינה. תמיד אהבתי לכתוב סיפורים ושירה ולפני מספר חודשים מילות שירה הופיעו מולי באמצע הלילה אז מצאתי את עצמי כותבת כל היום וגם בלילה.

כתבתי ספר (באנגלית) שהוא בעצם אוסף של שירים על גושה ופרקינסון.

הרגשתי שדרך הכתיבה יש לי מה להציע, עם הרבה חוש הומור, מסתכלת על הצד החיובי של החיים עם חיוך על הפנים, לא משנה הקשיים היומיים שאני עוברת עם התמודדות במחלות הכרוניות.

הספר הוא דרך לתמיכה, מידע ותקוה לעזור לאחרים שסובלים. תוך כדי העלאת המודעות לציבור.

חלק משירי רציניים וחלק קלילים אבל כולם מגיעים ישר מליבי ומנסיוני האישי.

הפרוייקט הזה חשוב מאוד לי ולבעלי משום שהוא נותן סיבה ומשמעות לעשייה שלי וזה מעניק לי תחושת חיוניות ויכולת לתרום.

אני כותבת בלוג כל יום ואנשים מכל העולם נכנסים לאתר שלי וקוראים את הבלוג. המון אנשים מרחבי העולם שולחים לי מיילים ואני כותבת להם חזרה אישית. בחלומות הכי פרועים שלי לא חשבתי שכמה שורות של שירה שאכתוב באמצע הלילה יובילו לכל זה.

אנשים שמתמודדים עם מחלות כרוניות אם זה גושה או פרקינסון (או שניהם) או מחלות כרוניות אחרות, מטפלים, רופאים ואפילו אנשים בריאים יכולים להזדהות אם מה שאני כותבת. הספר הקטן שלי מכיל מסקנה גדולה ובאמצעות הטכנולוגיה של היום והאינטרנט השירים שלי מגיעים רחוק.

הספר שלי זמין לרכישה בקינדל דרך אמזון אבל אם אין לכם קינדל אז אפשר להוריד אותו למחשב/ אייפד דרך הורדת תוכנת קינדל שהיא בחינם.

אפשר לחפש בגוגל "אפליקצית קינדל למחשב". אם אתם מעדיפים לרכוש את הספר בכריכה רכה ניתן דרך האתר שלי :

www.elainebenton.net
באמצעות המערכת המאובטחת של:

PAYPAL

שם הספר

"Parkinson's, shaken not stirred!" by Elaine Benton

אשמח גם עם תרצו להתכתב עימי, לשאול שאלות, להתייעץ באמצעות המייל שלי :

elaine@elainebenton.net

Thank you.

Warm regards,

Elaine
Elaine Benton

elaine@elainebenton.net

www.elainebenton.net

תורגם ע"י גיל ברדה

"סיפורים מהחיים- הסרטים האישיים שהוצגו בכנס ה-17 של העמותה"

12/12/2011 16:19:54

ולהלן הקישורים
יונתן רימון, ספורטאי http://www.youtube.com/watch?v=-xCr4_8LFV8
הרב עדין שטיינזלץ, חתן פרס ישראל ליהדות- http://www.youtube.com/watch?v=1prJKp-ivLg

         עירד עצמון שמאייר, כוכב 1 נגד 100- http://www.youtube.com/watch?v=1bPGAX7oaxs

         לאון ברונשטיין, פסל בינלאומי- http://www.youtube.com/watch?v=mC3URK1qmCc
אסף רוזן, אלוף עולם לנוער בפיסיקה- http://www.youtube.com/watch?v=3M1uwqkgYDY

Protalix Announces New Clinical Data on Taliglucerase Alfa to be Presented at the WORLD Lysosomal Disease Network Symposium

09/02/2012 10:01:02

Protalix Announces New Clinical Data on Taliglucerase Alfa to be Presented at the WORLD Lysosomal Disease Network Symposium
Press Release: Protalix Biotherapeutics, Inc.

