גישות טיפוליות

הטיפול כיום במחלת גושה

החל משנות ה-90 ישנו אנזים חליפי המוזרק דרך הוריד פעם בשבועיים ומהווה תחליף לייצור החסר של האנזים בגוף החולה. כיום ישנם בארץ שלושה טיפולים אנזימתיים חליפיים עם השפעה רפואית דומה על החולים. בשנים האחרונות נכנס לסל הטיפול בסרדלגה, תרופה הנלקחת דרך הפה ללא צורך בהזרקה. התרופה מפחיתה את הצטברות החומר גלוקוצרברוזיד ויעילה בשיפור התסמינים הקליניים אצל החולים. בניגוד לאנזים הניתן בזריקה לוריד פעם בשבועיים, יש ליטול את הסרדלגה מדי יום.

חשוב לזכור כי לא בכל החולים דרוש טיפול, היות ובחלק מהמקרים מדובר במחלה קלה ואפילו א-תסמינית, אך כאשר דרוש טיפול, לאחר התחלתו ועם חלוף הזמן התפקוד של החולים חוזר לנורמה.

לאחר תחילת הטיפול עוקבים אחר החולים אחת לשלושה חודשים, עד שרואים התייצבות ויעילות של הטיפול. משלב זה והלאה החולים לרוב מבקרים במרפאה אחת לחצי שנה בלבד, כך שההפרעה לאיכות החיים היא מזערית. ילדים שאובחנו בזמן ההריון או בילדות המוקדמת, בדרך כלל עקב נשאות של ההורים, מתחילים אצלם מעקב שנתי עוד טרם הופעת התסמינים ועם התבגרותם או הופעת תסמיני המחלה, המעקב מתהדק.

מומלץ כי המעקב יעשה באחת המרפאות הייעודיות הפזורות בארץ. בגלל השכיחות הגבוהה של חולי גושה ביהודים אשכנזים ישנם מספר מרכזים המטפלים בחולים ונותנים יעוץ בארץ: בבי"ח שערי צדק, מכון רקנאטי לגנטיקה בבי"ח בלינסון, המכון הגנטי בבי"ח רמב"ם בחיפה ובמרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי. במרכזים אילו ישנם רופאים המתמחים בטיפול בחולי גושה ושמחים לסייע באבחון ובטיפול של חולים מכל רחבי הארץ.

לסיכום: מחלת גושה הינה מחלה מאוד שכיחה, בארץ ביחוד בצורתה הקלה. הטיפולים לגושה יעילים מאוד ומגוון הטיפולים מאפשר להתאים לכל חולה את הטיפול המתאים לו ביותר. ישנם חולי גושה עם תסמינים קלים ביותר או שאפילו לא חשו בתסמינים כלשהם ושאינם זקוקים לטיפול, אך כאשר המחלה הינה משמעותית יותר ישנם טיפולים העומדים לרשות החולים. אבחון החולים הקלים ומעקב סדיר חשובים על מנת לטפל מוקדם, לפי הצורך, ולמנוע סיבוכים בלתי הפיכים של המחלה.