CARMIEL, Israel, Feb. 9, 2012 (GLOBE NEWSWIRE) -- Protalix BioTherapeutics, Inc. (NYSE AMEX:PLX) (TASE:PLX.TA- News), announced today that new clinical data on taliglucerase alfa will be presented at the 8th Annual Meeting of the Lysosomal Disease Network: WORLD Symposium 2012 being held February 8-10 in San Diego, California. Taliglucerase alfa is the Company's proprietary plant cell expressed recombinant form of human Glucocerebrosidase (GCD), which is being developed for the treatment of Gaucher disease.
Professor Ari Zimran, M.D., Director of the Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel, is presenting long-term safety and efficacy data from the Company's double-blind, follow-on extension study of taliglucerase alfa for the treatment of Gaucher disease in naive patients. Eligible patients who completed nine months of treatment in the Company's pivotal phase III clinical trial were offered the opportunity to participate in the extension study and continue to receive taliglucerase alfa at the same dose they received in the phase III clinical trial for an additional 15 months in a blinded manner. Accordingly, the extension trial included two treatment groups; one treated with a 60 U/kg dose and the other with a 30 U/kg dose. The major endpoints of the study were spleen volume, liver volume, hemoglobin concentration, platelet count, and chitotriosidase activity. Twenty-six patients were enrolled in the extension trial which was performed in centers throughout Europe, Israel, North America, South America and South Africa.

Patients treated with taliglucerase alfa in the extension trial continued to demonstrate a statistically significant reduction in mean spleen volume after 24 months, compared with baseline, in both treatment groups. Both dosage groups demonstrated statistically significant mean reductions in spleen volume; reductions of 54.0% (p<0.0001) in the 60 U/kg group and of 41.0% (p<0.0001) in the 30 U/kg group. Statistically significant improvements were also observed in all secondary end points. Both groups demonstrated statistically significant mean reductions in liver volume; reductions of 17.5% (p<0.0003) in the 60 U/kg group and of 20.6% (p<0.0001) in the 30 U/kg group. Patients with Hepatomegaly demonstrated a reduction in liver volume of 25.2% (p<0.0001).

Statistically significant mean increases in hemoglobin concentration were also demonstrated by both groups; mean increases from baseline (from 11.6 g/DL to 13.9 g/DL (p<0.0020)) (25.8%) in the 60 U/kg group and mean increases from baseline (from 12.4 g/DL to 13.6 g/DL (p<0.0314)) (13.2%) in the 30 U/kg group. Anemic patients demonstrated a mean increase from baseline in hemoglobin concentration (from 9.5 g/DL to 12.9 g/DL (p<0.0013)) (40.8%).

The data also demonstrated statistically significant mean increases in platelet count for both groups; increases from 69,043 to 141,071 (p<0.0016) in the 60 U/kg group and from 64,900 to 93,333 (p<0.0105) in the 30 U/kg group.

Last, statistically significant mean reductions in chitotriosidase activity were demonstrated by both groups; a reduction of 76% (p<0.0001)) in the 60 U/kg group and of 61% (p<0.0001) in the 30 U/kg group.

"Pivotal and follow-up clinical studies of taliglucerase alfa to date demonstrate that taliglucerase alfa may be an effective treatment for Gaucher disease," said Dr. Ari Zimran. "The results of this 24 month extension trial suggest that taliglucerase alfa has the potential to become a treatment alternative for Gaucher disease patients should it be approved."

The safety analysis presented for both treatment groups demonstrates that taliglucerase alfa was well tolerated, and no drug related serious adverse events were reported. Two patients who participated in the extension trial developed neutralizing IgG antibodies that were determined to be positive in an in vitro assay, and were determined to be negative in a cell-based assay. In addition, one patient in the 60 U/kg dose group experienced a hypersensitivity reaction during month 10 of treatment. Treatment of this patient has been continued with premedication for an additional 32 months without any treatment related adverse event reported.

Gregory Pastores, M.D., Professor of Neurology and Pediatrics and Director of the Neurogenetics Laboratory at the New York University School of Medicine, is presenting at the WORLD 2012 Symposium the full results of all adult patients that participated in the Company's multi-center, open-label, nine month switchover trial of taliglucerase alfa for the treatment of Gaucher disease. In the switchover trial, patients with stable disease were switched from treatment via intravenous infusions of imiglucerase (Cerezyme (R)) to intravenous infusions of taliglucerase alfa every two weeks at an equivalent dose to the patient's previous imiglucerase dose. Twenty-six adult patients were enrolled in the switchover trial which was performed in centers throughout Europe, Israel, North America and Australia.

The results of the switchover trial demonstrate that over a nine-month treatment period of the study, patients remained stable with regard to the efficacy endpoints--spleen volume, liver volume, platelet count and hemoglobin concentration--after switching to taliglucerase alfa from imiglucerase. The safety analysis presented for the switchover trial demonstrates that taliglucerase alfa was well tolerated, and no drug related serious adverse events were reported. One patient developed neutralizing IgG antibodies that were determined to be positive in an in vitro assay, and were determined to be negative in a cell-based assay. Another patient experienced a hypersensitivity reaction, which was treated in a physician's office and resolved. The patient declined to continue infusions with premedication.

"The current findings are in accord with the interim observations made last year, which revealed maintenance of clinical benefit in patients switched from imiglucerase to taliglucerase across all doses. Additionally, all drug-related adverse effects were mild or moderate and transient in nature," said Dr. Gregory Pastores.

Last, Laura van Dussen, M.D., of the Academic Medical Center, University of Amsterdam, is presenting long term bone marrow responses, as measured by Quantitative Chemical Shift Imaging (QCSI) MRI, following treatment of Gaucher disease patients with taliglucerase alfa. Eight patients from the Company's pivotal and extension trial had their fat fraction evaluated by QCSI. At 24 months, seven of the eight patients demonstrated significant improvement in fat fraction from baseline. One patient remained unchanged. In addition, four patients whose score for bone was determined to be "at risk" at baseline (fat fraction <0.23) were no longer classified as "at risk" according to the protocol after 24 months of treatment with taliglucerase alfa.

Marketing applications for taliglucerase alfa have been filed in the United States, Europe, Israel, Brazil and Australia. The U.S. Food and Drug Administration Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) target action date for taliglucerase alfa is May 1, 2012.

Best regards,

Shomrat   Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x         Biotherapeutics

2 Snunit Street, Science    Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

פרוטליקס מציגה תוצאות חדשות של ניסויים קליניים של טליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת גושה                      במסגרת כנס ה- WORLD
(תרגום נוחות שאינו רשמי או מחייב)
9 בפברואר 2012 - חברת פרוטליקס הודיעה היום שתוצאות חדשות של טליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה, יוצגו במסגרת הכנס השנתי השמיני למחלות ליזוזומאליות, ה-WORLD הנערך בסן דיאגו, קליפורניה ארה"ב בתאריכים 8-10 בפברואר 2012. טליגולוצראז אלפא הוא אנזים הגלוקוצרברוזידאז הרקומביננטי המיועד לטיפול במחלת הגושה ומיוצר במערכת הייחודית של פרוטליקס לביטוי חלבונים רקומביננטיים בתרביות תאי צמח,.
פרופסור ארי זימרן, מנהל מרפאת גושה במרכז הרפואי שערי צדק, יציג נתוני יעילות ובטיחות ארוכי טווח בניסוי ההמשך כפול הסמיות של טליגלוצראז אלפא לטיפול בחולי גושה נאיביים. לחולים אשר סיימו את תשעת חודשי הניסוי המרכזי של פאזה 3, הוצע להשתתף בניסוי ההמשך, במסגרתו הוסיפו לקבל טליגלוצראז אלפא במינון זהה לזה שקיבלו במסגרת הניסוי המרכזי, למשך 15 חודש נוספים באופן כפול סמיות. כך שסך משך הטיפול המדווח היה 24 חודש. בהתאם – ניסוי ההמשך כלל 2 קבוצות טיפול: האחת טופלה במינון של 60 יח'/ק"ג והשנייה במינון של 30 יח'/ק"ג.

היעדים העיקריים של הניסוי היו הקטנת נפח הטחול ונפח הכבד, עליה בריכוז ההמוגלובין וספירת טסיות הדם וערכים של ביומרקר הנקרא כיטוטריוזידאז. 26 חולים גוייסו לניסוי ההמשך שנערך במרכזים רפואיים באירופה, ישראל, צפון אמריקה, דרום אמריקה ודרום אפריקה.

חולים שטופלו בטליגלוצראז אלפא במסגרת ניסוי ההמשך המשיכו להציג ירידה ממוצעת מובהקת סטטיסטית בנפח הטחול לאחר 24 חודשי טיפול, בהשוואה לנתוני הפתיחה, וזאת בשתי קבוצות הטיפול. שתי זרועות המינון הציגו ירידה ממוצעת מובהקת סטטיסטית בנפח הטחול: הפחתה של 54.0% בקבוצה שטופלה ב-60 יח'/ק"ג (p<0.0001) והפחתה של 41.0% בנפח הטחול בקבוצה שטופלה ב-30 יח'/ק"ג (p<0.0001).

שיפורים מובהקים סטטיסטית ניצפו גם בכל שאר תוצאות היעד המשניות. בשתי קבוצות הניסוי הוצגה ירידה ממוצעת מובהקת סטטיסטית בנפח הכבד: הפחתה של 17.5% בקבוצה שטופלה ב-60 יח'/ק"ג (p<0.0003) והפחתה של 20.6% (p<0.0001) בקבוצה שטופלה ב-30 יח'/ק"ג. חולים שהציגו הפאטומגאליה בתחילת הנסוי (כלומר כבד מוגדל) הראו ירידה של 25.2% בנפח הכבד (p<0.0001).

עלייה ממוצעת מובהקת סטטיסטית בריכוזי ההמוגלובין נראתה גם כן בשתי קבוצות הטיפול: עלייה של 25.8% (מערך של 11. 6 g/DL לערך של 13.9g/DL ) נצפתה בקבוצת הטיפול של 60 יח'/ק"ג (p<0.0020) ועלייה של 13.2% (מערך של g/DL 12.4 ל-g/DL    13.6 ) בקבוצה שטופלה ב-30 יח'/ק"ג (p<0.0314).

חולים אנמיים (כלומר בעלי רמת המוגלובין נמוכה בתחילת הניסוי) הציגו עלייה ממוצעת של 40.8% בריכוז ההמוגלובין מול ערך הבסיס (מ- g/DL 9.5 ל-g/DL 12.9   (p<0.0013).

הנתונים החדשים מראים גם עלייה ממוצעת מובהקת סטטיסטית בספירת טסיות- הדם וזאת בשתי הקבוצות: עלייה מ-69,043 ל- 141,071 בקבוצה שטופלה ב-60 יח'/ק"ג (p<0.0016) ועלייה מ-64,900 ל- 93,333 בקבוצה שטופלה ב-30 יח'/ק"ג (p<0.0105).

ולבסוף, נצפתה ירידה ממוצעת מובהקת סטטיסטית בערכי פעילות כיטוטריוזידאז בשתי קבוצות הניסוי: ירידה של 76% נצפתה בקבוצה שטופלה ב-60 יח'/ק"ג (p<0.0001) וירידה של 61% בקבוצה שטופלה ב-30 יח'/ק"ג (p<0.0001) .

"התוצאות העדכניות של הניסויים בטליגוצראז אלפא– הן הניסוי המרכזי והן ניסוי ההמשך, מראים פרופיל בטיחות ויעילות תרופתית מבטיחות " מסר פרופ' ארי זימרן."תוצאות 24 חודשי ניסוי ההמשך מראות שלטליגלוצראז אלפא יש פוטנציאל להפוך חלופה טיפולית אטרקטיבית לחולי גושה, לכשיאושר בידי רשויות הבריאות".

ניתוח נתוני הבטיחות כפי שמוצג עבור שתי קבוצות הניסוי מראה כי החולים שקיבלו טליגלוצראז אלפא הגיבו היטב ולא דווחו על כל תופעות לוואי חמורות הקשורות למתן התרופה. שנים מהחולים שלקחו חלק בניסוי ההמשך פיתחו נוגדנים מנטרלים IgG שנקבעו כחיוביים במבחן in vitro אך כשליליים במבחן cell-based assay. אחד החולים האחרים חווה תגובת רגישות-יתר במהלך החודש העשירי לטיפולו. הטיפול בחולה זה המשיך במשך 32 חודשים נוספים, תוך מתן פרה -מדיקציה, וזאת ללא כל דיווח על תופעת לוואי הקשורה לטיפול.

פרופסור גרגורי פסטורס, מרצה לנוירולוגיה ורפואת ילדים ומנהל המעבדה הנוירוגנטית בביה"ס לרפואה של אוניברסיטת ניו יורק- NYU , יציג בכנס את מכלול התוצאות של ניסוי ההחלפה )   (switch overהרב מרכזי, בטליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה בחולים בוגרים .

במסגרת ניסוי ההחלפה,שארך תשעה החודשים ,חולים שהראו מחלת גושה יציבה תחת טיפול, הועברו מטיפול בעירוי תוך ורידי של imiglucerase    (Cerezyme (R)) לטיפול בטליגלוצראז אלפא במתן עירוי תוך ורידי מדי שבועיים. המינון נותר זהה לזה שניתן לחולה תחת טיפול באימיגלוצראז בעבר. לניסוי החלפה זה גויסו 26 חולים מבוגרים , במרכזים רפואיים באירופה, ישראל, צפון אמריקה ואוסטרליה.

תוצאות ניסוי ההחלפה מראות כי במשך תשעת חודשי-הניסוי החולים נותרו יציבים בכל מדדי תוצאות היעד של היעילות- נפח הטחול, נפח הכבד, ספירת טסיות הדם וריכוז ההמוגלובין- לאחר המעבר לטיפול בטליגלוצראז אלפא מאימיגלוצראז.
ניתוח תוצאות הבטיחות בניסוי ההחלפה הראה כי המטופלים הגיבו היטב לטליגלוסראז אלפא ולא דווחו כל תופעות לוואי חמורות הקשורות לטיפול בתרופה. חולה אחד פיתח נוגדנים מנטרלים IgG שנקבעו כחיוביים במבחן in vitro אך כשליליים במבחן cell-based assay . חולה אחר חווה תגובה של רגישות יתר אשר טופלה וחלפה במרפאת הרופא.
"הממצאים הנוכחיים עולים בקנה אחד עם תוצאות הביניים כפי שדווחו שנה שעברה, אשר הוכיחו את שימור המאפיינים הקליניים בחולים שעברו משימוש ב- imiglucerase לטיפול בטליגלוצראז, וזאת בכל רמות המינונים שנבדקו. בנוסף לכך, כל תופעות לוואי שנצפו הקשורות בטיפול בתרופה, היו קלות או מתונות ובעלות אופי חולף" אמרפרופ' פסטורס

.
לבסוף, ד"ר לורה ואן דוסן, מהמרכז הרפואי האקדמי, באוניברסיטת אמסטרדם, שבהולנד, תציג תוצאות ארוכות טווח של תגובות מח העצם בחולי גושה שטופלו בטליגלוצראז אלפא כפי שנמדדו בשיטתQuatitative Chemical Shift Imaging (QCSI) MRI . בבדיקה זו הבודקת את השיפור במצב העצם של החולים, רכיב השומן במח העצם של שמונה חולים שטופלו כחלק מהניסוי המרכזי ולאחריו בניסוי ההמשך של פרוטליקס, נמדד בטכניקת ה-QCSI .   מהבדיקה עולה כי לאחר 24 חודשי טיפול, 7 משמונת החולים שנבדקו הראו שיפור מובהק במח העצם בהשוואה לנתוני הבסיס, ואילו חולה אחד נותר ללא שינוי. כמו כן, ארבעה חולים בהם נמדדה מאפייני עצם המשייכים אותם ל"קבוצת סיכון" במדידת הבסיס (fat fraction <0.23) על פי פרוטוקול הניסויי, אינם נמצאים בגדרה של "קבוצת סיכון" בתום 24 חודשי טיפול בטליגלוצראז אלפא.

בקשות לאישור לשווק תרופת הטליגלוצראז אלפא הוגשו בארה"ב, אירופה, ישראל, ברזיל ואוסטרליה.
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA ) קבע את תאריך ההחלטה לגבי אישור רישום תרופת טליגלוצראז אלפא PDUFA) ) ל-1 במאי, 2012.

פרוטליקס ופייזר מודיעות על קבלת אישור FDA ל-ELELYSO™ טליגלוצראז אלפא לטיפול במחלת הגושה

02/05/2012 08:31:03

פרוטליקס ופייזר מודיעות על קבלת אישור FDA ל-ELELYSO™ (טליגלוצראז אלפא) לטיפול במחלת הגושה

תוכנית רצף האספקה ותוכנית התמיכה האישית בחולי גושה של פייזר משלימות את חבילת הטיפול החדשה למטופלי ELELYSO™ בארה"ב.

ניו יורק, ארה"ב. כרמיאל, ישראל 1 במאי, 2012 –פייזר אינק. (NYSE:PFE) ופרוטליקס ביות'רפיוטיקס אינק. (NYSE-AMEX:PLX, TASE:PLX) הודיעו היום כי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) אישר את ה- ELELYSO™ (טליגלוצראז אלפא) להזרקה כמתן אנזים חלופי לטיפול ארוך טווח בחולים בוגרים אשר אובחנו כחולי מחלת גושה סוג 1.

ELELYSO™, המיועדת לטיפול במחלת הגושה, היא הטיפול האנזימי החלופי הראשון שאושר ע"י ה-FDA המיוצר בתאי צמח. זוהי אף התרופה הראשונה המבוטאת בתאי צמח שאושרה ע"י ה-FDA, שפותחה באמצעות שיטת

ה-® ProCellEx-מערכת ביטוי החלבונים בתאי צמח, הייחודית לפרוטליקס, תוך כדי שימוש בתאי גזר שהונדסו גנטית. ה- ELELYSO™הוא האנזים הליזוזומאלי האנושי, גלוקוצרברוזידאז, המשמש לטיפול במחלת הגושה.

"אישור ה- ELELYSO™ חשוב לחולים התלויים בזמינות התרופות לטיפול אנזימתי לטיפול במחלתם.

אצלנו, בפרוטליקס, הרצון לקדם את פיתוח התרופה קשור גם לניסיון האישי שלנו עם בני משפחה וחברים החיים עם המחלה לאורך זמן" אמר ד"ר דוד אביעזר, מנכ"ל פרוטליקס. "אנו גם מאמינים שחדשות טובות אלו מהוות הכרה בטכנולוגית הייצור שלנו ככלל. טכנולוגיה זו הינה הבסיס לתהליך ייצור ה- ELELYSO™ ושאר המוצרים העתידיים שלנו".

תקלות באספקה הקשורות בתרופות הקיימות לטיפול אנזימתי, השפיעו מאז שנת 2009 על חולי הגושה במדינות שונות ובכללן ארה"ב. כדי להקטין במידת האפשר שיבושים באספקת התרופה, פייזר משיקה את "תוכנית רצף האספקה" ששמה לה כמטרה לשמר רמת מלאי ל- 24 חודש בשלבים השונים של תהליך הייצור עבור מטופלי ה- ELELYSO™ בארה"ב.

עם האישור של ה- ELELYSO™, פייזר אף משיקה את תכנית GPS– Gaucher Personal Support, תוכנית תמיכה מותאמת לחולים במחלת גושה. באמצעות תוכנית ה-GPS, פייזר תציע תוכנית סיוע לכיסוי 100% מעלות ההשתתפות העצמית למרשם עבור מטופלי ELELYSO™ זכאים, המכוסים בביטוח מסחרי. בנוסף, פייזר תספק סיוע פיננסי לחולים שיימצאו זכאים ואינם מבוטחים או מצויים בתת-כיסוי ביטוחי, בכפוף לחוק.

GPS היא תכנית הנותנת מענה כולל לתמיכה במטופלים ושירותי רוקחות יחודיים למטופלי ה- ELELYSO™. תוכנית ה- GPSדואגת לצוות מסור של מומחים בתחום הרפואי הזמינים למתן מענה סביב השעון לטובת חולי גושה ומשפחותיהם בנושאי החזרי כספים, סיוע באיתור מרכזי טיפול ותמיכה שוטפת של רוקחים לחולים. מידע נוסף לחולים אודות ה-ELELYSO™ ותוכנית ה- GPS ניתן למצוא באתר www.ELELYSO.com או להתקשר לטלפון

1-855-ELELYSO (1-855-353-5976) לקבלת ערכת מידע חינם לחולה אודות תוכנית ה- GPS.

"בעזרת תרופת ה- ELELYSO™, פייזר גאה להביא שינוי לחייהם של חולים במחלת הגושה" אמרה ד"ר זיים ניין, מנהלת חטיבת תרופות הביוסימילר בפייזר. " ELELYSO™היא תוספת חשובה לסל המוצרים של פייזר המיועד לטיפול במחלות הנדירות".

בארה"ב ישנן שתי תרופות נוספות לטיפול אנזימתי המיועדות לטיפול במחלת הגושה, אימיגלוצראז ווולאגלוצראז. ELELYSO™ - טליגלוצראז אלפא להזרקה, תוצע לחולים בארה"ב במחיר שיהיה נמוך ב-25% ממחיר האימיגלוצראז.

"אני מאושרת שלקהילת הגושה תהיה חלופה טיפולית נוספת. הנושא חשוב במיוחד לקבוצת החולים שסבלה ממחסור באספקה בשנים האחרונות" אמרה גב' רונדה באיירס, מנכ"לית ארגון הגושה האמריקאי (NGF).

מידע חשוב אודות בטיחות לרבות התווית השימוש ניתן למצוא ב- www.ELELYSO.com.

הנתונים הקלינים של אללייזו

קבלת האישור לאללייזו (טליגלוצראז אלפא) מבוססת על סקירת התוכנית ההתפתחות הקלינית של פרוטליקס.

הבטיחות והיעילות של אללייזו נבחנו ב-31 חולים בוגרים שאובחנו כחולים בגושה סוג 1 ולא טופלו ב-ERT בעבר. הניסוי שארך 9 חודשים היה רב מרכזי, כפול סמיות, אקראי ונערך בחולי גושה בעלי טחול מוגדל וטרומבוציטופניה הקשורים למחלה. החולים חולקו לקבלת אללייזו באופן אקראי בקבוצת מינון של 30 יח'/ק"ג (15 חולים) או 60 יח'/ק"ג (16 חולים). הנתונים מראים שהניסוי הקליני העיקרי בפאזה 3 השיג את נקודת היעד הראשונית שלו בכך שאללייזו הפחית באופן מובהק את נפח הטחול בתום 9 חודשי הניסוי וזאת בהשוואה לנתוני הבסיס בשתי קבוצות המינון. נקודות היעד הסופיות השניוניות – נפח הכבד, המוגלובין וספירת הטסיות הראו שיפור גם כן.

26 חולים המשיכו לקבל טיפול באללייזו במסגרת ניסוי ההמשך לניסוי לעיל, אף הוא סמוי במינון למשך כולל של 24 חודשי טיפול, והנתונים שהושגו העידו על שיפור מובהק ומתמשך.

הבטיחות והיעילות של אללייזו נבדקה ב-28 חולי גושה סוג 1 שהועברו מטיפול מאימיגלוצראז לאללייזו. הניסוי היה רב מרכזי, בהתוויה פתוחה ובזרוע מחקר אחת, ארך 9 חודשים ונערך בחולים שטופלו באללייזו במינונים הנעים מ-11 יח'/ק"ג עד 60 יח'/ק"ג, וטופלו במשך שנתיים לפחות באימיגלוצראז טרם כניסתם לניסוי. הטיפול באימיגלוצראז הופסק, והחל טיפול באללייזו מידי שבועיים, במספר היח' כפי שניתנו במינון הקודם של אימיגלוצראז שקיבל החולה.

נפחי האברים והערכים ההמטולוגיים נותרו יציבים בממוצע לאורך תשעת חודשי הטיפול באללייזו.

תופעות הלוואי הנפוצות ביותר שאירעו במהלך הניסויים הקליניים היו קשורות לעירוי. תופעות לוואי נפוצות נוספות שנצפו בפחות מ-10% מהחולים היו דלקת בדרכי הנשימה העליונות/ דלקת באף, דלקת גרון, כאב ראש, כאבי פרקים, שפעת, דלקת בדרכי השתן/דלקת בכליה, כאב גב וכאב מועצם.

"הניסויים הקלינים שנערכו ב- ELELYSO™ מראים כי זהו טיפול אנזימי חלופי יעיל למחלת הגושה. לחולים ולרופאים ניתנת אפשרות טיפול נוספת המעניקה הן חלופה יעילה והן תוכנית תמיכה מקיפה המתמקדת בשרותים הנלווים הנדרשים לתמוך בחולה" אמר פרופ' גרגורי פסטורס, מרצה לנוירולוגיה ורפואת ילדים בביה"ס לרפואה של אוניברסיטת ניו יורק.

טכנולוגיית ביטוי החלבונים של פרוטליקס שפותחה על ידי ד"ר יוסף שאלתיאל, מייסד החברה, מתבססת על שימוש בשיטת ה- ProCellEx® - מערכת ביטוי החלבונים בתאי צמח, הייחודית לפרוטליקס, תוך כדי שימוש בתאי צמח שהונדסו גנטית הגדלים בתרחיף, במערכת ייחודית של ביוריאקטורים.

נתוני בטיחות של אללייזו

כפי שעשוי לקרות בכל תוצר חלבוני תרופתי הניתן בעירוי תוך ורידי, גם בניסויים הקלינים של טליגלוצראז אלפא ניצפו מספר תופעות של רגישות יתר, חלקן תגובות חריפות. הגדרת מחודשת של כמה מארועים אלה כאנאפילקסיס (כפי שמוגדר ב- Sampson et al 2006) נקבעה רטרוספקטיבית ע"י הFDA. בחולים שחוו אנאפילקסיס במהלך קבלת עירוי של אללייזו או כל אחר טיפול באנזים תחליפי אחר, יש לנקוט משנה זהירות בעת הטיפול; טיפול רפואי הולם חייב להיות בזמינות גבוהה.

תגובות לעירוי (ובכללן תגובות אלרגיות), המוגדרות כתגובה אם חלו במהלך 24 שעות מעת מתן העירוי, היו הניצפות ביותר בקרב חולים (44%-46%) שטופלו באללייזו במהלך הניסויים הקליניים. התסמינים הנפוצים ביותר של תגובות לעירוי היו כאב ראש (16%), כאב בחזה או חוסר נוחות (6%),חולשה (7%), עייפות (5%), פריחה מגרדת (7%),אדמומית מפושטת (5%), לחץ דם עולה (5%), כאב גב וכאב מפרקים (7%) והסמקה (6%).

מרבית התגובות הללו היו קלות ולא הצריכו התערבות טיפולית.

Best regards,

Shomrat   Shurtz

Director of Lysosomal Therapeutic Products

P r o t a l i x         Biotherapeutics

2 Snunit Street, Science    Park

P.O.B 455, Carmiel 20100, Israel

cellular: + 972 - 52 - 8443344

ברכות לחברת פרוטליקס לקבלת אישור הFDA לטאליגלוצראז!!! 3.5.2012

03/05/2012 10:21:18

לדר' דוד אביעזר ולצוות פרוטליקס
ברכות על קבלת אישור ה-FDA לשיווק התרופה לחולי גושה.

הענקתם לכולנו גאווה ישראלית (כחול-לבן-כתום).

ממתינים להמשך בשורות חיוביות לחולי הגושה ולחולים האחרים בהם אתם צפויים לטפל.

גיל פארן והנהלת העמותה הישראלית לגושה.